Dziedziczenie

Dziedziczenie

jednogenowe

jednogenowe

sprzężone z płcią

sprzężone z płcią

Przygotowali:
Sylwia Kamińska
Andrzej Bieńkowski
Katarzyna Blus-Bieńkowska



Większość chorób dziedziczących się

Większość chorób dziedziczących się

jednogenowo spowodowana jest

jednogenowo spowodowana jest

mutacjami punktowymi w obrębie

mutacjami punktowymi w obrębie

genów. Choroby dziedziczone

genów. Choroby dziedziczone

autosomalnie dominująco,

autosomalnie dominująco,

autosomalnie recesywnie i sprzężone z

autosomalnie recesywnie i sprzężone z

płcią są najczęściej wynikiem

płcią są najczęściej wynikiem

mutacji genów kontrolujących syntezę

mutacji genów kontrolujących syntezę

białek strukturalnych.

białek strukturalnych.

Choroby sprzężone z płcią

Choroby sprzężone z płcią

są

są

determinowane przez obecność alleli na

determinowane przez obecność alleli na

chromosomie X. Przy chorobach

chromosomie X. Przy chorobach

recesywnie dziedziczonych, aby

recesywnie dziedziczonych, aby

choroba ujawniła się u kobiety, oba

choroba ujawniła się u kobiety, oba

chromosomy X muszą posiadać recesywny

chromosomy X muszą posiadać recesywny

allel (kobieta musi być homozygotą,

allel (kobieta musi być homozygotą,

heterozygotyczna kobieta jest nosicielką),

heterozygotyczna kobieta jest nosicielką),

natomiast choroba ujawni się u mężczyzn

natomiast choroba ujawni się u mężczyzn

gdyż posiadają oni tylko jeden

gdyż posiadają oni tylko jeden

chromosom X (samiec jest hemizygotą).

chromosom X (samiec jest hemizygotą).

Czasem u kobiet heterozygot

Czasem u kobiet heterozygot

obserwuje się wystąpienie takiej

obserwuje się wystąpienie takiej

choroby bez pełnych objawów

choroby bez pełnych objawów

klinicznych ze względu na lionizację

klinicznych ze względu na lionizację

czyli losową inaktywację jednej kopii

czyli losową inaktywację jednej kopii

chromosomu X.

chromosomu X.

W jaki sposób choroby sprzężone

W jaki sposób choroby sprzężone

z chromosomem X

z chromosomem X

są przekazywane przez kobiety

są przekazywane przez kobiety

będące nosicielkami

będące nosicielkami



Jeśli kobieta będąca nosicielką ma syna

Jeśli kobieta będąca nosicielką ma syna

, może

, może

przekazać mu albo chromosom X z prawidłowym

przekazać mu albo chromosom X z prawidłowym

genem albo chromosom X ze zmienionym genem.

genem albo chromosom X ze zmienionym genem.

Zatem dla każdego z synów ryzyko odziedziczenia

Zatem dla każdego z synów ryzyko odziedziczenia

zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi

zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi

50% (1 na 2 przypadki). Szansa, że syn odziedziczy

50% (1 na 2 przypadki). Szansa, że syn odziedziczy

prawidłowy gen wynosi również 50%

prawidłowy gen wynosi również 50%

(1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie,

(1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie,

nie będzie on dotknięty chorobą.

nie będzie on dotknięty chorobą.

Ryzyko pozostaje takie samo dla każdego

Ryzyko pozostaje takie samo dla każdego

z synów.

z synów.



Jeśli kobieta będąca nosicielką ma córkę

Jeśli kobieta będąca nosicielką ma córkę

,

,

może przekazać jej albo chromosom X z

może przekazać jej albo chromosom X z

prawidłowym genem albo chromosom X ze

prawidłowym genem albo chromosom X ze

zmienionym genem. Zatem dla każdej z córek

zmienionym genem. Zatem dla każdej z córek

ryzyko odziedziczenia zmienionego genu wynosi

ryzyko odziedziczenia zmienionego genu wynosi

50% (1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie,

50% (1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie,

córka będzie nosicielką, tak samo jak

córka będzie nosicielką, tak samo jak

jej matka. Istnieje też 50% szans (1 na 2

jej matka. Istnieje też 50% szans (1 na 2

przypadki), że córka odziedziczy prawidłowy gen.

przypadki), że córka odziedziczy prawidłowy gen.

