---

Overview

Sheet1
Sheet2

---

Sheet 1: Sheet1

ZESPÓŁ	RODZAJ DZIEDZICZENIA	CZĘSTOŚĆ	GEN	de novo
Downa	aberracje liczbowe	1 na 600	47,XX,+21 lub mos 47,XX,+21[10]/46,XX[23] lub 46,Xxder(14;21)(q10;q10),+21
Edwardsa	aberracje liczbowe	1 : 6 000	47,XX,+18
Patau	aberracje liczbowe	1 : 4000 do 1 : 10 000	47,XX,+13
Wollfa-Hirschhorna	aberracje strukturalne		46,XX,del(4)(p16)
Pradera-Willego	aberracje strukturalne	1 : 10 000	46,XX,del(15)(q11q13)
Millera-Diekera	aberracje strukturalne		46,XX,del(17)(p13.3)
cri-du-chat	aberracje strukturalne	1 : 50 000	46,XX,del(5)(p15)
Angelmana	aberracje strukturalne	1 : 20 000	46,XX,del(15)(q11q13)
diGeorga	aberracje strukturalne		46,XX,del(22)(q11)
Williamsa	aberracje strukturalne		46,XX,del(7)(q11.23)
Beckwith-Wiedemann	aberracje strukturalne		46,XX,dup(11)(p15 pter)
Silver-Russell	aberracje strukturalne	1:50 000 - 1:100 000	11p15.5 7p11.2
achondroplazja	autosomalnie domnująco		gen FGF3 zlokal. na 4p	80%
Marfana	autosomalnie domnująco	0,5 - 1 : 10 000	FBN1 na 15	70-80%
osteogenesis imperfecta	autosomalnie domnująco		typ I - COL1A2 na 7, COL1A1 na 17
nerwiakowłókniakowatość Recklinghausena	autosomalnie domnująco	1 : 3000 - 1 : 5000	NF1 na 17q11.2	50%
rodzinna hipercholesterolemia	autosomalnie domnująco	1 : 500 / 1 : 1 000 000	gen na 19p13.1-p13.3
Huntingtona	autosomalnie domnująco	1 : 10 000 - 100 000	IT15 na 4p16.3	b rzadko
Alzheimera	autosomalnie domnująco		AD1 (21q21.2)-białko APP,A beta; AD3 (14q24.3)-presenilina 1, PS1; AD4 (1q42.1)-presenilina 2, PS2; AD2 (19q13.2)-Apo E
wielotorbielowatych nerek	autosomalnie domnująco	0,8 - 1 : 1000	APKD1 na 16p; APKD2 na 4	10%
fenyloketonuria	autosomalnie recesywnia	1:10 000-12 000/nosi 1:40	12q22-q24.1
albinizm	autosomalnie recesywnia	1:10 000	blok metaboliczy przemiany tyrozyny-gen tyrozynazy w kazdej ciazy 25%
alkaptonuria	autosomalnie recesywnia	1:200 000	niebieskie pieluchy - kw homogentyzynowy nie ulega dalszym przemianom
mukowiscydoza	autosomalnie recesywnia	1:2 000/ nosiciele 1:25	7q31.2 gen kodyjacy białko (CFTR) będące kanałem jonowym dla chlorków
anemia sierpowata	autosomalnie recesywnia	1:12 000	11p15.4 gen kodujący łańcuch beta-globiny
rdzeniowy zanik mięśni	autosomalnie recesywnia
hemochromatozy	autosomalnie recesywnia
mukopolisacharydozy	autosomalnie recesywnia
Smith-Lemi-Opitz (SLO)	autosomalnie recesywnia		gen DHCR7 (11q12-13)
Hemofilia A i B	sprzężone z płcią
kruchego X	sprzężone z płcią recesywny	1:1000 chlop 1:2000 dziew	Xq27.3 gen FMR1
krzywica niezależna od wit. D	sprzężone z płcią dominujący
Duchenne'a	sprzężone z płcią recesywny	1 : 36 000	Xp21 gen koduje białko dystrofinę	1/3 przypadków
Beckera	sprzężone z płcią	1 : 33 000	sprzężony z X, łagodniejsza postać
Reta	sprzężone z płcią dominujący		głównie kobiety bo mezczyzni umieraja w zyciu plodowym
Turnera	zaburzenia determinacji płci	1:2500 do 1:5000	45,X
Klinefeltera	zaburzenia determinacji płci	1:800 do 1:1000	47,XXY
mężczyźni XX	zaburzenia determinacji płci	1 : 20 000	46,XX SRY
47, XYY	zaburzenia determinacji płci	1 : 1 000	47,XYY
47, XXX	zaburzenia determinacji płci	1 na 800	47,XXX
wrodzony przerost nadnerczy	zaburzenia determinacji płci		gen na 6p; niedobór 21 hydroksylazy
niewrażilwości na androgeny	zaburzenia determinacji płci	1:20 000	Xq11-12; brak reak tk na androgeny
czysta i mieszana dysgenezja gonad	zaburzenia determinacji płci
rak piersi i jajnika	predyspozyjca jedno/wielogenowa		BRCA1 - 17q21 BRCA2 - 13q12-13
rodzinna polipowatość jelit	autosomalnie dominująco	1:6 850-31 250	gen APC 5q21
anemia Fanconiego	autosomalnie recesywnie
Blooma	autosomalnie recesywnie	Żydzi	15q26.1 gen BLM
Taya - Sachsa	autosomalnie recesywnie	1:25 to nosiciele Żydzi	wiśniowa plamka w oku

---

Sheet 2: Sheet2

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120