zespol Angelmana i zespol Pradera - Willego, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin


Zespół Pradera - Willego i Zespół Angelmana:

Zespół Angelmana

Zespół Pradera-Willego

Delecja na chromosomie 15 pochodzenia matczynego (70% przyp.)

Disomia uniparentalna ojcowska (kilka %)

Mutacja centrum imprintingu i zmiana piętnowania na wzór ojcowski (kilka %)

Mutacja dziedziczona AD genu ligazy ubikwityny UBE 3A (20% przyp.)

Nie opracowano charakterystycznych fenotypów w zależności od podłoża genetycznego (zbyt mała częstość występowania zaburzeń innych niż delecja)

Badania:

    1. FISH

    2. Badanie mutacji UBE 3A

    3. Analiza metylacji

Delecja na chromosomie 15 pochodzenia ojcowskiego (70% przyp.)

Disomia uniparentalna matczyna (20-30%)

Mutacja centrum imprintingu i zmiana piętnowania na wzór matczyny (kilka %)

Fenotyp zależy od podłoża genetycznego - opisano te specyficzne fenotypy

Badania:

    1. badanie metylacji locus SNRPN (piętnowane przez matkę); metylacja „+” → obecny tylko aktywny materiał matczyny, brak aktywnego materiału ojcowskiego → delecja, uniparentalna disomia, zab. imprintingu

    2. sonda molekularna dla regionu krytycznego (FISH); brak sygnału na jednym z chromosomów pary 15 → delecja

    3. badanie imprintingu

FENOTYPY W ZESPOLE PRADERA-WILLEGO:

W Polsce 1:10 000

Prawdopodbnie w zespole tym istnieje zaburzenie ośrodka głodu i sytości.

Fenotypy 1 i 2 - niezależne od mechanizmu dziedziczenia

3 - w uniparentalnej disomii matczynej

FENOTYP 1:

na tym etapie zespół rzadko jest rozpoznawany i rzadko dziecko jest już objęte odpowiednią opieką

FENOTYP 2: pojawia się ok. 2 rż:

konieczne jest wprowadzenie diety

FENOTYP 3. występuje we czesnym okresie dorosłym:

chory wymaga stałej opieki psychiatrycznej

FENOTYP ZESPOŁU ANGELMANA:



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Li Fraumeni, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol lamliwego chromosomu X, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Wiedemana - Beckwitha, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol nadnerczowo-plciowy, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Pradera Willego i Angelmana
zespol Noonan, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Marfana, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Downa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Edwardsa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Klinefeltera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Retta, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
wady serca odosobnione i w zespolach, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Turnera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
kocie zespoly, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół DiGeorge’a, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Patau'a, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Blooma, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin

więcej podobnych podstron