Wyjaśnij podstawowe pojęcia: gen, genotyp, fenotyp, chromosomy, dziedziczenie monogenowe i poligonowe, aberracje chromosomowe

Od początku istnienia genetyki koncepcja genu ulegała zasadniczej zmianie, stale jednak uważa się GEN za jednostkę informacyjną, od której ostatecznie zależą pewne cechy organizmu. Zgodnie ze współczesnym stanem wiedzy gen można zdefiniować jako fizyczną jednostkę dziedziczności występującą w postaci ciągłej sekwencji zasad (purynowych i pirymidynowych) ułożonych w grupy po trzy (kodon), wzdłuż cząsteczki DNA. Sekwencja ta tworzy kod genetyczny. Gen zawiera informację genetyczną, zakodowaną w formie liniowej sekwencji nukleotydów i przepisywaną w procesie transkrypcji na RNA.

W zależności od pełnionej funkcji wyróżnia się trzy klasy genów:

1. geny strukturalne, transkrybowane na mRNA i dalej na sekwencje aminokwasów w cząsteczce białka;

2. geny, których informacja przepisywana jest na inne rodzaje RNA, przede wszystkim na tRNA i rRNA, nie biorące bezpośredniego udziału w syntezie białka, ale przy niej niezbędne;

3. geny regulatory, nie transkrybowane, które kontrolują regulację transkrypcji;

Geny znajdują się w chromosomach. Każdy chromosom może zawierać setki a nawet tysiące genów, np. u człowieka występuje przypuszczalnie ponad 100 000 genów, dokładna ich liczba nie jest jednak znana. Można mówić np. o genach kontrolujących kolor oczu lub włosów człowieka.

Każdy organizm posiada okreÅ›lony skÅ‚ad genetyczny zwany GENOTYPEM. Można okreÅ›lić, że jest to caÅ‚ość informacji genetycznej zawartej w genach chromosomów danego organizmu warunkujÄ…ca jego fenotyp, który powstaje jako efekt programu genetycznego i oddziaÅ‚ywaÅ„ Å›rodowiska. Genotyp można wyrazić symbolicznie za pomocÄ… oznaczeÅ„ aa, AA lub Aa, gdzie aa i AA oznaczajÄ… homozygotÄ™ pod wzglÄ™dem tego genu, a Aa oznacza heterozygotÄ™ (allel „A” jest dominujÄ…cy, natomiast allel „a” jest recesywny). Oznaczenia te przydatne sÄ… w sporzÄ…dzaniu krzyżówek genetycznych, ponieważ pomagajÄ… okreÅ›lić cechy fenotypowe przyszÅ‚ego potomstwa.

Istnienie alleli dominujących i recesywnych powoduje, że nie zawsze można na podstawie wyglądu danego osobnika określić jakiego rodzaju allele występują w jego genomie. Dla określenia ujawnianych przez osobnika w danym środowisku cech uwarunkowanych genetycznie używa się terminu FENOTYP. Mogą to być strukturalne lub funkcjonalne cechy organizmu. Termin ten może dotyczyć całości organizmu lub jego konkretnej cechy. Zróżnicowane warunki środowiska, działające na ten sam genotyp, mogą spowodować powstanie różnych fenotypów, a takie same fenotypy mogą być różnymi genotypami.

Nośnikami informacji genetycznej u eukariotów są występujące w jądrze komorowym CHROMOSOMY. Są one utworzone są z chromatyny, materiału złożonego z włókien zawierających ok. 60% białka, 35% kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) i 5% kwasu rybonukleinowego (RNA). W nie dzielącej się komórce chromatyna tworzy długie cienkie włókienka. W czasie podziału komórki chromatyna ulega kondensacji dzięki czemu poszczególne chromosomy stają się widoczne jako pałeczkowate struktury. We wnętrzu chromosomów przechowana jest informacja genetyczna w postaci genów. U organizmów prokariotycznych materiał genetyczny zgromadzony jest w postaci pojedynczej, kolistej, nieosłoniętej cząsteczki DNA, natomiast u organizmów eukariotycznych jest on podzielony na kilka (lub więcej) liniowych cząsteczek, zbudowanych z kompleksu DNA i białek histonowych.

Locus (l. mnoga loci) to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen.

Chromosomy dzielÄ… siÄ™ na:

• autosomy - zawiadujÄ…ce dziedziczeniem cech nie sprzężonych z pÅ‚ciÄ…;

• chromosomy pÅ‚ciowe - czyli allosomy lub heterosomy (X iY), których obecność przejawia siÄ™ u konkretnej pÅ‚ci i w wielu przypadkach determinuje jÄ…;

U człowieka występują 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płciowych.

Wszystkie komórki somatyczne(nierozrodcze) człowieka mają po 46 chromosomów, jednak to nie liczba chromosomów lecz informacja określona przez zawarte w nich geny decyduje o szczególnych cechach każdego organizmu. Zespół 46 chromosomów w komórce ludzkiej składa się z 23 różnych par. Chromosomy tworzące parę zwane są chromosomami homologicznymi, mają podobne wymiary, kształt i położenie centromerów.

Wiele cech człowieka uwarunkowanych jest genetycznie. Dziedziczymy je od swoich przodków. Kiedy jeden gen determinuje tylko jedną cechę człowieka mówimy o DZIEDZICZENIU MONOGENOWYM. Może to powodować dominację jednych cech nad drugimi dlatego rozwijająca się cecha uwarunkowana jest genem dominującym i nie zmienia się w całym procesie rozwoju osobniczego (ontogenezie).

Niektóre cechy ludzkie takie jak np. wzrost, kształt ciała, barwa skóry determinowane są przez kilka genów. Są one przekazywane potomstwu nie za pośrednictwem pary alleli jednego locus, lecz przy współudziale wielu par alleli występujących w rożnych loci. Efekt zsumowania wielu niezależnych par alleli uwidacznia się w fenotypie. Są to tzw. cechy ilościowe, czyli cechy dające się mierzyć. Przekazywanie potomstwu takich cech odbywające się za pośrednictwem wielu różnych genów nosi nazwę DZIEDZICZENIA POLIGONOWEGO (wielogenowego), tym samym np. za wzrost odpowiada ponad dziesięć par alleli różnych loci, a za kolor skóry trzy główne pary alleli.

Niekiedy w chromosomach dzielących się zachodzą zmiany. Są one wywołane mutacjami polegającymi na utracie, duplikacji lub rearanżacji ich fragmentów. Następuje wtedy zwiększenie lub zmniejszenie ilości DNA we wszystkich jądrach komórkowych organizmu co prawie zawsze wywiera znaczący wpływ na jego budowę i czynności życiowe. Takie mutacje nazywamy ABERRACJAMI CHROMOSOMOWYMI. Wykrycie nieprawidłowości w budowie któregoś chromosomu lub np. obecność dodatkowego chromosomu w jądrze komórkowym potwierdza ich wystąpienie. Jeśli podczas pierwszego podziału mejotycznego któreś z włókien wrzeciona kariokinetycznego nie wykształci się prawidłowo, jedna para chromosomów homologicznych nie zostanie rozdzielona i oba chromosomy tej pary znajdą się w jednej z gamet. Tak może stać się np. z chromosomami płciowymi. W wyniku takiej mutacji tworzą się różne choroby np. o mężczyznach z genotypem 47XXY mówimy, że są dotknięci zespołem Klinefeltera, kobiety o genotypie 45X0 cierpią na zespół Turnera, jeśli u danej osoby wystąpi trisomia 21-wszej pary chromosomów to mówimy o Zespole Downa.

---