Zmienność i

mutacje

Jackiewicz Mirosława

Rachańska Katarzyna

Zmienność



Zmienność to zjawisko występowania wszelkich

różnic między osobnikami należącymi do jednej
populacji lub gatunku (zmienność
wewnątrzpopulacyjna) oraz między populacjami
(zmienność międzypopulacyjna).



Efektem zmienności jest brak osobników

identycznych fenotypowo.



Zmienność może być dziedziczna , do której

zaliczamy zmienność rekombinacyjną i mutacyjną
lub niedziedziczna (kodyfikacyjną).



ZMIENNOŚĆ MODYFIKACYJNA
Inaczej to zmienność fluktuacyjna. Jest ona
wynikiem oddziaływania warunków zewnętrznych na
efekty genów. Nowe nabyte cechy genów nie są
przekazywane potomstwu. Trwałość nabytej cechy
zwykle zależą od warunków środowiskowych.
Istnieją pewne granice zmiany wartości danej cechy,
nazywane plastycznością genotypu. Często
plastyczność genotypu jest duża. Szczególnie
wyraźne jest to w przypadku cech zależnych od np.
wpływu jakości pokarmu, pH otoczenia,
temperatury, wilgotności. Jest niedziedziczna.

Przykładem zmienności kodyfikacyjnej są:

-czarne zabarwienie miejsc narażonych na zimno
(końce łapek, ogonka, uszów) u królika
himalajskiego, co uwarunkowane jest temperaturą;

-pokrój mniszka lekarskiego na niżu (duże liście,
długie szypułki, słabo rozwinięty korzeń) i w górach
(krótkie szypułki, kwiatostany w kształcie
koszyczków, dobrze rozwinięte korzenie);



ZMIENNOŚĆ REKOMBINACYJNA
Polega ona na tworzeniu nowych układów istniejących już
alleli.



Rekombinacja może powstać w wyniku:
-losowego łączenia się gamet przy powstawaniu
organizmów diploidalnych;
-losowego rozchodzenia się chromosomów w czasie mejozy;
-crossing-over;



Zmienność rekombinacyjna jest dziedziczona, a efektem jej
istnienia jest powstawanie potomstwa odmiennego od
rodziców.



ZMIENNOŚĆ MUTACYJNA
Polega ona na tworzeniu nowej informacji genetycznej.
Jest dziedziczna.



Czynnikami mutagennymi mogą być:
-promieniowanie UV, gamma, rentgenowskie;
-związki chemiczne: azbest, alkaloidy;
-czynniki metaboliczne;
-wysoka temperatura;



Mutacje wywołane przez czynniki fizyczne lub chemiczne
to mutacje indukowane, a powstałe bez wyraźnego udziału
jakichkolwiek czynników to mutacje samorzutne.



MUTACJE GENOWE
Inaczej to mutacje punktowe. Polegają one na zmianie
sekwencji nukleotydowej odbywającej się na odcinku
DNA mniejszym niż jeden gen.



Mutacje te są wynikiem błędu podczas kopiowania
matrycy. Zaliczamy tu:
-delecję – wypadnięcie nukleotydów
-inercję – wstawienie dodatkowych nukleotydów
-tranzycję – zamiana jednej zasady azotowej danego
rodzaju na drugą tegoż rodzaju (np. adeniny na
teminę);
-transwersję – zamiana zasady purynowej na
pirymidową bądź odwrotnie;



W wyniku mutacji genowych powstaje nowy allel

genu.



Mutacje te wywołują następujące choroby:



albinizm – wrodzone zaburzenie
metabolizmu tyrozyny (jej brak)
powodujące zmniejszanie lub brak
produkcji melanin w komórkach
barwnikowych. Skóra osobników
dotkniętych bielactwem
wrodzonym (albinosów) jest
bardzo jasna, włosy białe, źrenica
czerwona z powodu przeświecenia
naczyń krwionośnych przez
przezroczyste tęczówki.



anemia sierpowata -

zmieniona hemoglobina
ma słabe powinowactwo do
tlenu, a sierpowate krwinki
łatwo ulegają zniszczeniu,
co powoduje anemię.
Najczęściej występuje
mulatów i murzynów.



