zespol Wiedemana - Beckwitha, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin


Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Objawy:

  1. gigantyzm przedurodzeniowy

  2. skłonność do przepukliny pępowinowej

  3. połowiczy przerost ciała (i asymetria długości kończyn)

  4. duży język (utrudnia połykanie, oddychanie i mówienie, jednak wraz z wiekiem rośnie wolniej w stosunku do reszty ciała, także przestaje stanowić tak wielki problem, jak na początku)

  5. naczyniak twarzy

  6. duże (5-10%) ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów: guza Wilmsa, hepatoblastomy i neuroblastomy

Poradnictwo genetyczne:

Dzieci obciążone zespołem Beckwitha-Wiedemanna nie wykazują zwykle upośledzenia umysłowego. Duży język może sprawiać problemy przy karmieniu, oddychaniu, a w późniejszym okresie także ortodontyczne, jednak z wiekiem przestaje być tak duży w stosunku do jamy ustnej, jak na początku.

Pacjent powinien być pod szczególnym nadzorem onkologicznym, zwłaszcza jeśli chodzi o badanie USG w poszukiwaniu nowotworów jamy brzusznej (nefroblastoma, neuroblastoma, hepatoblastoma).

Zalecane jest wykonanie badań w kierunku wykrycia zmutowanego genu odpowiedzialnego za chorobę u członków rodziny chorego. Jeżeli rodzice nie są nosicielami zmutowanego genu ryzyko wystąpienia choroby u rodzeństwa chorego jest niskie i wynosi ok. 5%, w przeciwnym wypadku - bardzo wysokie. Szczególne znaczenie w tym zespole ma nieinwazyjna diagnostyka prenatalna za pomocą USG - pozwala wykryć przepuklinę pępowinową, wielkość płodu nieadekwatną do wieku ciążowego, nadmiar płynu owodniowego, duży język. Dziecko takie powinno przyjść na świat w ośrodku specjalistycznym, najlepiej drogą cięcia cesarskiego.



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Li Fraumeni, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol lamliwego chromosomu X, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol nadnerczowo-plciowy, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Angelmana i zespol Pradera - Willego, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Noonan, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Marfana, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Downa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Edwardsa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Klinefeltera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Retta, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
wady serca odosobnione i w zespolach, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Turnera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
kocie zespoly, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół DiGeorge’a, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Patau'a, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Blooma, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
hemochromatoza, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin

więcej podobnych podstron