Anna Pruszkowska

Sebastian Olszewski

Paweł Płodzik

Jest to występowanie dziedzicznych lub
niedziedzicznych różnic:
- zmienność wewnątrzosobnicza: występuje
pomiędzy komórkami danego organizmu,
- zmienność osobnicza: pomiędzy osobnikami
należącymi do tej samej populacji ,
- zmienność grupowa: pomiędzy populacjami.

1.

Mutacyjna

-

mutacje genowe

(tranzycje, transwersje,

delecje, insercje, inwersje)

-

mutacje chromosomowe

:

- strukturalne (inwersje, translokacje,

duplikacje,

delecje, izochromosomy, chromosomy

koliste)

- liczbowe-aneuploidie (monosomie,

nullisomie,

trisomie)
-

euploidie

(genomowe):

- autopoliploidie (triploidie, tetraploidie, itd.)
- allopoloploidie (amfiploidie)

2.

Rekombinacyjna

(rekombinacja homologiczna,

rekombinacja zlokalizowana, rekombinacja

transpozycyjna)

3.

Fluktuacyjna

(ciągła) daje się określić w

jednostkach miary (wzrost, masa ciała, IQ,
liczba krwinek, pigmentacja włosów i skóry)

4.

Alternatywna

(skokowa) np. układ grupowy Rh

REKOMBINACJE

– procesy wymiany fragmentów

DNA między chromosomami homologicznymi

lub dwuniciowymi helisami DNA. Rekombinacje

nie prowadzą do wytworzenia nowych alleli

genów ale do ciągłego ich przetasowywania i

powstawania różnych kombinacji genotypów.

ZMIENNOŚĆ DZIEDZICZNA

(REKOMBINACJE I MUTACJE)



Zjawisko prowadzące do rekombinacji genetycznej

sprzężonych genów polegające na wymianie
odpowiadających sobie położeniem odcinków między
homologicznymi grupami sprzężeń (chromosomami)



Zachodzi w wyniku symetrycznych pęknięć i

ponownego połączenia się odcinków chromatyd
chromosomów homologicznych po ich wzajemnej
wymianie w pachytenie i/lub diplotenie mejozy



Występuje również somatyczny , czyli mitotyczny

crossing over , który polega na wymianie
siostrzanych chromatyd w obrębie jednego
chromosomu. Występuje rzadko i z różną częstością
w chromosomach .

REKOMBINACJA HOMOLOGICZNA

(crossing over)

REKOMBINACJA HOMOLOGICZNA

(crossing over)



Dotyczy wymiany niehomologicznych, ale

specyficznych fragmentów



Przykładem tego typu rekombinacji jest

tworzenie przeciwciał i receptorów limfocytów T



W komórkach bakteryjnych rekombinacja

zlokalizowana zachodzi podczas wbudowywania
plazmidów do genomu bakterii.

REKOMBINACJA ZLOKALIZOWANA



Zachodzi podczas wbudowywania transpozonów w nowe

miejsce genomu



Transpozony są to ruchome elementy genomu

zawierające geny kodujące transpozazę (enzym o
aktywności nukleazy)



Najprostszym przykładem transpozonów są sekwencje

insercyjne (IS)



W rekombinacji transpozycyjnej wymagane jest istnienie

specyficznej sekwencji DNA w miejscu akceptorowym
dla IS. Sekwencja ta ulega duplikacji, a IS
wbudowywana jest między podwojony fragment.



Oprócz genów transpozazy transpozon może zawierać

inne geny – jest to tzw. transpozon złożony

REKOMBINACJA TRANSPOZYCYJNA

Mutacja

jest to zmiana dziedziczna

powstająca na skutek zmiany genu w jego
nowy allel (mutacja genowa), zmiany
struktury chromosomu (mutacja
chromosomowa), zmiany liczby
chromosomów (mutacja liczbowa), bądź
zwielokrotnienie haploidalnego zestawu
chromosomów (mutacja genomowa)

MUTACJE

Rodzaje

Rodzaje

mutacji

mutacji



Spontaniczna: zachodzi samoczynnie w

normalnych warunkach bytowych organizmu.

Mutacje spontaniczne mogą powstawać

zarówno w komórkach somatycznych ( mutacje

somatyczne) jak i w gametach. Są one

najczęściej wynikiem błędów popełnianych w

czasie rekombinacji DNA, albo samorzutnych

modyfikacji chemicznych zasad azotowych.

Mutacje somatyczne najczęściej są

przekazywane drogą rozmnażania

bezpłciowego np. przez pączkowanie, podział

komórki, rozłogi i kłącza.



Indukowana: to mutacje powstające pod

wpływem czynników mutagennych. Mutacje
spontaniczne można wywoływać różnymi
czynnikami mutagennymi w celu zbadania
przebiegu procesu mutacji i poznania
mechanizmów naprawy DNA.



Letalna: śmiertelna, jeżeli w wyniku mutacji

powstają nowe allele lub aberracje
chromosomowe o charakterze letalnym albo
subletalnym, to następuje obniżenie
żywotności czy zdolności rozrodczych
zmutowanego organizmu. Geny letalne w
stanie homozygotycznym powodują najczęściej
śmierć organizmu . Jeżeli geny letalne
występują w układzie heterozygotycznym to
mogą się one utrzymywać w populacji przez
wiele pokoleń.



