aminokwacy cd, białka wyklad2

background image

PODSTAWOWE MOLEKUŁY W ŻYWYM

PODSTAWOWE MOLEKUŁY W ŻYWYM

ORGANIZMIE

ORGANIZMIE

background image

Dna moczanowa

Dna moczanowa

(artretyzm, skaza

(artretyzm, skaza

moczanowa, - przewlekła choroba związana

moczanowa, - przewlekła choroba związana

z zaburzeniem metabolizmu kwasu

z zaburzeniem metabolizmu kwasu

moczowego powstającego z puryn.

moczowego powstającego z puryn.

Wyróżniamy dnę pierwotną i wtórną.

Wyróżniamy dnę pierwotną i wtórną.

W 90% przypadków dny pierwotnej,

W 90% przypadków dny pierwotnej,

przyczyną choroby jest upośledzone

przyczyną choroby jest upośledzone

wydalanie kwasu moczowego do światła

wydalanie kwasu moczowego do światła

cewek nerkowych za sprawą obniżenia

cewek nerkowych za sprawą obniżenia

filtracji lub sekrecji kwasu moczowego lub

filtracji lub sekrecji kwasu moczowego lub

zwiększenia jego resorpcji.

zwiększenia jego resorpcji.

background image

W budowie białek wyróżnia się cztery poziomy ich struktury,
(struktura I-IV rzędowa),
czyli cztery zasadnicze poziomy organizacji łańcucha polipeptydowego.

background image

Funkcje białek:
 

1. KATALIZA ENZYMATYCZNA

Enzymy (E) - prawie wszystkie są białkami (odkrycie katalitycznej aktywności
RNA pozwala nam wyobrazić sobie świat, istniejący wcześnie w ewolucji życia,
przed pajawieniem się DNA i białka).
 
- dotychczas w pełni scharakteryzowano kilka tysięcy E,
- b. silne katalizatory, przyspieszają V reakcji przynajmniej milion razy,
 

2. TRANSPORT I MAGAZYNOWANIE

  wielu małych cząsteczek i jonów zachodzi z udziałem białek,
 

np. a)

Hb - przenosi tlen - w krwinkach czerwonych,

Mioglobina - przenosi tlen - w mięśniach,

 

b)

transferyna - przenosi Fe - w osoczu krwi,

c)

ferrytyna – w kompleksie z Fe - w wątrobie, przechowywanie Fe.

3. RUCH UPORZĄDKOWANY

  Białkowe układy kurczliwe;
- skurcz mięśnia.
- poruszanie się plemników za pomocą wici,
- przemieszczanie się chromosomów podczas mitozy, etc.

4. FUNKCJE MECHANICZNO-STRUKTURALNE

 

np. kolagen (białko fibrylarne) - elastyczność mięśni i tkanki kostnej

background image

Funkcje białek c.d. :

5. OCHRONA IMMUNOLOGICZNA

 Przeciwciała - białka o dużej swoistości; odgrywają istotną rolę w rozróżnianiu
między
tym co własne i obce (wirusy, bakterie, itd.) dla danego organizmu.

6. WYTWARZANIE I PRZEKAZYWANIE IMPULSÓW NERWOWYCH

Reakcje komórek nerwowych na specyficzne bodźce przebiegają z udziałem
białek receptorowych (np. rodopsyna - białko fotoreceptorowe, występujące w
komórkach pręcikowych siatkówki).
 

7. KONTROLA WZROSTU I RÓŻNICOWANIA

Białka kontrolują przepływ energii i materii w komórkach.
 
Kontrola odpowiedniej kolejności ekspresji informacji genetycznej jest
zasadniczym warunkiem uporządkowanego wzrostu i różnicowania komórek.

Istotnym elementem kontroli są: - u bakterii - białka represorowe
 

- w organizmach wyższych - białkowe czynniki

wzrostu
 
W organizmach wielokomórkowych hormony koordynują aktywność różnych
komórek.
 
- wiele hormonów to białka (np. insulina, hormon tyreotropowy)

background image

FAŁDOWANIE BIAŁKA

Skład AA wpływa na strukturę przestrzenną.

Łańcuch polipeptydowy uzyskuje strukturę natywnego białka.

Fałdowanie białek przebiega w procesie postępującej stabilizacji
form pośrednich, do osiągnięcia konformacji najbardziej stabilnej
energetycznie:

U M N

U - stan rozpleciony (unfolded)
M - struktura częściowo statystycznego kłębka (zwartej
struktury)
N - stan natywny

Dla 100 AA liczba możliwych struktur wynosi 5x10

47

w czasie

1,6x10

27

lat [Paradoks Levinthala]. Jednak czas rzeczywisty

fałdowania jest bardzo krótki, gdyż zostają zachowane stany
częściowo poprawne.

background image

Kierowanie białek i ich przemiany

Za wyjaśnienie mechanizmu kierowania białek w komorce Gunter

Blobel otrzymał nagrodę Nobla w 1999r.

Transport nowo zsyntetyzowanych białek do różnych przedziałów

komórkowych, w tym także do błon, określa się jako:

kierowanie białek lub
adresowanie białek do ich miejsc docelowych

Fałdowanie się większości białek w komórce jest wspomagane

przez enzymy

np. disulfidoizomeraza (izomeraza dwusiarczkowa)
izomeraza peptydyloprolinowa (przyspiesza izomeryzację cis-,

trans-wiązań tworzonych przez Pro).

Obecnie znamy ponad 100 różnych motywów fałdowania się (splotów)

białek.

Projektowanie białek

Skomplikowane programy komputerowe umożliwiają szerokie
wykorzystanie szybko wzrastającej ilości danych na temat sekwencji
i struktury, zebranych w odpowiednich bazach danych.

background image

WYMIANA DOMEN STRUKTURALNYCH

JAKO MECHANIZM OLIGOMERYZACJI BIAŁEK
  

ang. Domain Swapping (DS)

 odkrył Eisenberg (1994) w

strukturze toksyny błonicy.
- def. DS – zastąpienie elementu struktury białkowej („domeny”)
identyczną domeną innej cząsteczki i odtworzenia pierwotnej
struktury przestrzennej.
·   - Jeżeli wymiana domen jest wzajemna, to powstaje dimer lub
oligomer przeplecionych cząsteczek białka.

np. -amyloid (ch. Alzheimera)

lizozym
fibrynogen
insulina
apolipoproteina
białka prionowe

Mutacje powodują tworzenie agregatów i choroby

związane z patologiami

konformacyjnymi białek


A  

background image

Patologie konformacyjne białek

Jaki jest związek wymiany Domeny Strukturalnej z procesem
amyloidogenezy?

Ludzka cystatyna C, małe białko monomeryczne, o dużym znaczeniu
jako inhibitor

proteaz cysteinowych, jest istotnym składnikiem złogów amyloidowych
tworzących się

w mózgu w podeszłym wieku.

Angiopatia mózgowa (endemiczna choroba na Islandii) wiąże się z
dziedziczną mutacją punktową L68Q w sekwencji tego białka.

Choroba objawia się masową amyloidozą naczyń krwionośnych mózgu,
gwałtownymi wylewami krwi do mózgu i śmiercią w młodym wieku.

Białka choroby Alzheimera

background image

BIAŁKA OPIEKUŃCZE, CZAPERONY (ang.

chaperones)

  -   niezbędne w każdym żywym organizmie,
 
-   funkcja:
  1.   pomoc w poprawnym zwijaniu białek,
2. w ochronie białek przed czynnikami stresowymi
3.  uczestniczą w:
-     transporcie białek między organellami komórkowymi,
-     w degradacji niepożądanych białek.
  Wynikiem działania chaperonów nie jest przeprowadzenie
określonej reakcji, a
jedynie zmiana struktury przestrzennej substratu.
RODZINY BIAŁEK OPIEKUŃCZYCH (CZAPERONÓW), tzw.
Hsp - BIAŁKA
SZOKU TERMICZNEGO (ang. heat shock protein
)
 

background image

  Wiele groźnych chorób ma swoją przyczynę w źle zwiniętych
cząsteczkach białkowych;
  -  syndrom Marfana punktowa mutacja (R1137P) w
fibrylinie.
 
-  Encefalopatia gąbczasta, tzw. „choroba szalonych
krów”- zmiany strukturalne
białka prionowego.
 
-   ch. Alzheimera - tworzenie amyloidowych płytek przez
peptyd
-amyloidowy.

  Do tej samej grupy chorób, których przyczyną jest
chorobotwórcza struktura (ang.
toxic folds)
należą choroby;
 
-       Hantingtona
-       Parkinsona

background image

BUDOWA I ROLA BIAŁKA tau

  ·    białko cytoplazmatyczne,
·    funkcje:
polimeryzacja tubuliny,
stabilizacja mikrotubul.
  TAUOPATIE
 
zespoły otępienne związane z nieprawidłową
przemianą białka tau
  ch. Alzheimera (AD),
otępienie czołowo-skroniowe (FTP),
zespół Downa,
ch. Parkinsona (FTPD-17),
porażenie ponadjądrowe (PSP),
zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD)
  Tauopatie te mogą mieć podłoże w
nieprawidłowej fosforylacji
tau w komórkach nerwowych mózgu.

background image

Degradowane białka znakowane są UBIKWITYNĄ (76 AA),
która przyłącza się ( nawet do 100 cząsteczek) do białka i
wędruje do
PROTEASOMU – kompleks E (26S) („komórkowa maszyna
do utylizacji śmieci”) uruchamiany przez UBIKWITYNĘ,
która „pasuje jak klucz do zamka”) powstające peptydy,
AA są wykorzystywane do budowy nowych białek, a
UBIKWITYNA przechodzi do cytoplazmy.
  
