Zmienność



To zróżnicowanie organizmów. Pomimo
ogólnego podobieństwa zróżnicowanie
fenotypów osobników jednego gatunku
jest bardzo duże np. u dzieci w tym
samym wieku różnią się wzrostem,
masą czy kolorem włosów.



Na zmienność ma wpływ genotyp oraz
czynniki środowiska zewnętrznego.

Zmienność
niedziedziczna
(środowiskowa)



Zmiany przejawiają się
fluktuacyjnymi (nieregularnymi)
modyfikacjami fenotypów
wynikającymi z odmiennych
warunków środowiska
zewnętrznego, w których żyją
poszczególne osobniki; zmienność
ta nie jest przekazywana
pokoleniom potomnym.



Przykładem może być różnica w
kolorze kwiatów hortensji
ogrodowej, zależne od pH podłoża.
Jeżeli gleba ma odczyn bardzo
kwaśny, kwiaty hortensji są
niebieskie, a jeżeli jedynie lekko
kwaśny- białe lub różowe. Zmiana
pH powoduje zmianę ubarwienia
tych samych kwiatów. Zmiany w
fenotypie mogą zachodzić tylko w
pewnych granicach, określonych
przez genotyp.

Zmienność dziedziczna
(genetyczna)



Zmiany powstają w genomie kom.
somatycznych oraz linii płciowej;
jedynie zmiany w kom. Linii
płciowej są przekazywane
pokoleniom potomnym.

Zmienność dziedziczna
rekombinacyjna



Polega na mieszaniu materiału
genetycznego w procesach
rekombinacyjnych.



Wynikiem zmienności
rekombinacyjnej jest tworzenie
nowych układów już istniejących
alleli podczas procesu crossing-
over, niezależnej(przypadkowej)
segregacji chromosomów w
trakcie mejozy, a także przy
losowym łączeniu się gamet
pochodzących od obojga rodziców.



1. W obu chromosomach
niesiostrzanych chromatydach
pęka jedna z nici i wyodrębniają
się krótkie, komplementarne
sekwencje.



2. Po czym dochodzi do ich
wymiany. Następnie enzym ligaza
DNA łączy każdą z pękniętych nici
z fragmentem DNA pochodzącym
z niesiostrzanej chromatydy.



3. Po rozdzieleniu chromosomów,
każdy z nich zawiera fragment
DNA pochodzący z drugiego
chromosomu homologicznego.



W wyniku procesów
rekombinacyjnych powstają nowe
układy istniejących już alleli,
natomiast nie powstają nowe
wersje genów. Zmiany w fenotypie
powoduje crossing-over
zachodzący między chromatydami
niesiostrzanymi w przypadku
genów sprzężonych, czyli leżących
na tym samym chromosomie.

Zmienność dziedziczna
mutacyjna



Mutacje- wszystkie nagłe, skokowe
i trwałe zmiany w strukturze
genomu, które nie są wynikiem
procesów rekombinacyjnych.



Zmiany mutacyjne mogą dotyczyć
pojedynczych nukleotydów,
większych fragmentów
chromosomów bądź ich liczby.



Mają charakter bezkierunkowy
(losowy).



Większość mutacji nie jest
dziedziczona, bowiem zachodzi w
kom. somatycznych, takich jak
kom. skóry czy wątroby.



Przekazywane pokoleniom
potomnym są jedynie te mutacje
(o ile nie są letalne, czyli
prowadzących do śmierci), które
zaszły w kom. linii płciowej (w
gametach) lub w kom. , z których
one powstają.

Rodzaje mutacji ze
względu na przyczynę:



Spontaniczne- wywołane
samorzutnie (z przyczyn
losowych) lub z bliżej nie znanych
powodów. Powodem są błędy
popełniane przez polimerazę DNA,
polegające na wstawieniu
niewłaściwego nukleotydu w
trakcie replikacji DNA, lub błędy
systemów naprawczych.



Indukowane – stymulowane
mutagenami , czyli czynnikami
zewnątrzpochodnymi, które
wielokrotnie zwiększają
prawdopodobieństwo błędu w
DNA. Mutageny niszczą właściwą
strukturę DNA i zakłócają
replikację lub inne procesy
zachodzące w jądrze kom.

