Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

spowodowane

spowodowane

mutacjami

mutacjami

chromosomowymi

chromosomowymi

Małgorzata Łupińska

Małgorzata Łupińska

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne



Związane z zaburzeniami liczby

Związane z zaburzeniami liczby

chromosomów płciowych

chromosomów płciowych



Związane z aneuploidią autosomów

Związane z aneuploidią autosomów

Choroby związane z liczbą

Choroby związane z liczbą

chromosomów płciowych

chromosomów płciowych



Zespół Turnera

Zespół Turnera



Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera



Zespół nadkobiety

Zespół nadkobiety



Zespół nadmężczyzny

Zespół nadmężczyzny

Zespół Turnera

Zespół Turnera

Monsomia heterosomów – zespół Turnera

Monsomia heterosomów – zespół Turnera

.

.

wystąpi wtedy, gdy w garniturze człowieka będzie

wystąpi wtedy, gdy w garniturze człowieka będzie

tylko jeden chromosom płciowy (X-ponieważ bez

tylko jeden chromosom płciowy (X-ponieważ bez

niego nie powstanie żywy organizm). Osobniki

niego nie powstanie żywy organizm). Osobniki

taki posiada 45 chromosomów (44

taki posiada 45 chromosomów (44

autosomy+X).Osoba z tym zespołem ma płeć

autosomy+X).Osoba z tym zespołem ma płeć

chromosomową żeńską (brak chromosomu Y), nie

chromosomową żeńską (brak chromosomu Y), nie

ma także ciałek Barra. Fenotypowo są to kobiety,

ma także ciałek Barra. Fenotypowo są to kobiety,

bezpłodne (niedorozwinięte jajniki), przeważnie

bezpłodne (niedorozwinięte jajniki), przeważnie

upośledzone umysłowo, maja niski wzrost i krępą

upośledzone umysłowo, maja niski wzrost i krępą

budowę ciała, płetwiastą szyję

budowę ciała, płetwiastą szyję

Zewnętrzne i wewnętrzne cechy

Zewnętrzne i wewnętrzne cechy

zespołu TURNERA !

zespołu TURNERA !



Specyficzne cechy morfologiczne

Specyficzne cechy morfologiczne

dysmorfia (zniekształcenia) twarzy,

dysmorfia (zniekształcenia) twarzy,

płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg,

płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg,

niska linia włosów na karku, koślawość

niska linia włosów na karku, koślawość

łokci, skrócenie IV kości śródręcza,

łokci, skrócenie IV kości śródręcza,

smukłość palców, hipoplazja paznokci,

smukłość palców, hipoplazja paznokci,

niskie osadzenie i (lub) odstawanie

niskie osadzenie i (lub) odstawanie

małżowin usznych szeroki rozstaw

małżowin usznych szeroki rozstaw

brodawek sutkowych, puklerzowata

brodawek sutkowych, puklerzowata

klatka piersiowa itp.

klatka piersiowa itp.

Poduszeczkowaty obrzęk

Poduszeczkowaty obrzęk

stóp

stóp

Płetwiasta szyja

Płetwiasta szyja

Dziewczynka z Zespołem

Dziewczynka z Zespołem

Turnera

Turnera

Zespól Klinefeltera

Zespól Klinefeltera



Kariotyp - 44 autosomy + trzy chromosomy płciowe (XXY).

Kariotyp - 44 autosomy + trzy chromosomy płciowe (XXY).

Płeć chromosomowa jest męska, płeć chromatynowa

Płeć chromosomowa jest męska, płeć chromatynowa

żeńska. Fenotypowo są to mężczyźni, zwykle wyżsi i słabiej

żeńska. Fenotypowo są to mężczyźni, zwykle wyżsi i słabiej

umięśnieni niż inni mężczyźni w ich rodzinach (średni

umięśnieni niż inni mężczyźni w ich rodzinach (średni

wzrost chorych to 182 cm, podczas gdy średni wzrost w

wzrost chorych to 182 cm, podczas gdy średni wzrost w

populacji męskiej wynosi 175 cm). u których cechy

populacji męskiej wynosi 175 cm). u których cechy

patologiczne pojawiają się w okresie dojrzewania: są

patologiczne pojawiają się w okresie dojrzewania: są

bezpłodni (niedorozwój jąder), wykazują objawy

bezpłodni (niedorozwój jąder), wykazują objawy

ginekomastii (rozwój sutek w typie kobiecym), występują

ginekomastii (rozwój sutek w typie kobiecym), występują

także inne cechy kobiece takie jak brzmienie głosu,

także inne cechy kobiece takie jak brzmienie głosu,

charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej. Przeważnie

charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej. Przeważnie

maja normalny poziom inteligencji, ale mogą wykazywać

maja normalny poziom inteligencji, ale mogą wykazywać

zaburzenia i anomalie seksualne a także agresywność.

zaburzenia i anomalie seksualne a także agresywność.

Osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji

Osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji

męskiej.

męskiej.

Mężczyzna z zespołem

Mężczyzna z zespołem

Klinefeltera

Klinefeltera

Zespół nadkobiety

Zespół nadkobiety



Trisomia chromosomu X

Trisomia chromosomu X

(

(

zespół XXX

zespół XXX

,

,

nadkobieta

nadkobieta

,

,

metakobieta

metakobieta

,

,

nadsamica

nadsamica

) -

) -

nondysjunkcja

nondysjunkcja

chromosomów płciowych

chromosomów płciowych

. Kobieta dotknięta tym zespołem posiada

. Kobieta dotknięta tym zespołem posiada

dodatkowy

dodatkowy

chromosom X

chromosom X

(XXX), tym samym posiada 47

(XXX), tym samym posiada 47

chromosomów w

chromosomów w

genomie

genomie

.

.



W znaczeniu

W znaczeniu

nadsamicy

nadsamicy

- osobnik o cechach

- osobnik o cechach

fenotypowych

fenotypowych

żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi

żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi

trzeciorzędowymi cechami płciowymi.

trzeciorzędowymi cechami płciowymi.



Wada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek

Wada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek

matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki.

matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki.

Występuje z częstością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1%

Występuje z częstością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1%

populacji kobiet ma ten zespół) i zazwyczaj przebiega bez

populacji kobiet ma ten zespół) i zazwyczaj przebiega bez

istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby. Trisomii X

istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby. Trisomii X

może towarzyszyć wysoki wzrost. Większość pacjentek rozwija się

może towarzyszyć wysoki wzrost. Większość pacjentek rozwija się

normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się

normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się

przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności.

przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności.

Trisomii X towarzyszy też zwiększone ryzyko wystąpienia trudności

Trisomii X towarzyszy też zwiększone ryzyko wystąpienia trudności

w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie. U

w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie. U

kobiet z zespołem XXX występują dwa ciałka Barra.

kobiet z zespołem XXX występują dwa ciałka Barra.

Zespół nadmężczyzny

Zespół nadmężczyzny

Kariotyp - 44 autosomy +XYY.

Kariotyp - 44 autosomy +XYY.

Są to mężczyźni o wysokim

Są to mężczyźni o wysokim

wzroście, z intensywnym

wzroście, z intensywnym

trądzikiem, jednak są oni płodni i

trądzikiem, jednak są oni płodni i

ich potomstwo jest bez skazy.

ich potomstwo jest bez skazy.

Stanowią około 0,1% populacji

Stanowią około 0,1% populacji

męskiej.

męskiej.

Choroby związane z

Choroby związane z

aneuploidią autosomów

aneuploidią autosomów



Zespół Downa

Zespół Downa



Zespół Patau

Zespół Patau



Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa

Zespół Downa

Zespół Downa

Trisomia chromosomu 21.

Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy,

szczególny układ

bruzd na dłoniach – małpie

dłonie, niezborność ruchów i niedorozwój

umysłowy. Inne częste problemy to przepukliny i

brak jąder w worku

mosznowym u chłopców (jądra

niezstąpione). Zwykle w dalszej perspektywie

obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe i

niski wzrost (u obu płci). Mężczyźni

przeważnie są

bezpłodni. Dziewczynki mogą miesiączkować, a

niektóre zajść w ciążę. Obecnie niemal 80%

chorych z zespołem Downa przeżywa

więcej niż 30

lat. Niemal wszyscy z trisomią 21 po czterdziestym

roku życia

zapadają na chorobę Alzheimera.

 Dzieci z

zespołem Downa z reguły są pogodne, ciepłe, bardzo

przywiązane do rodziców.

Zespół Downa

Zespół Downa

Zespół Downa wykrywa się metodami

Zespół Downa wykrywa się metodami

diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano,

diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano,

że starsze kobiety w większym stopniu są

że starsze kobiety w większym stopniu są

narażone na ryzyko urodzenia dziecka z

narażone na ryzyko urodzenia dziecka z

tą wadą niż kobiety młodsze. U matek,

tą wadą niż kobiety młodsze. U matek,

które nie przekroczyły 28. roku życia, z

które nie przekroczyły 28. roku życia, z

zespołem Downa rodzi się jedno dziecko

zespołem Downa rodzi się jedno dziecko

na tysiąc, u matek czterdziestoletnich

na tysiąc, u matek czterdziestoletnich

częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u

częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u

starszych nawet jeden do pięćdziesięciu.

starszych nawet jeden do pięćdziesięciu.

