DZIEDZICZENIE JEDNOGENOWE U CZŁOWIEKA - Liczne cechy prawidłowego fenotypu, jak i cechy patologiczne determinowane przez geny pojedyncze, zlokalizowane na autosomach i heterosomach, dziedziczą się zgodnie z prawem Mendla. Do tej pory poznano ponad 5000 chorób uwarunkowanych jednogenowo (monogenowo), wywołanych najczęściej przez mutacje punktowe. Liczba nowo zidentyfikowanych genów odpowiedzialnych za występowanie chorób uwarunkowanych genetycznie co roku się powiększa. W Europie Środkowej około 3% dzieci rodzi się z chorobami uwarunkowanymi jednogenowo.
Podział i częstość chorób uwarunkowanych genetycznie:
Choroby uwarunkowane genetycznie dzieli się następująco:
choroby dziedziczące się jednogenowo (monogenopatie) - występują u ok. 3% żywo urodzonych,
choroby spowodowane zaburzeniami w strukturze lub liczbie chromosomów (chromosomopatie) - u ok. 0,6-1,0% żywo urodzonych,
choroby dziedziczące się wieloczynnikowo:
wrodzone wady rozwojowe - udział wieloczynnikowy - ok. 50%,
choroby przewlekłe u dorosłych (bez jednogenowych) - udział wieloczynnikowy - ok. 50%.
Większość chorób dziedziczących się jednogenowo spowodowana jest mutacjami punktowymi w obrębie genów.
Choroby dziedziczące się:
- autosomalnie dominująco,
- autosomalnie recesywnie
- i sprzężone z płcią są najczęściej wynikiem mutacji genów kontrolujących syntezę białek strukturalnych.
Genetyka semestr VI
193