W5 - ZMIENNOŚĆ ORGANIZMÓW. PODZIAŁ MUTACJI.
I. Zjawisko zmienności organizmów
Biologiczna zmienność organizmów wyraża się występowaniem fenotypowych różnic między osobnikami tego samego gatunku, pomimo ich ogólnego podobieństwa. Zmienność to zjawisko występowania różnic w masie ciała, wzroście, kształcie poszczególnych części ciała, barwie skóry, włosów, sierści lub piór między osobnikami należącymi do tego samego gatunku. Zmienność przejawia się w zwiększaniu różnorodności organizmów, co pozwala na ich przetrwanie w warunkach zmieniającego się środowiska - nie ulega więc wątpliwości, że zmienność osobników w obrębie gatunku ma głęboki, biologiczny sens. Obserwowana na co dzień zmienność i różnorodność świata żywego ma podłoże zarówno dziedziczne, jak i jest uwarunkowana czynnikami środowiskowymi, bowiem w zależności od warunków zewnętrznych organizmy o identycznym genotypie mogą znacznie się różnić między sobą fenotypowo. Każdy osobnik danego gatunku ma swój własny „osobisty” genotyp różniący się sekwencją zasad w DNA od genotypów pozostałych przedstawicieli tego gatunku. Fenotyp osobnika, w tym jego wygląd, zależy jednak nie tylko od jego genotypu, ale także od warunków środowiskowych. Środowisko, w którym żyjemy, niewątpliwie wpływa na nasz materiał genetyczny (np. poprzez efekt działania różnych mutagenów). Różnorodne czynniki środowiskowe (np. sposób odżywiania i nawyki żywieniowe, styl życia: m.in. aktywność fizyczna, unikanie używek i narkotyków, stresy, przebyte choroby) mogą wyraźnie wpływać na fenotyp osobnika, doprowadzając do zmian właściwości danego osobnika, czyli do jego modyfikacji. Modyfikatory rozwoju to takie czynniki środowiskowe (np. zasoby pokarmowe i wodne, zanieczyszczenia powietrza, wody i żywności), które stabilizują bądź modyfikują rozwój organizmu. Większość genów jest w pewnym stopniu modyfikowana przez środowisko: np. geny decydujące o wzroście ludzi są regulowane przez sposób odżywiania, ćwiczenia fizyczne zmieniają budowę ciała, a opalanie się przyciemnia skórę. Środowisko może decydować również o tym, na jaką chorobę zapadniemy: np. odpowiednia dieta i aktywność fizyczna w znacznym stopniu wpływają na to, czy ktoś z predyspozycją do choroby serca zapadnie na nią, czy też nie; to samo dotyczy palenia tytoniu i nowotworu płuc. Niektóre cechy człowieka są silnie uzależnione od środowiska, inne natomiast w znacznie mniejszym stopniu: czynniki genetyczne i środowiskowe mają różny udział w tworzeniu odmiennych cech u ludzi. Udział zarówno genów, jak i środowiska wykazano już w powstawaniu wielu takich cech człowieka, łącznie ze skłonnością do chorób takich jak np. cukrzyca, nadciśnienie, choroby serca i układu krążenia, alergia, astma, nadciśnienie, nowotwory, depresja, schizofrenia i autyzm. Wieloczynnikowe choroby genetyczne pojawiają się, gdy dana osoba ma genetyczne predyspozycje do wystąpienia określonej choroby, ale zachoruje na nią dopiero w sprzyjających temu warunkach środowiska. W tym przypadku dziedziczymy tylko predyspozycje do zachorowania, a nie same choroby. Według Światowej Organizacji Zdrowia aż 90% osób zmarłych z powodu chorób serca i układu krążenia prowadziło niezdrowy tryb życia, w tym źle się odżywiało. Złe nawyki żywieniowe są również odpowiedzialne za aktualną epidemię cukrzycy. Poprzez zmianę diety i aktywność fizyczną można także zapobiec wielu nowotworom (np. rakowi jelita grubego). Wiele chorób o podłożu genetycznym nigdy by się nie ujawniło, gdyby nie wystąpiły sprzyjające im czynniki środowiskowe. Nasza preferencja smaku słodkiego (wręcz ślepa miłość do słodyczy, prowadząca do otyłości i cukrzycy) to niewątpliwie dziedzictwo po naszych praprzodkach. Słodki smak mają bowiem produkty wysokoenergetyczne, takie jak dojrzałe owoce, miód, bulwy. Ich jedzenie często decydowało o przeżyciu naszych przodków. Obecnie, w czasach obfitości pożywienia, ta spuścizna w postaci zamiłowania do smaku słodkiego okazuje się zbędnym balastem.