MEDYCYNA
 Brak UBIKWITYNY lub zaburzenia w jej funkcjonowaniu
ma związek
z wieloma chorobami:

·    stany zapalne,

·    nowotwory,

·    schorzenia układu nerwowego;

1.   ch. Alzheimera,

2.    ch. Parkinsona

·    mózg – tworzenie złogów w komórkach

nerwowych
Degradacja

białek

bez

naznaczenia

UBIKWITYNĄ

prowadziłaby do całkowitego chaosu i śmierci komórek
oraz całego organizmu.
 PERSPEKTYWY dalszych badań:
czego nie wiemy? jak ubikwityna rozpoznaje „chore”
białka ?
dlaczego jednak czasem białko naznaczone ubikwityną
przeżywa?

background image

BILANS AZOTOWY USTROJU

BILANS AZOTOWY USTROJU

różnica pomiędzy ilością azotu

różnica pomiędzy ilością azotu

obecnego w spożytym w ciągu

obecnego w spożytym w ciągu

doby pokarmie a ilością tego

doby pokarmie a ilością tego

pierwiastka w związkach

pierwiastka w związkach

wydalonych w tym samym czasie

wydalonych w tym samym czasie

w moczu i kale

w moczu i kale

background image

BILANS AZOTOWY USTROJU

BILANS AZOTOWY USTROJU

1. Zerowy (wyrównany) – stan

1. Zerowy (wyrównany) – stan

równowagi azotowej, w którym ilość

równowagi azotowej, w którym ilość

azotu pobrana w pokarmie jest

azotu pobrana w pokarmie jest

równa ilości azotu wydalonego

równa ilości azotu wydalonego

występuje u ludzi dorosłych,

występuje u ludzi dorosłych,

zdrowych, prawidłowo odżywionych

zdrowych, prawidłowo odżywionych

background image

BILANS AZOTOWY USTROJU

BILANS AZOTOWY USTROJU

2. Ujemny – stan, w którym ilość azotu

2. Ujemny – stan, w którym ilość azotu

pobrana w pokarmie jest mniejsza od

pobrana w pokarmie jest mniejsza od

ilości azotu wydalonego

ilości azotu wydalonego

background image

PRZYCZYNY UJEMNEGO BILANSU

PRZYCZYNY UJEMNEGO BILANSU

AZOTOWEGO

AZOTOWEGO

głód

głód

brak lub niedobór białka w diecie

brak lub niedobór białka w diecie

spożywanie białka niepełnowartościowego

spożywanie białka niepełnowartościowego

zaburzenia trawienia białka

zaburzenia trawienia białka

zaburzenia wchłaniania peptydów i aminokwasów

zaburzenia wchłaniania peptydów i aminokwasów

zaburzenia wykorzystania produktów trawienia

zaburzenia wykorzystania produktów trawienia

białka

białka

przyspieszony rozpad białek ustrojowych

przyspieszony rozpad białek ustrojowych

utrata białka z moczem i kałem

utrata białka z moczem i kałem

background image

BILANS AZOTOWY USTROJU

BILANS AZOTOWY USTROJU

3. Dodatni – stan, w którym ilość azotu

3. Dodatni – stan, w którym ilość azotu

pobrana w pokarmie jest większa od

pobrana w pokarmie jest większa od

ilości azotu wydalonego

ilości azotu wydalonego

background image

WYSTĘPOWANIE DODATNIEGO

WYSTĘPOWANIE DODATNIEGO

BILANSU AZOTOWEGO

BILANSU AZOTOWEGO

zdrowe noworodki, niemowlęta i dzieci

zdrowe noworodki, niemowlęta i dzieci

rekonwalescencja po chorobie lub zabiegu

rekonwalescencja po chorobie lub zabiegu

operacyjnym

operacyjnym

kobiety ciężarne i karmiące

kobiety ciężarne i karmiące

background image

AMINOKWASY NIEZBĘDNE

AMINOKWASY NIEZBĘDNE

I NIENIEZBĘDNE

I NIENIEZBĘDNE

Aminokwasy niezbędne: muszą być

Aminokwasy niezbędne: muszą być

dostarczone ustrojowi w pokarmie,

dostarczone ustrojowi w pokarmie,

aby mógł być zachowany odpowiedni

aby mógł być zachowany odpowiedni

bilans azotowy

bilans azotowy

background image

AMINOKWASY NIEZBĘDNE

AMINOKWASY NIEZBĘDNE

I NIENIEZBĘDNE

I NIENIEZBĘDNE

Aminokwasy niezbędne

Aminokwasy niezbędne

Aminokwasy

Aminokwasy

nieniezbędne

nieniezbędne

fenyloalanina

fenyloalanina

izoleucyna

izoleucyna

leucyna

leucyna

lizyna

lizyna

metionina

metionina

treonina

treonina

tryptofan

tryptofan

walina

walina

arginina

arginina

histydyna

histydyna

alanina

alanina

asparagina

asparagina

asparaginian

asparaginian

cysteina

cysteina

glicyna

glicyna

glutamina

glutamina

glutaminian

glutaminian

prolina

prolina

seryna

seryna

tyrozyna

tyrozyna

background image

WARTOŚĆ BIOLOGICZNA BIAŁKA

WARTOŚĆ BIOLOGICZNA BIAŁKA

Białka pełnowartościowe – zawierają

Białka pełnowartościowe – zawierają

wszystkie aminokwasy niezbędne w

wszystkie aminokwasy niezbędne w

ilości

ilości

i proporcjach zapewniających

i proporcjach zapewniających

właściwe pokrycie zapotrzebowania

właściwe pokrycie zapotrzebowania

jaja, mięso, mleko, sery

jaja, mięso, mleko, sery

background image

WARTOŚĆ BIOLOGICZNA BIAŁKA

WARTOŚĆ BIOLOGICZNA BIAŁKA

Białka częściowo niepełnowartościowe

Białka częściowo niepełnowartościowe

zawierają wszystkie niezbędne

zawierają wszystkie niezbędne

aminokwasy, lecz co najmniej jeden

aminokwasy, lecz co najmniej jeden

w ilościach niewystarczających do

w ilościach niewystarczających do

pokrycia zapotrzebowania

pokrycia zapotrzebowania

kasze, mąki

kasze, mąki

background image

WARTOŚĆ BIOLOGICZNA BIAŁKA

WARTOŚĆ BIOLOGICZNA BIAŁKA

Białka niepełnowartościowe

Białka niepełnowartościowe

– zawierają

– zawierają

aminokwasy niezbędne w ilościach

aminokwasy niezbędne w ilościach

niewystarczających do pokrycia

niewystarczających do pokrycia

zapotrzebowania lub wykazują brak

zapotrzebowania lub wykazują brak

co najmniej jednego aminokwasu

co najmniej jednego aminokwasu

niezbędnego

niezbędnego

żelatyna (brak tryptofanu)

żelatyna (brak tryptofanu)

background image

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

Fenyloketonurię po raz pierwszy opisano

Fenyloketonurię po raz pierwszy opisano

w 1934 roku. Norweski lekarz i biolog

w 1934 roku. Norweski lekarz i biolog

A.Fölling poszukiwał przyczyny

A.Fölling poszukiwał przyczyny

upośledzenia umysłowego dwójki

upośledzenia umysłowego dwójki

rodzeństwa. Zaobserwował, że może to

rodzeństwa. Zaobserwował, że może to

mieć związek z przemianą fenyloalaniny.

mieć związek z przemianą fenyloalaniny.

Pięć lat później w 1939 r. inny naukowiec

Pięć lat później w 1939 r. inny naukowiec

C.A Jervis wykazał że fenyloketonuria

C.A Jervis wykazał że fenyloketonuria

jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.

jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.

Dopiero po kolejnych 14 latach w 1953

Dopiero po kolejnych 14 latach w 1953

roku ten sam autor udowodnił, że

roku ten sam autor udowodnił, że

przyczyną choroby jest utrata zdolności

przyczyną choroby jest utrata zdolności

przekształcania fenyloalaniny do tyrozyny.

przekształcania fenyloalaniny do tyrozyny.

background image

PKU to skrót od nazwy

PKU to skrót od nazwy

Phenyloketonuria, czyli nazwy -

Phenyloketonuria, czyli nazwy -

Fenyloketonuria pisanej w języku

Fenyloketonuria pisanej w języku

angielskim

angielskim

-

-

choroba metaboliczna,

choroba metaboliczna,

-przewlekła,

-przewlekła,

-rozpoznanie u noworodków jest możliwe

-rozpoznanie u noworodków jest możliwe

dzięki sprawnemu działaniu systemu

dzięki sprawnemu działaniu systemu

noworodkowych badan

noworodkowych badan

przesiewowych,

przesiewowych,

-Organizm osoby chorej na

-Organizm osoby chorej na

fenyloketonurię nie jest zdolny do

fenyloketonurię nie jest zdolny do

prawidłowego metabolizmu jednego ze

prawidłowego metabolizmu jednego ze

składników diety - fenyloalaniny.

składników diety - fenyloalaniny.

background image

Aminokwas

Aminokwas

fenyloalanina znajduje

fenyloalanina znajduje

się w pokarmach

się w pokarmach

zawierających dużo

zawierających dużo

białka, takich jak:

białka, takich jak:

mięso, jaja, ryby,

mięso, jaja, ryby,

mleko, ser oraz (w

mleko, ser oraz (w

mniejszych ilościach) w

mniejszych ilościach) w

produktach zbożowych,

produktach zbożowych,

warzywach i owocach.

warzywach i owocach.

Z fenyloalaniny

Z fenyloalaniny

powstaje inny

powstaje inny

aminokwas – tyrozyna

aminokwas – tyrozyna

Nadmierne stężenie

Nadmierne stężenie

fenyloalaniny we krwi

fenyloalaniny we krwi

oraz produktów jej

oraz produktów jej

rozkładu jest przyczyną

rozkładu jest przyczyną

upośledzenia rozwoju

upośledzenia rozwoju

fizycznego i

fizycznego i

intelektualnego.

intelektualnego.

background image

Bez właściwego i

Bez właściwego i

szybkiego leczenia

szybkiego leczenia

(które w tym przypadku

(które w tym przypadku

polega na odpowiedniej

polega na odpowiedniej

diecie) gromadzenie się

diecie) gromadzenie się

znacznych ilości

znacznych ilości

fenyloalaniny

fenyloalaniny

doprowadza do

doprowadza do

postępującego

postępującego

uszkodzenia mózgu,

uszkodzenia mózgu,

szczególnie we

szczególnie we

wczesnym okresie

wczesnym okresie

życia, kiedy ten narząd

życia, kiedy ten narząd

intensywnie się rozwija.

intensywnie się rozwija.

Jeśli w ciągu pierwszych

Jeśli w ciągu pierwszych

tygodni życia wykryje

tygodni życia wykryje

się chorobę i rozpocznie

się chorobę i rozpocznie

leczenie, rozwój dziecka

leczenie, rozwój dziecka

postępuje bez szwanku.

postępuje bez szwanku.

Przeoczenie

Przeoczenie

fenyloketonurii w okresie

fenyloketonurii w okresie

pierwszych kilku tygodni

pierwszych kilku tygodni

życia powoduje

życia powoduje

upośledzenie umysłowe

upośledzenie umysłowe

(zazwyczaj umiarkowane

(zazwyczaj umiarkowane

bądź głębokie) oraz

bądź głębokie) oraz

objawy neurologiczne:

objawy neurologiczne:

drgawki, zwiększone

drgawki, zwiększone

napięcie i drżenia

napięcie i drżenia

mięśniowe, a także

mięśniowe, a także

zaburzenia zachowania.

zaburzenia zachowania.

Jedynym sposobem

Jedynym sposobem

zapobiegania takim

zapobiegania takim

zmianom jest długotrwałe

zmianom jest długotrwałe

stosowanie diety - aż do

stosowanie diety - aż do

momentu ukończenia

momentu ukończenia

intensywnego rozwoju

intensywnego rozwoju

mózgu, czyli wieku 12-14

mózgu, czyli wieku 12-14

lat.

lat.

background image

Następujące typy zaburzeń

Następujące typy zaburzeń

neurologicznych:

neurologicznych:

-wzmożone lub zmniejszone

-wzmożone lub zmniejszone

napięcie mięśniowe;

napięcie mięśniowe;

-drżenia spoczynkowe;

-drżenia spoczynkowe;

-ruchy pląsawiczne lub

-ruchy pląsawiczne lub

atetotyczne;

atetotyczne;

-zaburzenia chodu i

-zaburzenia chodu i

niezborność ruchów;

niezborność ruchów;

-padaczka oporna na leczenie;

-padaczka oporna na leczenie;

-atrofia nerwów wzrokowych;

-atrofia nerwów wzrokowych;

Na uwagę zasługują :

Na uwagę zasługują :

-niekontrolowane wybuchy

-niekontrolowane wybuchy

złości,

złości,

-agresja wobec osób trzecich,

-agresja wobec osób trzecich,

-napady nadpobudliwości i

-napady nadpobudliwości i

autoagresji , z ciężkimi

autoagresji , z ciężkimi

okaleczeniami.

okaleczeniami.

