Podział mutacji Ze względu na mechanizm wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:

• mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów) Delecja Insercja Tranzycja Transwersja Substytucja

• chromosomowe (aberracje chromosomowe)

• mutacje genomowe dotyczące zmiany liczby chromosomów

Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się:

• niekorzystne - powodują obniżenie zdolności organizmu do przeżycia

• obojętne - nie wpływają na organizm

• korzystne - pojawia się względnie rzadko. Przykładowo - u owada wskutek takiej mutacji pojawia się inne zabarwienie ochronne, które okazuje się skuteczniejsze w jego miejscu życia

• letalne - prowadzą do śmierci

• subletalne - prowadzą do upośledzenia organizmu

Mutacje mogą być niekorzystne (w danych warunkach), obojętne lub korzystne dla organizmu (np. anemia sierpowata na obszarach, gdzie występuje malaria). Gdyby nie istniały mutacje ewolucja biologiczna byłaby niemożliwa. Ze względu na możliwość dziedziczenia wyróżniamy:

• mutacje dziedziczne (powstają w komórce z której gen zostanie przekazany do potomstwa) może to być np pojedynczy plemnik czy komórka jajowa lub komórka z której rozwinie się cała linia komórek i z nich powstaną komórki rozrodcze)

• mutacje somatyczne. Powstające poza komórkami przekazywanymi na potomstwo. Stanowią główną masę mutacji często obserwowaną co najmniej proporcjonalną do masy komórek somatycznych. Najmniej dlatego że organy rozrodcze wykształcają mechanizmy zabezpieczające przed mutacjami, wolniejszy metabolizm lub np. chłodzenie jąder.

• Podklasą mutacji somatycznych są mutacje aDNA. Zachodzą szybciej po śmierci organizmu. Z reguły ilość zmian w aDNA jest tak ogromna że wtedy nie nazywane są już mutacjami a naturalnym procesem degradacji materii organicznej. Mimo to w sprzyjających warunkach aDNA może pozostać zmutowane na tyle mało że jest możliwy odczyt zawartej w nim informacji nawet po upływie wielu lat.

