Wykład 2

Mechanizmy dziedziczenia –

przekazywanie informacji

genetycznej na następne

pokolenia

Treść wykładu

• Przekazywanie informacji genetycznej.
• Prawa Mendla. Dziedziczenie jednej pary alleli z

dominacją i bez dominacji. Dziedziczenie dwóch
par alleli.

• Geny letalne i subletalne.
• Plejoptropia.
• Allele wielokrotne (grupy krwi u ludzi,

determinacja sierści u zwierząt, zabarwienie
okrywy nasiennej u soji).

• Rozmnażanie u roślin – systemy

samoniezgodności.

Słowniczek

• Prawa Mendla – dwa podstawowe prawa genetyki.

• Analiza genetyczna – podstawowa metoda badania sposobu

dziedziczenia cech polegająca na krzyżowaniu odpowiednio

dobranych osobników i obserwację rozszczepienia cech w ich

potomstwie.

• Krzyżowanie testowe – krzyżowanie osobnika o nieznanym

genotypie z homozygotą recesywna pozwalające stwierdzić czy

badany osobnik jest homozygotą dominującą czy heterozygotą.

• Homozygota może być recesywna i dominująca – gen

posiada w chromosomach allele AA lub allele aa

• Heterozygota – w obecność allelu A nie ujawnia się cecha

warunkowana allelem a

J. Grzegorz Mendel

jest twórcą

genetyki klasycznej

• Badał dziedziczenie cech

u grochu przez 8 lat, po

czym wyniki swoich badań

opublikował (1865 rok) w

mało popularnym

czasopiśmie naukowym

Brneńskiego Towarzystwa

Przyrodników.

• Był to artykuł pod tytułem:

„Badania nad

mieszańcami

roślin”

Johann Gregor Mendel /1822-1884/

Prawa Mendla

• Mendel nie sformułował swoich praw, a tylko

opisał stwierdzone prawidłowości i podał ich

teoretyczne wyjaśnienie.

• Przytaczane w podręcznikach definicje praw

Mendla

zostały

sformułowane

przez

jego

następców.

• W 1900 roku Carl Erich Correns, Erich Tschermak

von Seysenegg i Hugo de Vries niezależnie

opublikowali prace na temat dziedziczenia cech u

roślin, przy czym okazało się, że były one

nieświadomym powtórzeniem prac Mendla.

Wszyscy powołali się na prace Mendla i

uznali jego pierwszeństwo

• 1906

– Bateson zaproponował nazwę

dla

nowej

dziedziny

wiedzy

-

GENETYKA

• 1915 - wydanie pierwszej pracy

Mendla w Polsce

Od 1856 roku Mendel rozpoczął doświadczenia nad

procesem dziedziczenia cech u roślin. Zasługa

Mendla polega na nowym podejściu do badania

dziedziczności.

Starannie planował swoje doświadczenia, unikając

błędów jakie popełniali poprzednicy.

1.

Rozpatrywał dziedziczenie każdej cechy oddzielnie, a raczej każdej

pary cech przeciwstawnych – większość ówczesnych naukowców

opisywała ogólne podobieństwo potomstwa i rodziców.

2.

Ustalił zależności liczbowe między osobnikami posiadającymi

bądź jedną bądź drugą z pary cech przeciwstawnych.

3.

Nie ograniczył się do obserwacji pierwszego pokolenia

mieszańców, ale objął badaniami również kolejne, następne

pokolenia (F

2

, F

3

, F

4

).

4.

Stawiał

określone

wymagania

w

stosunku

do

obiektu

doświadczalnego, a więc roślin, które miały być obserwowane

(dobra płodność form rodzicielskich jak i mieszańców). Wybrał do

swoich badań groch, roślinę samopylną. Przed krzyżowaniem

starannie usuwał pylniki z tego kwiatu, który miał być zapylany

pyłkiem z innej rośliny (krzyżowanie kontrolowane).

Mendel zbadał dziedziczenie

7 par przeciwstawnych cech:

1.

Kształt nasion

– owalny lub kanciasty

2.

Barwa liścieni

– żółta lub zielona

3.

Barwa kwiatów

– czerwona lub biała

4.

Barwa strąków

- zielona lub żółta

5.

Kształt strąka

- wypukły lub z

przewężeniem

6.

Typ rozmieszczenia kwiatów na łodydze

– wzdłuż łodyg lub zebrane na szczycie

7.