Mutacje punktowe
(genowe)



Polegają na zmianie sekwencji
nukleotydowej na odcinku o
długości równiej jednemu genowi.
Z reguły zastąpieniu ulega
pojedyncza zasada.

R
o
d
z
a
j
e

T
r
a
n
z
y
c
j
a

T
r
a
n
s
w
e
r
s
j
a

D
e
l
e
c
j
a

I
n
s
e
r
c
j
a



Tranzycja – podstawienie puryny
inną puryną (np. A przez G) lub
pirymidyny inną pirymidyną (np. T
przez C).



Transwersja – podstawienie
puryny pirymidyną lub odwrotnie
(np. G przez C i C przez G).



Delecja – wypadnięcie jednej lub
kilku par nukleotydów.



Insercja – wstawienie jednej lub
kilku par nukleotydów.

W tranzycji i transwersji nie ulega
przesunięciu ramka odczytu,
natomiast w delecji i insercji ramka
odczytu zostaje przesunięta.

Typy mutacji
punktowej:



zmiany ramki odczytu –
następuje w wyniku insercji lub
delecji jednej bądź dwóch par
nukleotydów, ponieważ od
miejsca mutacji odczyt kodonów
przesuwa się o jeden nukleotyd
lub o dwa ( wszystkie trójki się
zmieniają). Delecja trzech
nukleotydów powoduje
wypadnięcie z łańcucha białka
jednego aminokwasu, natomiast
za sprawą insercji trzech
nukleotydów w białku pojawi się
dodatkowy aminokwas. Prowadzą
do powstania niefunkcjonalnego
białka.



zmiany sensu - w wyniku
tranzycji lub transwersji może
nastąpić zmiana trójki
nukleotydów na inną, co powoduje
wbudowanie innego aminokwasu
do łańcucha białkowego. Jeżeli
dany aminokwas jest kluczowy dla
poprawnego funkcjonowania
białka, to jego wymiana na inny
pozbawi białko właściwości lub je
osłabi. Są jednak części białka, w
których zamiana jednego
aminokwasu w prawidłowej
sekwencji na inny ani nie
zablokuje ani nie osłabi
funkcjonowania białka.



cicha (milcząca) - w wyniku
tranzycji lub transwersji może
nastąpić zamiana jednej trójki
nukleotydów na inną, ale kodującą
ten sam aminokwas. Nie wpłynie
to w żaden sposób na sekwencję
aminokwasów w łańcuchu
białkowym.



nonsensowna – w wyniku
tranzycji lub transwersji może
nastapić zamiana trójki
nukleotydów na trójkę kodującą
jeden z kodonów STOP (inaczej
nonsensownych : UAA, UAG, UGA).
Ponieważ jest to sygnał do
zakończenia translacji, zostanie
ona przerwana, co z reguły
prowadzi do utworzenia krótszego
i niefunkcjonalnego białka.

Rodzaje mutacji
dłuższych sekwencji
chromosomowych:



Delecja – to usunięcie fragmentów
DNA mogących obejmować nawet
kilkadziesiąt genów.



Insercja – to wstawienie dość
długiego dowolnego fragmentu
DNA.

ABCDEFGHI

JKLMNOP

ABCDEFGI

VXYZ

JKLMNOP



Duplikacja – polega na podwojeniu
danej sekwencji DNA.



Inwersja – polega na wycięciu i
ponownym wklejeniu w tym
samym miejscu sekwencji DNA,
lecz w odwrotnej kolejności.

ABCDEFG

DEFG

HIJKLMNOP

AB

FEDC

GHIJKLMNOP



Translokacja – to wycięcie
sekwensji DNA i wklejenie jej w
innym miejscu tego samego lub
innego chromosomu.

ABCHIJKLMNOP

ABCDEFGIKLMNOP

DEFG

Mutacje
chromosomowe
(aberracje)



polegają na zmianie sekwencji
nukleotydowych znacznego
odcinka DNA lub na zmianie liczby
chromosomów.