Dziecko z zespołem Downa

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa

trisomia chromosomu 18.

trisomia chromosomu 18.

Częstotliwość występowania tej wady wynosi

Częstotliwość występowania tej wady wynosi

3/10000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u

3/10000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u

dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek

dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek

matki wpływa  na częstotliwość występowania tego

matki wpływa  na częstotliwość występowania tego

zespołu. Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy,

zespołu. Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy,

wyjątkowo do 2 lat.  Dzieci  z tym zespołem

wyjątkowo do 2 lat.  Dzieci  z tym zespołem

charakteryzują się m.in.  wzmożonym napięciem

charakteryzują się m.in.  wzmożonym napięciem

mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko

mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko

osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw.

osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw.

suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają 

suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają 

charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi

charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi

Edwardsa towarzyszą wady serca bądź ośrodkowego

Edwardsa towarzyszą wady serca bądź ośrodkowego

układu nerwowego. 

układu nerwowego. 

Kariotyp Zespołu Edwardsa

Kariotyp Zespołu Edwardsa

Zespół Patau

Zespół Patau

trisomia chromosomu 13.

trisomia chromosomu 13.

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 2/10000 żywo

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 2/10000 żywo

urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie,

urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie,

wpływa  na częstotliwość występowania tego zespołu. 

wpływa  na częstotliwość występowania tego zespołu. 

Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub

Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub

dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6

dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6

miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania.

miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania.

Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością. Chorzy  z Zespołem

Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością. Chorzy  z Zespołem

Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są

Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są

osadzone  blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").

osadzone  blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").

Zespołowi temu towarzyszy często  rozczep wargi i podniebienia,

Zespołowi temu towarzyszy często  rozczep wargi i podniebienia,

polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca

polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca

małego, zdarzają się wytrzewienia. 

małego, zdarzają się wytrzewienia. 

Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w

Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w

80% przypadków. Zazwyczaj obejmują one takie zaburzenia jak :

80% przypadków. Zazwyczaj obejmują one takie zaburzenia jak :

przetrwały przewód tętniczy, defekt przegrody

przetrwały przewód tętniczy, defekt przegrody

międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, prawostronne

międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, prawostronne

położenie serca).

położenie serca).

Dziecko z Zespołem Patau

Dziecko z Zespołem Patau

Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku (

Zespół kociego krzyku (

cri du chat

cri du chat

) powoduje delecja krótkiego

) powoduje delecja krótkiego

ramienia chromosomu 5 (kariotyp 46,XX,del 5p lub 46,XY,del 5p).

ramienia chromosomu 5 (kariotyp 46,XX,del 5p lub 46,XY,del 5p).

Wielkość delecji może być różna, od 5p15.2 do całego krótkiego

Wielkość delecji może być różna, od 5p15.2 do całego krótkiego

ramienia. Przypuszcza się,

ramienia. Przypuszcza się,

że do genów, których delecja wpływa

że do genów, których delecja wpływa

na fenotyp zespołu kociego krzyku należą położone na krótkim

na fenotyp zespołu kociego krzyku należą położone na krótkim

ramieniu chromosomu 5 geny kodujące białka biorące udział w

ramieniu chromosomu 5 geny kodujące białka biorące udział w

rozwoju mózgu - semaforynę F i delta-kateninę, a także gen

rozwoju mózgu - semaforynę F i delta-kateninę, a także gen

kodujący telomerazę. W okresie noworodkowym i pierwszych

kodujący telomerazę. W okresie noworodkowym i pierwszych

miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się

miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się

charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do

charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do

prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę.

prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę.

Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina

Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina

miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani

miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani

(krtań jest mała, wąska, romboidlanego ksztłtu) i nagłośni

(krtań jest mała, wąska, romboidlanego ksztłtu) i nagłośni

(wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami

(wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami

czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Płacz zanika

czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Płacz zanika

w ciągu kilku miesięcy

w ciągu kilku miesięcy

Spotyka się ponadto zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość

Spotyka się ponadto zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość

kończyn, nadmierna ruchomość stawów

kończyn, nadmierna ruchomość stawów

Dziecko z zespołem kociego

Dziecko z zespołem kociego

krzyku

krzyku

8 miesięcy, 42 lata, 4 lata, 9,5 roku

8 miesięcy, 42 lata, 4 lata, 9,5 roku