Wysokość roślin

– wysokie lub niskie

• Mendel

krzyżował

rośliny

grochu

różniące

się

wymienionymi cechami. Osobniki rodzicielskie oznaczył

dużą literą P (particeps – udzielający, dający cechy

dziedziczne, partus – rodzący, dający potomstwo,

parentes – formy rodzicielskie). Zapylił je sztucznie,

usuwając wcześniej pręciki. Zebrał nasiona, które

natępnie wysiał do gruntu.

• Otrzymał pokolenie pierwsze F

1

(filius – syn, potomek,

dzieci).

W pierwszym pokoleniu wszystkie rośliny miały kwiaty barwy

czerwonej, były wysokie, miały gładkie nasiona barwy

żółtej. Kierunek krzyżowania był bez znaczenia, bo zawsze

w pokoleniu F

1

występowały rośliny o cesze dominującej.

• Czynnik odpowiadający za barwę

czerwoną

oznaczył

dużą literą - A, natomiast czynnik wywołujący barwę białą

– a. Wyróżnił w ten sposób cechy dominujące, które nie

pozwalały na ujawnienie się cech słabszych -

recesywnych (ustępujących).

Ten typ dziedziczenia określa się jako Pisum (groch)

I Prawo Mendla –

prawo

rozszczepiania się cech , czyli

segregacji albo czystości gamet

• Cechy dwóch skrzyżowanych organizmów

nie zatracają swej indywidualności w
mieszańcu, choć niektóre z nich mogą być
niewidoczne.

• Cechy

niewidoczne

w

pokoleniu

F

1

mieszańców,

ujawniają

się

w

stanie

niezmienionym

w

drugim

pokoleniu

mieszańców (F

2

).

Typ dziedziczenia: Pisum

3:1- rozszczepienie
fenotypowe

Gamety: F

1

♂

♂

♀

♀

A

a

A

AA

czerwone

Aa

czerwone

a

Aa

czerwone

aa

białe

1:2:1 – rozszczepienie
genotypowe



F

1

- Aa – samozapylenie

P:

♀

AA

x

aa ♂

Gamety:

czerwone kwiaty

x białe kwiaty

F

1

:

Aa

czerwone kwiaty

A

a

A

a

F2:

Barwa kwiatów

u grochu

cecha

przeciwstawna

Dziedziczenie jednej

pary alleli z

dominacją

rodzaje gamet

AA

– homozygota

dominująca

aa –

homozygota

recesywna

Aa - heterozygota

Krzyżowanie testowe

(sprawdzające)

• W celu sprawdzenia czy rośliny są heterozygotyczne, czy

też homozygotyczne (pod względem czerwonej barwy

kwiatów) – przeprowadza się krzyżówkę testową

.

• Rośliny mieszańcowe pokolenia F

1

(Aa) krzyżuje się z formą

rodzicielską o genach recesywnych (aa).

• W przypadku skrzyżowania grochu o kwiatach czerwonych z

grochem o kwiatach białych (genotyp aa) i w potomstwie

uzyska się rozszczepienie w stosunku 1:1,

• To oznacza, że roślina o kwiatach czerwonych jest

heterozygotą – Aa, natomiast o kwiatach białych

homozygotą recesywną – aa (50% roślin o kwiatach

czerwonych i 50% roślin o kwiatach białych).

Krzyżowanie testowe

1:1- rozszczepienie
fenotypowe

Gamety

: F

: F

1

1

♂

♂

♀

a

a

A

Aa

czerwone

Aa

czerwone

a

aa

białe

aa

białe

1:1 – rozszczepienie
genotypowe

P: ♀ Aa

x ♂ aa

Gamety:

czerwone kwiaty

x białe kwiaty

A

a

Barwa kwiatów

u grochu

siewnego

a

a

Dziedziczenie pośrednie

(kodominacja)

• Jeżeli skrzyżujemy rośliny wyżlinu (lwia paszcza) z

rodzaju Antirrhinum - o kwiatach białych z
roślinami o kwiatach czerwonych to otrzymane
mieszańce pokolenia F

1

mają inny kolor niż formy

rodzicielskie - kwiaty różowe

• Barwa kwiatu dziedziczy się w sposób pośredni

tzn. brak panowania cechy dominującej nad
cechą recesywną. Mieszańce różnią się od obu
typów homozygot

Ten typ dziedziczenia określa się jako typ

dziedziczenia - Zea

(kukurydza)

Typ dziedziczenia ZEA

1:2:1- rozszczepienie fenotypowe i

genotypowe

Gamety: F

Gamety: F

1

1

♂

♂

♀

♀

A

a

A

AA

czerwone

Aa

różowe

a

Aa

różowe

aa

białe



F

1

-

Aa

– samozapylenie

P:

♀AA

x

aa ♂

Gamety:

czerwone kwiaty

x białe kwiaty

F

1

:

Aa

różowe kwiaty

A

a

A

a

F2:

Dziedziczenie jednej pary
alleli bez dominacji -
kodominacja –

barwa kwiatu u wyżlinu

I prawo Mendla

Wiele cech dziedziczy się

zgodnie z I prawem Mendla

• W typie Pisum -

u ludzi

barwa

tęczówki oka - brązowa dominuje
nad niebieską

• U bydła

: umaszczenie czarne (D)

i czerwone (d)

• Brak rogów (D) i obecność rogów

(r)

• Głowa biała (D) i barwna (r)
• U owiec: umaszczenie (D) białe i

czarne (r)

• U koni: umaszczenie kare i

kasztanowate,

umaszczenie

łaciate i jednolite

Także u zwierząt występuje

dziedziczenie w typie Zea

• Brązowa i czarna barwa

sierści

u

królików

-

heterozygoty są łaciate

U kur ubarwienie
• czarne (BB),
• białe (bb)
• heterozygoty są niebieskie

(Bb)

16

Dziedziczenie dwóch par alleli z

dominacją

(barwa i kształt nasion grochu jadalnego)

Gen Z — żółte nasiona, gen G — gładkie nasiona

P:

♀ZZgg

x

zzGG ♂

żółte, pomarszczone zielone, gładkie

F

1

:

ZzGg

żółte, gładkie

Zg

zG

gamety

Gamety ♂

♀

ZG

Zg

zG

zg

ZG

ZZGG

Żółty,

gładki

ZZGg

Żółty,

gładki

ZzGG

Żółty, gładki

ZzGg

Żółty,

gładki

Zg

ZZGg

Żółty,

gładki

ZZgg

Żółty,

pomarszcz

ony

ZzGg

Żółty, gładki

Zzgg

Żółty,

pomarszczo

ny

zG

ZzGG

Żółty,

gładki

ZzGg

Żółty,

gładki

zzGG

Zielony, gładki

zzGg

Zielony,

gładki

zg

ZzGg

Żółty,

gładki

Zzgg

Żółty,

pomarszcz

ony

zzGg

Zielony, gładki

zzgg

Zielony,

pomarszczo

ny

F

2

:

Rozszczepienie genotypowe: 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1

: 2 : 1

Rozszczepienie fenotypowe: 9 : 3 : 3 : 1

II Prawo Mendla –

dowolnego łączenia

się cech, prawo rekombinacji albo niezależnego

dziedziczenia

• Cechy występujące u dwóch skrzyżowanych ze

sobą

organizmów

mogą

tworzyć

różne

kombinacje tych cech u roślin drugiego pokolenia
mieszańców (F

2

)

• Cechy należące do jednej pary alleli

dziedziczone są niezależnie od cech
drugiej pary

• Innymi słowy jest to

prawo niezależnego

dziedziczenia cech.

II prawo Mendla dotyczy genów, których allele znajdują się na
różnych chromosomach (dziedziczą się niezależnie). Nowe
kombinacje genów pojawiające się w potomstwie pokolenia F

2

,

nazywamy rekombinantami .
Oznacza to nowe połączenie cech, które zostały wniesione
przez obydwie formy rodzicielskie (P). Pojawienie się np. grupy
roślin tworzących nasiona żółte i pomarszczone oraz zielone
gładkie – to właśnie rekombinanty. Cechy rodziców występują
w innych kombinacjach

Oznacza to nowe połączenie cech, które zostały wniesione
przez obydwie formy rodzicielskie (P).
Pojawienie się np. grupy roślin tworzących nasiona żółte i
pomarszczone oraz zielone gładkie – to właśnie
rekombinanty.
Cechy rodziców występują w innych kombinacjach

Dziedziczenie dwóch par alleli: jednej z

dominacją, drugiej bez dominacji (kształt

kwiatów wyżlinu i barwa kwiatów)

WR

wr

Dziedziczenie dwóch par alleli jednej z

dominacją, drugiej bez dominacji (barwa i

kształt kwiatów wyżlinu)

Gamet
y ♂
♀

WR

Wr

wR

wr

WR

WWRR

Grzbieci

ste,

czerwon

e

WWRr

Grzbieci

ste,

różowe

WwRR

Grzbiecis

te,

czerwone

WwRr

Grzbiec

iste.