Jeśli tak się stanie, nie będzie ona nosicielką i

Jeśli tak się stanie, nie będzie ona nosicielką i

zupełnie nie będzie dotknięta chorobą.

zupełnie nie będzie dotknięta chorobą.

Ryzyko pozostaje takie samo dla każdej z

Ryzyko pozostaje takie samo dla każdej z

córek.

córek.

W jaki sposób choroby sprzężone z

W jaki sposób choroby sprzężone z

chromosomem X są przekazywane przez

chromosomem X są przekazywane przez

chorych mężczyzn

chorych mężczyzn



Jeśli mężczyzna dotknięty chorobą sprzężoną

Jeśli mężczyzna dotknięty chorobą sprzężoną

z chromosomem X ma córkę

z chromosomem X ma córkę

, to

, to

zawsze

zawsze

przekaże jej zmieniony gen. Dzieje się tak, ponieważ

przekaże jej zmieniony gen. Dzieje się tak, ponieważ

mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i zawsze

mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i zawsze

przekazują go swoim córkom. Zatem wszystkie jego córki

przekazują go swoim córkom. Zatem wszystkie jego córki

będą nosicielkami. Córki zwykle nie będą chore,

będą nosicielkami. Córki zwykle nie będą chore,

ale istnieje ryzyko, że będą miały dotkniętych chorobą

ale istnieje ryzyko, że będą miały dotkniętych chorobą

synów.

synów.



Jeśli mężczyzna dotknięty chorobą sprzężoną

Jeśli mężczyzna dotknięty chorobą sprzężoną

z chromosomem X ma syna

z chromosomem X ma syna

, jego syn

, jego syn

nigdy

nigdy

nie odziedziczy chromosomu X ze zmienionym

nie odziedziczy chromosomu X ze zmienionym

genem. Dzieje się tak, ponieważ mężczyzna zawsze

genem. Dzieje się tak, ponieważ mężczyzna zawsze

przekazuje swoim synom chromosom Y (jeśli przekazałby

przekazuje swoim synom chromosom Y (jeśli przekazałby

chromosom X to miałby córkę).

chromosom X to miałby córkę).

Zespół Retta

Zespół Retta

Zespół Retta

Zespół Retta



Jest to

Jest to choroba

genetyczna –

genetyczna –

wynik mutacji genu MECP2,

wynik mutacji genu MECP2,

zlokalizowanego w

zlokalizowanego w

chromosomie płci – X. Zespół

chromosomie płci – X. Zespół

ten dotyczy dziewczynek,

ten dotyczy dziewczynek,

ponieważ chłopcy obarczeni

ponieważ chłopcy obarczeni

tą wadą nie rodzą się lub

tą wadą nie rodzą się lub

w niedługim czasie

w niedługim czasie

po narodzinach umierają.

po narodzinach umierają.

Zespół Retta pojawia się raz

Zespół Retta pojawia się raz

na dziesięć tysięcy

na dziesięć tysięcy

urodzonych dzieci i może

urodzonych dzieci i może

dotyczyć każdej rodziny,

dotyczyć każdej rodziny,

także „nieobciążonej”.

także „nieobciążonej”.

Zespół Retta

Zespół Retta



Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń

Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń

neurorozwojowych, które w większości wypadków

neurorozwojowych, które w większości wypadków

prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności

prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności

ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość

ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość

komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla

komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla

Zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu

Zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu

wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi

wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi

ruchami stereotypowymi w obrębie

ruchami stereotypowymi w obrębie

kończyn górnych. Uważa się, że Zespół Retta stanowi

kończyn górnych. Uważa się, że Zespół Retta stanowi

jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu

jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu

rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany

jako autyzm, porażenie mózgowe czy ogólne

jako autyzm, porażenie mózgowe czy ogólne

zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe

zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe

objawy:

objawy:



normalny rozwój od urodzenia do 6-18

normalny rozwój od urodzenia do 6-18

miesiąca życia

miesiąca życia



utrata sprawności manualnej i zdolności

utrata sprawności manualnej i zdolności

mówienia

mówienia



ataksja

ataksja



niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna

niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna

mikrocefalia)

mikrocefalia)



stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,

stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie,

wkładanie do ust), zgrzytanie zębami

wkładanie do ust), zgrzytanie zębami



problemy z kontaktami społecznymi, ataki

problemy z kontaktami społecznymi, ataki

paniki, unikanie kontaktu wzrokowego

paniki, unikanie kontaktu wzrokowego



napady padaczkowe w 81%

napady padaczkowe w 81%



problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe

problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe



boczne skrzywienie kręgosłupa

boczne skrzywienie kręgosłupa



przykurcze mięśniowe

przykurcze mięśniowe



Hiperamonemię (choroba cyklu moczniowego)

Hiperamonemię (choroba cyklu moczniowego)



ogólne stępienie afektu

ogólne stępienie afektu



atrofię kończyn dolnych

atrofię kończyn dolnych



objawy charakterystyczne dla autyzmu

objawy charakterystyczne dla autyzmu

dziecięcego.

dziecięcego.

