Diagnoza i wczesna interwencja

dziecka z zespołem Retta

Kamila Głowacka

Patrycja Guzik

Paulina Kopkowska

Zespół Retta

To schorzenie neurologiczne, które
postępuje od wieku niemowlęcego.
Typowym

objawem

jest

zahamowanie

faz

rozwoju

ruchowego,

umysłowego,

emocjonalnego

dziecka

około

drugiego

półrocza

życia.

Charakterystyczna dla choroby jest
etapowość zmian, które postępują
wraz z wiekiem.

Rys historyczny

•

W 1965 r. Andreas Rett w Austrii zauważył w swej
poczekalni 2 dziewczynki o podobnych ruchach rączek.

•

W 1966 opublikował wstępną pracę na temat tych osób
w niemieckich publikacjach, a następnie w 1977 r.
w języku angielskim.

•

W 1962 r. B.Hagberg zauważył tę chorobę
nieświadomy pracy Retta.

•

W 1984 r. Rett był gospodarzem konferencji w Wiedniu
–

niej

ustalono

kryteria

diagnostyczne

i opublikowano dla ułatwienia dalszych badań.

Etiologia

1 października 1999r. w renomowanym czasopiśmie ”Nature
genetics” ogłoszono odkrycie genu, którego mutacja jest
odpowiedzialna za zespół Retta. Jest to gen MECP2
zlokalizowany na chromosomie płci X w Xq28. Odkrycie to
otwiera możliwości potwierdzenia klinicznej diagnozy
zespołu Retta. Stwierdzenie, że zaburzenia dotyczą
materiału genetycznego określa przyczynę choroby. Stało się
to możliwe dzięki badaniom Dr Hudy Zoghbi z Houston
i Dr Uty Francke ze Stanford w Stanach Zjednoczonych.
Choroba Retta obserwowana jest tylko u dziewczynek,
ponieważ

dla

chłopców

jest

śmiertelna.

Diagnoza

Kryteria diagnostyczne

W 1984 r. w Wiedniu podano pierwszy opis choroby i nazwano
go Kryteriami Wiedeńskimi :

•

płeć żeńska

•

wczesny rozwój prawidłowy do 6-18 m.-ca życia

•

normalny obwód główki po urodzeniu z nabytą mikrocefalią po 6 m.-cu

•

regresja zachowania (społeczna) i psychomotoryczna łącznie z dysfunkcją
komunikowania się i demencją;

•

utrata celowego użycia rąk, stereotypowe ruchy rąk

•

apraksja ruchowa - w czasie chodzenia

•

apraksja tułowiowa

•

ataksja

Kryteria diagnostyczne obecnie używane na świecie zostały
zaakceptowane przez 41 członków Międzynarodowej Grupy Roboczej
w 1988 r. Później płeć usunięto jako kryterium diagnostyczne, by nie
zaprzestawać w poszukiwaniu RS u płci męskiej.

Podstawowe kryteria diagnostyczne RS:

•

normalny okres płodowy i okołoporodowy;

•

wczesny okres rozwoju sprawiający wrażenie prawidłowego;

•

spowolnienie szybkości wzrostu obwodu głowy (3 m-ce do 4 lat)
- normalny przy urodzeniu;

•

utrata celowości użycia rąk (9 m-c do 2,5 lat) - utrata nabytej
już zwinności palców lub zainteresowania aktywną zabawą;

•

regres psychomotoryczny (9 m-c do 2,5 lat) - zaburzenia
czynności komunikatywnych, cechy autystyczne , utrata mowy;

•

klasyczne stereotypowe ruchy rąk (6 m-c do 3 lat) - ruchy ręka-
ręka lub ręka-usta, ruchy rąk jak trzepotanie, klaskanie,
stukanie opuszkami palców ręka rękę;

•

chód i postawa ciała utrudniona przez ból (2 do 4 lat) -
ataktyczny chód, ataksja pionowa, apraksja ruchowa;

W 1988 r. Międzynarodowa Komisja d.s. RS opracowała
Kryteria Diagnostyczne pomocnicze, a są nimi:

•

zaburzenia oddychania: okresowe bezdechy w czasie snu,
napady hiperwentylacji, okresy wstrzymywania oddechu;
gwałtowne wydmuchiwanie powietrza lub wypluwanie śliny;

•

nieprawidłowości EEG: powolne tło budzenia i przerywane
rytmiczne zwalnianie (3 do 5 Hz), wyładowania z albo bez
klinicznych objawów padaczkowych;

•

napady drgawkowe;

•

z wiekiem wzmożone napięcie mięśniowe, przykurcze
mięśniowe prowadzące do zniekształceń stawowych, objawy
dystonii, zaniki mięśni;

•

zaburzenia naczyniowo-ruchowe obwodowe;

•

skrzywienia kręgosłupa (scoliosis, kyphosis, lordosis);

•

opóźnienie wzrastania;

•

małe stopy.