różowe

Wr

WWRr

Grzbieci

ste,

różowe

WWrr

Grzbieci

ste,

białe

WwRr

Grzbiecis

te,

różowe

Wwrr

Grzbiec

iste,

białe

wR

WwRR

Grzbieci

ste

czerwon

e

WwRr

Grzbieci

ste,

różowe

wwRR

Promieni

ste,

czerwone

wwRr

Promie

niste,

różowe

wr

WwRr

Grzbieci

ste,

różowe

Wwrr

Grzbieci

ste,

białe

wwRr

Promieni

ste,

różowe

wwrr

Promie

niste,

białe

F

2

:

Rozszczepienie

genotypowe: 1 : 2 : 1 : 2 :

4 : 2 : 1 : 2 : 1

Rozszczepienie

fenotypowe: 3 :

6

:

3

:

1

:

2

:

1

W pokoleniu F

2

u wyżlinu

odnotowano

wystąpienie

segregacji pod względem
koloru i kształtu kwiatu.
Otrzymano następujące typy
roślin pod względem kształtu
kwiatu i jego barwy:

3 rośliny o kwiatach
grzbiecistych, czerwonych;

6 o kwiatach grzbiecistych,
różowych;

3 o kwiatach grzbiecistych,
białych;

1 o kwiatach
promienistych,
czerwonych,

2 o kwiatach
promienistych, różowych;

1 o kwiatach
promienistych, białych.

23

Typy kwiatów

1, 2 – barwa i
kształt kwiatu form
rodzicielskich P

1

i P

2

3 - barwa i kształt
kwiatu roślin
pokolenia F

1

4 - 9 - kształt i
barwa kwiatu u
mieszańców
wyżlinu pokolenia
F

2

Za Malinowskim

Dziedziczenie dwóch par alleli bez dominacji

barwa i szurpatość piór drobiu andaluzyjskiego

Gamety

♂

♀

SB

Sb

sB

sb

SB

SSBB

normalne,

czarne

SSBb

Normalne,

stalowoniebi

eskie

SsBB

szurpate,cza

rne

SsBb

Szurpate,

stalowoniebi

eskie

Sb

SSBb

Normalne,

stalowoniebie

skie

SSbb

Normalne,

białe

SsBb

Szurpate,

stalowoniebi

eskie

Ssbb

szurpate,

białe

sB

SsBB

Szurpate,

czarne

SsBb

Szurpate,

stalowoniebi

eskie

ssBB

Skrajnie

szurpate,

czarne

ssBb

Skrajnie

szurpate,

stalowoniebi

eskie

sb

SsBb

Szurpate,

stalowoniebie

skie

Ssbb

szurpate,

białe

ssBb

Skrajnie

szurpate,

stalowoniebi

eskie

ssbb

Skrajnie

szurpate,

białe

F2:

Rozszczepienie genotypowe: 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 :

1

Rozszczepienie fenotypowe:

1

:

2

:

1

:

2

:

4

:

2

:

1

:

2

:

1

Współdziałanie genów

Geny letalne i półletalne

Plejotropia

Samoniezgodność

25

Terminy

• Allele wielokrotne

– allele które u pojedynczego

diploidalnego

osobnika występują w liczbie 2 (

po 1 w każdym

chromosomie

) natomiast w całej populacji danego gatunku w

liczbie większej niż 2.

• Samoniezgodność

– niemożność zapylenia własnym

pyłkiem a właściwie pyłkiem o takim samym genotypie.

• Samoniezgodność gametofityczna

– gamety działają

niezależnie od siebie, reakcja ziaren pyłku jest niezależna od
genotypu słupka

• Samoniezgodność sporofityczna

– reakcja gamety

męskiej pyłku jest zależna od genotypu słupka (sporofitu)

• Samoniezgodność heteromorficzna

– związana jest z

różną budową kwiatu, morfologiczną, kwiaty długosłupkowe i
krótko-słupkowe typ Primula

26

Geny letalne i subletalne

(geny szkodliwe)

• Geny letalne – to takie geny, których allele w

układzie homozygotycznym prowadzą do śmierci
osobnika we wczesnych stadiach jego rozwoju. Np.
allel żółtej barwy sierści u myszy; allel braku
chlorofilu u roślin

• Geny półletalne (upośledzające, semiletalne) –

ich allele prowadzą do obniżenia żywotności
organizmu ale nie powodują jego śmierci. Np.
rośliny typu aurea o znacznie mniejszej zawartości
chlorofilu

(wykorzystywane

są

jako

rośliny

ozdobne)

27

Geny letalne

• Stwierdzono,

że

u myszy o żółtym zabarwieniu sierści po

skrzyżowaniu z myszami o czarnej sierści

występuje

rozszczepienie 1:1, czyli tak jak w krzyżówce testowej po
skrzyżowaniu heterozygoty z homozygotą recesywną

• Po skrzyżowaniu dwóch heterozygot o żółtej sierści

(odpowiednik pokolenia F

1

).