Leczenie:

Leczenie:



Leczenie przyczynowe zespołu Retta nie istnieje.

Leczenie przyczynowe zespołu Retta nie istnieje.

Terapia skupia się wokół trudnej i długotrwałej

Terapia skupia się wokół trudnej i długotrwałej

rehabilitacji, dzięki której dziewczynki mogą w jakiś

rehabilitacji, dzięki której dziewczynki mogą w jakiś

sposób kontaktować się ze światem i funkcjonować

sposób kontaktować się ze światem i funkcjonować

fizycznie.

fizycznie.



Pomimo braku sposobu leczenia postępowanie

Pomimo braku sposobu leczenia postępowanie

powinno być interdyscyplinarne i prowadzone przez

powinno być interdyscyplinarne i prowadzone przez

rehabilitanta, ortopedę, neurologa, psychologa i

rehabilitanta, ortopedę, neurologa, psychologa i

genetyka. Opisane przez specjalistów zostało

genetyka. Opisane przez specjalistów zostało

znaczenie leków: nootropowych - piracetamu,

znaczenie leków: nootropowych - piracetamu,

L-karnityny, przeciwpadaczkowych, czynników

L-karnityny, przeciwpadaczkowych, czynników

neurotroficznych, witamin oraz melatoniny jako

neurotroficznych, witamin oraz melatoniny jako

znaczących w terapii zespołu Retta.

znaczących w terapii zespołu Retta.

Wrodzona

Wrodzona

hipoplazja skóry

hipoplazja skóry

WRODZONA HIPOPLAZJA SKÓRY jest

WRODZONA HIPOPLAZJA SKÓRY jest

przykładem dziedziczenia dominującego

przykładem dziedziczenia dominującego

sprzężonego z płcią, gdzie:

sprzężonego z płcią, gdzie:



chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni

chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni



chora kobieta ma 50 % szans przekazania

chora kobieta ma 50 % szans przekazania

zmutowanego genu swoim dzieciom niezależnie od

zmutowanego genu swoim dzieciom niezależnie od

ich płci

ich płci



chorzy mężczyźni maja wszystkie córki chore,

chorzy mężczyźni maja wszystkie córki chore,

synowie nie otrzymują patologicznego genu

synowie nie otrzymują patologicznego genu



w niektórych chorobach zarodki płci męskiej-letalne

w niektórych chorobach zarodki płci męskiej-letalne



kobiety w układzie homozygotycznym letalne

kobiety w układzie homozygotycznym letalne

Wrodzona hipoplazja

Wrodzona hipoplazja

skóry:

skóry:



Jest to rzadka choroba uwarunkowana

Jest to rzadka choroba uwarunkowana

genetycznie, spowodowana jest mutacją w

genetycznie, spowodowana jest mutacją w

genie

genie

IKBKG

IKBKG

w locus Xq28, kodującym

w locus Xq28, kodującym

aktywator jądrowego czynnika

aktywator jądrowego czynnika

transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej

transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej

wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby

wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby

jest niezdolność komórek podstawnych

jest niezdolność komórek podstawnych

skóry do gromadzenia melaniny, która

skóry do gromadzenia melaniny, która

gromadzi się w skórze właściwej i w

gromadzi się w skórze właściwej i w

makrofagach indukując stan zapalny.

makrofagach indukując stan zapalny.

Wrodzona hipoplazja

Wrodzona hipoplazja

skóry

skóry

(

(

Incontinentia

Incontinentia

pigmenti

pigmenti

czyli nietrzymanie

czyli nietrzymanie

barwnika

barwnika

– zespół Blocha i Sulzbergera)

– zespół Blocha i Sulzbergera)



Zaburzenie dotyczy

Zaburzenie dotyczy

tkanek ektodermalnych

tkanek ektodermalnych

i

i

mezodermalnych,

mezodermalnych,



Częstość 1: 75 000,

Częstość 1: 75 000,



Choroba wiąże się z

Choroba wiąże się z

mutacją Locus genu – Xq

mutacją Locus genu – Xq

27-q28,

27-q28,



Chorują głównie

Chorują głównie

dziewczęta,

dziewczęta,



Dla płodów męskich –

Dla płodów męskich –

zespół letalny. 

zespół letalny. 

