Zespół Beckwitha-Wiedemanna
choroba jednogenowa (gen kodujący insulinopodobny czynnik wzrostu IGF2, aktywny tylko na chromosomie 11 pochodzenia ojcowskiego)
dziedziczenie AD lub na drodze uniparentalnej disomii pochodzenia ojcowskiego dotyczącej chromosomu 11 (albo utraty matczynego imprintingu)
Objawy:
gigantyzm przedurodzeniowy
skłonność do przepukliny pępowinowej
połowiczy przerost ciała (i asymetria długości kończyn)
duży język (utrudnia połykanie, oddychanie i mówienie, jednak wraz z wiekiem rośnie wolniej w stosunku do reszty ciała, także przestaje stanowić tak wielki problem, jak na początku)
naczyniak twarzy
duże (5-10%) ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów: guza Wilmsa, hepatoblastomy i neuroblastomy
Poradnictwo genetyczne:
Dzieci obciążone zespołem Beckwitha-Wiedemanna nie wykazują zwykle upośledzenia umysłowego. Duży język może sprawiać problemy przy karmieniu, oddychaniu, a w późniejszym okresie także ortodontyczne, jednak z wiekiem przestaje być tak duży w stosunku do jamy ustnej, jak na początku.
Pacjent powinien być pod szczególnym nadzorem onkologicznym, zwłaszcza jeśli chodzi o badanie USG w poszukiwaniu nowotworów jamy brzusznej (nefroblastoma, neuroblastoma, hepatoblastoma).
Zalecane jest wykonanie badań w kierunku wykrycia zmutowanego genu odpowiedzialnego za chorobę u członków rodziny chorego. Jeżeli rodzice nie są nosicielami zmutowanego genu ryzyko wystąpienia choroby u rodzeństwa chorego jest niskie i wynosi ok. 5%, w przeciwnym wypadku - bardzo wysokie. Szczególne znaczenie w tym zespole ma nieinwazyjna diagnostyka prenatalna za pomocą USG - pozwala wykryć przepuklinę pępowinową, wielkość płodu nieadekwatną do wieku ciążowego, nadmiar płynu owodniowego, duży język. Dziecko takie powinno przyjść na świat w ośrodku specjalistycznym, najlepiej drogą cięcia cesarskiego.