• W pokoleniu F

2

otrzymano rozszczepienie 2:1 na myszy o

żółtej barwie sierści (Aa): do homozygoty recesywnej o
czarnej barwie (aa). Homozygota (AA) ginie we wczesnym
okresie płodowym

28

Gamety

A

a

A

AA - brak

Aa żółta

a

aA żółta

aa czarna

www.faunaflora.com.pl/archiwum/2004/stycz/sty
cz.php

za zgodą autora - Wardenga Jacek

Fot. Wardenga Jacek

Heterozygoty -
Aa

Homozygota recesywna -
aa

Homozygoty AA – brak (allele letalne)

Gen czubatości kanarków

(kanarek koroniasty)

Heterozygoty mają na głowach
widoczny czubek (Aa)

Homozygoty recesywne są
normalne (aa)

Homozygoty dominujące (AA) giną
przed wykluciem się z jajka

Rozszczepienie w F

2

- 2:1

Geny letalne

Geny letalne

W wielu przypadkach giną homozygoty

recesywne

• Np. mięsna krótkonoga rasa bydła Dexter nie może

być utrwalona, gdyż są to tylko osobniki
heterozygotyczne,

natomiast

homozygota

dominująca jest wysoka i słabo umięśniona (mało
atrakcyjna dla rolników)

• Homozygota recesywna ginie na skutek deformacji

kośćca

• U bydła występuje

także

gen, który w układzie

recesywnym powoduje bezwłosość, co przyczynia
się do śmierci takich osobników

Niektóre geny działają letalnie w stosunku

do gamet

zarówno u roślin jak i zwierząt

• U roślin - lewkonii dominujący allel genu P odpowiada za

pojawianie się kwiatów pojedynczych a allel recesywny p

– warunkuje pojawianie się kwiatów pełnych.

• Rośliny o kwiatach pełnych (pp) mają większe walory

dekoracyjne, ale cecha ta powstaje na skutek

przekształcenia pręcików i słupków w płatki korony.

• Do reprodukcji kwiatów pełnych wykorzystuje się

heterozygoty Pp, które wytwarzają kwiaty normalne –

pojedyncze.

• Allel P jest letalny dla ziaren pyłku

• Roślina heterozygotyczna Pp wytwarza dwa rodzaje

gamet żeńskich ale tylko jeden rodzaj gamet męskich

(ziaren pyłku)

31

Lewkonia letnia

(Matthiola incana)

http://img299.imageshack.us/img299/4043/lewkoniabia322amakro3tu.j
pg

http://www.ugr.es/~redbome/images/galeria2_especies/alheli.j
pg

http://m.onet.pl/_m/3acce1fb43b99584b759a496ee625de5,14,1
.jpg

Kwiaty

pełne

powstają

na

skutek

przekształcenia pręcików i słupków w płatki
rośliny niepłodne

A

A

B

C

Letalne gamety

• W potomstwie pojawia się rozszczepienie w

stosunku 1:1 - na rośliny o kwiatach pojedynczych
i pełnych.

♀Pp x ♂Pp

• Formy o kwiatach pełnych można odróżnić w fazie siewki dzięki

obecności markera morfologicznego (jasnozielona barwa liści),
który jest sprzężony z cechą pełnych kwiatów. Rośliny o kwiatach
pojedynczych mają ciemnozielone liście

Gamety

P

p

P

-

Pp

p

-

pp

33

Badania nad genami letalnymi i półletalnymi

wyjaśniają strukturę i działanie normalnych cech

organizmów

U roślin spotykamy typy o zmniejszonej zawartości chlorofilu oraz

zupełnie bezchlorofilowe – wszystkie są recesywne w stosunku

do form normalnych – zielonych

• Demerec zbadał u kukurydzy typ redukcji chlorofilu zwany virescens,

gdzie wyodrębnił 5 typów – siewek wytwarzających z opóźnieniem

chlorofil

1. Virescens 1 – rasa najjaśniejsza. Najpierw rośliny są prawie białe z

wyjątkiem wierzchołków liści, potem cała roślina zielenieje

2. Virescens 2 – małe siewki są zielone, w fazie dwóch liści żółkną, potem

wyrastają normalne zielone rośliny

3. Virescens 3 – młode rośliny są żółtobiałe i odcień żółtawy pozostaje aż

do dojrzałości

4. Virescens 4 – nieco bardziej zielone rośliny niż virescens 1
5. Virescens 5 - roślina od początku jest zielona, liście dolne

charakteryzują się nieco słabszym zabarwieniem o jaśniejszych

wierzchołkach.