Ostateczna postać danego osobnika jest zawsze wypadkową genotypu (programu zakodowanego w genach) oraz środowiska, w którym ten organizm się rozwinął i funkcjonuje. Geny, które otrzymujemy od rodziców podczas zapłodnienia, kształtują nasz fenotyp, ale nie określają go ostatecznie: każdy z nas jest bowiem wytworem jedynego w swoim rodzaju genomu oraz niepowtarzalnych doświadczeń życiowych. Współdziałanie czynników genetycznych i środowiska powoduje, że każdy z nas jest wyjątkowy i musimy docenić wkład obu tych czynników, jeśli mamy zrozumieć znaczenie naszego dziedzictwa genetycznego.
II. Przyczyny zmienności organizmów
Istnieją dwie główne przyczyny (źródła) zmienności organizmów: - podłoże genetyczne, odpowiedzialne za zmienność dziedziczną kształtowaną w procesach rekombinacji DNA i mutacji, oraz - podłoże środowiskowe, odpowiedzialne za zmienność modyfikacyjną (fluktuacyjną, niedziedziczną).
III. Rodzaje zmienności organizmów
Zmienność modyfikacyjna (fluktuacyjna).
Zmienność rekombinacyjna.
Zmienność mutacyjna.
Zmienność alternatywna (skokowa, nieciągła np. grupy krwi u ludzi).
IV. Zmienność modyfikacyjna (fluktuacyjna)
Jest wywołana warunkami środowiska zewnętrznego, które modyfikują rozwój organizmu doprowadzając do zmiany jego właściwości (czynniki środowiskowe mogą spowodować zmianę kierunku rozwoju organizmu lub jego intensywności). Zmienność modyfikacyjna jest zmiennością ciągłą, świadczącą o plastyczności genotypu. Ma bardzo wyraźne, ściśle określone granice, wyznaczone przez informację zawartą w genomie - jest tylko modyfikacją cech zapisanych w genomie. Ten rodzaj zmienności dotyczy głównie cech poligenicznych (u ludzi takich jak: wzrost, budowa i masa ciała, barwa skóry i oczu, inteligencja i zdolność do uczenia się, ciśnienie krwi, wielkość erytrocytów, poziom procesów metabolicznych, poziom cholesterolu w surowicy, skłonność do cukrzycy, chorób serca, nadciśnienia, alergii, astmy, nowotworów, depresji, schizofrenii oraz podatność na nałogi i infekcje, czyli odporność). Zmienność fluktuacyjna jest zmiennością niedziedziczną: składa się na nią wiele cech, które organizmy nabywają w trakcie życia osobniczego, nie są to jednak cechy przekazywane potomstwu. Klasycznym przykładem tej zmienności jest wzrost i pokrój sosny zwyczajnej Pinus silvestris: drzewa rosnące na wydmach są niskie i rozłożyste, a rosnące w borach - wysokie i strzeliste. Innym przykładem zmienności modyfikacyjnej jest kształt liści strzałki wodnej Sagittaria sagittifolia zależny od warunków, w jakich rozwijał się ich zawiązek: liście taśmowate (wstęgowate) rozwijają się pod wodą, liście sercowate na powierzchni wody, a liście strzałkowate nad wodą. Wszystkie trzy typy liści strzałki wodnej mogą występować jednocześnie na jednej roślinie.
V. Zmienność rekombinacyjna
Zmienność genetyczna, spowodowana przez zmiany zachodzące w genomie, wynika zarówno z procesów rekombinacyjnych, jak i z pojawiających się mutacji. To właśnie zmienność genetyczna stanowi podstawę zmian ewolucyjnych, bo wszystkie mutacje i rekombinacje, które nie są letalne i są dziedziczone (a więc zachodzą w komórkach linii płciowej), mogą potencjalnie przyczynić się do ewolucji genomu.
