DZIEDZICZENIE 
JEDNOGENOWE              I 
SPRZĘŻONE

 Z PŁCIĄ

Zakład Biologii i Genetyki UM w Łodzi

Zakład Biologii i Genetyki UM w Łodzi

 

 

Szacunkowa częstość 
występowania chorób 
genetycznych w populacji 
ogólnej

Typ dziedziczenia 

choroby genetycznej

Częstość 

występowania w 
okresie życia na 1000 

osób

Autosomalne 

dominujące

3 do 9,5

Autosomalne 

recesywne

2 do 2,5

Związane z 

chromosomem X

0,5 do 2

Zaburzenia 

chromosomowe

6 do 9

Wrodzone wady 

rozwojowe

20 do 50

RAZEM:

31,5 do 73

 

 

Proporcje wspólnych genów u 
osób spokrewnionych 
– współczynnik pokrewieństwa

Stopień 

pokrewieńst

wa

Przykłady

Współczynni

k 

pokrewieńst

wa

I

o

rodzice w stosunku do 
dziecka
rodzeństwo w stosunku do 
siebie
bliźnięta dizygotyczne

½

II

o

dziadkowie w stosunku do 
wnuków
siostrzeniec lub 

siostrzenica w stosunku 
do ciotki lub wujka

¼

III

o

pradziadkowie w stosunku 
do prawnuków
kuzynowie pierwszego 
stopnia

1

/

8

    

 

 

Symbole stosowane w 
konstrukcji rodowodów

mężczyzn
a

kobieta

małżeńst
wo

małżeństwo 
spokrewnione

osoby 
obarczone 
cechą lub 
chorobą

proband

heterozygota

.

nosicielka cechy 
sprzężonej z 
chromosomem X

1

2

3

rodzeństw
o

.

potomstwo nie 
ustalonej płci
w kolejności:     
martwe urodzenie 
poronienie 
sztuczne 
poronienie 
samoistne

osoby zmarłe

ciąże bliźniacze

?

ciąże bliźniacze 
monozygotyczn
e

zygotyczność 
nieznana

 

 

OGÓLNE CECHY 
DZIEDZICZENIA 
JEDNOGENOWEGO U LUDZI

 

 

Dziedziczenie autosomalne 
dominujące



Ujawnianie się choroby u heterozygot. 
Stan homozygotyczności dla genu 
dominującego występuje bardzo 
rzadko, zazwyczaj jest letalny.



Występowanie choroby z jednakową 
częstością          u obu płci.



Pionowy tor przekazywania cechy 
(choroby)                z pokolenia na 
pokolenie.

 

 

Cechy dziedziczenia chorób 
autosomalnych dominujących:



Stopień penetracji patologicznego genu
- pełna penetracja – 100 % lub 1
- niepełna penetracja – poniżej 100 % lub < 1



Zmienna ekspresja genu – różne nasilenie 
objawów choroby w tej samej rodzinie.



Wiek probanda – penetracja zależna od wieku.

Występowanie chorób autosomalnych 

dominujących może być wynikiem mutacji de 
novo, na częstość tych mutacji ma wpływ wiek 
ojca.

Zmienność ciężkości choroby może zależeć od płci 

chorego rodzica przekazującego zmutowany gen.

 

 

Rodowód ilustrujący 
autosomalny dominujący tor 
dziedziczenia

I

1

2

1

2

3

4

5

6

II

III

Przykłady chorób:  
achondroplazja, zespół Marfana, dystrofia 
miotoniczna, rodzinna hipercholesterolemia, 
pląsawica Huntingtona, 
nerwiakowłókniakowatość 

 

 

Dziedziczenie autosomalne 
recesywne



Choroba (cecha) ujawnia się tylko u 

homozygot, rodzice są heterozygotami 

pod względem zmutowanego genu.



Choroba występuje z jednakową 

częstością  u obu płci.



Choroby o autosomalnym recesywnym 

torze dziedziczenia występują głównie u 

rodzeństwa – poziomy tor dziedziczenia.



Częstość występowania chorób 

autosomalnych recesywnych jest 

zwiększona w małżeństwach 

spokrewnionych.

 

 

Rodowód ilustrujący 
autosomalny recesywny tor 
dziedziczenia

1

2

3

4

I

II

III

1

2

3

4

5

6

7

1

2

3

4

5

IV

V

Przykłady chorób:  
bloki metaboliczne (np. fenyloketonuria, 
galaktozemia), mukowiscydoza, anemia 
sierpowatokrwinkowa

 

 

Dziedziczenie dominujące 
sprzężone                 z 
chromosomem X



Choroba może występować zarówno u 
kobiet, jak i          u mężczyzn.



Heterozygotyczne chore kobiety przekazują 
zmutowany gen zarówno córkom, jak i synom 
z 50 % prawdopodobieństwem. 



Hemizygotyczni chorzy mężczyźni mają 
wyłącznie chore córki i wyłącznie zdrowych 
synów. 



Patologiczny gen dominujący zlokalizowany 
na chromosomie X u mężczyzny często jest 
letalny, z tego względu częstość 
występowania mutacji genowej wśród kobiet 
jest dwukrotnie większa niż wśród mężczyzn.

 

 

Rodowód ilustrujący tor 
dziedziczenia dominujący 
sprzężony z chromosomem X

I

1

2

1

2

3

4

5

II

III

6

IV

1

2

3

4

1

2

3

4

5

5

6

7

Przykłady chorób: 
krzywica hipofosfatemiczna oporna na 
witaminę D, wrodzona hipoplazja skóry 
(Zespół Blocha-Sulzbergera),  zespół Retta. 
 

 

 

Dziedziczenie recesywne 
sprzężone                     z 
chromosomem X



Choroba występuje głównie u mężczyzn, którzy 

posiadają zmutowany gen na chromosomie X 

(hemizygota).



Kobiety, nosicielki mutacji genowej, w zasadzie 

nie wykazują cech choroby. Układ 

homozygotyczny u kobiety często jest letalny.



Heterozygotyczne kobiety (nosicielki) mają 50% 

szansę przekazania zmutowanego genu swemu 

potomstwu, zarówno synom, jak i córkom.



Hemizygotyczny chory mężczyzna przekazuje 

zmutowany gen wszystkim córkom, lecz nigdy 

synom. Wszystkie jego córki będą nosicielkami 

mutacji.

 

 

Rodowód ilustrujący recesywny 
tor dziedziczenia sprzężony z 
chromosomem X

Przykłady chorób: 
Hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa 
Duchenne’a i Beckera, ślepota na barwę 
czerwoną i zieloną.

I

1

2

1

2

3

4

5

II

III

6

IV

1

3

5

4

6

5

4

6

7

8

.

.

2

1

2

.

.

3

.

.