• Różnice w zabarwieniu są dziedziczne, każda z roślin opisanego typu po

skrzyżowaniu z normalną zieloną segreguje w stosunku 3:1, a F

1

jest

zawsze normalnie zielone

34

Plejotropia

• Plejotropia

– jeden gen może wywierać wpływ na

większą liczbę cech niż jedną.

• Na przykład gen Coch warunkujący u grochu

nieprawidłowy kształt przylistków, powoduje także

anormalny, „otwarty” kształt kwiatu.

• Podobnie gen warunkujący nienormalne, tzw.

szurpate upierzenie u drobiu powoduje jednocześnie

gorszą izolację cieplną zwierzęcia, a to z kolei obniża

jego żywotność, wymusza szybszy obieg krwi, a tym

samym przyczynia się do powiększenia serca i innych

zmian anatomicznych.

• Wyróżniamy

plejotropię właściwą

– pierwszy

wspomniany przykład oraz

plejotropię pozorną

–

drugi przypadek jest najczęściej uwarunkowany

fizjologicznie.

Plejotropia właściwa

• U wyżlinu biała barwa kwiatów determinowana jest recesywnym

allelem -powoduje zmniejszenie rozmiarów roślin oraz wpływa na
ich podatność na choroby wywoływane patogenami z rodzajów
Phytium i Botritis

.

• U łubinu żółtego niektóre geny wpływają na barwę kwiatów i nasion

• U pierwiosnka (Primula sinensis) wykryto szereg genów które

wpływają na kształty różnych części kwiatów i kształty liści

• U muszki owocowej (Drosophila melanogaster) posiadającej

recesywny allel odpowiedzialny za szczątkowy kształt skrzydeł
okazało się, że wpływa on także na barwę ciała, ułożenie szczecinek
i osłabioną żywotność owada

• U norki poszukiwane zabarwienie sierści błękitno-srebrne

oddziałuje na temperament zwierzęcia – osobniki takie są mniej
agresywne niż norki o ciemnej barwie futerka

36

Plejotropia – ekspresja jednego genu

może mieć wpływ na więcej niż jedną

cechę

• Plejotropia właściwa – efekty fenotypowe nie wykazują

logicznego związku

• Każdy gen może odgrywać ważn

ą

rolę w rozwoju organizmu i

wpływać na wiele jego cech.

• Mendel zauważył, że barwa czerwona kwiatów

powoduje szarą barwę okrywy nasiennej oraz
pojawianie się czerwonej plamy w kątach przylistków u
grochu siewnego. Podobnej zależności nie stwierdzono
u roślin o kwiatach białych (recesywnych).

• Gen warunkujący białe zabarwienie futerka u ssaków

(albinotyczne) u wielu ssaków powoduje czerwoną
barwę oczu (króliki, myszy)

37

Plejotropia pozorna

• Plejotropia pozorna

- związana jest z efektem działania

genu, który wpływa na zespół cech związanych ze zmianą
podstawowej cechy.

• U rasy drobiu szurpatego o nienormalnych piórach, kruchych i lekko

poskręcanych upierzenie nie przylega do ciała zwierzęcia powodując
łatwą utratę ciepła.

• Po skrzyżowaniu osobnika normalnej rasy z osobnikiem szurpatym w

pierwszym pokoleniu otrzymujemy zwierzęta o upierzeniu pośrednim.

• W pokoleniu F

2

obserwujemy rozszczepienie 1:2:1 (normalne,

pośrednie i szurpate upierzenie drobiu), czyli cecha szurpatości
upierzenia zależy od jednego genu.

• Nienormalny rozwój piór – cecha szurpatości wpływa na spadek

żywotności, mniejszy ciężar ciała zwierząt, obniżoną nośność kur.

• Z jaj kur szurpatych wykluwa się mniej kurcząt, które charakteryzują

się zmienionym metabolizmem, mają powiększone serce oraz
narządy układu trawiennego.