• MUTACJE
  Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Mutacje powstają samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka.
  Komórka chroni cząsteczkę DNA przed bezpośrednim działaniem czynników zewnętrznych, mimo to ilość uszkodzeń w DNA jest znaczna.
  Mutacje można podzielić ze względu na:
  * miejsce występowania:
  - somatyczne (są niedziedziczne, dotyczą komórek ciała),
  - generatywne (są dziedziczne, dotyczą gamet).
  * materiał genetyczny:
  - mutacje genowe - obejmują krótki odcinek DNA i dotyczą zmian sekwencji nukleotydów o obrębie genu,
  - mutacje chromosomowe - dotyczą zmian w strukturze chromosomów,
  - mutacje genomowe - dotyczą zmian liczby chromosomów.
  Do mutacji genowych należy:
  - tranzycja - zmiana zasady purynowej w purynową i pirymidynowej w pirymidynową
  A w G i G w A
  T w C i C w T,
  - transwersja ? zmiana zasady purynowej w pirymidynową i odwrotnie,
  - delecja- wypadnięcie jednego nukleotydu ,
  - insercja- wstawienie nowego nukleotydu w łańcuch DNA.
  W wyniku mutacji genowych powstaje nowy allel genu. U organizmów haploidalnych (np. bakterii) będzie to zauważalne fenotypowo, natomiast u organizmów diploidalnych może się przejawiać w powstającej heterozygocie.
  Mutacje genowe wywołują następujące choroby:
  * albinizm (bielactwo wrodzone, mutacja recesywna).
  * fenyloketonuria (mutacja recesywna objawiająca się zaburzeniami w rozwoju umysłowym, zaburzeniami ruchu),
  * alkaptomuria (mutacja recesywna, objawami są m.in. czarne zabarwienie moczu i stany zapalne różnych narządów oraz ciemnienie skóry),
  * anemia sierpowata (hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlenu a sierpowate krwinki łatwo ulegają zniszczeniu, mutacja recesywna),
  * pląsawica Hunginktona (mutacja dominująca, której objawem są m.in. Zaburzenia ruchowe i postępujące zmiany zwyrodnieniowe układu nerwowego w 25-45 roku życia, z upośledzeniem umysłowym).
  Do mutacji chromosomowych należy:
  - deficjencja - wypadnięcie większego odcinka z chromosomami,
  - inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu obrót o 180 stopni
  * duplikacja - podwojenie odcinka z genami, ale gdy został dołączony odcinek z chromosomami homologicznymi,
  * Translokacja - do chromomosomu homologicznego zostaje przyłączony inny chromosom.
  Mutacje genomowe mogą być związane z:
  * autosomami
  * allosomami
  Takie zmiany w genomie człowieka powodują śmierć lub anomalie rozwojowe.
  Wśród takich mutacji wyróżnić można następujące kategorie:
  * aneuploidy ? osobniki lub komórki wykazujące odchylenia od diploidalnej liczby chromosomów. Zmiany aneupoliploidalne dzieli się na nullisomie, monosomie, trisomie oraz tetrasomie. U monosomików w zygocie występuje tylko jeden z danej pary chromosomów, natomiast u trisomików zamiast dwóch chromosomów homologicznych, w zygocie występują aż trzy. Analogicznie jest z tetrasomikami oraz nullisomikami, jednak są one prawie zawsze letalne.
  * euploidy - osobniki lub komórki wykazujące odchylenia polegające na zwielokrotnieniu całej podstawowej liczby chromosomów. Wyróżniamy wśród nich autopoliploidy oraz allopoliploidy. Autopoliploidy to organizmy posiadające zwiększoną liczbę identycznych genomów. Jest to wynikiem niewykształcenia się wrzeciona kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału zygoty. Allopoliploidy z kolei to mutanty powstałe z połączenia genomów dwóch różnych gatunków (np.: muł). Są one jednak rzadkością i większość z nich jest niezdolna do życia.
  Choroby genetyczne u ludzi spowodowane mutacjami genomowymi:
  * trisomia 21 pary chromosomów tzw. zespół Downa lub idiotyzm mongoidalny ? objawia się niedorozwojem umysłowym, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, nieprawidłowości w rozwoju zębów, duży język, wąskie podniebienie, wady narządów wewnętrznych; pomimo upośledzenia chorzy osiągają pewien stopień rozwoju umysłowego; wykazują typowe cechy charakterologiczne ? pogodne usposobienie, instynkt społeczny, upór; zespół Downa predysponuje do występowania białaczki (10x częściej),
  * trisomia 13 pary chromosomów tzw. zespół Pataua ? objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozczep wargi, polidaktylia, wady narządów,
  * trisomia 18 para tzw. zespół Edwardsa ? objawy: głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe, wczesna śmierć w okresie niemowlęcym,
  * zespół Klinefeltera 2n XXY u mężczyzn (niedorozwój jąder, obniżona inteligencja) i 2n 3X u kobiet (zaburzenia miesiączkowania lub wtórny brak miesiączki, niski stopień inteligencji),
  * zespół Turnera 2n X ? (niski wzrost, infantylizm narządów płciowych, bezpłodność).
  Czynniki wywołujące mutacje
  Mutacje zachodzą spontanicznie we wszystkich żyjących komórkach. Ich częstość jest jednak niska. Częstość mutacji zwiększa się pod wpływem tzw. czynników mutagennych. Powodują uszkodzenia cząsteczki DNA przy replikacji. Zwiększenie częstości pojawienia się uszkodzeń prowadzi tym samym do zwiększenia się częstości mutacji. 
  Mutagenny jest:
  * kwas azotowy III ? HNO2, który powoduje dezaminację (usuwa grupy NH2) zasad azotowych co prowadzi do zmiany zasad cytozyny na uracyl, itp.
  * związki alkilujące (związki mające grupy alkilowe) np. pochodne iperytu
  * barwniki akrydynowe np. proflawina, akryflawina, oranż akrylowy, których działanie polega na deformacji helisy ? powodując delecje lub insercje
  * analogi zasad np. 5 bromouracyl analog tyminy czy aminopuryna, które mogą włączyć się do DNA w miejsce normalnych zasad azotowych
  * promieniowanie ultrafioletowe, rentgenowskie
  * alkaloidy ? kolchicyna prowadzące do poliploidalności
  * czynniki metaboliczne np. deficyt jonów Ca i Mg
  * sole metali ciężkich
  * benzopiren, znajdujący się w dymie papierosowym
  Takie związki wykorzystuje się, na przykład w celu uzyskania mutantów (czyli niosących mutacje) bakterii czy drożdży do prac naukowych lub też hodowlanych roślin i zwierząt.
  Efekty działania mutagenów
  Mutacje zachodzące w komórkach somatycznych prowadzą czasem do powstania nowotworu. W przypadku organizmów wielokomórkowych efekty mutacji będą przekazywane potomstwu tylko wtedy, gdy nastąpi ona w komórkach rozrodczych. Nowotwory są wynikiem nagromadzenia się mutacji w komórce. Aby z normalnej komórki powstała komórka nowotworowa musi zajść najczęściej kilka mutacji w genach związanych przede wszystkim z kontrolą jej podziałów. Promieniowanie słoneczne sprzyja powstawaniu nowotworów skóry a palenie papierosów powoduje często raka płuc. Nie oznacza to jednak, że każda osoba opalająca się będzie miała raka skóry a u każdego palacza wystąpi rak płuc, jednak możliwość zachorowań wyraźnie wzrasta. A efekty widoczne są dopiero po wielu latach.