Cwiczenie-5-cechy sprzezone z plcia i rodowody

Płe

– zespół cech zwi

zanych z procesem rozmna

ania

płciowego, dziedzicz

cych si

razem z pokolenia na pokolenie i

ró

cych samca od samicy danego gatunku.

Płe

chromosomowa – determinowana przez chromosomy płci,

oznaczane u ssaków jako X i Y. U ssaków płe

ska ma układ

chromosomów

(płe

heterogametyczna)

ska

(homogametyczna).

U ptaków samce maj

układ

a samice

Płe

gonadalna – rozwój niezró

nicowanych gonad w kierunku

dra lub jajnika.

Płe

fenotypowa – uformowanie si

wewn

trznych i

zewn

trznych cech płciowych.

Płe

heterogametyczna – u osobników

wytwarzaj

cych 2 rodzaje gamet z chromosomem X

lub Y (u ptaków Z lub W).

Płe

homogametyczna – osobniki wytwarzaj

jeden

typ gamet pod wzgl

dem chromosomów płci (u

ssaków s

to samice, u ptaków samce).

Płe

Cechy sprz

ęż

one z płci

– geny determinuj

ce te cechy

zlokalizowane s

w chromosomach płci (

lub

), np:

• U kur barwa skoków

• U muszki owocowej barwa oczu czerwona (W) i biała (w)

• U człowieka normalna krzepliwo

ść

krwi (H) i obni

ona –

hemofilia (h)

• U człowieka prawidłowe rozró

nianie barw (D) i

daltonizm (d)

Cechy zwi

zane z płci

– s

determinowane przez geny

zlokalizowane w autosomach. Płe

jest czynnikiem warunkuj

cym

uzewn

trznienie si

fenotypu determinowanego okre

lonym

genotypem. Dotyczy to heterozygot, które w zale

ci od płci,

mog

w fenotypie przejawia

jedn

lub drug

cech

, np:

• U niektórych ras owiec obecno

ść

rogów (r) lub ich brak (R);

heterozygoty – samice bezrogie a samce rogate

• U człowieka łysienie (Ł) i jego brak (ł); heterozygoty – m

ęż

czy

łysi, a kobiety nie. Przyczyn

ró

nych fenotypów u heterozygot

ró

nice w poziomie hormonów, wytwarzanych przez dan

płe

Nosiciel

– heterozygotyczny osobnik o prawidłowym

fenotypie, posiadaj

cy w genotypie recesywny, zmutowany

allel.

Zadania

Zad. 1. Hemofilia typu A jest cech

sprz

ęż

z płci

. Kobieta, której

ojciec był chory na hemofili

lubiła zdrowego m

ęż

czyzn

. Przedstaw

schemat kojarzenia i podaj, jaki procent b

stanowi

nosiciele.

Zad. 2. Łysienie u ludzi jest cech

zwi

zan

z płci

i zale

y od

dominuj

cego allelu Ł, znajduj

cego si

w autosomach. Efekt ekspresji

tego genu przejawia si

w zasadzie tylko u m

ęż

czyzn. Hemofilia typu A

jest cech

sprz

ęż

z płci

. Zdrowy m

ęż

czyzna o bujnych włosach

lubił zdrow

kobiet

, której ojciec był chory na hemofili

i nie był łysy.

Syn zrodzony z tego mał

stwa chorował na hemofili

, a w dojrzałym

wieku wyłysiał. Ustal genotypy pary rodziców i ich dziecka.

Zad. 3. Barwa nóg u kur wyznaczona jest przez sprz

ęż

z płci

par

genów A, a. Recesywny allel a wyznacza nogi zielone a jego

dominuj

cy allel A nogi jasne. Jakich kurcz

t mo

emy oczekiwa

skojarzeniu koguta zielononogiego z kurami o nogach jasnych?

Jakich po skrzy

owaniu koguta jasnonogiego z kurami o nogach

zielonych?

Zad. 4. U pewnych ras owiec bezro

ść

i rogato

ść

jest cech

zwi

zan

z płci

. Zwierz

ta RR s

bezrogie, rr – rogate, bez wzgl

na płe

. Heterozygoty Rr – samice bezro

ne, a samce - rogate.

Skrzy

owano rogatego tryka z rogatymi owcami i uzyskano

potomstwo zarówno rogate jak i bezrogie. Przedstaw schemat

kojarzenia.