38

Allele wielokrotne

• Ze zjawiskiem alleli wielokrotnych spotykamy się

często w świecie ożywionym

• Każdy gen jest jednostką fizyczną, miejscem na

chromosomie i składa się często z znacznej liczby
nukleotydów, które podlegają zmianom. Mówimy,
że gen może podlegać mutacjom

• Wyobraźmy sobie, że mutacje zachodzą wiele

razy w danym genie – może to mieć wpływ na
pojawianie się różnych wariantów tej samej cechy

• Prześledźmy kilka najbardziej znanych przykładów

Allele wielokrotne

• Dotychczas omawiane przykłady cech występujących u różnych

organizmów były warunkowane obecnością genów i ich alleli

dominujących i recesywnych oraz kodominujących (pośrednie

dziedziczenie)

• W miejscu położenia genu na chromosomach homologicznych – locus -

mogą występować więcej niż dwa allele, dotyczące wariantu tej samej

cechy, które nazywanych allelami wielokrotnymi

• Oznacza to, że w pojedynczym chromosomie może być obecny allel

nie jeden z dwu - ale jeden z wielu wzajemnie wykluczających się alleli

Np. gen warunkujący zabarwienie okrywy nasiennej u soi posiada 4 allele,

które powodują pojawianie się osobników o różnej barwie nasion:

• R – czarne nasiona

• R’ – czarno- białe nasiona (przewaga zabarwienia czarnego)

• R’’ – biało – czarne nasiona (przewaga zabarwienia białego)

• r – białe nasiona

Allel - R dominuje nad pozostałymi a allel - r jest recesywny w

stosunku do pozostałych

41

Allel R dominuje nad wszystkimi pozostałymi allelami,

natomiast allel r jest recesywny w stosunku do alleli

poprzednich

R – czarne nasiona

R’ – czarno- białe nasiona (przewaga zabarwienia

czarnego)

R’’ – biało – czarne nasiona (przewaga zabarwienia

białego)

r – białe nasiona

Grupy krwi u ludzi

• Podobna seria alleli warunkuje obecność

głównych grup krwi u ludzi (niezgodne grupy
powodują aglutynację krwinek w przypadku
transfuzji)

• Trzy allele L

A

L

B

l występują w locus genu L

odpowiedzialnym za grupy krwi

• Allele L

A

i L

B

dominują nad allelem - l

• Natomiast L

A

i L

B

nie dominują (kodominacja) i

heterozygoty mają grupę krwi L

A

L

B

Grupy krwi u ludzi

Mamy 4 grupy krwi u ludzi: A, B, AB i O

• Grupa krwi A może posiadać genotyp L

A

L

A

lub L

A

l

• Grupa krwi B może posiadać genotyp L

B

L

B

lub L

B

l

• Grupa krwi AB posiada genotyp L

A

L

B

(kodominacja alleli)

• Grupa krwi O posiada genotyp ll (homozygota recesywna)

 Jeżeli oboje rodzice mają grupę krwi A to dzieci będą

mieć grupę krwi A lub O

 Jeżeli oboje rodzice mają grupę krwi B to dzieci mogą

mieć grupę krwi B lub O

 Jeżeli rodzice posiadają grupę krwi AB to ich dzieci

mogą mieć grupę krwi AB, A lub B

 Jeżeli rodzice mają grupę

krwi 0

to ich dzieci mają

grupę O

Allele wielokrotne

• Wiele cech jest warunkowanych obecnością alleli wielokrotnych

• U wyżlinu kolor i wzór kwiatu może być warunkowany

obecnością 9 różnych alleli

• Barwa oczu

u muszki owocowej Drosophila melanogaster też

zależy od alleli wielokrotnych

• Zabarwienia sierści u królików – także tworzy serię alleli

wielokrotnych

 Ciemnoszara
 Srebrzystoszara
 Biała
 Biała ale czarne kończyny, uszy, pysk (maska) i ogon – typ

himalajski

 Biała - albinos

Genetycznie warunkowane systemy

rozmnażania u roślin kwiatowych

Systemy samoniezgodności u roślin

• Odkrywca tego zjawiska E.M. East stwierdził występowanie

samoniezgodności u 3000 gatunków roślin należących do 20
rodzajów

• Samoniezgodność oznacza niezdolność do zapylenia

własnym pyłkiem pomimo płodnych i funkcjonalnych
gamet.

• Samoniezgodność warunkowana jest serią alleli

wielokrotnych tzn. wielokrotnej mutacji w locus genu
S

U roślin opisano trzy główne systemy samoniezgodności

• Gametoficzny

• Sporofityczny

• Heteromorficzny

Samoniezgodność gametofityczna

• Allele samoniezgodności locus S nie wykazują dominowania

(kodominowanie)

• Przedziwdziałają samozapyleniu a ponadto zabezpieczają

przed zapyleniem krzyżowym jeżeli te same allele spotkają
się przy krzyżowaniu roślin. Nie występują homozygoty

