Genetyka ogólna
Biologia stosowana II rok
Ć
wiczenie 4
Cechy sprz
ęż
one i zwi
ą
zane z płci
ą
Analiza rodowodów
Płe
ć
– zespół cech zwi
ą
zanych z procesem rozmna
ż
ania
płciowego, dziedzicz
ą
cych si
ę
razem z pokolenia na pokolenie i
ró
ż
ni
ą
cych samca od samicy danego gatunku.
Płe
ć
chromosomowa – determinowana przez chromosomy płci,
oznaczane u ssaków jako X i Y. U ssaków płe
ć
m
ę
ska ma układ
chromosomów
XY
(płe
ć
heterogametyczna)
a
ż
e
ń
ska
XX
(homogametyczna).
U ptaków samce maj
ą
układ
ZZ
a samice
ZW
.
Płe
ć
gonadalna – rozwój niezró
ż
nicowanych gonad w kierunku
j
ą
dra lub jajnika.
Płe
ć
fenotypowa – uformowanie si
ę
wewn
ę
trznych i
zewn
ę
trznych cech płciowych.
Płe
ć
heterogametyczna – u osobników
wytwarzaj
ą
cych 2 rodzaje gamet z chromosomem X
lub Y (u ptaków Z lub W).
Płe
ć
homogametyczna – osobniki wytwarzaj
ą
jeden
typ gamet pod wzgl
ę
dem chromosomów płci (u
ssaków s
ą
to samice, u ptaków samce).
Płe
ć
Cechy sprz
ęż
one z płci
ą
– geny determinuj
ą
ce te cechy
zlokalizowane s
ą
w chromosomach płci (
X
lub
Z
), np:
• U kur barwa skoków
• U muszki owocowej barwa oczu czerwona (W) i biała (w)
• U człowieka normalna krzepliwo
ść
krwi (H) i obni
ż
ona –
hemofilia (h)
• U człowieka prawidłowe rozró
ż
nianie barw (D) i
daltonizm (d)
Cechy zwi
ą
zane z płci
ą
– s
ą
determinowane przez geny
zlokalizowane w autosomach. Płe
ć
jest czynnikiem warunkuj
ą
cym
uzewn
ę
trznienie si
ę
fenotypu determinowanego okre
ś
lonym
genotypem. Dotyczy to heterozygot, które w zale
ż
no
ś
ci od płci,
mog
ą
w fenotypie przejawia
ć
jedn
ą
lub drug
ą
cech
ę
, np:
• U niektórych ras owiec obecno
ść
rogów (r) lub ich brak (R);
heterozygoty – samice bezrogie a samce rogate
• U człowieka łysienie (Ł) i jego brak (ł); heterozygoty – m
ęż
czy
ź
ni
s
ą
łysi, a kobiety nie. Przyczyn
ą
ró
ż
nych fenotypów u heterozygot
s
ą
ró
ż
nice w poziomie hormonów, wytwarzanych przez dan
ą
płe
ć
.
Nosiciel
– heterozygotyczny osobnik o prawidłowym
fenotypie, posiadaj
ą
cy w genotypie recesywny, zmutowany
allel.
Zadania
Zad. 1. Hemofilia typu A jest cech
ą
sprz
ęż
on
ą
z płci
ą
. Kobieta, której
ojciec był chory na hemofili
ę
po
ś
lubiła zdrowego m
ęż
czyzn
ę
. Przedstaw
schemat kojarzenia i podaj, jaki procent b
ę
d
ą
stanowi
ć
nosiciele.
Zad. 2. Łysienie u ludzi jest cech
ą
zwi
ą
zan
ą
z płci
ą
i zale
ż
y od
dominuj
ą
cego allelu Ł, znajduj
ą
cego si
ę
w autosomach. Efekt ekspresji
tego genu przejawia si
ę
w zasadzie tylko u m
ęż
czyzn. Hemofilia typu A
jest cech
ą
sprz
ęż
on
ą
z płci
ą
. Zdrowy m
ęż
czyzna o bujnych włosach
po
ś
lubił zdrow
ą
kobiet
ę
, której ojciec był chory na hemofili
ę
i nie był łysy.
Syn zrodzony z tego mał
ż
e
ń
stwa chorował na hemofili
ę
, a w dojrzałym
wieku wyłysiał. Ustal genotypy pary rodziców i ich dziecka.
Zad. 3. Barwa nóg u kur wyznaczona jest przez sprz
ęż
on
ą
z płci
ą
par
ę
genów A, a. Recesywny allel a wyznacza nogi zielone a jego
dominuj
ą
cy allel A nogi jasne. Jakich kurcz
ą
t mo
ż
emy oczekiwa
ć
po
skojarzeniu koguta zielononogiego z kurami o nogach jasnych?
Jakich po skrzy
ż
owaniu koguta jasnonogiego z kurami o nogach
zielonych?
Zad. 4. U pewnych ras owiec bezro
ż
no
ść
i rogato
ść
jest cech
ą
zwi
ą
zan
ą
z płci
ą
. Zwierz
ę
ta RR s
ą
bezrogie, rr – rogate, bez wzgl
ę
du
na płe
ć
. Heterozygoty Rr – samice bezro
ż
ne, a samce - rogate.
Skrzy
ż
owano rogatego tryka z rogatymi owcami i uzyskano
potomstwo zarówno rogate jak i bezrogie. Przedstaw schemat
kojarzenia.
Zad. 5. U kur grzebie
ń
groszkowy uwarunkowany jest przez
autosomalny gen G, a prosty przez g. Ubarwienie srebrzyste
uwarunkowane jest przez gen S, a złociste przez s, który ma swoje
miejsce w chromosomie Z. Jakich fenotypów pod wzgl
ę
dem tych
dwóch cech mo
ż
na oczekiwa
ć
u potomstwa homozygotycznych kogutów
złocistych o grzebieniu groszkowym z kurami srebrzystymi o grzebieniu
prostym?