W fenyloketonurii,

W fenyloketonurii,

podobnie jak w innych

podobnie jak w innych

wadach metabolizmu,

wadach metabolizmu,

określenie "leczenie"

określenie "leczenie"

jest nieco mylące. Nie

jest nieco mylące. Nie

podajemy bowiem

podajemy bowiem

żadnych leków, nie

żadnych leków, nie

stosujemy zabiegów

stosujemy zabiegów

chirurgicznych.

chirurgicznych.

Postępowanie w tej

Postępowanie w tej

chorobie polega na

chorobie polega na

utrzymywaniu

utrzymywaniu

odpowiedniej diety i

odpowiedniej diety i

dokonywaniu

dokonywaniu

pomiarów stężenia

pomiarów stężenia

fenyloalaniny we krwi.

fenyloalaniny we krwi.

background image

DIETA CHORYCH NA FENYLOKERONURIĘ:

DIETA CHORYCH NA FENYLOKERONURIĘ:

Podstawą diety są specjalne preparaty białkozastępcze

Podstawą diety są specjalne preparaty białkozastępcze

o bardzo małej zawartości fenyloalaniny (zapisywane na

o bardzo małej zawartości fenyloalaniny (zapisywane na

receptę) pozwalające na prawidłowy wzrost i rozwój

receptę) pozwalające na prawidłowy wzrost i rozwój

dziecka oraz jarzyny, owoce i tłuszcze. Dietę wylicza i

dziecka oraz jarzyny, owoce i tłuszcze. Dietę wylicza i

układa lekarz pediatra lub dietetyk

układa lekarz pediatra lub dietetyk

.

.

background image

Alkaptonuria

Alkaptonuria

rzadka choroba

rzadka choroba

metaboliczna

metaboliczna

uwarunkowana

uwarunkowana

genetycznie.

genetycznie.

Alkaptonuria podlega

Alkaptonuria podlega

dziedziczeniu

dziedziczeniu

autosomalnemu

autosomalnemu

recesywnemu.

recesywnemu.

Jednym z objawów

Jednym z objawów

może być

może być

artretyzm(

artretyzm(

zdjęcie

zdjęcie

obok)

obok)

background image

Objawy

Charakterystycznym objawem alkaptnurii jest

zabarwianie się moczu i woskowiny pod wpływem

powietrza na czerwono lub czarno (w zależności od

posiłku zjedzonego parę godzin wcześniej) pod

wpływem tworzonego kwasu homogentyzynowego.

Łatwo zauważalne jest to na pieluchach niemowląt. U

dorosłych (zazwyczaj po 40. roku życia) rozwija się

stopniowo artretyzm (zwłaszcza w okolicy kręgosłupa).

Przyczyną artretyzmu jest długotrwałe nagromadzanie

kwasu homogentyzynowego w kościach i chrząstkach

stawowych.

Leczenie

Profilaktyka jest niemożliwa, leczenie objawowe.

Zmniejszenie ilości przyjmowanej tyrozyny i

fenyloalaniny do minimum spowalnia rozwój choroby.

Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym i jej

przyjmowanie w pokarmie jest niezbędne do przeżycia.

background image

Acyduria mewalonianowa.

Acyduria mewalonianowa.

Acyduria mewalonianowa (kwasica

Acyduria mewalonianowa (kwasica

mewalonianowa, ang. mevalonic

mewalonianowa, ang. mevalonic

aciduria, MVA) – choroba metaboliczna

aciduria, MVA) – choroba metaboliczna

uwarunkowana genetycznie.

uwarunkowana genetycznie.

Spowodowana jest niedoborem

Spowodowana jest niedoborem

enzymu kinazy mewalonianowej.

enzymu kinazy mewalonianowej.

background image

Acyduria

Acyduria

mewalonianowa

mewalonianowa

choroba metaboliczna

choroba metaboliczna

uwarunkowana

uwarunkowana

genetycznie.

genetycznie.

Spowodowana jest

Spowodowana jest

niedoborem enzymu

niedoborem enzymu

kinazy

kinazy

Objawia się opóźnieniem

Objawia się opóźnieniem

umysłowym, postępującą

umysłowym, postępującą

ataksją, przełomami

ataksją, przełomami

gorączkowymi z

gorączkowymi z

biegunką i wymiotami,

biegunką i wymiotami,

wysypką na skórze,

wysypką na skórze,

hepatosplenomegalią,

hepatosplenomegalią,

cechami dysmorficznymi

cechami dysmorficznymi

twarzy, nieprawidłowym

twarzy, nieprawidłowym

rozwojem i wzrostem.

rozwojem i wzrostem.

background image

Tyrozynoza

Tyrozynoza

Blok metaboliczny – brak hydrolazy

Blok metaboliczny – brak hydrolazy

fumaryloacetooctanowej i hydrolazy

fumaryloacetooctanowej i hydrolazy

maleiloacetooctanowej – u niemowląt w postaci

maleiloacetooctanowej – u niemowląt w postaci

ostrej występuje biegunka i wymioty

ostrej występuje biegunka i wymioty

przypominające kapustę- nieprawidłowy rozwój

przypominające kapustę- nieprawidłowy rozwój

i wzrost Nieleczona tyrozynoza prowadzi do

i wzrost Nieleczona tyrozynoza prowadzi do

śmierci w ciągu 6-8 miesięcy z powodu

śmierci w ciągu 6-8 miesięcy z powodu

niewydolności wątroby. W chorobie tej zwiększa

niewydolności wątroby. W chorobie tej zwiększa

się stężenie tyrozyny w osoczu i innych

się stężenie tyrozyny w osoczu i innych

aminokwasów- metioniny. Terapia polega na

aminokwasów- metioniny. Terapia polega na

braku w diecie tyrozyny, fenyloalaniny i

braku w diecie tyrozyny, fenyloalaniny i

metioniny.

metioniny.

background image

Albinizm

Albinizm

Brak oksydazy fenolowej

Brak oksydazy fenolowej

przekształcającej tyrozynę w melaninę-

przekształcającej tyrozynę w melaninę-

Brak tego enzymu manifestuje się jasną

Brak tego enzymu manifestuje się jasną

karnacją- włosy białe od urodzenia.

karnacją- włosy białe od urodzenia.

background image

Choroba Hartnupów

Choroba Hartnupów

Jest to dziedziczne zaburzenie matabolizmu

Jest to dziedziczne zaburzenie matabolizmu

tryptofanu, charakteryzujące się wysypką skórną

tryptofanu, charakteryzujące się wysypką skórną

przypominającą pelagrę, nawracającą ataksją

przypominającą pelagrę, nawracającą ataksją

móżdżkową i upośledzeniem umysłowym.Mocz

móżdżkową i upośledzeniem umysłowym.Mocz

zawiera zwiększone ilości indolooctanu oraz

zawiera zwiększone ilości indolooctanu oraz

tryptofanu

tryptofanu

Choroba Hartnupów (ang. Hartnup disease,

Choroba Hartnupów (ang. Hartnup disease,

Hartnup disorder, HND) – dziedziczone

Hartnup disorder, HND) – dziedziczone

autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu

autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu

aminokwasów, głównie tryptofanu, w świetle

aminokwasów, głównie tryptofanu, w świetle

jelita i kanalikach nerkowych. Przyczyną choroby

jelita i kanalikach nerkowych. Przyczyną choroby

jest mutacja w genie SLC6A19 w locus 5p15.

jest mutacja w genie SLC6A19 w locus 5p15.

background image

Choroba z moczem o

Choroba z moczem o

zapachu syropu klonowego

zapachu syropu klonowego

Jest to dziedziczne zaburzenie

Jest to dziedziczne zaburzenie

matabolizmu waliny, izoleucyny i

matabolizmu waliny, izoleucyny i

leucyny .Spowodowane jest brakiem lub

leucyny .Spowodowane jest brakiem lub

zmniejszeniem aktywności

zmniejszeniem aktywności

dekarboksylazy ketokwasów. Prowadzi to

dekarboksylazy ketokwasów. Prowadzi to

do wyraźnego zwiększenia stężenia

do wyraźnego zwiększenia stężenia

waliny, izoleucyny i leucyny we krwi i

waliny, izoleucyny i leucyny we krwi i

moczu. Mocz osób cierpiących ma zapach

moczu. Mocz osób cierpiących ma zapach

syropu klonowego. Niezasastosowanie

syropu klonowego. Niezasastosowanie

diety ubogiej w walinę , izoleucynę i

diety ubogiej w walinę , izoleucynę i

leucynę prowadzi do wystąpienia

leucynę prowadzi do wystąpienia

niedorozwoju umysłowego i fizycznego.

niedorozwoju umysłowego i fizycznego.

background image

ENZYMY PROTEOLITYCZNE

ENZYMY PROTEOLITYCZNE

1. Endopeptydazy

1. Endopeptydazy

działają na cząsteczkę białka lub polipeptydu

działają na cząsteczkę białka lub polipeptydu

rozdrabniając ją na mniejsze fragmenty

rozdrabniając ją na mniejsze fragmenty

polipeptydowe i oligopeptydowe

polipeptydowe i oligopeptydowe

2. Egzopeptydazy

2. Egzopeptydazy

działają na oligopeptydy odszczepiając jedynie

działają na oligopeptydy odszczepiając jedynie

skrajne aminokwasy

skrajne aminokwasy

background image

ENZYMY PROTEOLITYCZNE

ENZYMY PROTEOLITYCZNE

Endopeptydazy

Endopeptydazy

(hydrolazy peptydylo-peptydowe)

(hydrolazy peptydylo-peptydowe)

pepsyna

pepsyna

enteropeptydaza (enterokinaza)

enteropeptydaza (enterokinaza)

trypsyna

trypsyna

chymotrypsyna

chymotrypsyna

elastaza

elastaza

background image

ENZYMY PROTEOLITYCZNE

ENZYMY PROTEOLITYCZNE

Egzopeptydazy

Egzopeptydazy

aminopeptydazy

aminopeptydazy

karboksypeptydazy A i B

karboksypeptydazy A i B

dipeptydazy

dipeptydazy

background image

PROTEOLIZA W ŻOŁĄDKU

PROTEOLIZA W ŻOŁĄDKU

Pepsyna I, II, III

Pepsyna I, II, III

-

-

powstaje z pepsynogenu (wydzielany przez komórki

powstaje z pepsynogenu (wydzielany przez komórki

główne dna żołądka)

główne dna żołądka)

- aktywacja przez jony wodorowe (ograniczona

- aktywacja przez jony wodorowe (ograniczona

proteoliza) i autokatalitycznie

proteoliza) i autokatalitycznie

- powoduje rozpad ok. 10% wiązań peptydowych

- powoduje rozpad ok. 10% wiązań peptydowych

- optimum działania: pH 1 – 3

- optimum działania: pH 1 – 3

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

utworzone przez aminokwasy aromatyczne,

utworzone przez aminokwasy aromatyczne,

dikarboksylowe i pomiędzy leucyną i glutaminianem

dikarboksylowe i pomiędzy leucyną i glutaminianem

- produkty działania: mieszanina białka

- produkty działania: mieszanina białka

niestrawionego

niestrawionego

(ok. 85%) i polipeptydów (m.cz.