Dynamiczna ( niestabilna): powielenie się

fragmentu genu (ekspansja tripletów).
Mutacje dynamiczne to takie których
ekspresja zmienia się w kolejnych pokoleniach
. Do chorób powstałych w wyniku tej mutacji
zalicza się:



- zespół łamliwego chromosomu X,



- dystrofię miotoniczną,



Pląsawicę Huntingtona.



Mutacje dynamiczne powstają w wyniku

wydłużenia lub skrócenia sekwencji DNA,
przy czym prawdopodobieństwo wystąpienia
takiej mutacji zależy od długości niestabilnej
sekwencji.



W przypadku każdej z wymienionych wyżej

chorób uwarunkowanych mutacjami
dynamicznymi, w zależności od liczby
powtórzeń trójek wyróżnia się osoby zdrowe,
nosicieli bezobjawowych i osoby chore.



każda zmiana sekwencji nukleotydów w

obrębie genu , inna od sekwencji genu
wyjściowego (powstaje nowy allel genu)



dotyczy genów kodujących białka

strukturalne i enzymatyczne

MUTACJE GENOWE



Tranzycja

– zamiana jednej zasady purynowej

na drugą purynową , lub pirymidynowej na

inną pirymidynową.



Traswersja

– zamiana zasady purynowej na

pirymidynową lub odwrotnie.



Delecja

– wypadnięcie pojedynczej lub

większej liczby par nukleotydów z danego

genu.



Insercja

– wstawienie pojedynczej lub większej

liczby par nukleotydów do danego genu .

MUTACJE GENOWE



Mutacje nonsensowne

i zmiany odczytu

prowadzą zwykle do całkowitej utraty
aktywności enzymu (przerwanie syntezy).



Mutacje zmiany sensu

prowadzą do

syntezy enzymów o zmienionych
właściwościach chemicznych i
fizycznych .



Mutacje nieme

– nowy kodon jest

synonimiczny z kodonem przed mutacją.

MUTACJE GENOWE

1.

Aberracje chromosomowe strukturalne



Inwersja

– (odwrócenie o 180

o

) na skutek

pęknięć jednego chromosomu i połączenia

wolnych jego końców w odwrotnym

kierunku .

→ paracentryczna obejmuje odcinek

chromosomu bez

centromeru
→ perycentryczna obejmuje fragment z

centromerem .

ABERRACJE CHROMOSOMOWE



Translokacja

– przemieszczenie się fragmentu chromosomu

w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu.

→ T. intrachromosomalna (wewnętrzna) między

homologicznymi

chromosomami
→ T. interchromosomalna (zewnętrzna) między chromosomami
niehomologicznymi
→ T. wymienna (wzajemna) wzajemna wymiana odcinków

między

chromosomami niehomologicznymi, całkowita liczba
chromosomów pozostaje nie zmieniona, a dwa spośród

nich mają

nieprawidłowe kształty .

Traspozycja

– translokacja polegająca na przeniesieniu z

jednego chromosomu do drugiego .

ABERRACJE CHROMOSOMOWE

TRANSLOKACJA WYMIENNA

(WZAJEMNA)

TRANSLOKACJA ROBERTSONOWSKA:

 

Łączą się całe lub prawie całe ramiona

długie dwóch różnych chromosomów
(połączenia centryczne). Miejscem połączenia
jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty
funkcjonalnie nieistotnej części materiału
genetycznego ( ramiona krótkie ) .

Translokacja robertsonowska

zrównoważona

-nie zmienia się ilość materiału

genetycznego. Brak objawów fenotypowych.

Translokacja robertsonowska

niezrównoważona

-ilość materiału genetycznego

powiększa się. Fenotypowe ujawnienie choroby

ABERRACJE CHROMOSOMOWE



Duplikacja

– podwojenie tych

samych odcinków
chromosomów (podwojenie
kopii genów). Podwojone
fragmenty mogą występować
jako bezpośrednie powtórzenia
(proste powtórzenia
tandemowe) lub jako
odwrócone względem siebie
powtórzenia fragmentów
chromosomów.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE



Delecja (deficjencja)

–

utrata odcinka
chromosomu.

→ d. terminalna obejmuje

część

dystalną chromosomu

→ d. interstycjalna obejmuje

fragment środkowy

ABERRACJE CHROMOSOMOWE



Chromosom kolisty

– powstaje w wyniku

pęknięcia, a następnie połączenia końców
chromosomu.

U człowieka chromosomy koliste powstają

najczęściej z chromosomów 4 , 13 , 18 pary
oraz chromosomu X.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE



Izochromosom

– powstaje w

wyniku nieprawidłowego ,
poprzecznego podziału
centromeru chromosomu
metafazowego. Składa się on
tylko z połączonych ramion
długich lub krótkich. Powstanie
izochromosomów powoduje
ubytek genów zawartych w
utraconych ramionach i
podwojenie ich liczby w
ramionach , które utworzyły
chromosom. Powstają zarówno z
autosomów jak i chromosomu X .

ABERRACJE CHROMOSOMOWE

Koniec

Dziękujemy za uwagę 