Zmienność rekombinacyjna zapewnia stałe powstawanie nowych kombinacji genów oraz ich alleli. Jest rodzajem zmienności genetycznej, która jest cechą charakterystyczną rozmnażania płciowego i jest ewolucyjnym osiągnięciem organizmów rozmnażających się płciowo. Podział mejotyczny, bezpośrednio poprzedzający gametogenezę, nie tylko redukuje liczbę chromosomów w komórkach potomnych, ale jest również istotnym źródłem zmienności rekombinacyjnej: kluczowymi wydarzeniami w czasie mejozy są bowiem crossing-over (czyli rekombinacja wewnątrzchromosomowa) oraz niezależna segregacja chromosomów homologicznych (czyli rekombinacja międzychromosomowa). Rekombinacja wewnątrzchromosomowa, czyli przetasowanie genów w chromosomach homologicznych na skutek crossing-over, oraz rekombinacja międzychromosomowa, czyli przypadkowa i niezależna segregacja chromosomów homologicznych w mejozie, są ważnymi - choć wtórnymi w stosunku do mutacji - mechanizmami wytwarzania zmienności.
Zmienność rekombinacyjna jest zmiennością dziedziczną, której podstawowym źródłem jest crossing-over. Crossing-over prowadzi do powstawania różnych kombinacji genów oraz ich alleli, umożliwiając przekazanie potomstwu innej kombinacji genów niż ta, która występowała w chromosomach każdego z rodziców. Crossing-over to wymiana odcinków (fragmentów) chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi zachodząca w chiazmach podczas profazy każdego I podziału mejotycznego - polega na symetrycznym pękaniu niesiostrzanych chromatyd chromosomów homologicznych i ich ponownym połączeniu się już w nowym układzie, po wymianie ich fragmentów. W wyniku crossing-over fragmenty chromosomów jednego rodzica stają się częścią chromosomów drugiego z rodziców i odwrotnie. Crossing-over prowadzi do rekombinacji sprzężonych loci genowych: część genów sprzężonych zmienia swoje położenie i powstają nowe kombinacje alleli tych genów, które nie występowały w chromosomach organizmów rodzicielskich. Podczas crossing-over ligaza tworzy strukturę krzyżową Hollidaya (chiazmę), która jest najistotniejszym produktem pośrednim rekombinacji. Wszystkie cztery nici w tej strukturze muszą być przecięte i wymienione. Każda chiazma, czyli punkt skrzyżowania nici DNA, odpowiada miejscu crossing-over. Crossing-over zwiększa zróżnicowanie genetyczne na skutek wymiany informacji genetycznej między chromosomami homologicznymi.
Drugim - poza crossing-over - źródłem zmienności rekombinacyjnej jest niezależna segregacja (rozdział) chromosomów homologicznych w czasie tworzenia się gamet, podczas anafazy I podziału mejotycznego: następuje wtedy rozdzielenie chromosomów homologicznych do biegunów wrzeciona podziałowego. Chromosomy homologiczne każdej pary są rozdzielane niezależnie, a zatem zestaw chromosomów przy każdym biegunie zawiera ich „mieszaninę”: niektóre pochodzą od matki, a inne od ojca. W czasie tworzenia się gamet chromosomy pochodzące od ojca i matki rozdzielają się do nich przypadkowo; a zatem każda gameta zawiera haploidalny zestaw chromosomów i jest on losową kombinacją chromosomów matczynych i ojcowskich. Ponieważ segregacja chromosomów homologicznych z każdej pary zachodzi losowo, to jeden osobnik może wytwarzać wiele różnych gamet. Po zakończeniu mejozy powstałe haploidalne gamety zawierają informację pochodzącą od obu matczynych i ojcowskich chromosomów, co powoduje, że dany osobnik odziedziczy geny pochodzące od wszystkich swoich czterech dziadków.
W wyniku zmienności rekombinacyjnej dochodzi jedynie do powstania nowych, nie istniejących u rodziców, układów poszczególnych wariantów genów (alleli), a nie do utworzenia nowych wersji genów, bowiem poszczególne allele nie ulegają zmianie. Rekombinacje nie prowadzą do wytworzenia nowych alleli genów, ale do ciągłego ich przetasowywania i do powstawania różnych nowych kombinacji (układów) genotypów. Gdyby nie było rekombinacji, genomy byłyby stosunkowo stabilnymi strukturami, podlegającymi bardzo niewielkim zmianom. Po upływie dłuższego czasu stopniowa akumulacja mutacji prowadziłaby do niewielkich zmian w sekwencji genomu, jednak większe rearanżacje (przebudowanie struktury) DNA, za które odpowiada rekombinacja, nie zachodziłyby. Potencjał ewolucyjny genomu byłby poważnie ograniczony.