Zad. 5. U kur grzebie

groszkowy uwarunkowany jest przez

autosomalny gen G, a prosty przez g. Ubarwienie srebrzyste

uwarunkowane jest przez gen S, a złociste przez s, który ma swoje

miejsce w chromosomie Z. Jakich fenotypów pod wzgl

dem tych

dwóch cech mo

na oczekiwa

u potomstwa homozygotycznych kogutów

złocistych o grzebieniu groszkowym z kurami srebrzystymi o grzebieniu

prostym?

Zad. 6. Czarne lub

ółte umaszczenie sier

ci kotów zale

y od pary

genów Bb, wyst

puj

cych w chromosomie X. Allel B warunkuje

ółt

barw

sier

ci, a allel b – czarn

. Heterozygoty s

szylkretowe (łaciate).

Jakiego fenotypowo potomstwa i w jakich proporcjach mo

na oczekiwa

po skrzy

owaniu:

a). Łaciatej kotki i

ółtego kocura

b). Czarnej kotki i

ółtego kocura

Rodowód – schematyczne zestawienie osobników
spokrewnionych, uwzgl

dniaj

ce ich cechy fenotypowe.

Konstruowany podczas wywiadu lekarskiego.

Probant – osobnik, dla którego ustalany jest rodowód

Zasady konstruowania rodowodu:
Wszyscy członkowie tego samego pokolenia s

umieszczani

na tym samym poziomie. Potomstwo ka

dej pary

rodzicielskiej podaje si

w kolejno

ci urodzin z najstarszym

dzieckiem po lewej stronie. Dla ka

dego pokolenia u

ywa

kolejnych cyfr rzymskich, a numeruj

c od lewej strony

liczbami arabskimi identyfikuje si

poszczególne osoby w

danym pokoleniu.

Analiza rodowodów

Podstawowe symbole stosowane przy opracowywaniu rodowodu

Mał

stwo spokrewnione

Płe

ska, prawidłowy fenotyp

Płe

ć ż

ska, prawidłowy fenotyp

Osoby chore

Nosicielka cechy sprz

ęż

onej z chromosomem X

Linia ł

ca rodziców

Linia ł

ca rodziców i potomstwo

Linia ł

ca rodze

stwo

1. Dziedziczenie autosomalne dominuj

Choroba wyst

puje w przybli

eniu równie cz

sto w

ród m

ęż

czyzn

jak i w

ród kobiet. W ka

dym pokoleniu wyst

puj

osoby chore,

choroba przekazywana jest przez m

ęż

czyzn zarówno

ęż

czyznom jak i kobietom i odwrotnie. Osoby zdrowe nie

przenosz

choroby.

Przykład: choroba Huntingtona

2. Dziedziczenie autosomalne recesywne – choroba ujawni si

gdy obydwoje rodzice s

nosicielami zmutowanego allelu.

Wówczas ¼ potomstwa b

dzie chora, połowa b

dzie nosicielami

(heterozygotami) a pozostała ¼ b

dzie normalnymi

homozygotami. Wyst

puje równo cz

sto w

ród kobiet i m

ęż

czyzn.

Nie we wszystkich pokoleniach wyst

puj

osoby chore.

Przykłady: mukowiscydoza, anemia sierpowata, albinizm,

fenyloketonuria

3. Dziedziczenie recesywne, sprz

ęż

one z płci

(chromosomem X) – choruj

ęż

czy

ni (u kobiet bardzo

rzadko). Wszystkie córki chorego m

ęż

czyzny b

nosicielkami a

jego synowie b

zdrowi. Choroba nigdy nie jest przekazywana

przez zdrowego m

ęż

czyzn

Przykłady chorób: hemofilia, daltonizm, dystrofia mi

ęś

niowa

Duchenne’a

4. Dziedziczenie dominuj

ce sprz

ęż

one z płci

(chromosomem X) – choruj

zarówno kobiety jak i m

ęż

czy

ni.

Wzór rodowodu przypomina rodowód cechy autosomalnej

dominuj

cej, ró

nic

jest brak przekazywania od m

ęż

czyzny do

ęż

czyzny.

Przykłady chorób: zespół Retta, krzywica oporna na witamin

5. Dziedziczenie mitochondrialne - zwi

zane jest z

przekazywaniem nielicznych genów zlokalizowanych w
genomie mitochondrialnym i dotyczy stosunkowo nielicznej
grupy chorób. W tym przypadku obserwujemy
dziedziczenie niezgodne z prawami Mendla.
Przekazywanie mitochondriów potomstwu nast

puje wraz z

cytoplazm

komórki jajowej, a wi

c zawsze od matki. W

przypadku chorób spowodowanych mutacjami DNA
mitochondrialnego, chorowa

mog

osoby obojga płci, ale

chorob

przekazuj

wył

cznie chore kobiety, za to na

100% swojego potomstwa.