(ok. 85%) i polipeptydów (m.cz.

600 – 3000)

600 – 3000)

background image

ROLA SOKU ŻOŁĄDKOWEGO

ROLA SOKU ŻOŁĄDKOWEGO

1.

1.

Dentauracja, uwodnienie i

Dentauracja, uwodnienie i

pęcznienie białek

pęcznienie białek

2.

2.

Aktywacja pepsynogenu

Aktywacja pepsynogenu

3.

3.

Optimum dla działania pepsyny

Optimum dla działania pepsyny

4.

4.

Działanie bakteriobójcze

Działanie bakteriobójcze

background image

PROTEOLIZA W JELITACH

PROTEOLIZA W JELITACH

Dwunastnica:

Dwunastnica:

50 – 60% białka ulega strawieniu i wchłonięciu

50 – 60% białka ulega strawieniu i wchłonięciu

Jelito czcze i kręte:

Jelito czcze i kręte:

30 – 40% białka ulega strawieniu i wchłonięciu

30 – 40% białka ulega strawieniu i wchłonięciu

Jelito grube:

Jelito grube:

ok. 10% białka ulega strawieniu i wchłonięciu

ok. 10% białka ulega strawieniu i wchłonięciu

background image

PROTEOLIZA W JELITACH

PROTEOLIZA W JELITACH

Trypsyna

Trypsyna

-

-

powstaje z trypsynogenu pod wpływem

powstaje z trypsynogenu pod wpływem

enterokinazy

enterokinazy

i autokatalitycznie

i autokatalitycznie

- optimum działania: pH 7 – 9

- optimum działania: pH 7 – 9

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

utworzone przez aminokwasy zasadowe,

utworzone przez aminokwasy zasadowe,

uwalnia

uwalnia

peptydy z argininą lub lizyną jako

peptydy z argininą lub lizyną jako

aminokwasami

aminokwasami

terminalnymi

terminalnymi

background image

PROTEOLIZA W JELITACH

PROTEOLIZA W JELITACH

Chymotrypsyna

Chymotrypsyna

-

-

powstaje z chymotrypsynogenu pod wpływem

powstaje z chymotrypsynogenu pod wpływem

trypsyny

trypsyny

i autokatalitycznie

i autokatalitycznie

- optimum działania: pH 8

- optimum działania: pH 8

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

utworzone przez aminokwasy aromatyczne,

utworzone przez aminokwasy aromatyczne,

uwalnia

uwalnia

peptydy z fenyloalaniną, tyrozyną i

peptydy z fenyloalaniną, tyrozyną i

tryptofanem jako

tryptofanem jako

aminokwasami

aminokwasami

terminalnymi

terminalnymi

background image

PROTEOLIZA W JELITACH

PROTEOLIZA W JELITACH

Elastaza (pankreatopeptydaza)

Elastaza (pankreatopeptydaza)

-

-

powstaje z proelastazy pod wpływem trypsyny

powstaje z proelastazy pod wpływem trypsyny

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

utworzone przez aminokwasy alifatyczne,

utworzone przez aminokwasy alifatyczne,

uwalnia

uwalnia

peptydy z waliną, leucyną, seryną i

peptydy z waliną, leucyną, seryną i

alaniną jako

alaniną jako

aminokwasami terminalnymi

aminokwasami terminalnymi

background image

PROTEOLIZA W JELITACH

PROTEOLIZA W JELITACH

Karboksypeptydaza A

Karboksypeptydaza A

- powstaje z prokarboksypeptydazy pod wpływem

- powstaje z prokarboksypeptydazy pod wpływem

trypsyny

trypsyny

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

utworzone przez aminokwasy C-terminalne,

utworzone przez aminokwasy C-terminalne,

głównie

głównie

aromatyczne i alifatyczne uwolnione

aromatyczne i alifatyczne uwolnione

przez

przez

chymotrypsynę i elastazę

chymotrypsynę i elastazę

background image

PROTEOLIZA W JELITACH

PROTEOLIZA W JELITACH

Karboksypeptydaza B

Karboksypeptydaza B

- powstaje z prokarboksypeptydazy pod wpływem

- powstaje z prokarboksypeptydazy pod wpływem

trypsyny

trypsyny

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

- specyficzność działania: wiązania peptydowe

utworzone przez aminokwasy C-terminalne,

utworzone przez aminokwasy C-terminalne,

głównie

głównie

zasadowe (lizynę i argininę) uwolnione

zasadowe (lizynę i argininę) uwolnione

przez

przez

trypsynę

trypsynę

background image

PROTEOLIZA W JELITACH

PROTEOLIZA W JELITACH

Produktem działania peptydaz

Produktem działania peptydaz

jelitowych jest mieszanina krótkich

jelitowych jest mieszanina krótkich

peptydów (2 – 6 aminokwasów) i

peptydów (2 – 6 aminokwasów) i

wolnych aminokwasów

wolnych aminokwasów

background image

PROTEOLIZA W RĄBKU

PROTEOLIZA W RĄBKU

SZCZOTECZKOWYM I ENTEROCYTACH

SZCZOTECZKOWYM I ENTEROCYTACH

AMINOPEPTYDAZY

AMINOPEPTYDAZY

DIPEPTYDAZY

DIPEPTYDAZY

-

-

dłuższe peptydy podlegają hydrolizie przez enzymy

dłuższe peptydy podlegają hydrolizie przez enzymy

rąbka

rąbka

szczoteczkowego do dipeptydów i tripeptydów

szczoteczkowego do dipeptydów i tripeptydów

- dipeptydy i tripeptydy podlegają hydrolizie przez enzymy

- dipeptydy i tripeptydy podlegają hydrolizie przez enzymy

wnętrza

wnętrza

enterocytów

enterocytów

- peptydy złożone z proliny, hydroksyproliny, argininy i

- peptydy złożone z proliny, hydroksyproliny, argininy i

lizyny są

lizyny są

hydrolizowane wyłącznie przez enzymy wnętrza

hydrolizowane wyłącznie przez enzymy wnętrza

enterocytów

enterocytów

- aminopeptydazy hydrolizują wiązania peptydowe

- aminopeptydazy hydrolizują wiązania peptydowe

utworzone

utworzone

przez

przez

aminokwasy N-terminalne

aminokwasy N-terminalne

background image

WCHŁANIANIE AMINOKWASÓW

WCHŁANIANIE AMINOKWASÓW

-

-

transport aktywny do komórki enterocyta

transport aktywny do komórki enterocyta

- wspólny nośnik dla AA i jonów sodu

- wspólny nośnik dla AA i jonów sodu

- pompa sodowa w bocznej i podstawnej błonie

- pompa sodowa w bocznej i podstawnej błonie

komórkowej

komórkowej

- źródłem energii podtrzymującym aktywność pompy

- źródłem energii podtrzymującym aktywność pompy

sodowej jest ATP

sodowej jest ATP

- dyfuzja ułatwiona do krwi

- dyfuzja ułatwiona do krwi

- wchłanianiu ulegają L-izomery

- wchłanianiu ulegają L-izomery

- aminokwasy nie ulegają metabolizmowi w

- aminokwasy nie ulegają metabolizmowi w

enterocytach

enterocytach

z wyjątkiem glutaminianu i asparaginianu

z wyjątkiem glutaminianu i asparaginianu

background image

BIAŁKA

BIAŁKA

Definicja

Definicja

Występowanie

Występowanie

Podział i charakterystyka

Podział i charakterystyka

Reakcje charakterystyczne na wykrywanie białek

Reakcje charakterystyczne na wykrywanie białek

:

:

-

-

K

K

santoproteinowa

santoproteinowa

-

-

B

B

iuretowa

iuretowa

background image

DEFINICJA

DEFINICJA

Białka są to wielocząsteczkowe, skomplikowane związki

Białka są to wielocząsteczkowe, skomplikowane związki

organiczne, substancje naturalne, zbudowane z chemicznie

organiczne, substancje naturalne, zbudowane z chemicznie

powiązanych ze sobą reszt amino kwasowych zawierają

powiązanych ze sobą reszt amino kwasowych zawierają

węgiel, wodór, tlen, azot i siarkę; są podstawowymi

węgiel, wodór, tlen, azot i siarkę; są podstawowymi

składnikami struktury komórek.

składnikami struktury komórek.

Białka są syntetyzowane na podstawie DNA, ich budowa oraz

Białka są syntetyzowane na podstawie DNA, ich budowa oraz

związana z nią struktura jest uwarunkowana kolejnością

związana z nią struktura jest uwarunkowana kolejnością

zasad azotowych w łańcuchu cząsteczki kwasu nukleinowego.

zasad azotowych w łańcuchu cząsteczki kwasu nukleinowego.

Białka, podobnie jak kwasy nukleinowe są

Białka, podobnie jak kwasy nukleinowe są

wielkocząsteczkowymi polimerami, złożonymi z liniowo

wielkocząsteczkowymi polimerami, złożonymi z liniowo

połączonych cząsteczek aminokwasów.

połączonych cząsteczek aminokwasów.

Liczba kombinacji 20 rodzajów aminokwasów (występujących

Liczba kombinacji 20 rodzajów aminokwasów (występujących

w przyrodzie), dla przeciętnego białka jest praktycznie

w przyrodzie), dla przeciętnego białka jest praktycznie

nieskończona. Do utworzenia i utrzymania przy życiu

nieskończona. Do utworzenia i utrzymania przy życiu

organizmu jest potrzebne wiele dziesiątków tysięcy różnych

organizmu jest potrzebne wiele dziesiątków tysięcy różnych

białek.

białek.

background image

WYSTĘPOWANIE

WYSTĘPOWANIE

Białka są nieodzownymi składnikami wszelkiej materii żywej.

Białka są nieodzownymi składnikami wszelkiej materii żywej.

Do białek należą m.in. enzymy, niektóre hormony oraz wiele

Do białek należą m.in. enzymy, niektóre hormony oraz wiele

ważnych składników strukturalnych komórki. Typowym

ważnych składników strukturalnych komórki. Typowym

białkiem jest czerwony barwnik krwi – hemoglobina.

białkiem jest czerwony barwnik krwi – hemoglobina.

Obecność białek stwierdzono we wszystkich komórkach

Obecność białek stwierdzono we wszystkich komórkach

żywych, a także u wirusów jako istotny składnik ich

żywych, a także u wirusów jako istotny składnik ich

"organizmu".

"organizmu".

