Zespół DiGeorge’a, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin


Zespół DiGeorge'a:

Zespół diGeorge

- zespół uwarunkowany mikrodelecją w obrębie ramion długich chromosomu 22

- zespół ten stanowi zbiór wad rozwojowych spowodowanych zmianą embrionalnej migracji komórek grzebienia nerwowego do rozwijających się struktur szyi.

Objawy:

  1. Niska masa urodzeniowa

  2. Cechy dysmorficzne twarzoczaszki:

    1. Małe szpary powiekowe

    2. Hiperteloryzm

    3. Antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych

    4. Czworokątny czubek nosa

    5. Małe („rybie”) usta

    6. Rozszczep podniebienia

  3. Brak grasicy - wynika z niego niedobór limfocytów T i zaburzenia odporności

  4. Niedorozwój przytarczyc - hipokalcemia

  5. Wady serca i łuku aorty

Disomia uniparentalna:

Zwykle każdy z rodziców przekazuje potomstwu jeden chromosom z każdej pary autosomów i jeden chromosom płci. Zdarza się jednak, że oba homologiczne autosomy pochodzą tylko od jednego rodzica.

W przypadku disomii kariotyp jest prawidłowy, można je jednak wykazać przez analizę markerów DNA. Ich konsekwencje kliniczne są wynikiem piętnowania genomowego.

  1. HETRODISOMIA:

0x08 graphic
0x08 graphic
0x08 graphic

  1. IZODISOMIA (=HOMODISOMIA)

0x08 graphic

Disiomia uniparentalna powoduje, że dziedziczenie staje się niemendlowskie.

Uważa się, że zjawisko uniparentalnej disomii może zachodzić dość często i być przyczyną obunmierania płodów.

Disomia może dotyczyć tylko fragmentu chromosomu



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
zespol Noonan, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Marfana, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Downa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Edwardsa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Klinefeltera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Retta, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Turnera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Patau'a, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Blooma, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Li Fraumeni, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol lamliwego chromosomu X, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
wady serca odosobnione i w zespolach, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
kocie zespoly, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Wiedemana - Beckwitha, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol nadnerczowo-plciowy, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Angelmana i zespol Pradera - Willego, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
hemochromatoza, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin

więcej podobnych podstron