Mutacje Genomowe

Mutacje genomowe są związane z

zaburzeniami liczby chromosomów.
Można je podzielić na 2 główne grupy:

-

Euploidie
*autopoliploidy
*allopoliploidy

-

Aneuploidie

EUPLOIDIE

U euploidów zmieniony zostaje cały

garnitur chromosomowy

triploid (3n)

Przyczyny powodujące

euploidię

-

Polispermia

-

Zaburzenia mejozy

-

Endomitoza

-

Podziały mitotyczne
niezapłodnionego oocytu

-

Czynniki fizyczne i
chemiczne

Poliploidyzacja

-

Częściej występuje u
roślin, w skutek
czego rozmnażają
się one
wegetatywnie

-

U zwierząt występuje
rzadziej i powoduje
śmierć we wczesnym
okresie zarodkowym

Zwielokrotniony garnitur

chromosomowy posiadają:

-

dżdżownice, robaki
płaskie (są
hermafrodytami)

-

ćmy, skorupiaki,
ryby, salamandry
(rozmnażają się
partenogenetycznie)

Autopoliploidy

-

Zwielokrotniony zostaje ten sam
homologiczny zestaw chromosomów
osobnika

-

Są wynikiem nieprawidłowych podziałów
mitotycznych lub mejotycznych

-

Często mają obniżoną płodność

-

U człowieka prowadzą do poronień

AABB (2n) + AABB (2n) = AAAABBBB (4n)

Alloploidy

-

Powstają, gdy w zygocie
znajdują się zestawy
chromosomów dwóch
gatunków

-

Powrzechnie spotykane
wśród roślin np. Pszenica
Triticum aestivum

-

Nie występują u
człowieka

-

Nie tworzą gamet

A

1

A

1

B

1

B

1

(2n) + A

2

A

2

B

2

B

2

(2n)

= A

1

A

1

A

2

A

2

B

1

B

1

B

2

B

2

(4n)

Aneuploidie



Zmniejszeniu lub zwiększeniu ulega liczba
chromosomów w pojedynczych parach chromosomów
homologicznych



Przyczyną jest nierozejście się chromosomów w
anafazie

Rodzaje aneuploidii

-

nullisomia (2n-2): brak kopii danego

chromosomu

-

monosomia (2n-1): jedna kopia

danego chromosomu

-

disomia (2n) – dwie kopie danego

chromosomu

-

trisomia (2n+1) – trzy kopie jednego

chromosomu

Przykłady aneuploidów u

człowieka

-

Zespół Turnera: monosomia

chromosomów płci X.

Występuje tylko u kobiet.

Objawami są bezpłodność,

niedorozwój jajników, mały

wzrost, krępa budowa ciała

-

Zespół Klinefeltera:

Występuje tylko u mężczyzn

(XXY). Objawami są:

bezpłodność, niedorozwój

jąder, zmienione proporcje

ciała, cechy kobiece w

wyglądzie. Bywają anomalie

seksualne

-

Zespół Edwardsa:
trisomia 18 pary
chromosomów. Objawami
są głęboki niedorozwój
umysłowy, wady rozwojowe

-

Zespół Pataua: Trisomia
13 spowodowana jest
nierozejściem się
chromosomów podczas I
lub II podziału
mejotycznego u któregoś z
rodziców

- Zespół Downa:

trisomia 21 pary

chromosomów.

Objawami są

niedorozwój

umysłowy, mały

wzrost, nieprawidłowe

proporcje ciała, zbyt

duży język, wady

narządów

wewnętrznych