Zespół Pataua:
trisomia 13
zwykle wskutek braku rozdziału chromatyd w mejozie matczynej (65%), rzadziej w mejozie ojcowskiej (10%)
20% - jedno z rodziców jest nosicielem translokacji
5% - mozaikowatość
1:5000
klinika:
hiperteloryzm
małoocze
rozszczep wargi i podniebienia
nieprawidłowe małżowiny uszne
nadmiar skóryw okolicy karku
pojedyncze bruzdy zgięciowe dłoni
polidaktylia od strony małego palca
wystające pięty
wnętrostwo
zwykle współistnieje wrodzona wada serca
50% dzieci umiera w ciagu pierwszego m-ca zycia
tylko 10% przeżywa 1 rż - głębokie opóźnienie rozwoju
Zespół Patau
Możliwe przyczyny genetyczne:
Trisomia chromosomu 13 (75%)
Translokacja niezrównoważona dodatkowego fragmentu ch. 13 na inne chromosomy, powstała de novo lub odziedziczona po rodzicu będącym nosicielem translokacji zrównoważonej (20%)
Kariotypy mozaikowe z linią disomiczną i trisomiczną ch. 13 (5%)
Częstość od 1:5000 do 1:10000 (zależy od wieku matki)
Objawy - widoczne od razu po urodzeniu:
Mikrocefalia
Ubytki skóry na głowie
Wystające czoło
Małoocze
Wady gałek ocznych (częściowy ubytek siatkówki i naczyniówki oka)
Hipoteloryzm (będący odzwierciedleniem ukrytej holoprosencefalii)
Nieprawidłowe małżowiny uszne
Rozszczep wargi i podniebienia
Nadmiar skóry w okolicy karku
Dłonie zaciśnięte w pięści
Pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni (u 60%)
Polidaktylia i syndaktylia
Wystające pięty
Wnętrostwo
Opóźnienie rozwoju
Przebieg:
Około 50% chorych dzieci umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia.
Porada genetyczna:
Ryzyko ponownego wystąpienia zespołu Patau u potomstwa jest mniejsze niż 1% pod warunkiem, że rodzice nie są nosicielami translokacji zrównoważonej. (=należy wykonać badanie kariotypu w poszukiwaniu takiej translokacji). Ryzyko wzrasta także z wiekiem matki. W przypadku kolejnej ciąży zalecana jest inwazyjna diagnostyka prenatalna (amniopunkcja z badaniem kariotypu). Dzieci zwykle umierają na wczesnym etapie rozwoju, można jednak podejmować próby chirurgicznej korekcji wad (np. rozszczepu podniebienia).