Choroby jednogenowe
(monogenowe) – choroby
spowodowane mutacjami
pojedynczych genów
(dotycz 2,2% populacji –
największa różnorodność
kliniczna, kilka tysięcy
różnych chorób)

DZIEDZICZENIE
JEDNOGENOWE

Autosomalne dominujące

Autosomalne recesywne

Sprzężone z płcią recesywne

Sprzężone z płcią dominujące

Ogólne zasady dziedziczenia jednogenowego
1. Geny występują parami – jeden dziedziczymy od ojca, drugi od matki.
2. Geny jednej pary mogą występować w różnych odmianach (allele), które
funkcjonują w sposób dominujący lub recesywny (geny dominujące/geny
recesywne).
3. W czasie mejozy allele ulegaj segregacji pomiędzy gametami w ten
sposób,
że każda gameta otrzymuje jeden gen z pary (gamety s haploidalne).
4. Allele różnych loci segregują sę niezależnie.
5. Heterozygota to osoba posiadająca dwa różne allele jednej pary genów
w tym samyml ocus.
6. Homozygota to osoba posiadająca dwa takie same allele jednej pary
genów w tym
samym locus.

Dziedziczenie recesywne sprzężone z
chromosomem X
1. Chorują mężczyźni, posiadający chromosom X ze
zmutowanym genem, który
otrzymują od matek nosicielek (heterozygot).
2. Kobiety (heterozygoty) nosicielki mutacji genowej,
nie wykazują cech choroby.
3. Nie występuje dziedziczenie z ojca na syna.

4. Kobieta-nosicielka ma 50% szans przekazania
zmutowanego genu córce lub synowi –jeśli przekaże go
córce będzie ona nosicielką;
przekazanie synowi spowoduje pojawienie się u niego
choroby.
5. Nie występuje dziedziczenie z ojca na syna.
6. Wszyscy synowie chorego ojca są zdrowi.
7. Wszystkie córki chorego ojca są nosicielkami
nieprawidłowego genu.

Choroby recesywne sprzężone z
chromosomem X:

- daltonizm
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- dystrofia mięśniowa Beckera
- hemofilia A i B
- rybia łuska
- upośledzenie umysłowe związane z
chromosomem X

Daltonizm- zaburzenia
rozpoznawania barw

zaburzenia wrodzonedziedziczne,
polegające,
na nierozpoznawaniu barwy:

•czerwonej (protanopia),

•zielonej (deuteranopia),

•czerwono-zielonej (daltonizm),

•żółto-niebieskiej (tritanopia).

Dystrofia mięśniowa Beckera

występuje z częstością ok. 1:18 000.
Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie
wyłącznie chłopcy. W 2/3 przypadków jest skutkiem mutacji
przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką
defektywnego genu, w pozostałych choroba wywołana
jest nowo powstałą mutacją.

Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z
płcią. Geny, których mutacje wywołują choroby,
znajdują się na chromosomie X. Hemofilie
dziedziczone są w sposób recesywny, co
oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną
ekspresją recesywnego genu:
mężczyźni hemizygotyczni względem
zmutowanego genu
kobiety homozygotyczne względem
zmutowanego genu.

Rybia łuska
Objawia się tylko u osób płci męskiej i dotyczy 1 na 6000 osób.
Gen decydujący o jej wystąpieniu
zlokalizowany jest w chromosomie płciowym X.
Kobiety są jedynie przenosicielkami schorzenia, a same nie chorują.
Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia.
Łuski są duże, brunatne, wielooczne.
Zmiany obejmują skórę całego ciała,
także doły pachowe, pachwiny oraz
zgięcia łokciowe i podkolanowe.
Chorobie nie towarzyszy rogowacenie
mieszkowe i nadmierne rogowacenie
dłoni i stóp, ani też atopowe
zapalenie skóry.

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a

Objawy:

•symetryczny zanik mięśni obręczy miednicy i barkowej,

•postępująca utrata tkanki mięśniowej rozpoczyna się
we wczesnym dzieciństwie i prowadzi zwykle do śmierci na skutek
niedomagań oddechowych lub sercowych,

•„kaczy” chód,

•trudności przy wchodzeniu po schodach i wstawaniu z pozycji leżącej,

•przerost łydek,

•zwiększona aktywność w surowicy krwi kinazy kreatynowej, aldolazy
i dehydrogenazy mleczanowej,

Dziedziczenie dominuąjce, sprzężone z

chromosomem X

1. Choroba ujawnia się już u heterozygot, czyli kiedy tylko jeden

allel z pary jest nieprawidłowy.

2. Chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni.

3. U kobiet objawy choroby mogą być słabiej wyrażone
(nielosowa inaktywacja chromosomu X).

4. Nie ma dziedziczenia z ojca na syna.

5. Chora kobieta (heterozygota) ma 50% ryzyka, że jej potomstwo

będzie chore

(50% ryzyka dotyczy obu płci).

6. Chory ojciec będzie miał wszystkie córki chore, ale wszyscy

synowie chorego ojca będą zdrowi.

7. Często choroby letalne dla płci męskiej (poronienia samoistne w

rodowodzie)

Choroby dominujące
sprzężone z chromosomem X:
- krzywica oporna na witamin D
- zespół Retta
- zespół Aicardi-Goutieres
- wrodzone nie trzymanie
barwnika (incontinentia
pigmenti)

Zespół Retta
Objawy:

-zaburzenia psychoruchowe – pojawiają
się miedzy 6 a 18 miesiącem życia,
- głębokie upośledzenie umysłowe,

-zaburzenia neurologiczne

-(padaczka, spastyczność),

-liczne zaburzenia

-w rozwoju fizycznym,

Zespół Aicardiego-Goutièresa

rzadki zespół wad wrodzonych, w którym najważniejszym zaburzeniami są:

• wcześnie pojawiająca się w rozwoju encefalopatia, zwykle skutkująca
niedorozwojem umysłowym i fizycznym

• zwapnienia śródczaszkowe oraz podwyższona ilość limfocytów w płynie
mózgowo-rdzeniowym.

Pierwsze objawy mogą pojawiać się
w pierwszych dniach życia
(poważniejsze objawy później, zwykle przed
3.-7. miesiącem, zawsze przed 12. miesiącem)
po stosunkowo krótkim okresie normalnego
rozwoju.