Osteomalacja (OM) jest to zespół chorobowy charakteryzujący się upośledzonym

dojrzewaniem i mineralizacją nowo powstałej tkanki osteoidalnej w wyniku niedoboru

witaminy D, wapnia bądź fosforu w ustroju oraz występujący po zakończeniu wzrostu

ciała. W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się nadmiernej ilości osteoidu, miękkiej

nieumineralizowanej tkanki kostnej w miejscach jej przebudowy oraz zmniejszenia

wytrzymałości kości. Odpowiednikiem OM u dzieci jest krzywica, cechująca się

gromadzeniem tkanki chrzęstnej w częściach przynasadowych kości.

Termin OM obejmuje heterogenną grupę zaburzeń, poczynając od deficytów

pokarmowych, upośledzenia wchłaniania i metabolizmu witaminy D, a kończąc m.in. na

defektach kanalików nerkowych.

Fakt, iż objawy kliniczne OM często występują u ludzi starszych, przyczynia się często do

błędnego rozpoznania choroby zwyrodnieniowej stawów. Ponadto pacjenci z OM

prezentują wiele objawów związanych z chorobami reumatycznymi tj. uogólnione bóle,

męczliwość, miopatię proksymalną, tkliwość okołostawową i polineuropatię czuciową.

W zaawansowanych przypadkach już sam obraz kliniczny wystarcza do ustalenia

rozpoznania OM. U pozostałych chorych diagnostykę można poszerzyć o badania

rentgenowskie i biochemiczne. W przypadkach trudnych diagnostycznie zaleca się

badanie histomorfometryczne bioptatów kości. Umożliwia ono bezbłędne rozpoznanie

prawie wszystkich przypadków OM.

PATOGENEZA (mechanizm powstawania choroby)

W OM z niedoboru wit. D dochodzi do ujemnego bilansu wapnia. Początkowo

normokalcemia jest utrzymywana poprzez rozwój wtórnej nadczynności przytarczyc.

Parathormon (hormon) przyczynia się również do zwiększenia fosfaturii. W stanach

zaawansowanych, wskutek zwiększonej ilości osteoidu, powierzchnie kostne stają się

niedostępne resorbcyjnemu działaniu osteoklastów. Wówczas PTH nie jest w stanie

zapewnić prawidłowego poziomu wapnia w surowicy. W konsekwencji stwierdza się

hipokalcemię i hipofosfatemię.

OBJAWY KLINICZNE

•W obrazie klinicznym dominują uogólnione bóle kostne o charakterze stałym,

dotyczące zwłaszcza miednicy, żeber i kręgosłupa, nasilające się podczas obciążenia

kości. Towarzyszące osłabienie proksymalnych mięśni kończyn dolnych może być

przyczyną kołyszącego chodu; szybciej ujawnia się podczas wykonywania prostych

czynności typu podnoszenie się z krzesła, wchodzenie lub schodzenie po schodach.

Dolegliwości te, szczególnie u ludzi starszych, są często traktowane jako objaw choroby

zwyrodnieniowej stawów.

•Początkowo badaniem fizykalnym stwierdza się jedynie żywą bolesność uciskową

kości, zwłaszcza miednicy i żeber. W postaciach zaawansowanych pojawiają się

następujące deformacje kośćca: nadmierna kyfoza czy kyfoskolioza kręgosłupa w

odcinku piersiowym (z możliwością ucisku i podrażnienia korzonków nerwowych),

spłaszczenie i zwężenie miednicy, lejkowata klatka piersiowa, wygięcie kości długich,

zwłaszcza kończyn dolnych, obniżenie wzrostu. Sporadycznie hipokalcemia może

prowadzić do objawów utajonej tężyczki .

OBRAZOWANIE RTG

• Patognomoniczną cechą radiologiczną zaawansowanych postaci OM są strefy

Loosera-Milkmanna (Looserowskie strefy przebudowy), czyli poprzeczne, linijne,

często symetryczne rozrzedzenia utkania kostnego o nieostrych granicach. Są to

mikrozłamania z silnie zaznaczonym nowotworzeniem kostniny, obserwowane

najczęściej w obrębie żeber, łopatek, kości łonowych, kulszowych, udowych,

piszczelowych, śródstopia . Należy pamiętać, że zmiana ta może ulec pełnej remisji,

bez pozostawienia śladu, co nie zdarza się w przypadku innych objawów . Jednak

pseudozłamania mogą być nie do odróżnienia od tych związanych z osteogenesis

imperfecta, chorobą Pageta, włóknistą dysplazją kości, długotrwałą sterydoterapią, a

także zaawansowaną postacią pierwotnej nadczynności przytarczyc . Rzadziej

spotyka się złamania kości gąbczastej trzonów kręgowych, które mogą uwidaczniać

się pod postacią kręgów w kształcie dwuwklęsłych soczewek, guzków Schmorla oraz

kompresyjnych złamań kręgów (kręgi klinowate, plasterkowate). Ponadto w ciężkich

postaciach OM wejście do miednicy przez wtłoczone panewki biodrowe i szpiczaste

spojenie łonowe może przybierać kształt „serca karcianego”. Natomiast kości długie,