Mutacje chromosomowe
strukturalne:



Delecja i deficjencja – delecja to
utrata części chromosomu.
Deficjencja polega na utracie
części chromosomu i
równoczesnej jej degradacji.



Duplikacja – polega na podwojenu
fragmentu DNA w danym
chromosomie na skutek
niesymetrycznej wymiany
chromatyd w czasie crossing-over.

ABCDFGHIKLM

NOP

ABCDEFGHI

GHI

JKLMNOP



Inwersja – to odwrócenie
fragmentu chromosomu o 180
stopni. Zachodzi w trakcie
crossing-over, gdy koniugujące
chromosomy tworzą pętlę.



Translokacja - polega na
przeniesieniu fragmentu DNA z
jednego chromosomu na inny,
niehomologiczny chromosom.

ABCD

IHGFE

JKLMOP

ABCDEFGHIJKLMNOP

RSTUWYZ



Tworzenie chromosomów kolistych
– powstają po połączeniu dwóch
ramion jednego chromosomu.



Mutacje Chromosomowe
liczbowe



Fuzja- połączenie dwóch lub kilku
chromosomów w jeden.



Poliploidie- mutacje, w których
podstawowy garnitur
chromosomów zostaje
zwielokrotniony.

- Alloploidia- mutacja , w których
genom składa się z dwóch(lub
więcej) różnych haploidalnych
zestawów niehomologicznych i
chromosomów, pochodzących z
różnych organizmów.
- Autopoliploidia- mutacja, w
której zwielokrotnieniu ulega ten
sam haploidalny zestaw
chromosomów, i jej wynikiem są
organizmy zwane triploidami (3n),
tetraploidami( 4n), pentaploidami
(5n) itd..



Aneuploidie – mutacje , w
których podstawowy garnitur
chromosomów ma o jeden
chromosom więcej lub o jeden
mniej. Zmiany te powstają z
reguły w wyniku nondysjunkcji,
czyli nierozchodzenia się
chromosomów homologicznych
podczas mejozy.



Monosomia(2n-1)- zespół Turnera
(brak jednego chromosomu X)



Trisomia (2n + 1)- zespół
Edwardsa(obecność dodatkowego
chromosomu w 18 parze)



Tetrasomia (2n+2) lub podwójna
tetrasomia (2n+1+1)



Nullisomia (2n-2)

Tetrasomia i Nullisomia u ludzi jest
zawsze letalna.

Rodzaje mutacji ze
względu na wartość
przystosowawczą.



Korzystne – zachodząca mutacja
zwiększy żywotność organizmu w
danych warunkach i w danym
czasie. Taki efekt występuje
najrzadziej.



Niekorzystne – zachodząca
mutacja zmniejszy żywotność
organizmu lub spowoduje jego
śmierć (mutacja letalna). Zachodzi
najczęściej.



Obojętne (nuetralne)- zachodząca
mutacja nie wywołuje żadnego
widocznego efektu
przystosowawczego.

Mutageny



Czynniki , które zwiększają
częstość występowania mutacji.
Wywierają wpływ w sposób
kumulatywny, tzn. małe dawki
przyjmowane przez dłuższy czas
mogą być równie szkodliwe jak
większa dawka, przyjęta
jednorazowo.

Mutageny fizyczne:



Podwyższenie temperatury



Promieniowanie jonizujące oraz
ultrafioletowe

Mutageny chemiczna:

◦niektóre kwasy (np. kwas azotawy)

◦aminy (np. anilina)

◦pestycydy

◦niektóre gazy bojowe (iperyt jako

czynnik alkilujący DNA)

◦barwniki wiążące DNA (interkalujące)

◦benzopiren w dymie tytoniowym

◦niemal wszystkie związki aromatyczne

Choroby
uwarunkowane
dziedziczeniem
pojedynczych
zmutowanych
alleli(allelopatie)



Hemofilia



Daltonizm



Fenyloketonuria



Alkaptonuria



Albinizm



Anemia sierpowata



Mukowiscydoza



Pląsawica Huntingtona

Choroby
uwarunkowane
dziedziczeniem
aberracji
chromosomowych
liczbowych



Zespół Downa



Zespół Turnera



Zespół Klinefeltera



Zespół Edwardsa