DZIEDZICZENIE
JEDNOGENOWE I
SPRZĘŻONE

Z PŁCIĄ

Zakład Biologii i Genetyki UM w Łodzi

Zakład Biologii i Genetyki UM w Łodzi

Szacunkowa częstość
występowania chorób
genetycznych w populacji
ogólnej

Typ dziedziczenia

choroby genetycznej

Częstość

występowania w
okresie życia na 1000

osób

Autosomalne

dominujące

3 do 9,5

Autosomalne

recesywne

2 do 2,5

Związane z

chromosomem X

0,5 do 2

Zaburzenia

chromosomowe

6 do 9

Wrodzone wady

rozwojowe

20 do 50

RAZEM:

31,5 do 73

Proporcje wspólnych genów u
osób spokrewnionych
– współczynnik pokrewieństwa

Stopień

pokrewieńst

wa

Przykłady

Współczynni

k

pokrewieńst

wa

I

o

rodzice w stosunku do
dziecka
rodzeństwo w stosunku do
siebie
bliźnięta dizygotyczne

½

II

o

dziadkowie w stosunku do
wnuków
siostrzeniec lub

siostrzenica w stosunku
do ciotki lub wujka

¼

III

o

pradziadkowie w stosunku
do prawnuków
kuzynowie pierwszego
stopnia

1

/

8

Symbole stosowane w
konstrukcji rodowodów

mężczyzn
a

kobieta

małżeńst
wo

małżeństwo
spokrewnione

osoby
obarczone
cechą lub
chorobą

proband

heterozygota

.

nosicielka cechy
sprzężonej z
chromosomem X

1

2

3

rodzeństw
o

.

potomstwo nie
ustalonej płci
w kolejności:
martwe urodzenie
poronienie
sztuczne
poronienie
samoistne

osoby zmarłe

ciąże bliźniacze

?

ciąże bliźniacze
monozygotyczn
e

zygotyczność
nieznana

OGÓLNE CECHY
DZIEDZICZENIA
JEDNOGENOWEGO U LUDZI

Dziedziczenie autosomalne
dominujące



Ujawnianie się choroby u heterozygot.
Stan homozygotyczności dla genu
dominującego występuje bardzo
rzadko, zazwyczaj jest letalny.



Występowanie choroby z jednakową
częstością u obu płci.



Pionowy tor przekazywania cechy
(choroby) z pokolenia na
pokolenie.

Cechy dziedziczenia chorób
autosomalnych dominujących:



Stopień penetracji patologicznego genu
- pełna penetracja – 100 % lub 1
- niepełna penetracja – poniżej 100 % lub < 1



Zmienna ekspresja genu – różne nasilenie
objawów choroby w tej samej rodzinie.



Wiek probanda – penetracja zależna od wieku.

Występowanie chorób autosomalnych

dominujących może być wynikiem mutacji de
novo, na częstość tych mutacji ma wpływ wiek
ojca.

Zmienność ciężkości choroby może zależeć od płci

chorego rodzica przekazującego zmutowany gen.

Rodowód ilustrujący
autosomalny dominujący tor
dziedziczenia

I

1

2

1

2

3

4

5

6

II

III

Przykłady chorób:
achondroplazja, zespół Marfana, dystrofia
miotoniczna, rodzinna hipercholesterolemia,
pląsawica Huntingtona,
nerwiakowłókniakowatość

Dziedziczenie autosomalne
recesywne



Choroba (cecha) ujawnia się tylko u

homozygot, rodzice są heterozygotami

pod względem zmutowanego genu.



Choroba występuje z jednakową

częstością u obu płci.



Choroby o autosomalnym recesywnym

torze dziedziczenia występują głównie u

rodzeństwa – poziomy tor dziedziczenia.



Częstość występowania chorób

autosomalnych recesywnych jest

zwiększona w małżeństwach

spokrewnionych.

Rodowód ilustrujący
autosomalny recesywny tor
dziedziczenia

1

2

3

4

I

II

III

1

2

3

4

5

6

7

1

2

3

4

5

IV

V

Przykłady chorób:
bloki metaboliczne (np. fenyloketonuria,
galaktozemia), mukowiscydoza, anemia
sierpowatokrwinkowa

Dziedziczenie dominujące
sprzężone z
chromosomem X



Choroba może występować zarówno u
kobiet, jak i u mężczyzn.



Heterozygotyczne chore kobiety przekazują
zmutowany gen zarówno córkom, jak i synom
z 50 % prawdopodobieństwem.



Hemizygotyczni chorzy mężczyźni mają
wyłącznie chore córki i wyłącznie zdrowych
synów.



Patologiczny gen dominujący zlokalizowany
na chromosomie X u mężczyzny często jest
letalny, z tego względu częstość
występowania mutacji genowej wśród kobiet
jest dwukrotnie większa niż wśród mężczyzn.

Rodowód ilustrujący tor
dziedziczenia dominujący
sprzężony z chromosomem X

I

1

2

1

2

3

4

5

II

III

6

IV

1

2

3

4

1

2

3

4

5

5

6

7

Przykłady chorób:
krzywica hipofosfatemiczna oporna na
witaminę D, wrodzona hipoplazja skóry
(Zespół Blocha-Sulzbergera), zespół Retta.

Dziedziczenie recesywne
sprzężone z
chromosomem X



Choroba występuje głównie u mężczyzn, którzy

posiadają zmutowany gen na chromosomie X

(hemizygota).



Kobiety, nosicielki mutacji genowej, w zasadzie

nie wykazują cech choroby. Układ

homozygotyczny u kobiety często jest letalny.



Heterozygotyczne kobiety (nosicielki) mają 50%

szansę przekazania zmutowanego genu swemu

potomstwu, zarówno synom, jak i córkom.



Hemizygotyczny chory mężczyzna przekazuje

zmutowany gen wszystkim córkom, lecz nigdy

synom. Wszystkie jego córki będą nosicielkami

mutacji.

Rodowód ilustrujący recesywny
tor dziedziczenia sprzężony z
chromosomem X

Przykłady chorób:
Hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa
Duchenne’a i Beckera, ślepota na barwę
czerwoną i zieloną.

I

1

2

1

2

3

4

5

II

III

6

IV

1

3

5

4

6

5

4

6

7

8

.

.

2

1

2

.

.

3

.

.