Zespół DiGeorge'a:
u 10-15% pacjentów - mikrodelecja 22q11; u pozostałych pacjentów istnienie delecji można wykryć przy użyciu sond DNA
objawy:
drgawki u noworodka związane z niedoczynnością przytarczyc
nawracające infekcje wtórne do aplazji grasicy
nieprzybieranie na wadze
nieprawidłowości łuku aorty
dysmorfia twarzy: hiperteloryzm, antymongoidalne szpary powiekowe, rybie usta
Zespół diGeorge
- zespół uwarunkowany mikrodelecją w obrębie ramion długich chromosomu 22
- zespół ten stanowi zbiór wad rozwojowych spowodowanych zmianą embrionalnej migracji komórek grzebienia nerwowego do rozwijających się struktur szyi.
Objawy:
Niska masa urodzeniowa
Cechy dysmorficzne twarzoczaszki:
Małe szpary powiekowe
Hiperteloryzm
Antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych
Czworokątny czubek nosa
Małe („rybie”) usta
Rozszczep podniebienia
Brak grasicy - wynika z niego niedobór limfocytów T i zaburzenia odporności
Niedorozwój przytarczyc - hipokalcemia
Wady serca i łuku aorty
Disomia uniparentalna:
Zwykle każdy z rodziców przekazuje potomstwu jeden chromosom z każdej pary autosomów i jeden chromosom płci. Zdarza się jednak, że oba homologiczne autosomy pochodzą tylko od jednego rodzica.
W przypadku disomii kariotyp jest prawidłowy, można je jednak wykazać przez analizę markerów DNA. Ich konsekwencje kliniczne są wynikiem piętnowania genomowego.
HETRODISOMIA:
dwa różne chromosomy homologiczne (← nondysjunkcja w mejozie):
IZODISOMIA (=HOMODISOMIA)
dwa te same chromosomy (← mechanizm postzygotyczny)
Disiomia uniparentalna powoduje, że dziedziczenie staje się niemendlowskie.
Uważa się, że zjawisko uniparentalnej disomii może zachodzić dość często i być przyczyną obunmierania płodów.
Disomia może dotyczyć tylko fragmentu chromosomu