Zad. 6. Czarne lub
ż
ółte umaszczenie sier
ś
ci kotów zale
ż
y od pary
genów Bb, wyst
ę
puj
ą
cych w chromosomie X. Allel B warunkuje
ż
ółt
ą
barw
ę
sier
ś
ci, a allel b – czarn
ą
. Heterozygoty s
ą
szylkretowe (łaciate).
Jakiego fenotypowo potomstwa i w jakich proporcjach mo
ż
na oczekiwa
ć
po skrzy
ż
owaniu:
a). Łaciatej kotki i
ż
ółtego kocura
b). Czarnej kotki i
ż
ółtego kocura
Rodowód – schematyczne zestawienie osobników
spokrewnionych, uwzgl
ę
dniaj
ą
ce ich cechy fenotypowe.
Konstruowany podczas wywiadu lekarskiego.
Probant – osobnik, dla którego ustalany jest rodowód
Zasady konstruowania rodowodu:
Wszyscy członkowie tego samego pokolenia s
ą
umieszczani
na tym samym poziomie. Potomstwo ka
ż
dej pary
rodzicielskiej podaje si
ę
w kolejno
ś
ci urodzin z najstarszym
dzieckiem po lewej stronie. Dla ka
ż
dego pokolenia u
ż
ywa
si
ę
kolejnych cyfr rzymskich, a numeruj
ą
c od lewej strony
liczbami arabskimi identyfikuje si
ę
poszczególne osoby w
danym pokoleniu.
Analiza rodowodów
Podstawowe symbole stosowane przy opracowywaniu rodowodu
Mał
ż
e
ń
stwo spokrewnione
Płe
ć
m
ę
ska, prawidłowy fenotyp
Płe
ć ż
e
ń
ska, prawidłowy fenotyp
Osoby chore
Nosicielka cechy sprz
ęż
onej z chromosomem X
Linia ł
ą
cz
ą
ca rodziców
Linia ł
ą
cz
ą
ca rodziców i potomstwo
Linia ł
ą
cz
ą
ca rodze
ń
stwo
1. Dziedziczenie autosomalne dominuj
ą
ce
Choroba wyst
ę
puje w przybli
ż
eniu równie cz
ę
sto w
ś
ród m
ęż
czyzn
jak i w
ś
ród kobiet. W ka
ż
dym pokoleniu wyst
ę
puj
ą
osoby chore,
choroba przekazywana jest przez m
ęż
czyzn zarówno
m
ęż
czyznom jak i kobietom i odwrotnie. Osoby zdrowe nie
przenosz
ą
choroby.
Przykład: choroba Huntingtona
2. Dziedziczenie autosomalne recesywne – choroba ujawni si
ę
,
gdy obydwoje rodzice s
ą
nosicielami zmutowanego allelu.
Wówczas ¼ potomstwa b
ę
dzie chora, połowa b
ę
dzie nosicielami
(heterozygotami) a pozostała ¼ b
ę
dzie normalnymi
homozygotami. Wyst
ę
puje równo cz
ę
sto w
ś
ród kobiet i m
ęż
czyzn.
Nie we wszystkich pokoleniach wyst
ę
puj
ą
osoby chore.
Przykłady: mukowiscydoza, anemia sierpowata, albinizm,
fenyloketonuria
3. Dziedziczenie recesywne, sprz
ęż
one z płci
ą
(chromosomem X) – choruj
ą
m
ęż
czy
ź
ni (u kobiet bardzo
rzadko). Wszystkie córki chorego m
ęż
czyzny b
ę
d
ą
nosicielkami a
jego synowie b
ę
d
ą
zdrowi. Choroba nigdy nie jest przekazywana
przez zdrowego m
ęż
czyzn
ę
.
Przykłady chorób: hemofilia, daltonizm, dystrofia mi
ęś
niowa
Duchenne’a
4. Dziedziczenie dominuj
ą
ce sprz
ęż
one z płci
ą
(chromosomem X) – choruj
ą
zarówno kobiety jak i m
ęż
czy
ź
ni.
Wzór rodowodu przypomina rodowód cechy autosomalnej
dominuj
ą
cej, ró
ż
nic
ą
jest brak przekazywania od m
ęż
czyzny do
m
ęż
czyzny.
Przykłady chorób: zespół Retta, krzywica oporna na witamin
ę
D.
5. Dziedziczenie mitochondrialne - zwi
ą
zane jest z
przekazywaniem nielicznych genów zlokalizowanych w
genomie mitochondrialnym i dotyczy stosunkowo nielicznej
grupy chorób. W tym przypadku obserwujemy
dziedziczenie niezgodne z prawami Mendla.
Przekazywanie mitochondriów potomstwu nast
ę
puje wraz z
cytoplazm
ą
komórki jajowej, a wi
ę
c zawsze od matki. W
przypadku chorób spowodowanych mutacjami DNA
mitochondrialnego, chorowa
ć
mog
ą
osoby obojga płci, ale
chorob
ę
przekazuj
ą
wył
ą
cznie chore kobiety, za to na
100% swojego potomstwa.
rodowód ilustruj
ą
cy dziedziczenie recesywne, sprz
ęż
one
z chromosomem X
rodowód ilustruj
ą
cy dziedziczenie mitochondrialne
rodowód ilustruj
ą
cy dziedziczenie autosomalne dominuj
ą
ce
rodowód ilustruj
ą
cy dziedziczenie dominuj
ą
ce, sprz
ęż
one z
chromosomem X
rodowód ilustruj
ą
cy dziedziczenie autosomalne recesywne