 ♀ s

1

s

2

x ♂ s

1

s

2

–

brak zapłodnienia – rośliny nie tworzą

nasion

 ♀ s

1

s

2

x ♂ s

1

s

3

– kiełkuje tylko pyłek z allelem s

3

 ♀ s

1

s

2

x ♂ s

1

s

3

– wszystkie ziarna pyłku kiełkują

• Zjawisko samoniezgodności opisano u wielu gatunków

roślin: u koniczyny, petunii, diploidalnych gatunków
ziemniaka, wiesiołka, różowatych (drzewa owocowe

)

47

Determinacja zjawiska niezgodności gametofitycznej przez serie alleli
wielokrotnych genu S

(wg Crane’a o Lawrance’a,za Malinowskim)

48

Reakcja
samoniezgodnoś
ci –
zahamowanie
wzrostu
łagiewek
pyłkowych u
diploidalnego
ziemniaka

Reakcja
zgodna
łagiewki
pyłkowe
rosną przez
szyjkę słupka
i dochodzą do
zalążni

System samoniezgodności

gametoficznej

jest najbardziej powszechny wśród roślin

• Liczba alleli jest różna u różnych gatunków np. u czereśni

opisano ich 20.

• Zapylacze (rośliny o innym składzie genetycznym pod względem

alleli S są niezbędni w sadach. Nie mogą rosnąć sady jedno-
odmianowe, bo rośliny rozmnażane są wegetatywnie i wszystkie
mają wtedy identyczny genotyp

• Jednoodmianowe sady brak owocowania
 Czereśnia
 Jabłoń
 Śliwa
 Migdały
 passiflora

• Dlatego poszukuje się mutacji w locus S dla otrzymania

samopłodności

System samoniezgodności -

sporofityczny

•

Przy samozapyleniu brak nasion

•

Ziarna pyłku nie kiełkują na znamieniu słupka – reakcja
występuje na znamieniu słupka

•

Mogą pojawić się homozygoty

•

Przy krzyżowaniu roślin albo są nasiona albo ich nie ma

•

Najczęściej ten system spotyka się u gatunków roślin,
które wytwarzają pyłek trójjądrowy

•

U kapusty i brokułów wykorzystuje system
samoniezgodności przy produkcji nasion mieszańcowych

50

System samoniezgodności

heteromorficzny

• Polega na występowaniu różnicy w budowie

kwiatu u tego samego gatunku.

• System został opisany po raz pierwszy przez

Darwina i nazwany został typem Primula

• Odkryto dwa typy roślin

1.

Posiadające kwiaty o długich słupkach i krótkich pręcikach -

pin

2. Posiadające kwiaty o krótkich słupkach i długich pylnikach –

thrum

Rośliny o tej samej budowie kwiatu nie zapylają się,

wzrost łagiewek pyłkowych jest hamowany

51

System samoniezgodności

heteromorficzny

Dodatkowo reakcja jest determinowana przez gen S i jeden

locus S/s

Gen ten jest ściśle sprzężony z loci odpowiedzialnymi za

długość słupka G/g oraz długość pylników A/a

• Rośliny o krótkich słupkach są heterozygotami i mają

dominujący allel S

• Kwiaty o krótkich słupkach mają genotyp thrum – GSA/gsa

• Rośliny o długich słupkach są homozygotami recesywnymi

ss

• Kwiaty długosłupkowe mają genotyp pin - gsa/gsa

System samoniezgodności

heteromorficzny

http://www.poggiodellaluna.it/Images/primula1.jpg

.

http://t1.gstatic.com/images?

q=tbn:tgOZplPXD4xy_M:http://www.freefoto.com/images/15/05/15_0
5_20---Primula_web.jpg

http://t0.gstatic.com/images?q=tbn:vfH8g_SyOzOP8M:http://www.flo
ralimages.co.uk/images/primula_vulgaris_8b0.jpg

Kwiaty o krótkich
słupkach mają
genotyp thrum –
GSA/gsa heterozygoty

Kwiaty długosłupkowe
mają genotyp pin - gsa/gsa
homozygoty recesywne

A

B

B

C

Systemy samoniezgodności

• Systemy samoniezgodności mają praktyczne zastosowanie w

metodach hodowli roślin uprawnych. Z hodowlanego punktu
widzenia rośliny dzielimy na:

1. Samopylne
2. Obcopylne
• Podział taki warunkuje zastosowanie do roślin innych metod

hodowlanych. Grupa roślin samopylnych może być
rozmnażana wsobnie poprzez samozapylanie. Stosunkowo
szybko osiąga się homozygozytację materiału, co ma
znaczenie w hodowli dla osiągnięcia wyrównania roślin
przyszłych odmian

• Rośliny populacji obcopylnych są heterozygotyczne a

wymuszone samozapylanie powoduje depresję chowu
wsobnego, czyli utratę żywotności.