Choroby przebiegające z

postępującym zanikiem

mięśni

Choroby przebiegające z postępującym

zanikiem mięśni dzielimy na:

1.Choroby pierwotnie mięśniowe.
2.Rdzeniowe zaniki mięśni.

Ad.1. Wyróżniamy tu:

a)Miopatie wrodzone uwarunkowane

genetycznie- dystrofie mięśniowe.
Do pierwszych objawów należą trudności w

chodzeniu, szczególnie po schodach, chód

staje się kaczkowaty, występuje wstawanie

po sobie (podpieranie się rękami o uda i

przesuwanie rąk coraz wyżej). Stopniowo

pojawiają się zaniki mięśni, w różnej

kolejności i o różnym umiejscowieniu,

zależnie od postaci dystrofii:

- postać rzekomo-przerostowa Duchenne’a: występuje

tylko u chłopców (sprzężenie z chromosomem X,

kobiety są zdrowymi nosicielkami choroby), między 2

a 10 r.ż., zanikowi ulegają najpierw mięśnie obręczy

biodrowej przy rzekomym przeroście łydek (tu

mięśnie przerastają tkanką łączną i powiększają się),

później obręczy barkowej i mięśnie oddechowe,

ulegają zniesieniu odruchy głębokie. Często

występują przykurcze i zniekształcenia kostne.

Większość chorych umiera przed 20 r.ż. w wyniku

niewydolności oddechowej.

-postać twarzowo-łopatkowo-ramienna – typ Landouzy-

Dejerine, występuje u chłopców i dziewcząt między

10 a 18 r.ż., zanikają najpierw mięśnie twarzy i

obręczy barkowej, rzadziej obręczy biodrowej,

rokowanie jest korzystniejsze.

-postać obręczowo-kończynowa – typ Erba, występuje u

osób młodych między 10 a 20 r.ż., zmiany zanikowe

obejmują obręcz biodrową ze zniesieniem odruchów

kolanowych i, rzadziej, obręcz barkową, również

występuje wstawanie po sobie i chód kaczkowaty.

b) Miopatie nabyte (objawowe) obejmują wtórne zmiany

mięśniowe: degeneracyjne, degeneracyjno-zapalne,

martwicze; występują w przebiegu innych chorób, np.

nowotworów, zaburzeń hormonalnych. Usunięcie

przyczyny z reguły powoduje pełne wycofanie zmian

mięśniowych.

c) Zapalenia wielomięśniowe – tym terminem określa się

reakcje zapalne układu mięśniowego na różne czynniki.

Cechą charakterystyczną chorób pierwotnie mięśniowych

jest wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej (CPK) –

enzymu typowego dla mięśnia. W przypadku

uszkodzenia włókien mięśniowych CPK przesącza się

do osocza, gdzie normalnie nie występuje. W

chorobach mięśniowych nabytych poziom CPK wzrasta,

potem się zatrzymuje i w trakcie leczenia spada. W

chorobach uwarunkowanych genetycznie jest

podobnie, ale poziom CPK spada, ponieważ włókna

zdegenerowane przekształcają się w tkankę łączną, a

pozostałe włókna dają coraz niższy poziom CPK. Inne

badania diagnostyczne to EMG i badanie histologiczne

mięśnia.

Ad.2. Rdzeniowe zaniki mięśniowe to choroba wrodzona

uwarunkowana genetycznie, w której pierwotnemu

uszkodzeniu ulegają komórki rogów przednich rdzenia,

czego wynikiem jest postępujący zanik mięśni połączony

z drżeniem mięśni:

-postać wczesnodziecięca Werdniga-Hoffmanna:

rozpoczyna się już w pierwszych miesiącach życia

dziecka, a nawet wewnątrzmacicznie (ruchy płodu są

słabsze). Objawy to: postępujące wiotkie niedowłady w

kierunku proksymalno-dystalnym, zazwyczaj mocniej

wyrażone w kkd, upośledzenie ruchomości klatki

piersiowej prowadzące do brzusznego toru oddychania.

Zaniki mięśni są z początku mało widoczne ze względu na

bogatą podściółkę tłuszczową niemowląt. Dzieci nigdy nie

uczą się chodzić.

-postać pośrednia charakteryzuje się szybkim postępem,

wczesnym tworzeniem się dużych zniekształceń kostno-

stawowych, unieruchomienie następuje ok. 10 r.ż.

-postać młodzieńcza Kugelberga-Welandera przebiega

powoli i łagodnie, nawet po kilkudziesięciu latach choroby

chorzy mogą zachować pełną samodzielność ruchową i

ograniczoną zdolność do pracy.