Zmienność i mutacje

Zmienność

Zmienność to zjawisko występowania wszelkich
różnic między osobnikami należącymi do jednej
populacji lub gatunku oraz między populacjami.
Efektem zmienności jest brak osobników
identycznych fenotypowo.
Zmienność może być dziedziczna , do której
zaliczamy zmienność rekombinacyjną i
mutacyjną lub niedziedziczna (kodyfikacyjną).

Zmienność modyfikacyjna
(fluktuacyjna)



Jest ona wynikiem oddziaływania warunków
zewnętrznych na efekty genów.



Nowe nabyte cechy genów nie są przekazywane
potomstwu.



Trwałość nabytej cechy zwykle zależy od warunków
środowiskowych.



Istnieją pewne granice zmiany wartości danej cechy,
nazywane plastycznością genotypu; często
plastyczność genotypu jest duża. Szczególnie
wyraźne jest to w przypadku cech zależnych od np.
wpływu jakości pokarmu, pH otoczenia, temperatury,
wilgotności.



Jest niedziedziczna.

Zmienność rekombinacyjna



Polega ona na tworzeniu nowych układów istniejących
już alleli.



Rekombinacja może powstać w wyniku:



losowego łączenia się gamet przy powstawaniu
organizmów diploidalnych;



losowego rozchodzenia się chromosomów w czasie
mejozy;



crossing-over.



Zmienność rekombinacyjna jest dziedziczona, a
efektem jej istnienia jest powstawanie potomstwa
odmiennego od rodziców.

Zmienność mutacyjna



Polega ona na tworzeniu nowej informacji
genetycznej.



Jest dziedziczna.



Mutacje wywołane przez czynniki fizyczne lub
chemiczne to mutacje indukowane, a powstałe bez
wyraźnego udziału jakichkolwiek czynników to
mutacje samorzutne.

Mutacje genowe



Inaczej zwane mutacjami punktowymi.



Polegają na zmianie sekwencji nukleotydowej odbywającej się
na odcinku DNA mniejszym niż jeden gen.



Mutacje te są wynikiem błędu podczas kopiowania matrycy.



Zaliczamy tu:



delecję – wypadnięcie nukleotydów;



inercję – wstawienie dodatkowych nukleotydów;



tranzycję – zamiana jednej zasady azotowej danego rodzaju na drugą
tegoż rodzaju (np. adeniny na teminę);



transwersję – zamiana zasady purynowej na pirymidową bądź
odwrotnie;



W wyniku mutacji genowych powstaje nowy allel genu.



Choroby powstałe wskutek mutacji genowych:



Albinizm



Pląsawica Huntingtona



Anemia sierpowata

Mutacje genomowe

(anomalia liczbowe

)

Polegają na zmianie liczby kompletnych chromosomów.
Wśród takich mutacji wyróżnić można następujące kategorie:



aneuploidy – to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia
od diploidalnej liczby (2n) chromosomów:



trisomiki ( 2n + 1n ) –występują 3 chromosomy homologiczne;



monosomiki ( 2n – 1n) – jeden chromosom homologiczny;

Choroby: Zesp. Turnera, Zesp. Klinefeltera, Zesp. Downa



euploidy – to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia
polegające na zwielokrotnieniu ( ponad 2n ) całej
podstawowej liczby chromosomow. Sa to tzw. poliploidy, które
dzielimy na:



autopolipoidy – organizmy posiadające zwielokrotniony cały garnitur
chromosomalny, tj. 3n (triploidy), 4n (tetraploidy), itd.



alloploidy – organizmy posiadające sumę diploidalnych liczb
chromosomów dwóch form rodzicielskich chromosomach
niehomologicznych;

Mutacje (aberracje)
chromosomowe



To takie, w których zmianie ulega struktura jednego
chromosomu.



Mogą one polegać na:



delecji – utrata fragmentu chromosomu;



duplikacji – podwojenie fragmentu chromosomu na
skutek niesymetrycznej wymianie odcinków chromatyd;



inwersji – obrócenie odcinka chromosomu o 180 stopni;



translokacji – przeniesienie odcinka jednego
chromosomu na inny chromosom niehomologiczny;

1.Delecja

2.Duplikacja 3.Inwersja

Czynniki mutagenne



mutageny chemiczne

›

niektóre kwasy

›

aminy

›

pestycydy

›

niektóre gazy bojowe

›

barwniki wiążące DNA

›

benzopiren w dymie tytoniowym

›

dioksyny

›

niemal wszystkie związki aromatyczne

Czynniki mutagenne



mutageny fizyczne

›

promieniowanie jonizujące



promieniowanie gamma



promieniowanie rentgenowskie

›

promieniowanie ultrafioletowe

›

promieniowanie kosmiczne

›

wysoka temperatura

›

szok termiczny



bodźce traumatyczne - urazy



mutageny biologiczne

›

wirus różyczki i opryszczki

›

pierwotniaki wywołujące toksoplazmozę.

Skutki mutacji



Skutki mutacji mogą być bardzo różne, najczęściej są
to zjawiska niekorzystne, ale nie zawsze.



Mutacje dzieli się na:



Niekorzystne – najczęstsze. Mutacje, które ograniczają
zdolność przeżywania w każdych warunkach środowiskowych,
nazywamy letalnymi. Te, które zmniejszają wartość
adaptacyjną osobnika tak, że w warunkach mniej korzystnych
będzie ginął, nazywamy warunkowo letalnymi (mutant może
przeżyć w dobrych warunkach środowiskowych i przy
korzystnym splocie okoliczności).



Neutralne – nie wywołujące zmian wartości adaptacyjnej
osobnika (częste). Zmiany takie mają istotne znaczenie dla
procesów ewolucyjnych.



Korzystne – najrzadsze. Zwiększają zdolności adaptacyjne
osobnika.

Dziękujemy