Zmiany skórne układające się wzdłuż linii
Blaschko u 3-letniej dziewczynki.

Objawy:

Objawy:



po urodzeniu na skórze dziecka pojawiają się

po urodzeniu na skórze dziecka pojawiają się

plamy rumieniowe, zawierające małe

plamy rumieniowe, zawierające małe

pęcherzyki,

pęcherzyki,



w dalszym etapie: rogowacenie paznokci,

w dalszym etapie: rogowacenie paznokci,

pękanie skóry stóp,

pękanie skóry stóp,



naturalny tatuaż skóry,

naturalny tatuaż skóry,



zez,

zez,



wady układu kostnego i serca,

wady układu kostnego i serca,



u 50% chorych – niedorozwój umysłowy,

u 50% chorych – niedorozwój umysłowy,

porażenia, napady drgawek,

porażenia, napady drgawek,

Przebieg objawów:

Przebieg objawów:

Zmiany skórne mają różny charakter, opisano

Zmiany skórne mają różny charakter, opisano

cztery następujące kolejno fazy choroby z różnymi

cztery następujące kolejno fazy choroby z różnymi

objawami skórnymi:

objawami skórnymi:



W pierwszej fazie powstają pęcherze, rumieniowe

W pierwszej fazie powstają pęcherze, rumieniowe

prążki, plamki i krosty. Typowo zmiany te

prążki, plamki i krosty. Typowo zmiany te

układają się w przebiegu linii Blaschko.

układają się w przebiegu linii Blaschko.



Faza druga (brodawkowa) opisywana jest u dzieci

Faza druga (brodawkowa) opisywana jest u dzieci

w 2-8 tygodniu życia i charakteryzuje się

w 2-8 tygodniu życia i charakteryzuje się

pęcherzami na odsiebnych częściach

pęcherzami na odsiebnych częściach

kończyn, ewoluującymi w

kończyn, ewoluującymi w

brodawkowate płytki.

brodawkowate płytki.



W fazie trzeciej (tygodnie-miesiące

W fazie trzeciej (tygodnie-miesiące

od urodzenia) pojawiają się

od urodzenia) pojawiają się

przebarwienia, również układające

przebarwienia, również układające

się wzdłuż linii Blaschko.

się wzdłuż linii Blaschko.



W fazie czwartej spotyka się

W fazie czwartej spotyka się

odbarwione plamki i prążki, głównie

odbarwione plamki i prążki, głównie

w okolicach zgięciowych.

w okolicach zgięciowych.

Choroba ta jest zespołem wad, gdzie

Choroba ta jest zespołem wad, gdzie

dodatkowymi nieprawidłowościami

dodatkowymi nieprawidłowościami

składającymi się na obraz kliniczny są:

składającymi się na obraz kliniczny są:



wady uzębienia

wady uzębienia

(hipodoncja)

(hipodoncja)



wady ośrodkowego

wady ośrodkowego

układu nerwowego

układu nerwowego



wady narządu wzroku

wady narządu wzroku



wady układu kostnego

wady układu kostnego

(półkręgi, skolioza,

(półkręgi, skolioza,

rozszczep kręgosłupa,

rozszczep kręgosłupa,

syndaktylia)

syndaktylia)



nowotwory (rzadko)

nowotwory (rzadko)

W diagnostyce różnicowej

W diagnostyce różnicowej

nietrzymania barwnika należy

nietrzymania barwnika należy

uwzględnić:

uwzględnić:



bielactwo Ito

bielactwo Ito



liszajec pęcherzowy

liszajec pęcherzowy



zakażenie HSV

zakażenie HSV



podłużna i wirowa

podłużna i wirowa

znamieniopodobna hipermelanoza

znamieniopodobna hipermelanoza

(LWNH)

(LWNH)

Leczenie:

Leczenie:



Leczenie objawowe:

Leczenie objawowe:



Stała opieka dermatologiczna – stosowane

Stała opieka dermatologiczna – stosowane

kremy z witaminami A, E oraz maści sterydowe,

kremy z witaminami A, E oraz maści sterydowe,



Opieka stomatologiczna (dochodzi do

Opieka stomatologiczna (dochodzi do

zniekształceń już w zawiązkach ząbków),

zniekształceń już w zawiązkach ząbków),



Opieka okulistyczna,

Opieka okulistyczna,



Często potrzebna opieka psychologiczna,

Często potrzebna opieka psychologiczna,

ponieważ widoczne zmiany na skórze powodują

ponieważ widoczne zmiany na skórze powodują

często brak zrozumienia ze strony

często brak zrozumienia ze strony

społeczeństwa.

społeczeństwa.

