Choroby sprzężone z płcią, Choroby sprzężone z płcią


Choroby sprzężone z płcią

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X może być zarówno recesywne, jak i dominujące. Objawy choroby dziedziczonej recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X obserwuje się tylko u mężczyzn. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X podejrzewa się, jeśli dana cecha występuje u kilku mężczyzn spokrewnionych poprzez kobiety. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, są zatem hemizygotami dla genów sprzężonych z chromosomem X.

1. Kryteria

2. Cechy charakterystyczne

Geny zlokalizowane na chromosomie X:

Efekt konia szachowego - matka jest zdrowa, choruje jej brat i syn.

HEMOFILIA

PODSTAWY GENETYCZNE

OBJAWY

ZESPÓŁ KRUCHEGO CHROMOSOMU X

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA 1:1000 chłopców, 1:2000 dziewczynek

PODSTAWY GENETYCZNE

OBJAWY

KRZYWICA NIEZALEŻNA OD WITAMINY D

PODSTAWY GENETYCZNE - niedostateczna aktywność hydrolaz odpowiedzialnych z utlenianie witaminy D do hydroksypochodnych, których zadaniem jest transport jonów. Choroba sprzężona z chromosomem X dominująca.

OBJAWY

ZESPÓŁ DUCHENNE'A (dystrofia mięśniowa Duchenne'a, DMD)

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA 1:3500 urodzeń płci męskiej, bardzo rzadko u dzieci płci żeńskiej

PODSTAWY GENETYCZNE

OBJAWY

DIAGNOSTYKA

PORADA GENETYCZNA

ZESPÓŁ BECKERA

PODSATWY GENETYCZNE

OBJAWY

4



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Choroby sprzężone z płcią
choroby sprzężone z płcią
Biologia część III, Cechy sprzężone z płcią
Prelekcja 9 Chromosomy i?chy sprzężone z płcią poprawione
Dziedziczenie jednogenowe autosomalne i sprzężone z płcią
sprzężone z płcią, genetyka, kolokwia pytania i odp
Dziedziczenie sprzężone z płcią
Dziedziczenie jednogenowe i sprzężone z płcią
Cwiczenie-5-cechy sprzezone z plcia i rodowody
sprzężenia z płcią, Biologia II, Genetyka
GENETYKA 04 Choroby sprzezone Nieznany
Ćwiczenie 7 - cechy sprzężone z płcią, podstawy genetyki
Cwiczenie 5 cechy sprzezone z plcia i rodowody
Krzyzowki sprzez z plcia, ochrona środowiska UJ, I semestr SUM, genetyka

więcej podobnych podstron