7.11.2009

DZIEDZICZENIE CECH SPRZĘŻONYCH Z PŁCIĄ I ZWIĄZANYCH Z PŁCIĄ:

- CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ:

• Cechy, z których geny zlokalizowane są w chr. płci nazywa się cechami sprzężonymi z płcią

• Najczęściej zjawisko to odnosi się do położenia genu w chr. X u ssaków

• Dzieje się tak dlatego, że chr ten zawiera więcej genów aniżeli chr Y

• U ssaków samice są homogamet(XX), samce heterogamet. (XY)

• U ptaków odrotnie- samice ZW, a samce ZZ

DZIEDZICZENIE CHORÓB GENETYCZNYCH:

• Wiele chorób genet. wynikających z obecności wadliwego genu w genomie dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla czyli jako cechy proste

• Typ dziedziczenia może być różnoraki:

• Autosomalny dominujący

• Autosomalny recesywny

• Sprzężony z płcią recesywny

• Sprzężony z płcią dominujący

Cechy sprzężone z płcią- PRZYKŁADY

Cechy recesywne sprzężone z płcią:

• Ślepota na barwy czerwoną i zieloną

• Dystrofia mięśni Duchenne'a

• Hemofilia A

• Hemofilia B

fenotyp	Genotyp kobieta	Genotyp mężczyzna
zdrowy	X^HX^H	X^HY
Nosiciel	X^HX^h
chory	X^hX^h	X^hY

- ukł. genet.








- dziedziczenie domin. sprzęż. z chr. X:

- krzywica oprna na vit D

- barwa oczu u muszki owocowej

- [mniejsza l. chorób w dziedziczeniu dominującym]

DZIEDZICZENIE CECH SPRZĘŻONYCH Z PŁCIĄ:

• W przypadku cech sprzęż. z płcią może wystąpić kodominacje współdziałanie genów np. czarna i żółta barwa sierści u kotów

Czarna kotka X^S X^S x X^S1Y czarny kot


















Szylkretowe samice czarne samce

• Znane są przypadki cech sprzęż. z płcią warunkowanych szeregiem alleli wielokrotnych

• Barwa upierzenia u gołębi jest kontrolowana przez szereg złożony z 3 alleli

LIONIZACJA:

• Lionizacja jest procesem losowej inaktywacji jednego z dwóch chr X znajdujących się w każdej kom. żeńskiej

• Dzięki temu ilość większości prod. genów zlokalizowanych w chr. X jest podobna u obu płci

• Inaktywacja zachodz tyko w kom. somatycznych

• Dokonany wybór jest trwały i dotyczy wszystkich komórke potomnych danej komórki

• W przypadku niektórych chorób sprzęż. Z płcią wywołanych strukturalną nieprawidłowością chr. X, chr. X z mutacją może być preferencyjnie inaktywowany

• chromosom DVD- …….

F1: Lucinda i Danny dystrofia mięśni, matka Liz

CECHY ZWIĄZANE Z PŁCIĄ:

• Nie wszystkie cechy typowe dla danej płci są sprzężone z chr X, niektóre tzw. Cechy związane z płcią w autosomach, ale ich ekspresja zależna jest od płci- osobniki męskie i żeńskie o tym samym genotypie mogą różnić się fenotypem

• geny…….

• różna ekspresja fenotypowa tego samego genotypu u osobników obu płci jest następstwem oddziaływania hormonów płciowych

• Przykłady:

• Rogatość owiec rasy Dorset Horn- homozygoty pod wzg dominującego genu bezrożności, są bezrogie niezależnie od płci, a homozygoty recesywne są rogate niezależnie od płci. Różnice w fenotypie występują u zwierząt heterozyg.- same są rogate, a samice bezrogie

• Łysienie człowieka - homozygoty BB są łyse, osoby homozygotyczne bb są normalnie owłosione, mężczyźni heterozygotyczni są łysi, a K normlanie owłosione

DZIEDZICZENIE CECH SPRZĘŻONYCH

• Np. muszki owocowej- dziedziczenie barwy ciała i długości skrzydeł:

• G- szara barwa ciała

• g- czarna barwa ciała

• L- długie skrzydła

• l- szczątkowe skrzydła

Szara samica o dł. Skrzydłach czarny samiec o skrzydłach szczątk.









P:

G:

F:

Krzyżówka testowa

krzyżówka osobników o fenotypie dominującym z fenotyp. recesywnym, np.

