Genowe

Albinizm

Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Oczy ludzi z albinizmem rzadko jednak bywają czerwonawe. Ludzkie oko jest stosunkowo duże, przez co często jest w stanie wyprodukować wystarczającą ilość pigmentu, by zapewnić sobie nieprzezroczystość i zabarwić się (najczęściej na kolor bladoniebieski). Jednakże zdarza się, że oczy osoby z albinizmem nie mają wystarczającej ilości pigmentu - tęczówka jest wtedy bezbarwna, przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę. Albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych, szybko reagują stanami zapalnymi skóry, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia.

Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny. Oznacza to, że jeśli oboje rodzice są heterozygotyczni pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem. Cechę tę zalicza się do genetycznych anomalii pigmentacji, która jest niekorzystna dla osobnika.

Przyczyny: Mutacja Spontaniczna

Miejsce: komórki generatywne

Zasięg zmian: mutacje genowe → delecje

Skutek: niekorzystny

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Przyczyną choroby są mutacje genu, odpowiedzialnego za syntezę błonowego białka. Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Do września 2011 roku poznano ponad 1600 takich mutacji powodujących tę chorobę. Są to najczęściej mutacje punktowe typu missens, albo o charakterze małych inercji, rzadziej mutacje typu nonsens i na złączach intron-ekson. Tylko wyjątkowo są to duże delecje.

Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby polega na delecji trzech nukleotydów, co powoduje usunięcie fenyloalaniny z sekwencji aminokwasowej białka. Tak zmienione białko jest rozpoznawane przez mechanizmy naprawcze komórki i degradowane.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Przyczyny: Mutacja Spontaniczna

Miejsce: komórki generatywne

Zasięg zmian: mutacje genowe → wszystkie trzy

Skutek: niekorzystny

Chromosomalny

Zespół Edwardsa

Zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18. Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Objawy

• niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)

• deformacje czaszki

• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne

• pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni

• nadmiar skóry na szyi

• szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%)

• anomalie szkieletu:

• wady serca

• uchyłek Meckela

• wady rozwojowe nerek

• atrezja przełyku

• hipoplazja paznokci

• zmiany dermatoglifów

• wady narządów płciowych

• drgawki

• niepełnosprawność intelektualna.

Zespół Turnera

uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

Leczenie przyczynowe w zespole Turnera jest niemożliwe, jednak odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia objawowego może w znaczący sposób poprawić jakość życia chorych. Najważniejszymi kierunkami leczenia pacjentek z rozpoznaną aberracją chromosomu X są:

• wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego;

• leczenie niskorosłości hormonem wzrostu;

• hormonalna terapia zastępcza indukująca dojrzewanie.

Przyczyny: Mutacja Spontaniczna

Miejsce: komórki generatywne

Zasięg zmian: mutacje chromosomowe → liczbowe

Skutek: niekorzystny