Opóźnione dojrzewanie

płciowe - kiedy

diagnozować?

Klinika Endokrynologii i Chorób

Klinika Endokrynologii i Chorób

Metabolicznych UM w Łodzi,

Metabolicznych UM w Łodzi,

Instytut Centrum Zdrowia Matki

Instytut Centrum Zdrowia Matki

Polki w Łodzi

Polki w Łodzi

Opóźnione dojrzewanie



Brak cech dojrzewania u chłopca,

Brak cech dojrzewania u chłopca,

który przekroczył 14 rok życia lub u

który przekroczył 14 rok życia lub u

dziewczynki powyżej 13 roku życia

dziewczynki powyżej 13 roku życia



Brak postępu dojrzewania do

Brak postępu dojrzewania do

osiągnięcia pełnej dojrzałości

osiągnięcia pełnej dojrzałości

płciowej w okresie 5 lat od

płciowej w okresie 5 lat od

wystąpienia pierwszych objawów

wystąpienia pierwszych objawów

pokwitania

pokwitania

Przyczyny opóźnionego
dojrzewania

I. Konstytucjonalne opóźnienie

I. Konstytucjonalne opóźnienie

wzrastania i dojrzewania

wzrastania i dojrzewania

(CDPG)

(CDPG)

II. Hipogonadyzm hipergonadotropowy

II. Hipogonadyzm hipergonadotropowy

III. Hipogonadyzm hipogonadotropowy

III. Hipogonadyzm hipogonadotropowy

Badanie podmiotowe i

przedmiotowe



wywiad rodzinny w kierunku

wywiad rodzinny w kierunku

opóźnionego

opóźnionego

dojrzewania

dojrzewania



przewlekła choroba dziecka

przewlekła choroba dziecka



przewlekła kortykoterapia

przewlekła kortykoterapia



zaburzenia łaknienia

zaburzenia łaknienia



nadmierny trening fizyczny

nadmierny trening fizyczny



dysmorficzna budowa ciała

dysmorficzna budowa ciała

(ew. pomiary

(ew. pomiary

antropometryczne)

antropometryczne)


badanie narządów płciowych

badanie narządów płciowych

zewnętrznych

zewnętrznych

Badania diagnostyczne



podstawowe badania

podstawowe badania

laboratoryjne

laboratoryjne



rtg dłoni i nadgarstka

rtg dłoni i nadgarstka

(określenie wieku kostnego)

(określenie wieku kostnego)



podstawowe stężenia

podstawowe stężenia

gonadotropin

gonadotropin



testosteron

testosteron



TSH

TSH

Hipogonadyzm
hipergonadotropowy



Upośledzona czynność hormonalna

Upośledzona czynność hormonalna

gonad spowodowana pierwotnym

gonad spowodowana pierwotnym

ich uszkodzeniem z wtórnym

ich uszkodzeniem z wtórnym

zwiększeniem stężenia gonadotropin

zwiększeniem stężenia gonadotropin



Podwyższone stężenia gonadotropin

Podwyższone stężenia gonadotropin

można stwierdzić już pod koniec

można stwierdzić już pod koniec

pierwszej lub na początku drugiej

pierwszej lub na początku drugiej

dekady życia

dekady życia

Hipogonadyzm
hipergonadotropowy

Dziewczynki:

Dziewczynki:



zespół Turnera

zespół Turnera



dysgenezja gonad

dysgenezja gonad



bloki enzymatyczne syntezy

bloki enzymatyczne syntezy

estrogenów

estrogenów



przedwczesne wygasanie

przedwczesne wygasanie

czynności jajników

czynności jajników

Hipogonadyzm
hipergonadotropowy

Chłopcy:

Chłopcy:



zespół Klinefeltera

zespół Klinefeltera



aplazja komórek Sertolego

aplazja komórek Sertolego



brak lub aplazja komórek Leydiga

brak lub aplazja komórek Leydiga



anorchia obustronna

anorchia obustronna



obustronne wnętrostwo

obustronne wnętrostwo



wady steroidogenezy (niedobór 17α-

wady steroidogenezy (niedobór 17α-

hydroksylazy)

hydroksylazy)



uszkodzenie gonad po radio- lub chemioterapii,

uszkodzenie gonad po radio- lub chemioterapii,

stany zapalne, nowotwory, urazy mechaniczne,

stany zapalne, nowotwory, urazy mechaniczne,

gonadektomia obustronna

gonadektomia obustronna

Hipogonadyzm
hipogonadotropowy



wady rozwojowe o.u.n.

wady rozwojowe o.u.n.



zespół Kallmanna

zespół Kallmanna



zespół Pradera i Willego

zespół Pradera i Willego



idiopatyczna niedoczynność przysadki

idiopatyczna niedoczynność przysadki

(wielohormonalna, izolowana)

(wielohormonalna, izolowana)



organiczne uszkodzenia podwzgórza i

organiczne uszkodzenia podwzgórza i

przysadki (nowotwory, radioterapia,

przysadki (nowotwory, radioterapia,

zawały przysadki, zapalenia)

zawały przysadki, zapalenia)

Hipogonadyzm
hipogonadotropowy
czynnościowy



zaburzenia równowagi energetycznej

zaburzenia równowagi energetycznej

organizmu - niedożywienie, jadłowstręt

organizmu - niedożywienie, jadłowstręt

psychiczny, nadmierny trening fizyczny,

psychiczny, nadmierny trening fizyczny,

zaburzenia wchłaniania

zaburzenia wchłaniania



przewlekłe choroby układu krążenia i

przewlekłe choroby układu krążenia i

nerek

nerek



wyniszczające choroby psychiczne

wyniszczające choroby psychiczne



niedoczynność tarczycy

niedoczynność tarczycy

Konstytucjonalne
opóźnienie dojrzewania



najczęstsza przyczyna opóźnionego

najczęstsza przyczyna opóźnionego

dojrzewania

dojrzewania



znacznie częściej u chłopców - ok. 60%

znacznie częściej u chłopców - ok. 60%

przypadków opóźnionego dojrzewania

przypadków opóźnionego dojrzewania

u chłopców to CDPG, a u

u chłopców to CDPG, a u

dziewcząt ok. 30%

dziewcząt ok. 30%

Toublanc JE et al.: Horm Res 1991;36:136-

Toublanc JE et al.: Horm Res 1991;36:136-

140

140

Za rozpoznaniem CDPG
przemawiają:



Brak odchyleń w budowie i proporcjach ciała poza niskorosłością

Brak odchyleń w budowie i proporcjach ciała poza niskorosłością



Późne dojrzewanie matki lub ojca

Późne dojrzewanie matki lub ojca



Wykluczenie współistnienia przewlekłej choroby

Wykluczenie współistnienia przewlekłej choroby



Wykluczenie zaburzeń odżywiania (anorexia)

Wykluczenie zaburzeń odżywiania (anorexia)



Wykluczenie nadmiernego treningu sportowego

Wykluczenie nadmiernego treningu sportowego

oraz

oraz



Opóźnienie wieku kostnego

Opóźnienie wieku kostnego



Prawidłowe wyniki badań dodatkowych

Prawidłowe wyniki badań dodatkowych

(ew.

(ew.





stężenia

stężenia

steriodów płciowych, adekwatne do wieku kostnego)

steriodów płciowych, adekwatne do wieku kostnego)



Granica pomiędzy hipogonadyzmem

Granica pomiędzy hipogonadyzmem

hipogonadotropowym a CDPG jest płynna

hipogonadotropowym a CDPG jest płynna

ze względu na możliwość występowania tylko

ze względu na możliwość występowania tylko

częściowych niedoborów gonadotropin.

częściowych niedoborów gonadotropin.



U pacjenta z niepełnym hipogonadyzmem

U pacjenta z niepełnym hipogonadyzmem

hipogonadotropowym po pojawieniu się pierwszych

hipogonadotropowym po pojawieniu się pierwszych

cech pokwitania może nie dochodzić do następnych

cech pokwitania może nie dochodzić do następnych

etapów.

etapów.