Zespół łamliwego

Zespół łamliwego

chromosomu

chromosomu

X

X

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO

CHROMOSOMU X

CHROMOSOMU X

Choroba występuje u chłopców z

Choroba występuje u chłopców z

częstością 1:1200-3600, a u dziewczynek

częstością 1:1200-3600, a u dziewczynek

z częstością 1:4000-6000. Jest to

z częstością 1:4000-6000. Jest to

najczęstsza dziedziczna przyczyna

najczęstsza dziedziczna przyczyna

upośledzenia umysłowego

upośledzenia umysłowego

u chłopców i druga co do częstości

u chłopców i druga co do częstości

wśród przyczyn genetycznych (po

wśród przyczyn genetycznych (po

zespole Downa). W większości

zespole Downa). W większości

przypadków nie jest prawidłowo

przypadków nie jest prawidłowo

rozpoznawana, zwłaszcza u kobiet.

rozpoznawana, zwłaszcza u kobiet.

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X

Jest to mutacja dynamiczna – polega na

Jest to mutacja dynamiczna – polega na

powieleniu segmentu genu o sekwencji

powieleniu segmentu genu o sekwencji

nukleotydów CGG. 65-200 powtórzeń to

nukleotydów CGG. 65-200 powtórzeń to

tzw. premutacja, najczęściej nie dająca

tzw. premutacja, najczęściej nie dająca

objawów chorobowych, ale mająca

objawów chorobowych, ale mająca

tendencję do "wydłużania się" w kolejnych

tendencję do "wydłużania się" w kolejnych

pokoleniach. Ponad 200 powtórzeń to pełna

pokoleniach. Ponad 200 powtórzeń to pełna

mutacja, która daje objawy u

mutacja, która daje objawy u

wszystkich obciążonych nią chłopców

wszystkich obciążonych nią chłopców

i u około połowy dziewczynek.

i u około połowy dziewczynek.

Objawy:

Objawy:



Kobiety z pełna mutacją – upośledzenie umysłowe w

Kobiety z pełna mutacją – upośledzenie umysłowe w

stopniu lekkim (20-30%) lub umiarkowanym (1-2%), u

stopniu lekkim (20-30%) lub umiarkowanym (1-2%), u

1/3 kobiet z pełną mutacją genu FMR1

1/3 kobiet z pełną mutacją genu FMR1

występują:

występują:

- zmiany w obrębie twarzoczaszki, upośledzenie

- zmiany w obrębie twarzoczaszki, upośledzenie

umysłowe średniego stopnia ( IQ 24-41),

umysłowe średniego stopnia ( IQ 24-41),

- spowolnienie ruchowe,

- spowolnienie ruchowe,

- trudności wymowy,

- trudności wymowy,

- problemy z koncentracją,

- problemy z koncentracją,



Mężczyźni z pełną mutacją ciężki stopień

Mężczyźni z pełną mutacją ciężki stopień

upośledzenia

upośledzenia

(max. IQ = 31)

(max. IQ = 31)

Objawy:

Objawy:

u noworodków i niemowląt płci męskiej

u noworodków i niemowląt płci męskiej

:

:



niska waga urodzeniowa,

niska waga urodzeniowa,



mały obwód głowy,

mały obwód głowy,



zwiększona objętość jąder,

zwiększona objętość jąder,



duże małżowiny uszne,

duże małżowiny uszne,



hipotonia mięśniowa,

hipotonia mięśniowa,

u dzieci

u dzieci

:

:



autyzm, zaburzenia mowy,

autyzm, zaburzenia mowy,



opóźnienie rozwoju psychoruchowego,

opóźnienie rozwoju psychoruchowego,

u dorosłego mężczyzny:

u dorosłego mężczyzny:



deformacje twarzoczaszki (wydatne guzy czołowe, duże i odstające małżowiny

deformacje twarzoczaszki (wydatne guzy czołowe, duże i odstające małżowiny

uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie, hiperteloryzm),

uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie, hiperteloryzm),



powiększenie jąder, bladoniebieskie tęczówki, zniekształcenia kręgosłupa,

powiększenie jąder, bladoniebieskie tęczówki, zniekształcenia kręgosłupa,

padaczka, encefalopatia,

padaczka, encefalopatia,

Objawy cd.