VI. Zmienność mutacyjna
Za tworzenie się zupełnie nowych alleli danego genu, czy też nowych genów, są odpowiedzialne mutacje. Pierwotną przyczyną zmienności genetycznej są bowiem drobne różnice między allelami wynikające właśnie z pojawiających się losowo mutacji. Mutacje to wszystkie trwałe zmiany w strukturze genomu, które nie wynikają z procesów rekombinacyjnych. Termin „mutacja” (z łac. mutatio - zmiana) wprowadził w 1901 roku holenderski botanik i genetyk Hugo de Vries - to właśnie on w 1900 roku ponownie odkrył i potwierdził prawa Mendla (niezależnie od niemieckiego botanika i genetyka Carla Corrensa oraz austriackiego agronoma Ericha Tschermaka).
Mutacje są źródłem zmienności mutacyjnej, która jest podstawą procesów ewolucyjnych. Jednak nie wszystkie mutacje są dziedziczne: mutacje w komórkach somatycznych w obrębie różnych tkanek nie są dziedziczone przez potomstwo, ale mogą wywierać szkodliwy wpływ na funkcjonowanie organizmu (np. mogą przyśpieszać pojawienie się nowotworów, bowiem większość mutagenów jest jednocześnie kancerogenami odgrywającymi ważną rolę w rozwoju nowotworów).
VII. Podział mutacji
Mutacje dzielimy na mutacje genowe (punktowe) oraz mutacje chromosomowe.
Podział mutacji genowych (punktowych):
Substytucje to podstawienie (zamiana, zastąpienie) jednej zasady azotowej w łańcuchu DNA inną zasadą. Dzielą się na tranzycje, w których jedna puryna (adenina, guanina) zostaje zastąpiona przez inną purynę lub pirymidyna (tymina, cytozyna) - przez pirymidynę, oraz transwersje, w których puryna zostaje zastąpiona przez pirymidynę lub na odwrót. W wyniku tranzycji adenina zastępuje guaninę lub guanina - adeninę, a tymina zastępuje cytozynę lub cytozyna - tyminę. W wyniku transwersji adenina zastępuje cytozynę lub tyminę, guanina zastępuje cytozynę lub tyminę, cytozyna zastępuje adeninę lub guaninę, a tymina zastępuje adeninę lub guaninę. Do tranzycji dochodzi znacznie częściej i łatwiej niż do transwersji.
Mutacje fazy w ramce odczytu (frameshift) to zmiana fazy, w jakiej jest czytany układ kodonów w mRNA. Dzielą się na delecje, w których dochodzi do wypadnięcia (utraty, usunięcia) jednej lub kilku par nukleotydów w łańcuchu DNA, oraz insercje (addycje), w których następuje wstawienie (dodanie) pojedynczej pary nukleotydów bądź kilku par w DNA. Mutacje fazy w ramce odczytu zakłócają dotychczasowy porządek odczytu sekwencji zasad w DNA i powodują całkowitą zmianę aminokwasów kodowanych od miejsca ich wystąpienia, a w konsekwencji zmianę właściwości kodowanego białka. Najczęstszą ich konsekwencją jest przedwczesne pojawienie się kodonu STOP. Ich skutkiem jest częściowy lub całkowity brak kodowanego białka.
Podział mutacji chromosomowych:
Chromosomowe mutacje strukturalne.
Chromosomowe mutacje liczbowe.
Podział chromosomowych mutacji strukturalnych:
Translokacja to wymiana (przegrupowanie, przemieszczenie, przeniesienie) fragmentu chromosomu pomiędzy chromosomami niehomologicznymi. Może zachodzić translokacja wzajemna (gdy dochodzi do wzajemnej wymiany odcinków chromosomów), translokacja robertsonowska (fuzja centryczna) oraz translokacja insercyjna. Translokacje należą do najczęściej występujących zaburzeń struktury chromosomów.
Delecja (deficjencja) to utrata (brak, wypadnięcie, usunięcie) fragmentu chromosomu. Występują delecje terminalne (gdy usunięty odcinek chromosomu obejmuje jego część dystalną) lub interstycjalne (gdy brakująca część chromosomu obejmuje jego fragment środkowy). Delecje są najgroźniejszymi aberracjami chromosomowymi i często są mutacjami letalnymi.