Białka są głównym elementem budulcowym skóry, mięśni,

Białka są głównym elementem budulcowym skóry, mięśni,

ścięgien, nerwów, krwi, mleka, chrząstek, sierści, paznokci,

ścięgien, nerwów, krwi, mleka, chrząstek, sierści, paznokci,

piór, kopyt, a ponadto niezliczonej ilości enzymów,

piór, kopyt, a ponadto niezliczonej ilości enzymów,

receptorów, przeciwciał, antybiotyków, toksyn bakteryjnych,

receptorów, przeciwciał, antybiotyków, toksyn bakteryjnych,

jadu węży i wielu hormonów.

jadu węży i wielu hormonów.

background image

STRUKTURA BIAŁEK

STRUKTURA BIAŁEK

S

S

truktura drugorzędowa białka powstaje gdy

truktura drugorzędowa białka powstaje gdy

aminokwasy sąsiadujące w łańcuchu

aminokwasy sąsiadujące w łańcuchu

polipeptydowym (struktura pierwszorzędowa)

polipeptydowym (struktura pierwszorzędowa)

tworzą wiązania wodorowe

tworzą wiązania wodorowe

.

.

T

T

rójwymiarowa, trzeciorzędowa struktura białka

rójwymiarowa, trzeciorzędowa struktura białka

powstaje na skutek oddziaływań pomiędzy

powstaje na skutek oddziaływań pomiędzy

aminokwasami znajdującymi się w różnych

aminokwasami znajdującymi się w różnych

miejscach skręconej, drugorzędowej struktury

miejscach skręconej, drugorzędowej struktury

białka

białka

.

.

C

C

zwartorzędowa struktura białka powstaje ze

zwartorzędowa struktura białka powstaje ze

zwinięcia dwóch lub więcej łańcuchów

zwinięcia dwóch lub więcej łańcuchów

polipeptydowych.

polipeptydowych.

background image

PODZIAŁ I CHARAKTERYSTYKA

PODZIAŁ I CHARAKTERYSTYKA

Białka proste

Białka proste

Białka globularne

Białka globularne

Białka fibrylarne

Białka fibrylarne

Białka złożone

Białka złożone

background image

BIAŁKA PROSTE

BIAŁKA PROSTE

Są zbudowane tylko z aminokwasów.

Są zbudowane tylko z aminokwasów.

Wyróżniamy białka rozpuszczalne czyli

Wyróżniamy białka rozpuszczalne czyli

globularne i białka włókniste czyli fibrylarne

globularne i białka włókniste czyli fibrylarne

(skleroproteiny).

(skleroproteiny).

background image

BIAŁKA GLOBULARNE

BIAŁKA GLOBULARNE

I

I

ch cząsteczki mają postać kłębków (globul),

ch cząsteczki mają postać kłębków (globul),

mają budowę bardziej złożoną niż białka

mają budowę bardziej złożoną niż białka

fibrylarne, cząsteczki ich charakteryzują się

fibrylarne, cząsteczki ich charakteryzują się

specyficznością nie tylko struktury

specyficznością nie tylko struktury

pierwotnej, lecz także struktur drugo- i

pierwotnej, lecz także struktur drugo- i

trzeciorzędowej w roztworze i wysoką

trzeciorzędowej w roztworze i wysoką

czułością struktury na zmiany własności

czułością struktury na zmiany własności

fizykochemicznych środowiska.

fizykochemicznych środowiska.

background image

BIAŁKA GLOBULARNE

BIAŁKA GLOBULARNE

Wśród nich wyróżniamy:

Wśród nich wyróżniamy:

1) albuminy (roślinne, białko jaja kurzego, mleka, albuminy

1) albuminy (roślinne, białko jaja kurzego, mleka, albuminy

osocza krwi),

osocza krwi),

2) globuliny ((roślinne, globuliny osocza krwi),

2) globuliny ((roślinne, globuliny osocza krwi),

3) gluteiny (ziaren zbóż, gluten),

3) gluteiny (ziaren zbóż, gluten),

4) prolaminy (ziaren zbóż),

4) prolaminy (ziaren zbóż),

5) histony (składowe chromatyny) oraz

5) histony (składowe chromatyny) oraz

6) protaminy (wchodzą w skład jąder komórkowych,

6) protaminy (wchodzą w skład jąder komórkowych,

krwinek krwi czerwonych i białych).

krwinek krwi czerwonych i białych).

background image

ALBUMINY, GLOBULINY, GLUTEINY,

ALBUMINY, GLOBULINY, GLUTEINY,

HISTYNY, PROTAMINY

HISTYNY, PROTAMINY

Albuminy dobrze rozpuszczają się w wodzie,

Albuminy dobrze rozpuszczają się w wodzie,

źle w roztworach kwasów i zasad.

źle w roztworach kwasów i zasad.

Globuliny trudno rozpuszczają się w wodzie,

Globuliny trudno rozpuszczają się w wodzie,

dobrze w rozcieńczonych roztworach

dobrze w rozcieńczonych roztworach

kwasów, zasad i soli.

kwasów, zasad i soli.

Gluteiny dobrze rozpuszczają się tylko w

Gluteiny dobrze rozpuszczają się tylko w

kwasach i zasadach, natomiast prolaminy w

kwasach i zasadach, natomiast prolaminy w

alkoholach.

alkoholach.

Histony rozpuszczają się w wodzie i

Histony rozpuszczają się w wodzie i

rozcieńczonych roztworach kwasów.

rozcieńczonych roztworach kwasów.

Protaminy rozpuszczają się w wodzie.

Protaminy rozpuszczają się w wodzie.

background image

BIAŁKA FIBRYLARNE

BIAŁKA FIBRYLARNE

Z reguły odznaczają się dość

Z reguły odznaczają się dość

dużą sprężystością i trwałością,

dużą sprężystością i trwałością,

w związku z czym organizm

w związku z czym organizm

wykorzystuje je do tworzenia

wykorzystuje je do tworzenia

struktur sprężystych.

struktur sprężystych.

background image

PODZIAŁ BIAŁEK

PODZIAŁ BIAŁEK

FIBRYLARNYCH

FIBRYLARNYCH

Do nich należą:

Do nich należą:

1) Fibroina (buduje jedwab)

1) Fibroina (buduje jedwab)

2) kolagen (składowa tkanki łącznej

2) kolagen (składowa tkanki łącznej

właściwej np. ścięgien)

właściwej np. ścięgien)

3) keratyna (budulec piór, włosów, kopyt,

3) keratyna (budulec piór, włosów, kopyt,

paznokci, rogów).

paznokci, rogów).

Z uwagi na swoją nie rozpuszczalność są

Z uwagi na swoją nie rozpuszczalność są

składową tkanki łącznej (chrzęstnej, kostnej,

składową tkanki łącznej (chrzęstnej, kostnej,

właściwej) oraz włosów, kopyt, rogów itd..

właściwej) oraz włosów, kopyt, rogów itd..

background image

BIAŁKA ZŁOŻONE

BIAŁKA ZŁOŻONE

Są to kompleksy białek ze związkami

Są to kompleksy białek ze związkami

niebiałkowymi (zwanymi grupą

niebiałkowymi (zwanymi grupą

prostetyczną).

prostetyczną).

Proteidy występują znacznie częściej

Proteidy występują znacznie częściej

w przyrodzie niż proteiny.

w przyrodzie niż proteiny.

Oprócz aminokwasów zawierają jedną

Oprócz aminokwasów zawierają jedną

lub więcej grup nie aminokwasowe,

lub więcej grup nie aminokwasowe,

czyli prostetyczne, takich jak np.

czyli prostetyczne, takich jak np.

cukry, tłuszcze, kwasy nukleinowe,

cukry, tłuszcze, kwasy nukleinowe,

barwniki, czy kwas fosforowy.

barwniki, czy kwas fosforowy.

background image

PODZIAŁ BIAŁEK

PODZIAŁ BIAŁEK

ZŁOŻONYCH

ZŁOŻONYCH

W zależności od rodzaju grupy prostetycznej wyróżniamy:

W zależności od rodzaju grupy prostetycznej wyróżniamy:

1) nukleoproteidy przy połączeniu z kwasami

1) nukleoproteidy przy połączeniu z kwasami

nukleinowymi (występują we wszystkich komórkach),

nukleinowymi (występują we wszystkich komórkach),

2) fosfoproteidy przy połączeniu z kwasem fosforowym

2) fosfoproteidy przy połączeniu z kwasem fosforowym

(np. kazeina),

(np. kazeina),

3) glikoproteidy przy połączeniu z węglowodanami (np.

3) glikoproteidy przy połączeniu z węglowodanami (np.

białko jaja kurzego),

białko jaja kurzego),

4) lipoproteidy przy połączeniu z lipidami,

4) lipoproteidy przy połączeniu z lipidami,

5) chromoproteidy przy połączeniu z barwnikami (np.:

5) chromoproteidy przy połączeniu z barwnikami (np.:

hemoglobina, chlorofil),

hemoglobina, chlorofil),

6) metaloproteidy przy połączeniu z jonami metali (np.

6) metaloproteidy przy połączeniu z jonami metali (np.

ceruloplazmina).

ceruloplazmina).

background image

REAKCJE CHARAKTEYSTYCZNE DLA

REAKCJE CHARAKTEYSTYCZNE DLA

WYKRYWANIA BIAŁEK

WYKRYWANIA BIAŁEK

Reakcja biutetowa

Reakcja biutetowa

Reakcja ksantoproteinowa

Reakcja ksantoproteinowa

background image

REAKCJA BIUTETOWA

REAKCJA BIUTETOWA

Jest to reakcja polegająca na powstaniu intensywnego,

Jest to reakcja polegająca na powstaniu intensywnego,

fioletowego zabarwienia po dodaniu do dwumocznika

fioletowego zabarwienia po dodaniu do dwumocznika

(H2NCONHCONH2 - zwanego biuretenem), soli miedzi w

(H2NCONHCONH2 - zwanego biuretenem), soli miedzi w

środowisku alkalicznym.

środowisku alkalicznym.

Barwa jest wywołana tworzeniem się kompleksu z

Barwa jest wywołana tworzeniem się kompleksu z

miedzią.

miedzią.

Reakcja ta jest charakterystyczna dla białek ( ze

Reakcja ta jest charakterystyczna dla białek ( ze

wzrostem liczby wiązań peptydowych w cząsteczce,

wzrostem liczby wiązań peptydowych w cząsteczce,

barwa powstałego kompleksu jest intensywniejsza), jak

barwa powstałego kompleksu jest intensywniejsza), jak

również dla wszystkich związków, które zawierają więcej

również dla wszystkich związków, które zawierają więcej

niż jedno wiązanie amidowe – CONH – lub podobne

niż jedno wiązanie amidowe – CONH – lub podobne

grupy w cząsteczce.

grupy w cząsteczce.