W skrajnych przypadkach CDPG osiągnięcie pełnej

W skrajnych przypadkach CDPG osiągnięcie pełnej

dojrzałości płciowej może przesuwać się na

dojrzałości płciowej może przesuwać się na

koniec drugiej dekady życia

koniec drugiej dekady życia



Dotychczas brak jest testu mogącego dać

Dotychczas brak jest testu mogącego dać

jednoznaczną odpowiedź, czy u chłopca

jednoznaczną odpowiedź, czy u chłopca

po 14 roku życia brak cech dojrzewania jest

po 14 roku życia brak cech dojrzewania jest

fizjologią czy patologią.

fizjologią czy patologią.



Stymulacja wyrzutu gonadotropin z zastosowaniem

Stymulacja wyrzutu gonadotropin z zastosowaniem

gonadoliberyny nie jest badaniem dyskryminującym.

gonadoliberyny nie jest badaniem dyskryminującym.



Całonocne oznaczanie fizjologicznej pulsacji LH

Całonocne oznaczanie fizjologicznej pulsacji LH

jest kosztowne, czasochłonne i rzadko wykonywane

jest kosztowne, czasochłonne i rzadko wykonywane

z powodów diagnostycznych.

z powodów diagnostycznych.

Test stymulacji analogiem
GnRH



analogi mają dłuższe i silniejsze działanie niż

analogi mają dłuższe i silniejsze działanie niż

GnRH, stymulują wydzielanie gonadotropin tzw.

GnRH, stymulują wydzielanie gonadotropin tzw.

pierwszej fazy oraz wpływają na ich syntezę

pierwszej fazy oraz wpływają na ich syntezę

de novo

de novo



drugi szczyt stężenia gonadotropin przypada

drugi szczyt stężenia gonadotropin przypada

na 3-4 godzinę po podskórnym podaniu

na 3-4 godzinę po podskórnym podaniu

analogu i jest dość charakterystyczny dla

analogu i jest dość charakterystyczny dla

rozpoczynającego się pokwitania

rozpoczynającego się pokwitania



długotrwały wzrost stężenia LH pobudza syntezę

długotrwały wzrost stężenia LH pobudza syntezę

hormonów steroidowych w gonadach; wzrost

hormonów steroidowych w gonadach; wzrost

stężenia testosteronu w 2 dobie po stymulacj iest

stężenia testosteronu w 2 dobie po stymulacj iest

dodatkową wskazówką diagnostyczną

dodatkową wskazówką diagnostyczną



W diagnostyce pomocna może być

W diagnostyce pomocna może być

krótkotrwała (3 m-ce) terapia

krótkotrwała (3 m-ce) terapia

steroidami płciowymi, w trakcie której

steroidami płciowymi, w trakcie której

dochodzi do pojawienia się

dochodzi do pojawienia się

trzeciorzędowych cech płciowych.

trzeciorzędowych cech płciowych.



U pacjentów z CDPG niejednokrotnie

U pacjentów z CDPG niejednokrotnie

w trakcie w/w terapii

w trakcie w/w terapii

dochodzi do

dochodzi do

rozpoczęcia dojrzewania.

rozpoczęcia dojrzewania.

Chłopiec lat 17 z

Chłopiec lat 17 z

zespołem Kallmana

zespołem Kallmana

Chłopiec lat 17 z

Chłopiec lat 17 z

zespołem Kallmana

zespołem Kallmana

Dziewczynka lat 7,5 z

Dziewczynka lat 7,5 z

zespołem Turnera

zespołem Turnera

Dziewczynka lat 7,5 z

Dziewczynka lat 7,5 z

zespołem Turnera

zespołem Turnera

Dziewczynka lat 7,5 z

Dziewczynka lat 7,5 z

zespołem Turnera

zespołem Turnera

Dziewczynka lat 7,5 z

Dziewczynka lat 7,5 z

zespołem Turnera

zespołem Turnera

Dziewczyna lat 16 z

Dziewczyna lat 16 z

zespołem Turnera

zespołem Turnera

Dziewczyna lat 16 z

Dziewczyna lat 16 z

zespołem Turnera

zespołem Turnera