Duplikacja to podwojenie (powtórzenie, zwielokrotnienie) określonego fragmentu chromosomu.
Inwersja to odwrócenie (zmiana orientacji) fragmentu chromosomu o 180o. Może być pericentryczna (gdy odwrócony odcinek chromosomu zawiera centromer) lub paracentryczna (gdy odwrócenie fragmentu następuje w obrębie jednego ramienia chromosomu).
Utworzenie chromosomu kolistego (pierścieniowego).
Utworzenie chromosomu dwucentromerowego (dicentrycznego).
Utworzenie izochromosomu.
Chromosomowe mutacje strukturalne wywołują zmiany w strukturze pojedynczych chromosomów. Powstają w wyniku złamań chromosomów: ich przyczyną jest nieprawidłowy przebieg crossing-over i przerwanie ciągłości (pęknięcie) chromosomu lub chromatydy w trakcie gametogenezy. Są zrównoważone gdy nie dochodzi do zmniejszenia lub zwiększenia ilości materiału chromosomowego. Częstotliwość tych mutacji wyraźnie zwiększa się pod wpływem promieniowania jonizującego (rentgenowskiego) oraz pod wpływem czynników alkilujących.
Chromosomowe mutacje strukturalne często nie mają wpływu na cechy fenotypowe ich nosiciela, ale przyczyniają się do powstawania gamet z nieprawidłowym zestawem chromosomów.
Podział chromosomowych mutacji liczbowych:
Aneuploidie powstają w wyniku zwiększenia lub zmniejszenia diploidalnej liczby chromosomów o pojedyncze chromosomy. Ich efektem jest brak lub nadmiar chromosomów: wzbogacają lub zubożają prawidłowy zestaw chromosomów o jeden lub więcej chromosomów (np. kariotypy 2n+1, 2n-1, 2n+2 itp.). Należą do najczęściej występujących mutacji chromosomowych. Aneuploidia oznacza różną od prawidłowej liczbę chromosomów. Najpowszechniej występującymi aneuploidiami są monosomie (mutacje polegające na utracie jednego chromosomu; kariotyp mutanta 2n-1) oraz trisomie (mutacje polegające na wzbogaceniu o pojedynczy dodatkowy chromosom; kariotyp mutanta 2n+1). Tetrasomik to mutant z dwoma dodatkowymi chromosomami homologicznymi o kariotypie 2n+2. Podwójny trisomik to mutant z dwoma dodatkowymi, ale różnymi chromosomami, o kariotypie 2n+1+1. Nullisomik to mutant, w którego kariotypie (2n-2) brakuje pary chromosomów homologicznych.
U zwierząt aneuploidie są najczęściej letalne - prowadzą do śmierci mutanta.
Poliploidie (euploidie) są mutacjami prowadzącymi do powielenia normalnej liczby chromosomów składających się na kariotyp: zwielokrotniają cały podstawowy, haploidalny zestaw chromosomów w kariotypie mutanta (np. 3n, 4n, 5n itd.). Poliploidalność jest ważnym czynnikiem ewolucji roślin. Występuje u około 50% wszystkich gatunków roślin okrytozalążkowych (kwiatowych), stanowiąc jeden z mechanizmów powstawania nowych odmian i gatunków. Poliploidy występują u większości roślin uprawnych (zbóż i kwiatów ogrodowych). Rozmnażanie wegetatywne roślin pozwala im na uniknięcie okresu początkowej sterylności poliploidów.
Poliploidy wśród roślin powstają samoistnie - w sposób naturalny, lub w sposób sztuczny - w wyniku hodowli. Rośliny poliploidalne dają większy plon, mają większe (bardziej okazałe) kwiaty, owoce bądź liście, oraz wykazują mniejsze wymagania glebowe i klimatyczne.
Poliploidie można wywołać sztucznie np. kolchicyną.
U zwierząt poliploidalność jest zjawiskiem rzadkim i zazwyczaj letalnym.
Poliploidie dzielą się na autopoliploidie oraz allopoliploidie (amfidiploidie).
Autopoliploidie powstają w wyniku zwielokrotnienia tego samego haploidalnego zestawu chromosomów: triploid to mutant o kariotypie 3n (np. burak cukrowy Beta vulgaris, banan Musa), tetraploid to mutant o kariotypie 4n (np. ziemniak Solanum tuberosum, kukurydza Zea mays), pentaploid to mutant o kariotypie 5n, a heksaploid to mutant o kariotypie 6n (np. chryzantema).