Reakcje biuretowe dają np. aminoalkohole zawierające

Reakcje biuretowe dają np. aminoalkohole zawierające

ugrupowanie. aminohydroksyetylenowe – CH(NH2)CHOH

ugrupowanie. aminohydroksyetylenowe – CH(NH2)CHOH

background image

Węglowodany

Węglowodany

podstawowe wiadomości

podstawowe wiadomości

background image

WĘGLOWODANY

WĘGLOWODANY

(CUKRY,SACHARYDY

(CUKRY,SACHARYDY)

)

P o d z ia ł c u k r ó w z e w z g lę d u n a b u d o w ę :

C U K R Y P R O S T E

( m o n o s a c h a r y d y )

C U K R Y Z Ł O Ż O N E N I Ż S Z E

( o lig o s a c h a r y d y )

C U K R Y Z Ł O Ż O N E W Y Ż S Z E

( p o lis a c h a r y d y )

C U K R Y

( s a c h a r y d y )

background image

Węglowodany-charakterystyka ogólna

Węglowodany-charakterystyka ogólna

Obok białek i tłuszczów są podstawową grupą związków

Obok białek i tłuszczów są podstawową grupą związków

naturalnych

naturalnych

Stanowią ½ masy związków organicznych na Ziemi

Stanowią ½ masy związków organicznych na Ziemi

Powstają w procesie fotosyntezy

Powstają w procesie fotosyntezy

Ich zawartość w organizmach roślinnych dochodzi do 80%

Ich zawartość w organizmach roślinnych dochodzi do 80%

ich suchej masy

ich suchej masy

Spełniają rolę materiału zapasowego, budulcowego i

Spełniają rolę materiału zapasowego, budulcowego i

usztywniającego

usztywniającego

Zbudowane są z węgla, wodoru i tlenu.

Zbudowane są z węgla, wodoru i tlenu.

background image

Podział cukrów prostych

Podział cukrów prostych

A L D O Z Y

( - C H O )

c u k r y p r o s te z d o d a tk o w ą

g r u p ą a ld e h y d o w ą

K E T O Z Y

( = C O )

c u k r y p r o s te z d o d a tk o w ą

g r u p ą k e to n o w ą

M O N O Z Y

( m o n o s a c h a r y d y )

-

zawierają 3-7 atomów węgla w cząsteczce,

-uważamy je za alkohole wielowodorotlenowe z dodatkową
grupą funkcyjną: aldehydową (formylową) lub ketonową
(karbonylową).

background image

C

C

n

n

H

H

2n

2n

O

O

n

n

-monozy

-monozy

C

C

3

3

H

H

6

6

O

O

3

3

aldotriozy

aldotriozy

ketotriozy

ketotriozy

C

C

4

4

H

H

8

8

O

O

4

4

aldotetrozy

aldotetrozy

ketotetrozy

ketotetrozy

C

C

5

5

H

H

10

10

O

O

5

5

aldopentozy

aldopentozy

ketopentozy

ketopentozy

C

C

6

6

H

H

12

12

O

O

6

6

aldoheksozy

aldoheksozy

ketoheksozy

ketoheksozy

C

C

7

7

H

H

14

14

O

O

7

7

aldoheptozy

aldoheptozy

ketoheptozy

ketoheptozy

background image

Przykłady cukrów prostych:

Przykłady cukrów prostych:

TRIOZY

TRIOZY

Dihydroksyaceton

Dihydroksyaceton

(ketotrioza)

(ketotrioza)

D-aldehyd glicerynowy

D-aldehyd glicerynowy

(aldotrioza)

(aldotrioza)

background image

TETROZY

TETROZY

D-erytruloza

D-erytruloza

(ketotetroza)

(ketotetroza)

D-treoza

D-treoza

(aldotetroza)

(aldotetroza)

background image

PENTOZY

PENTOZY

D-ryboza

D-ryboza

(aldopentoza)

(aldopentoza)

D-rybuloza

D-rybuloza

(ketopentoza)

(ketopentoza)

background image

HEKSOZY

HEKSOZY

D-glukoza

D-glukoza

(aldoheksoza)

(aldoheksoza)

D-alloza

D-alloza

(aldoheksoza)

(aldoheksoza)

background image

D-mannoza

D-mannoza

(aldoheksoza)

(aldoheksoza)

D-galaktoza

D-galaktoza

(aldoheksoza)

(aldoheksoza)

background image

D-fruktoza

D-fruktoza

(ketoheksoza)

(ketoheksoza)

D-sorboza

D-sorboza

(ketoheksoza)

(ketoheksoza)

background image

FORMA PIERŚCIENIOWA

FORMA PIERŚCIENIOWA

GLUKOZY

GLUKOZY

W roztworach wodnych cukry proste występują w formach pierścieniowych

W roztworach wodnych cukry proste występują w formach pierścieniowych

-

-

C-O-C-

C-O-C-

wiązanie hemiacetalowe

wiązanie hemiacetalowe

(półacetalowe)

(półacetalowe)

wzór odmiany

wzór odmiany

łańcuchowej D-glukozy

łańcuchowej D-glukozy

background image

Występowanie obok siebie grup –OH i –CHO lub =CO jest

Występowanie obok siebie grup –OH i –CHO lub =CO jest

przyczyną tworzenia się wewnątrz cząsteczkowych wiązań

przyczyną tworzenia się wewnątrz cząsteczkowych wiązań

zwanych półacetalowymi (hemiacetalowymi) lub

zwanych półacetalowymi (hemiacetalowymi) lub

półketalowymi (hemiketalowymi) i powstają heterocykliczne

półketalowymi (hemiketalowymi) i powstają heterocykliczne

układy pięcio- lub sześcioczłonowe będące pochodnymi

układy pięcio- lub sześcioczłonowe będące pochodnymi

furanu lub piranu:

furanu lub piranu:

background image

Wzór rzutowy

Wzór rzutowy

Fischera odmiany

Fischera odmiany

pierścieniowej

pierścieniowej

(półacetalowej)

(półacetalowej)

W roztworach wodnych forma łańcuchowa współistnieje z formą
pierścieniową

background image

-

-

D-glukopiranoza

D-glukopiranoza

wzór Hawortha

wzór Hawortha

(taflowy)

(taflowy)

Tautomeria-współistnienie w równowadze dwóch
izomerów przechodzących w siebie nawzajem
(łańcuch- pierścień)

background image

- D-glukopiranoza

- D-glukopiranoza

Stereoizomery różniące się konfiguracją przy
pierwszym węglu to ANOMERY.

background image

Właściwości cukrów

Właściwości cukrów

prostych:

prostych:

1.Właściwości glukozy:

1.Właściwości glukozy:

Słodka, krystaliczna, bardzo dobrze rozpuszczalna

Słodka, krystaliczna, bardzo dobrze rozpuszczalna

w wodzie,

w wodzie,

Ulega fermentacji alkoholowej:

Ulega fermentacji alkoholowej:

C

C

6

6

H

H

12

12

O

O

6 --fermentacja--------

6 --fermentacja--------

2C

2C

2

2

H

H

5

5

OH + 2CO

OH + 2CO

2

2

Daje pozytywne wyniki w próbie Trommera i w

Daje pozytywne wyniki w próbie Trommera i w

próbie Tollensa (wykazuje własności redukujące

próbie Tollensa (wykazuje własności redukujące

wynikające z obecności grupy aldehydowej –CHO)

wynikające z obecności grupy aldehydowej –CHO)

background image

Energia

Węglowodany ~ 4
kcal/g

Lipidy ~ 9.5
kcal/g

Białka ~ 5 kcal/g

background image

Glukoza

5 - 6.5 mM (90-120

mg/dL)

Glikogen i tłuszcze

(zapasy energii)

Glikoliza

cykl kwasów

trójkarboksylo

wych

(energia)

Cykl

pentozofosforano

wy

(energia,

nukleotydy)

background image

Inne łagodne utleniacze utleniają glukozę analogicznie

Inne łagodne utleniacze utleniają glukozę analogicznie

np. woda bromowa (łagodne utlenianie utlenia tylko

np. woda bromowa (łagodne utlenianie utlenia tylko

grupę aldehydową do grupy karboksylowej)

grupę aldehydową do grupy karboksylowej)

Silny utleniacz np..HNO

Silny utleniacz np..HNO

3

3

utlenia glukozę do kwasu

utlenia glukozę do kwasu

glukarowego

glukarowego

background image

Ulega redukcji wodorem w obecności katalizatora palladowego

Ulega redukcji wodorem w obecności katalizatora palladowego

Tworzy estry z H

Tworzy estry z H

3

3

PO

PO

4

4





D-glukopiranozylo – 6-fosforan (V)

D-glukopiranozylo – 6-fosforan (V)

background image

Tworzy glikozydy; grupa –OH przy pierwszym

Tworzy glikozydy; grupa –OH przy pierwszym

węglu to tzw. glikozydowa grupa wodorotlenowa

węglu to tzw. glikozydowa grupa wodorotlenowa

background image

Ulega enolizacji w środowisku zasadowym (aldoza

Ulega enolizacji w środowisku zasadowym (aldoza

przechodzi w ketozę za pośrednictwem

przechodzi w ketozę za pośrednictwem

przejściowej formy endiolowej)

przejściowej formy endiolowej)

background image

2.Właściwości fruktozy:

2.Właściwości fruktozy:

słodka, krystaliczna, dobrze

słodka, krystaliczna, dobrze

rozpuszczalna w wodzie,

rozpuszczalna w wodzie,

ulega fermentacji mlekowej,

ulega fermentacji mlekowej,

background image

Daje pozytywne

Daje pozytywne

wyniki w próbie

wyniki w próbie

Trommera i

Trommera i

Tollensa(jest to

Tollensa(jest to

wynikiem specyficznej

wynikiem specyficznej

budowy fruktozy- jest

budowy fruktozy- jest

ona

ona

hydroksykwasem) ale

hydroksykwasem) ale

jej utlenianie

jej utlenianie

przebiega z

przebiega z

rozerwaniem łańcucha

rozerwaniem łańcucha

węglowego

węglowego

background image

I dalej pod

I dalej pod

wpływem silnego

wpływem silnego

utleniacza HNO

utleniacza HNO

3

3

powstają :

powstają :

background image

woda bromowa nie utlenia ketoz

woda bromowa nie utlenia ketoz

(próba taka jest dogodnym

(próba taka jest dogodnym

odczynnikiem służącym do

odczynnikiem służącym do

rozróżniania aldoz i ketoz)

rozróżniania aldoz i ketoz)

background image

Reakcja estryfikacji z H

Reakcja estryfikacji z H

3

3

PO

PO

4

4





D-

D-

fruktofuranozylo-

fruktofuranozylo-

1,6-difosforan

1,6-difosforan

background image

reakcja fruktozy daje mieszaninę

reakcja fruktozy daje mieszaninę

heksytów: sorbitolu i mannitolu,

heksytów: sorbitolu i mannitolu,

grupa –OH przy drugim węglu to

grupa –OH przy drugim węglu to

glikozydowa grupa wodorotlenowa,

glikozydowa grupa wodorotlenowa,

dlatego fruktoza tworzy fruktozydy np. w

dlatego fruktoza tworzy fruktozydy np. w

reakcji z metanolem, w obecności HCl

reakcji z metanolem, w obecności HCl

powstaje

powstaje

:

:

background image

BISACHARYDY

BISACHARYDY

Dwucukry- to produkty

Dwucukry- to produkty

kondensacji dwóch cząsteczek

kondensacji dwóch cząsteczek

cukrów prostych.

cukrów prostych.

background image

Powstają w wyniku kondensacji dwóch cząsteczek

Powstają w wyniku kondensacji dwóch cząsteczek

monoz- wiązanie wytwarza się z glikozydowej

monoz- wiązanie wytwarza się z glikozydowej

grupy –OH jego monosacharydu i dowolnej grupy

grupy –OH jego monosacharydu i dowolnej grupy

–OH drugiego monosacharydu.