Objawy cd.



zaburzenia rozwoju

zaburzenia rozwoju

umysłowego – szerokie

umysłowego – szerokie

spektrum: od problemów z

spektrum: od problemów z

mówieniem w wieku

mówieniem w wieku

przedszkolnym i nauką szkolną

przedszkolnym i nauką szkolną

po głębokie upośledzenie

po głębokie upośledzenie

(85% pacjentów ma IQ w

(85% pacjentów ma IQ w

granicach 20-70); objawy są

granicach 20-70); objawy są

bardziej nasilone u mężczyzn

bardziej nasilone u mężczyzn



nieśmiałość, utrudniony

nieśmiałość, utrudniony

kontakt wzrokowy

kontakt wzrokowy



w części przypadków pojawiają

w części przypadków pojawiają

się też objawy zbliżone do

się też objawy zbliżone do

ADHD i autyzmu

ADHD i autyzmu

(autoagresja, trzepotanie

(autoagresja, trzepotanie

rękami)

rękami)



obniżone napięcie mięśniowe

obniżone napięcie mięśniowe

Typowy wygląd twarzy u mężczyzny
z zespołem łamliwego chromosomu X.

Objawy cd.

Objawy cd.



charakterystyczne cechy wyglądu

charakterystyczne cechy wyglądu

zewnętrznego występują głównie

zewnętrznego występują głównie

u mężczyzn w różnych

u mężczyzn w różnych

kombinacjach; są widoczne u

kombinacjach; są widoczne u

60% pacjentów, najczęściej

60% pacjentów, najczęściej

dopiero po osiągnięciu

dopiero po osiągnięciu

dojrzałości:

dojrzałości:



pociągła twarz, wypukłe czoło

pociągła twarz, wypukłe czoło



duży obwód czaszki

duży obwód czaszki



odstające uszy, zez, wystająca

odstające uszy, zez, wystająca

żuchwa (prognatyzm)

żuchwa (prognatyzm)



nadmierna ruchomość

nadmierna ruchomość

w stawach, płaskostopie,

w stawach, płaskostopie,

skolioza, klatka piersiowa

skolioza, klatka piersiowa

lejkowata

lejkowata



makrorchidyzm – duże jądra

makrorchidyzm – duże jądra

(powyżej 25 ml u dorosłych)

(powyżej 25 ml u dorosłych)



u pacjentów częściej pojawiają się

u pacjentów częściej pojawiają się

także dodatkowe schorzenia:

także dodatkowe schorzenia:



szmery sercowe, zespół wypadania

szmery sercowe, zespół wypadania

płatka zastawki mitralnej

płatka zastawki mitralnej



przewlekłe zapalenia zatok i ucha

przewlekłe zapalenia zatok i ucha

środkowego

środkowego



refluks żołądkowo-przełykowy

refluks żołądkowo-przełykowy



napady padaczkowe – u 25% chorych

napady padaczkowe – u 25% chorych



zaburzenia nastroju.

zaburzenia nastroju.

LECZENIE

LECZENIE



Aktualnie nie istnieje żadna

Aktualnie nie istnieje żadna

sprawdzona metoda

sprawdzona metoda

leczenia przyczynowego.

leczenia przyczynowego.

Wskazane jest leczenie

Wskazane jest leczenie

objawowe, m.in.

objawowe, m.in.

opieka logopedy

opieka logopedy

i psychologa dziecięcego,

i psychologa dziecięcego,

terapia integracji

terapia integracji

sensorycznej,

sensorycznej,

nadpobudliwości czy

nadpobudliwości czy

zachowań agresywnych.

zachowań agresywnych.

Do łagodzenia tych

Do łagodzenia tych

ostatnich w przypadku

ostatnich w przypadku

pacjentów przed okresem

pacjentów przed okresem

dojrzewania próbowano

dojrzewania próbowano

stosować kwas foliowy, ale

stosować kwas foliowy, ale

wyniki badań były

wyniki badań były

niejednoznaczne.

niejednoznaczne.