U człowieka autopoloploidie są mutacjami letalnymi, prowadzącymi do poronień. Jednak w pewnych komórkach somatycznych człowieka występuje poliploidia, np. w megakariocytach (z których powstają płytki krwi) oraz w komórkach wątroby.
Allopoliploidie (amfidiploidie) występują u mieszańców międzygatunkowych, u których doszło do zwielokrotnienia całego kariotypu (n+n'). U allopoliploidów poliploidyzacja jest poprzedzona krzyżowaniem osobników należących do dwóch różnych gatunków. Genomy jądrowe tych organizmów są zbudowane z chromosomów pochodzących z różnych gatunków. Do allopoliploidów otrzymanych w sposób sztuczny należy m.in. współczesna pszenica Triticum aestivum wywodząca się od 3 przodków oraz pszenżyto Triticale (2n = 56). Do naturalnych allopoliploidów zalicza się tytoń Nicotiana tabacum (2n = 48, pochodzi ze skrzyżowania N. silvestris i N. tomentosiformis) oraz rzepak Brassica napus (2n = 38, pochodzi ze skrzyżowania kapusty warzywnej B. oleracea 2n = 18 i rzepiku B. campestris 2n = 20). Poliploidalność pozwala przezwyciężyć bezpłodność mieszańców u roślin: dzięki niej otrzymuje się płodne organizmy, które są allopoliploidami.
Allopoliploidie u człowieka z przyczyn oczywistych nie występują.
Chromosomowe mutacje liczbowe wprowadzają największe i najbardziej drastyczne zmiany w genomie - zmieniają bowiem liczbę chromosomów znajdujących się w jądrze komórkowym. Ich najczęstszą przyczyną są zaburzenia w przebiegu podziałów komórkowych - nieprawidłowe rozchodzenie się chromosomów w anafazie, czyli nondysjunkcje.
Nondysjunkcja to nieprawidłowe rozejście się (nierozdzielenie się) pary chromosomów homologicznych w czasie podziału komórki. To właśnie nondysjunkcje, zachodzące w trakcie gametogenezy, są najczęstszą przyczyną aneuploidii. Nondysjunkcja może wystąpić zarówno w oogenezie (częściej), jak i w spermatogenezie (rzadziej). W wyniku tego procesu powstają gamety o nieprawidłowej liczbie chromosomów.
Podsumowanie
Istnieją dwa źródła zmienności organizmów: podłoże genetyczne (odpowiedzialne za zmienność dziedziczną) oraz podłoże środowiskowe (odpowiedzialne za zmienność modyfikacyjną - fluktuacyjną).
Zmienność genetyczna stanowi podstawę zmian ewolucyjnych.
Zmienność dziedziczna jest kształtowana zarówno w procesach rekombinacji DNA,
jak i w procesach mutacji.
Źródłem zmienności rekombinacyjnej jest crossing-over oraz niezależna segregacja chromosomów homologicznych zachodzące podczas mejozy.
Rekombinacje nie prowadzą do wytworzenia nowych alleli genów, ale do ciągłego ich przetasowywania i do powstawania różnych nowych kombinacji (układów) genotypów.
Za tworzenie się zupełnie nowych genów, bądź nowych alleli danego genu, są odpowiedzialne mutacje.
Mutacje genowe (punktowe) dzielą się na substytucje (tranzycje i transwersje) oraz na mutacje fazy w ramce odczytu (delecje i insercje).
Mutacje chromosomowe dzielą się na mutacje strukturalne oraz na mutacje liczbowe.
Chromosomowe mutacje strukturalne dzielą się na translokacje, delecje (deficjencje), duplikacje i inwersję. Ich przyczyną jest nieprawidłowy przebieg crossing-over i przerwanie ciągłości chromosomu lub chromatydy.
Chromosomowe mutacje liczbowe dzielą się na aneuploidie oraz poliploidie (euploidie). Najczęstszą przyczyną aneuploidii są nondysjunkcje.
Nowe geny mogą być tworzone przez duplikację tego samego eksonu. Mogą być także tworzone poprzez tasowanie dwóch początkowo odrębnych eksonów.
Duplikacje genów są jednym z najważniejszych źródeł zmienności genetycznej.
23