–OH drugiego monosacharydu.

background image

2

2





glukopiranoza

glukopiranoza

maltoza + H

maltoza + H

2

2

O

O





D- glukopiranozylo- 1,4-

D- glukopiranozylo- 1,4-





D- glukopiranoza

D- glukopiranoza

background image

2

2





glukopiranozy

glukopiranozy

celobioza + H

celobioza + H

2

2

O

O

- D-glukopiranozylo-1,4-

- D-glukopiranozylo-1,4-





D-glukopiranoza

D-glukopiranoza

[celobioza]

[celobioza]

background image





D glukopiranoza+

D glukopiranoza+





–D- fruktofuranoza

–D- fruktofuranoza

sacharoza+

sacharoza+

H

H

2

2

O

O





D-glukopiranozylo-1,2-

D-glukopiranozylo-1,2-





D-fruktofuranoza [sacharoza]

D-fruktofuranoza [sacharoza]

background image





D-galaktopiranozylo-

D-galaktopiranozylo-

1,4-

1,4-





D-glukopiranoza

D-glukopiranoza

(laktoza)

(laktoza)

background image

GENCJOBIOZA

GENCJOBIOZA





D- glukopiranozylo-

D- glukopiranozylo-

1,6-

1,6-





D-glukopiranoza

D-glukopiranoza

background image

TREHALOZA

TREHALOZA





D- glukopiranozylo-

D- glukopiranozylo-

1,1-

1,1-





D-

D-

glukopiranoza

glukopiranoza

background image

Właściwości dwucukrów:

Właściwości dwucukrów:

Stałe,krystaliczne,słodkie,dobrze

Stałe,krystaliczne,słodkie,dobrze

rozpuszczalne,

rozpuszczalne,

W środowisku kwaśnym lub w

W środowisku kwaśnym lub w

obecności enzymów ulegają

obecności enzymów ulegają

hydrolizie:

hydrolizie:

C

C

12

12

H

H

22

22

O

O

11

11

+ H

+ H

2

2

O

O

2 C

2 C

6

6

H

H

12

12

O

O

6

6

maltoza +woda

maltoza +woda

2

2





D-

D-

glukopiranoza

glukopiranoza

background image

Dwucukry,w których glikozydowa grupa -OH jest

Dwucukry,w których glikozydowa grupa -OH jest

zablokowana (sacharoza,trehaloza) nie wykazują

zablokowana (sacharoza,trehaloza) nie wykazują

własności redukujących, inne dają pozytywne

własności redukujących, inne dają pozytywne

wyniki w próbie Trommera lub w próbie Tollensa

wyniki w próbie Trommera lub w próbie Tollensa

(przykładem takiego cukru jest glukoza)

(przykładem takiego cukru jest glukoza)

Dwucukry redukujące wykazują mutarotację,

Dwucukry redukujące wykazują mutarotację,

tworzą również glikozydy, dwucukry

tworzą również glikozydy, dwucukry

nieredukujące takich cech nie posiadają.

nieredukujące takich cech nie posiadają.

background image

REAKCJA

REAKCJA

KSANTOPROTEINOWA

KSANTOPROTEINOWA

Charakterystyczna reakcja barwna

Charakterystyczna reakcja barwna

na białka. Polega na powstawaniu

na białka. Polega na powstawaniu

żółtego zabarwienia przy działaniu

żółtego zabarwienia przy działaniu

na białko stężonego kwasu

na białko stężonego kwasu

azotowego (V) i następnym

azotowego (V) i następnym

zalkalizowaniu. Żółknięcie skóry

zalkalizowaniu. Żółknięcie skóry

ludzkiej po zetknięciu z kwasem

ludzkiej po zetknięciu z kwasem

jest wynikiem tej reakcji.

jest wynikiem tej reakcji.

background image

Choroba Andersen

Choroba Andersen.

.

Choroba Andersen (glikogenoza typu IV,

Choroba Andersen (glikogenoza typu IV,

amylopektynoza) - rzadka choroba

amylopektynoza) - rzadka choroba

genetyczna, dziedziczona autosomalnie

genetyczna, dziedziczona autosomalnie

recesywnie, polegająca na zaburzeniu

recesywnie, polegająca na zaburzeniu

spichrzania glikogenu.Choroba została

spichrzania glikogenu.Choroba została

nazwana na cześć amerykańskiej lekarki

nazwana na cześć amerykańskiej lekarki

Dorothy Hansine Andersen.

Dorothy Hansine Andersen.

background image

Choroba jest spowodowana defektem

Choroba jest spowodowana defektem

enzymu rozgałęziającego glikogen.

enzymu rozgałęziającego glikogen.

Powstaje glikogen o nienormalnie

Powstaje glikogen o nienormalnie

długich łańcuchach podobnych do

długich łańcuchach podobnych do

tych jakie znajdują się w

tych jakie znajdują się w

amylopektynie.

amylopektynie.

background image

Efektem tego jest nagromadzenie

Efektem tego jest nagromadzenie

nieprawidłowego strukturalnie

nieprawidłowego strukturalnie

glikogenu w narządach, głównie w

glikogenu w narządach, głównie w

wątrobie i mięśniach (mimo na ogół

wątrobie i mięśniach (mimo na ogół

prawidłowej jego zawartości w

prawidłowej jego zawartości w

wątrobie).

wątrobie).

background image

Objawy:

Objawy:

hepatomegalia i splenomegalia

hepatomegalia i splenomegalia

marskość wątroby

marskość wątroby

niewydolność wątroby

niewydolność wątroby

hipotonia mięśniowa

hipotonia mięśniowa

upośledzenie wzrostu

upośledzenie wzrostu

niewydolność serca.

niewydolność serca.

background image

Choroba Coriego

Choroba Coriego.

.

Choroba Coriego (choroba Forbesa;

Choroba Coriego (choroba Forbesa;

glikogenoza typu III; GSD III) - rzadka

glikogenoza typu III; GSD III) - rzadka

choroba genetyczna, dziedziczona w

choroba genetyczna, dziedziczona w

sposób autosomalny recesywny

sposób autosomalny recesywny

spowodowana brakiem enzymu

spowodowana brakiem enzymu

odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-

odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-

glukozotransferaza).

glukozotransferaza).

background image

Niedobór ten prowadzi do

Niedobór ten prowadzi do

nadmiernego odkładania

nadmiernego odkładania

nieprawidłowego glikogenu w

nieprawidłowego glikogenu w

mięśniach, wątrobie a także w sercu.

mięśniach, wątrobie a także w sercu.

Występuje z częstością 1/100 000

Występuje z częstością 1/100 000

żywych urodzeń.

żywych urodzeń.

background image

Typy Choroby Coriego:

Typy Choroby Coriego:

Ze względu na rodzaj zajętego

Ze względu na rodzaj zajętego

organu i demonstrowane objawy

organu i demonstrowane objawy

dzieli się chorobę Coriego na

dzieli się chorobę Coriego na

następujące typy:

następujące typy:

GSD IIIa - zajęcie mięśni i wątroby

GSD IIIa - zajęcie mięśni i wątroby

GSD IIIb - zajęcie tylko wątroby

GSD IIIb - zajęcie tylko wątroby

GSD IIIc i GSD IIId - rzadsze fenotypy.

GSD IIIc i GSD IIId - rzadsze fenotypy.

background image

Objawy Choproby Coriego:

Objawy Choproby Coriego:

Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej

Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej

łagodnym przebiegu. Występujące objawy

łagodnym przebiegu. Występujące objawy

są raczej słabo nasilone w porównaniu do

są raczej słabo nasilone w porównaniu do

innych chorób tego typu:

innych chorób tego typu:

Hepatomegalia

Hepatomegalia

Hipoglikemia

Hipoglikemia

background image

znaczne podwyższenie transaminaz

znaczne podwyższenie transaminaz

wątrobowych

wątrobowych

Hiperlipoproteinemia

Hiperlipoproteinemia

niewielkie włóknienie wątroby

niewielkie włóknienie wątroby

osłabienie siły mięśniowej

osłabienie siły mięśniowej

kardiomiopatia

kardiomiopatia

background image

Choroba Hersa.

Choroba Hersa.

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI; GSD VI) -

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI; GSD VI) -

rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w

rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w

sposób autosomalny recesywny spowodowana

sposób autosomalny recesywny spowodowana

brakiem fosforylazy glikogenowej

brakiem fosforylazy glikogenowej

(wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do

(wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do

nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie

nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie

(przy prawidłowej strukturze narządu).

(przy prawidłowej strukturze narządu).

background image

Nazwa pochodzi od nazwiska

Nazwa pochodzi od nazwiska

odkrywcy, belgijskiego fizjologa i

odkrywcy, belgijskiego fizjologa i

biochemika Henriego-Géry'ego

biochemika Henriego-Géry'ego

Hersa.

Hersa.

background image

Objawy:

Objawy:

Choroba przebiega stosunkowo

Choroba przebiega stosunkowo

łagodnie.

łagodnie.

Może wystąpić:

Może wystąpić:

Hepatomegalia

Hepatomegalia

Hipoglikemia

Hipoglikemia

Hiperlipidemia.

Hiperlipidemia.

background image

Choroba McArdle'a.

Choroba McArdle'a.

Choroba McArdle'a (glikogenoza typu

Choroba McArdle'a (glikogenoza typu

V; GSD V) - rzadka choroba

V; GSD V) - rzadka choroba

genetyczna, dziedziczona

genetyczna, dziedziczona

autosomalnie recesywnie,

autosomalnie recesywnie,

spowodowana niedoborem enzymu -

spowodowana niedoborem enzymu -

mięśniowej fosforylazy glikogenowej.

mięśniowej fosforylazy glikogenowej.

background image

Polega na nadmiernym gromadzeniu

Polega na nadmiernym gromadzeniu

glikogenu w mięśniach. Została

glikogenu w mięśniach. Została

odkryta w 1951 roku przez Briana

odkryta w 1951 roku przez Briana

McArdle'a z Guy's Hospital w

McArdle'a z Guy's Hospital w

Londynie.

Londynie.

background image

Objawy:

Objawy:

bóle mięśniowe

bóle mięśniowe

Mioglobinuria

Mioglobinuria

podwyższenie poziomu enzymów

podwyższenie poziomu enzymów

mięśniowych we krwi po wysiłku.

mięśniowych we krwi po wysiłku.

background image

Choroba von Gierkego

Choroba von Gierkego

Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia,

Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia,

ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke

ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke

disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest

disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest

stosunkowo rzadką chorobą genetyczną,

stosunkowo rzadką chorobą genetyczną,

dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.

dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.

Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu

Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu

niezbędnego w procesie glukoneogenezy.

niezbędnego w procesie glukoneogenezy.

background image

Wśród objawów klinicznych

Wśród objawów klinicznych

dominuje:

dominuje:

hepatomegalia,

hepatomegalia,

hipoglikemia,

hipoglikemia,

kwasica mleczanowa.

kwasica mleczanowa.

background image

Choroby spichrzeniowe

Choroby spichrzeniowe

glikogenu

glikogenu.

.