zwłaszcza kończyn dolnych mogą być łukowato wygięte. Obecność wapnicy nerek

może sugerować nerkową kwasicę kanalikową

BIOPSJA KOŚĆCA

• W przypadkach trudnych diagnostycznie można wykonać badanie

histomorfometryczne bioptatów kości gąbczastej pobieranej z talerza kości
biodrowej. Umożliwia ono bezbłędne rozpoznanie prawie wszystkich przypadków
OM. Najbardziej charakterystyczną cechą OM jest nadmiernie szeroki rąbek
nieuwapnionej kostniny, przy czym objętość osteoidu powinna być zwiększona
powyżej 10% oraz grubość powyżej 15 mikronów. Należy zaznaczyć, że obecność
szerokiej warstwy osteoidu niekoniecznie świadczy o OM. Celem potwierdzenia
rozpoznania OM należy koniecznie ocenić szybkość procesu tworzenia, dojrzewania i
mineralizacji kości. Służy do tego metoda tetracyklinowa. Polega ona na pomiarze
odległości pomiędzy warstwami tkanki kostnej, w której odłożyła się tetracyklina
podczas dwukrotnego znakowania kości. Inaczej mówiąc, jest to dystans, jaki
przebywa w tym czasie front wapnienia. W OM stwierdza się wydłużenie czasu
mineralizacji, o czym świadczy obecność szerokiego, tylko pojedynczego znaku
tetracykliny. Natomiast przy zahamowaniu mineralizacji nie widać żadnych
znakowań tetracykliną. Niestety istnieją jednak subtelne różnice w biopsji kości
pacjentów z OM. Stąd też, istotne znaczenie w różnicowaniu przyczyn OM mają testy
kliniczne.

ROZPOZNANIE RÓŻNICOWE

• Ustalenie przyczyny istniejącej OM wymaga dokładnej oceny przemiany witaminy D,

czynności cewek nerkowych oraz aktywności fosfatazy zasadowej, poziomu Ca i P w
surowicy i moczu. Jak wspomniano wcześniej, charakterystyczne dla osteomalacji
strefy Loosera można spotkać w różnych stanach chorobowych. Przypadki nietypowe
mogą powodować duże trudności diagnostyczne. W różnicowaniu należy brać pod
uwagę osteoporozę, osteodystrofię, pierwotną i wtórną nadczynność przytarczyc,
hiperostozy, szpiczak mnogi, przerzuty nowotworowe do kości, hipofosfatazję.
Objawy mięśniowo-szkieletowe szczególnie u starszych mogą nasuwać podejrzenie
fibromialgii, polimialgii reumatycznej, zapalenia wielomięśniowego
,reumatoidalnego zapalenia stawów, zesztywniającego zapalenia stawów
kręgosłupa, algodystrofii. Zarówno w osteomalacji i w osteoporozie może dojść do
rozwoju wtórnej nadczynności przytarczyc. Ponadto obie jednostki chorobowe mogą
współistnieć ze sobą (osteoporomalacja).

Niedobór witaminy D, prowadzący do osteomalacji, może być

spowodowany tak "zwykłą" przyczyną jak niedostateczna ekspozycja na

światło słoneczne i często dotyczy ludzi starych, mieszkających w

domach opieki społecznej. Czasem jednak niedobór witaminy D jest

skutkiem chorób przewodu pokarmowego (zaburzenia wchłaniania),

wątroby (zaburzenia przemiany witaminy D w jej postać aktywną

25(OH)-D, nerek (zaburzenia przemiany witaminy D w pochodną 1(OH)-

D. Ważną przyczyną braku dostatecznej ilości aktywnych metabolitów

witaminy D w organizmie jest zażywanie leków, które ingerują w

przemianę tej witaminy w wątrobie. Należy tu wymienić przede

wszystkim przewlekłe przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych i

przeciwkrzepliwych (acenokumarol).

Warto nadmienić, że zarówno u ludzi młodych, jak i starych, chorujących

na osteoporozę, spotyka się wcale nie tak rzadko złożone zaburzenia

tkanki kostnej, w której - obok zmian typowych dla osteoporozy - istnieją

elementy osteomalacji. Oznacza to, że oprócz niedostatecznego

tworzenia kości w porównaniu z jej niszczeniem ma miejsce

niewystarczająca mineralizacja tej nowo powstałej kości. Świadomość

istnienia takiego złożonego defektu (tzw.osteoporomalacji) jest bardzo

ważna, wymaga on bowiem nieco innego leczenia niż osteoporoza.

Kardynalne znaczenie w uzyskaniu poprawy stanu kości ma uzupełnianie

niedoborów witaminy D (często wskazane jest podawanie jej aktywnych

metabolitów) i wapnia.