Dodatkowo ustalono kryteria wykluczające,
które muszą być nieobecne w RS:

•

zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego;

•

powiększenie narządów wewnętrznych lub inne
cechy choroby spichrzeniowej;

•

zwyrodnienie barwnikowe siatkówki lub zanik
nerwu wzrokowego;

•

okołoporodowe uszkodzenie mózgu;

•

uszkodzenie neurologiczne na skutek urazów
lub infekcji;

•

małogłowie przy urodzeniu.

Według DSM - IV by zdiagnozować chorobę Retta
muszą być spełnione:

A. Wszystkie poniższe kryteria:

Pozornie normalny rozwój prenatalny i perinatalny .

Pozornie normalny rozwój psychomotoryczny w ciągu pierwszych 5
miesięcy życia.

Normalny obwód głowy przy urodzeniu.

B. Po okresie normalnego rozwoju wszystkie poniższe:

Zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy pomiędzy 5 a 48 miesiącem

życia.

Utrata uprzednio nabytych umiejętności celowego posługiwania się
rękami pomiędzy 5 a 30 miesiącem życia i wykształcenie następnie
charakterystycznych stereotypowych ruchów rąk (np."wykręcanie rąk"
lub "mycie rąk").

Utrata zainteresowania otoczeniem w początkowym okresie (chociaż
często interakcje społeczne rozwijają się później).

Pogorszenie się koordynacji chodu i części ciała.

Znaczne zaburzenie ekspresyjnych i recepcyjnych funkcji języka
połączone z poważnym upośledzeniem psychomotorycznym.

Obraz kliniczny zespołu Retta

Faza I - początek stagnacji:

•

w wieku od 6 - 18 m-ca;

•

hipotonia;

•

zmiana zachowania się dziecka;

•

utrata zainteresowania się otoczeniem;

•

zaburzenia więzi emocjonalnych;

•

zahamowanie rozwoju psychoruchowego;

•

pierwsze objawy stereotypowych ruchów rąk; drżenie rąk, mimowolne
ruchy wkładania rąk do ust, czasem przymusowe ruchy
naprzemiennego otwierania i zamykania dłoni;

•

spowolnienie wzrostu obwodu główki;

•

trwa od kilku tygodni do kilku miesięcy.

Faza II - gwałtowna regresja rozwojowa:

•

między 1 a 3- 4 r.ż.;

•

utrata mowy i osłabienie nabytych wcześniej form komunikacji;

•

utrata celowego posługiwania się rękoma: charakterystyczne
stereotypowe ruchy rąk (trzepotanie, klaskanie, stukanie
opuszkami palców ręka o rękę, przenoszenie do ust obu rąk
złączonych ze sobą itp...) - zachowania o cechach autystycznych;

•

trudności w utrzymaniu postawy ciała i w samodzielnym
poruszaniu;

•

zaburzenia typu ataksji i apraksji;

•

stany bezdechu i napadowej hiperwentylacji;

•

napady drgawkowe, epilepsja;

•

zahamowanie rozwoju umysłowego;

•

trwa od kilku do kilkunastu miesięcy (czasem przebiega łagodniej
i może trwać nieco dłużej);

Faza III - pseudostacjonarna:

•

między 2 a 10 r.ż. (zwykle przypada na wiek
przedszkolny);

•

złagodzenie objawów autystycznych i wzbogacenie
kontaktów społecznych;

•

nasilone stereotypie rąk;

•

epilepsja;

•

niewyraźny, powolny regres neuromotoryczny (wzrost
napięcia mięśniowego i różne objawy będące jego
konsekwencją: skrzywienie kręgosłupa, drżenie
mięśniowe, wstrząsy całego ciała, apraksja i ataksja);

•

trwa miesiące lub lata;

Faza IV - późna degeneracja motoryczna:

•

po fazie III (w wieku szkolnym, czasem w okresie
dojrzewania);

•

narasta napięcie mięśniowe, silna skolioza;

•

wyniszczenie, degeneracja nerwowo-mięśniowa (zmniejszona
ruchliwość z objawami niedowładu kończyn, z cechami
dystonii mięśniowej obejmującej najpierw całe kończyny, a
następnie stopy i ręce, zanik mięśni) co powoduje "przykucie
do wózka inwalidzkiego lub łóżka";

•

często zmniejsza się liczba napadów epileptycznych;

•

poprawie ulegają interakcje społeczne, kontakt wzrokowy,
koncentracja uwagi na osobach;

•

wyrażanie czegokolwiek za pomocą mowy praktycznie nie
istnieje;

•

trwa lata.