Choroby spichrzeniowe glikogenu

Choroby spichrzeniowe glikogenu

(glikogenozy) (ang. GSD - glycogen

(glikogenozy) (ang. GSD - glycogen

storage diseases) - genetycznie

storage diseases) - genetycznie

uwarunkowane choroby metaboliczne,

uwarunkowane choroby metaboliczne,

prowadzące do nieprawidłowego

prowadzące do nieprawidłowego

magazynowania glikogenu w wątrobie,

magazynowania glikogenu w wątrobie,

nerkach i mięśniach.

nerkach i mięśniach.

background image

Glikogenozy są chorobami genetycznymi,

Glikogenozy są chorobami genetycznymi,

dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie

dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie

(z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest

(z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest

dziedziczona w sposób sprzężony z

dziedziczona w sposób sprzężony z

chromosomem X).Nieprawidłowe spichrzanie jest

chromosomem X).Nieprawidłowe spichrzanie jest

spowodowane brakiem jednego z enzymów,

spowodowane brakiem jednego z enzymów,

uczestniczących w metabolizmie glikogenu.

uczestniczących w metabolizmie glikogenu.

background image

Podział.

Podział.

W zależności od głównego miejsca

W zależności od głównego miejsca

spichrzania glikogenu wyróżnia się

spichrzania glikogenu wyróżnia się

dwa rodzaje glikogenoz:

dwa rodzaje glikogenoz:

glikogenozy wątrobowe

glikogenozy wątrobowe

glikogenozy mięśniowe.

glikogenozy mięśniowe.

background image

Objawy:

Objawy:

glikogenozy wątrobowe:

glikogenozy wątrobowe:

hipoglikemia

hipoglikemia

hepatomegalia

hepatomegalia

kwasica mleczanowa

kwasica mleczanowa

hiperlipidemia

hiperlipidemia

Wyjątkiem jest GSD II, w której

Wyjątkiem jest GSD II, w której

metabolizm glukozy nie jest

metabolizm glukozy nie jest

zaburzony.

zaburzony.

background image

glikogenozy mięśniowe:

glikogenozy mięśniowe:

nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone

nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone

są do mięśni

są do mięśni

hipotonia mięśniowa

hipotonia mięśniowa

osłabienie siły mięśniowej

osłabienie siły mięśniowej

bóle mięśniowe

bóle mięśniowe

mioglobinuria.

mioglobinuria.

background image

Cukrzyca.

Cukrzyca.

Cukrzyca (łac. diabetes mellitus) to, zgodnie z

Cukrzyca (łac. diabetes mellitus) to, zgodnie z

definicją Światowej Organizacji Zdrowia, grupa

definicją Światowej Organizacji Zdrowia, grupa

chorób metabolicznych charakteryzująca się

chorób metabolicznych charakteryzująca się

hiperglikemią wynikającą z defektu wydzielania lub

hiperglikemią wynikającą z defektu wydzielania lub

działania insuliny. Przewlekła hiperglikemia wiąże

działania insuliny. Przewlekła hiperglikemia wiąże

się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i

się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i

niewydolnością różnych narządów, szczególnie

niewydolnością różnych narządów, szczególnie

oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych.

oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych.

background image

Najczęstsze postacie cukrzycy wynikają ze zmniejszonej

Najczęstsze postacie cukrzycy wynikają ze zmniejszonej

wrażliwości tkanek na insulinę (insulinooporność) oraz

wrażliwości tkanek na insulinę (insulinooporność) oraz

upośledzenia wydzielania insuliny (w cukrzycy typu 2),

upośledzenia wydzielania insuliny (w cukrzycy typu 2),

niedoboru insuliny związanego z niszczeniem komórek β

niedoboru insuliny związanego z niszczeniem komórek β

wysp trzustki (w cukrzycy typu 1) bądź zmian hormonalnych

wysp trzustki (w cukrzycy typu 1) bądź zmian hormonalnych

związanych z okresem ciąży (cukrzyca ciężarnych).

związanych z okresem ciąży (cukrzyca ciężarnych).

Ostatecznie wszystkie postacie cukrzycy wynikają z

Ostatecznie wszystkie postacie cukrzycy wynikają z

niezdolności komórek beta do produkcji wystarczającej ilości

niezdolności komórek beta do produkcji wystarczającej ilości

insuliny, która mogłaby zapobiec hiperglikemii.

insuliny, która mogłaby zapobiec hiperglikemii.

background image

Zasadą współczesnej terapii cukrzycy jest leczenie

Zasadą współczesnej terapii cukrzycy jest leczenie

wszystkich zaburzeń towarzyszących chorobie, a nie tylko

wszystkich zaburzeń towarzyszących chorobie, a nie tylko

kontrola gospodarki węglowodanowej. Dążenie do

kontrola gospodarki węglowodanowej. Dążenie do

normalizacji masy ciała, zwiększenie aktywności fizycznej,

normalizacji masy ciała, zwiększenie aktywności fizycznej,

właściwa dieta, leczenie częstych w cukrzycy zaburzeń

właściwa dieta, leczenie częstych w cukrzycy zaburzeń

lipidowych, nadciśnienia tętniczego i innych chorób układu

lipidowych, nadciśnienia tętniczego i innych chorób układu

krążenia oraz utrzymywanie glikemii w przedziale wartości

krążenia oraz utrzymywanie glikemii w przedziale wartości

możliwie najbardziej zbliżonym do niecukrzycowych

możliwie najbardziej zbliżonym do niecukrzycowych

(normoglikemia) zmniejsza ryzyko rozwoju powikłań

(normoglikemia) zmniejsza ryzyko rozwoju powikłań

choroby.

choroby.

background image

Podstawowym objawem

Podstawowym objawem

cukrzycy jest…

cukrzycy jest…

podwyższenie stężenia glukozy we krwi. W zależności od

podwyższenie stężenia glukozy we krwi. W zależności od

zaawansowania choroby może ono występować jedynie po

zaawansowania choroby może ono występować jedynie po

spożyciu węglowodanów lub niezależnie od niego.

spożyciu węglowodanów lub niezależnie od niego.

Zawartość cukru we krwi (glikemię) podaje się w

Zawartość cukru we krwi (glikemię) podaje się w

miligramach na 100 ml krwi (mg%) lub w milimolach na litr

miligramach na 100 ml krwi (mg%) lub w milimolach na litr

(mmol/l); związek między nimi określany jest wzorem

(mmol/l); związek między nimi określany jest wzorem

[mmol/l] x 18 = mg%. I tak prawidłowa glikemia na czczo to

[mmol/l] x 18 = mg%. I tak prawidłowa glikemia na czczo to

60-99 mg/dl (3,4-5,5 mmol/l), w 2 godzinie testu doustnego

60-99 mg/dl (3,4-5,5 mmol/l), w 2 godzinie testu doustnego

obciążenia glukozą glikemia poniżej 140 mg/dl (7,8 mmol/l).

obciążenia glukozą glikemia poniżej 140 mg/dl (7,8 mmol/l).

background image

Hipoglikemia – poniżej 2.5 mM (45 mg/dL)

problemy ze skupieniem uwagi,

zawroty, zimny pot,

podwójne widzenie,

drgawki, śpiączka

background image

utrata wody

osłabienie, senność,

nudności, wymioty,

bóle brzucha i głowy,

uczucie pieczenia w jamie
ustnej, utrata apetytu,
chudnięcie,

wzrost glikacji i glikozylacji
białek

Hiperglikemia – powyżej stanu normalnego (>120
mg/dL)

~ 180 mg/dL (10 mM)

background image

Źródła glukozy:

- pokarm
-

glikogen

- glukoneogeneza

(gł. wątroba, nerki):

- synteza z mleczanu,
- aminokwasów glukoneogennych,
- glicerolu

background image

Zespół Fanconiego-Bickela.

Zespół Fanconiego-Bickela.

Zespół Fanconiego-Bickela (glikogenoza typu XI, GSD XI,

Zespół Fanconiego-Bickela (glikogenoza typu XI, GSD XI,

ang. Fanconi-Bickel syndrome, FBS) – rzadka choroba

ang. Fanconi-Bickel syndrome, FBS) – rzadka choroba

genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny

genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny

recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu

recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu

kodującego białko błonowe transportujące glukozę -

kodującego białko błonowe transportujące glukozę -

GLUT2.Charakteryzuje się nadmiernym spichrzaniem

GLUT2.Charakteryzuje się nadmiernym spichrzaniem

glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie

glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie

proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym

proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym

metabolizmem glukozy i galaktozy.

metabolizmem glukozy i galaktozy.

background image

Objawy:

Objawy:

ciężka tubulopatia

ciężka tubulopatia

krzywica hipofosfatemiczna

krzywica hipofosfatemiczna

kwasica mleczanowa

kwasica mleczanowa

hepatomegalia

hepatomegalia

zahamowanie wzrostu

zahamowanie wzrostu

rozwój psychiczny nie jest zaburzony.

rozwój psychiczny nie jest zaburzony.

background image

Objawy:

Objawy:

Objawami nieleczonej choroby są:

Objawami nieleczonej choroby są:

znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i

znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i

motorycznego.

motorycznego.

Niedobór melaniny jest przyczyną występowania jasnej karnacji

Niedobór melaniny jest przyczyną występowania jasnej karnacji

skóry, jasnych włosów i niebieskich tęczówek.

skóry, jasnych włosów i niebieskich tęczówek.

Poza tym mogą występować napady drgawkowe (padaczka),

Poza tym mogą występować napady drgawkowe (padaczka),

hipotonia mięśniowa, zaburzenia chodu, postawy, ruchy

hipotonia mięśniowa, zaburzenia chodu, postawy, ruchy

atetotyczne, zesztywnienie stawów.

atetotyczne, zesztywnienie stawów.

Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach

Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach

oraz częste występowanie wysypek.

oraz częste występowanie wysypek.

background image

Mukopolisacharydoza.

Mukopolisacharydoza.

Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko

Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko

występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną

występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną

i bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz

i bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz

na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada

na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada

metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w

metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w

organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają

organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają

komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do

komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do

wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

background image

Objawy:

Objawy:

Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i

Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i

pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze

pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze

słuchem.

słuchem.

W późniejszym życiu problemem jest nadmierna

W późniejszym życiu problemem jest nadmierna

ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki,

ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki,

zmętnienie rogówki.

zmętnienie rogówki.

Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi

Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi

zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG).

zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG).

Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).

Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).


Document Outline


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Aminokwasy i białka wykład (1)
Aminokwasy i białka wykład (1)
04) Kod genetyczny i białka (wykład 4)
01 Aminokwasy, peptydy, białka, enzymyid 3054 ppt
SKROT BIALKA WYKLAD IIC DLA STUDENTOW
68 Aminokwasy peptydy i bialka(1)
68 Aminokwasy peptydy i bialka
cd wyklIII i wyklad IV, Immunologia
BCH Aminokwasy, peptdy i bialka Nieznany (2)
Aminokwasy, poptydy i białka
Aminokwasy,peptydy,białka i inne
Aminokwasy, peptydy, białka
Chemia 6 Aminokwasy Peptydy i Białka
AMINOKWASY, PEPTYDY, BIAŁKA
AMINOKWASY BIAŁKOWE I BIAŁKA, MATURA !!!, CHEMIA, Chemia R, Różne zadania i testy
Aminokw,peptydy,białka,enzymy

więcej podobnych podstron