Lidia Krakowska

Jest to choroba, w której dochodzi

do nadmiernego gromadzenia

żelaza w organizmie.

Wyróżniamy hemochromatozę:



wrodzoną (nie wywołaną inną
chorobą),



wtórną ( wywołaną inną chorobą
toczącą się w organizmie lub
niesprzyjającymi czynnikami).



Przyczyną jest zwiększone wchłanianie
żelaza w dwunastnicy,



Nadmiar żelaza gromadzony jest w
hepatocytach, komórkach mięśnia
sercowego, chrząstkach stawowych,
komórkach pęcherzykowych i
wyspowych trzustki oraz innych
komórkach gruczołów endokrynnych,



W wątrobie żelazo gromadzi się w
hepatocytach, jak i w komórkach
nabłonka dróg żółciowych.



Występuje częściej u osób rasy
białej, szczególnie często u
europejczyków,



Mężczyźni chorują 10 razy
częściej,



Objawy ujawniają się u nich po
20 r.ż , natomiast u kobiet
zwykle po 40 r.ż , zazwyczaj po
porodzie lub menopauzie.



Przyczyną jest przeładowanie
organizmu żelazem wskutek
zwiększonej jego podaży w postaci
licznych przetoczeń, przewlekłego
stosowania preparatów żelaza, w
przebiegu niedokrwistości
sideroblastycznej,



Tego typu hemochromatozie sprzyja
także alkoholizm.



Przyczyną hemochromatozy jest
punktowa mutacja genu HFE-1,
powstaje nieprawidłowe białko, w
którym cystyna jest zastępowana przez
tyrozynę,



Mutacja C282Y sprawia, że białko HFE
traci zdolność wiązania α-
mikroglobuliny i nie może być
prezentowane na powierzchni nabłonka
krypt jelitowych,



Dalszą konsekwencją tej mutacji jest
niezdolność HFE do formowania
kompleksu z receptorem
transferynowym- TfR1 i upośledzenie
transportu żelaza z krwi do wnętrza
nabłonka krypt dwunastniczych,



Mutacja C282Y nie jest jedyna mutacją
białka HFE, może pojawić się mutacja
H63D, w której histydyna zastępowana
jest przez kwas askorbinowy, która w
formie heterozygotycznej występuje aż u
25% osób zdrowych.



Wchłanianie żelaza u chorych na
hemochromatozę jest 2-3-krotnie
większe niż u osób zdrowych,



Wynika stąd, że dodatni bilans żelazowy
wynosi 1-2 mg na dobę, czyli 350-700
mg rocznie,



Gromadzenie żelaza jest znacznie
mniejsze w okresie dojrzewania oraz u
miesiączkujących kobiet.



Nie występują , dopóki organizm nie

zdeponuje odpowiedniej ilości żelaza, a

zmiany narządowe rozwijają się

stopniowo,



Pełnoobjawowa, klasyczna

hemochromatoza charakteryzuje się:



Marskością wątroby,



Cukrzycą,



Brązowym zabarwieniem skóry,



Kardiomiopatią restrykcyjną,



Zmianami zwyrodnieniowymi stawów

miedzypaliczkowych,



Ogólnym osłabieniem,



Bólami w jamie brzusznej,



U mężczyzn impotencją, skąpym
owłosieniem łonowym, atrofią jąder,



U kobiet przedwczesnym wygaśnięciem
funkcji jajników.



Badania laboratoryjne krwi- oznaczenie
stężeń enzymów wątroby w surowicy
( ASPAT, ALAT) – zwykle nieznaczne ich
podwyższenie z przewaga ALAT,



podwyższone stężenie żelaza i
ferrytyny w surowicy,



w badaniu gospodarki żelazowej wzrost
wysycenia transferyny żelazem,



USG jamy brzusznej,



tomografię lub rezonans magnetyczny
jamy brzusznej,



biopsję wątroby- w pobranym materiale
stwierdza się zwiększoną zawartość żelaza
w komórkach,



badania genetyczne- poszukiwanie mutacji
genu za pomocą metody PCR ( zwłaszcza u
najbliższych krewnych chorego),



Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia
zapobieganie groźnym powikłaniom
(niewydolność serca, marskość wątroby,
rak wątroby).



Hemochromatozę leczy się objawowo,



wykonuje się powtarzane 1-2 razy w
tygodniu upusty krwi, zwykle przez
okres 1-2 lat, potem upusty wykonuje
się co 3-4 miesiące,



Wskazane jest unikanie spożycia
alkoholu, ograniczenie
przyjmowania pokarmów mięsnych,
zakaz stosowania preparatów
zawierających żelazo i witaminę C.