Pląsawica Huntingtona –

mutacja dominująca, której
objawem są m.in. zaburzenia
ruchowe i postępujące
zmiany zwyrodnieniowe
układu nerwowego, z
upośledzeniem umysłowym.

MUTACJE CHROMOSOMOWE

To takie, w których zmianie ulega struktura jednego
chromosomu.

Mogą one polegać na:

- duplikacji – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek
niesymetrycznej wymianie odcinków chromatyd

- inwersji – obrócenie odcinka chromosomu o 180 stopni;



delecji – utrata

fragmentu
chromosomu;



Translokacji –

przeniesienie odcinka
jednego chromosomu
na inny chromosom
niehomologiczny;



MUTACJE GENOMOWE
Polegają na zmianie liczby kompletnych chromosomów.
Wśród takich mutacji wyróżnić można następujące
kategorie:

a)aneuploidy – to osobniki lub komórki wykazujące
odchylenia od diploidalnej liczby (2n) chromosomów, przy
czym pozostałe są normalne.
-trisomiki ( 2n + 1n ) – u osobników wystepują 3
chromosomy homologiczne;
-monosomiki ( 2n – 1n) – jeden chromosom homologiczny;



Zjawisko to powoduje następujące choroby:



zespół Klinefeltera -
dodatkowy chromosom X
w allosomach - trisomia
2n+1, układ
chromosomów płci XXY.
Objawy to niedorozwój
jąder u mężczyzny,
bezpłodność. Osobnik
eunuchoidalny z
niektórymi zewnętrznymi
cechami żeńskimi,
umysłowo normalny;



zespół Tunera – brak

w chromosomach
kobiet jednego
chromosomu X –
monosomia XO. Objawy
to bezpłodność,
niedorozwój jajników,
czemu mogą
towarzyszyć zaburzenia
rozwojowe fizyczne i
umysłowe;



zespół Downa -
wywołany trisomią
chromosomów pary nr
21. Chore osoby cechuje
niski wzrost, pojedyncza
bruzda dłoniowa,
szerokie skośne
rozstawienie oczu z
charakterystyczną fałdą,
duże spłaszczony język,
wiotkie mięśnie,
opóźniony rozwój
umysłowy i motoryczny;



beuploidy – to osobniki lub komórki wykazujące
odchylenia polegające na zwielokrotnieniu ( ponad
2n ) całej podstawowej liczby chromosomow. Sa to
tzw. poliploidy, które dzielimy na:



autopolipoidy – organizmy posiadające
zwielokrotniony cały garnitur chromosomalny, tj. 3n
(triploidy), 4n (tetraploidy), xn. Przyczyną tego jest
brak rozdziału chromosomów w mitozie albo
zaburzenia mejozy;



alloploidy – organizmy posiadające sumę

diploidalnych liczb chromosomów dwóch form
rodzicielskich rodzicielskich chromosomach
niehomologicznych;



SKUTKI MUTACJI

Skutki mutacji mogą być bardzo różne, najczęściej
są to zjawiska niekorzystne, ale nie zawsze.
Dlatego ogólnie rzecz ujmując, mutacje dzieli się
na:



1.Niekorzystne – najczęstsze. Mutacje, które

ograniczają zdolność przeżywania w każdych
warunkach środowiskowych, nazywamy letalnymi.
Te, które zmniejszają wartość adaptacyjną
osobnika tak, ze w warunkach mniej
korzystnych będzie ginął, nazywamy warunkowo
letalnymi ( mutant może przeżyć w dobrych
warunkach środowiskowych i przy korzystnym
splocie okoliczności).



2.Neutralne – nie wywołujące zmian wartości

adaptacyjnej osobnika ( częste). Zmiany takie
mają istotne znaczenie dla procesów
ewolucyjnych.



3.Korzystne – najrzadsze. Zwiększają zdolności

adaptacyjne osobnika.



Dziękujemy