Zespół

Marfana

Zespół Marfana

» Zaburzenie biosyntezy składników

tkanki łącznej.

» Częstotliwość występowania 1-2:10000

» Zespół jest dziedziczony autosomalnie,

dominująco.

» Pełna penetracja
» Zmienna ekspresja.

Przyczyna

Mutacja genu FBN1

kodującego fibrylinę 1

Wpływ mutacji na
wystąpienie objawów
zespołu Marfana

»Efekt dominacji

negatywnej

»Model tzw.

haploniewydolności

Objawy

»

objawy kostno-stawowe: nadmierny wzrost
kości długich, wydłużenie palców,
zniekształcenie klatki piersiowej, boczne
skrzywienie kręgosłupa, płaskostopie oraz
wiotkość stawów,

»

wady w układzie krążenia: tętniak aorty,
wypadanie płatków zastawki dwudzielnej,
komorowe zaburzenia rytmu serca,

»

wady narządu wzroku: krótkowzroczność,
podwichnięcie soczewki, odwarstwienie
siatkówki.

Objawy

» wysoka szczupła

sylwetka
z
nieproporcjonalnie
długimi
kończynami

Objawy

» wydłużenie palców
» arachnodaktylia

Objawy

» nadmierna ruchomość stawów

Objawy

» deformacja klatki piersiowej

Objawy

» skrzywienia kręgosłupa
» płaskostopie

» odma opłucnowa, rozedma płuc

» nadmiernie rozciągliwa skóra, rozstępy

Objawy

» poszerzenie i (lub) rozwarstwienie części

wstępującej aorty

» zaburzenia budowy aparatu zastawkowego

Objawy

» krótkowzroczność,
» podwichnięcie lub zwichnięcie

soczewki,

» odwarstwienie siatkówki
» jaskra
» zaćma

Leczenie

» Farmakologiczne – beta-blokery
» Chirurgiczne
» Leczenie u kardiologia, okulisty i

ortopedy.

Bibliografia

» G. Drewa, T.Ferenc – „Genetyka

medyczna. Podręcznik dla studentów”

» http://www.marfan.pl/
» http://www.interna.com.pl/zespol_marf

ana.htm

» http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/1,105912,11102744,

Zespol_Marfana.html?
utm_source=RSS&utm_medium=RSS&utm_campaign
=8190512