WNIOSEK:

Długość skrzydeł i barwa ciała dziedziczą się łącznie!!!, a geny determinujące te cechy zlokalizowane są w tej samej parze chromosomów homologicznych

~gdyby te cechy nie były sprzężone to:

GgLl x ggll
















Stosunek fenotypów: 1:1:1:1

Genotypów: 1:1:1:1

II prawo mendla

• Prawo niezależnego dziedziczenia się cech- podczas mejozy segregacja alleli jednej pary jest niezależna od alleli i drugiej pary

• Dwie cechy dziedziczą się niezależnie wówczas gdy geny warunkujące te cechy znajdują się w różnych parach chromosomów



















GL gl gl gl










GL gl gl gl Gl gl gL gl









• u Drosphila crossing-over występuje tylko u samic

• doświadczalnie udowodniono, że cechy sprzężone dają w krzyżówkach zawsze zbliżony procent rekombinantów. Wynika z tego, że częstość zachodzenia crossing-over mejozy sprzęz. Loci jest stała

Cechy sprzężone:

1. w każdym chromosomie zlokalizowanym jest wiele genów, zatem podczas gametogenezy geny znajdujące się w określonym chr są przekazane do powstającej kom. łącznie, tzn cechy kontrolowane przez te geny dziedziczą się razem

2. cechy takie nazywa się sprzężonymi

3. cechy, które segregują łącznie w trakcie mejozy, częściej aniżeli wskutek segregacji losowej, uważa się za cechy kontrolowane przez geny zlokalizowane w tym samym chromosomie

4. w każdym chromosomie zlokalizowanym jest wiele genów, zatem podczas gametogenezy geny znajdujące się w określonym chr są przekazane do powstającej kom. łącznie, tzn cechy kontrolowane przez te geny dziedziczą się razem

5. Genotyp dla cech sprzęż. Zapisuje się w postaci ułamka GL/GL

6. w ukł. heterozygotycznym geny dominujące z tych samych loci mogą się znajdować w tym samym chromosomie (faza przyciągania cis) lub w różnych chromosomach (f. odpychania - trans)

f. przyciągania f. odpychania

GL Gl

gl gL

REKOMBINACJA:

• W profazie I podziału mejotycznego zachodzi rekombinacja chr. homolog.

• Dochodzi między nimi do wymiany frag. chromatyd (crossing over)

• W wyniku tego procesu u części osobników potomnych (rekombinantów) pojawiają się kombinacje cech w innym układzie niż u rodziców

• Sposób segregacji genów znajdujących się w jednym chromosomie zależy od odległości między nimi

• Częstość wymiany fragmentów chromatyd jest tym większa, im dalej od siebie znajdują się geny

• Żeby rozdzielić loci A i B crossing o. musiałby zajść gdziekolwiek:

• 
  
  
  

• Rek. nie prowadzą do wytworzenia nowych alleli, ale do ich przetasowanie i powstawania różnych kombinacji genotypów

• Rek. Zachodzące w trakcie mejozy można podzielić na:

• Chromosomowo-losowe rozchodzenie się chr. homolog. do komórek potomnych w trakcie anafazy I; jądra kom potomnych zawierają kombinacje chrom. pochodzenia ojcowskiego i matczynego (chromatydy tych chr. mogą być zrekombinowane)

• Chromatydowa - losowe rozchodzenie się chromatyd w trakcie anafazy II do komórek potomnych (chromatydy mogą być pochodzenia ojcowskiego lub matczynego, zrekombinowane, niezrekombinowane); wewnątrzchromatydowe rekombinacje w wynik. C.o.

• Rekombinacje obok mutacji jest źródłem zmienności organizmów

KRZYŻÓWKI TRÓJPUNKTOWE:

• Służą do dokładnego ustalenia położenia loci względem siebie. Krzyżuje się osobniki potrójnie heterozygot. Z potrójnymi homozygotami recesywnymi

1. Np. u muszki owocowej

1. szara barwa ciała G

2. czarna g

3. długie skrzydła L

4. szczątkowe l

5. oczy czarne C

6. oczy cynobrązowe c

rys. ….

zawsze najwięcej potomstwa o genotypach rodziców

najmniej - po podwójnym c.o.

mało - c.o. w jednym obszarze

mało - c.o. w drugim obszarze

OBLICZANIE ODLEGŁOŚCI MIĘDZY LOCI SPRZĘŻ.

• Wyrażane jako częstotliwość zachodzenia crossing over w określonym obszarze chr (która jest proporcjonalna do odległości pomiędzy loci

• 1 centymorgan (Cm)- crossing over między dwoma sprzężonymi loci zachodzi 1 raz na sto podz.mejot. (1% potomstwa ma ukł. Zrekombinowany)

• Obliczanie odległ. G i C:

• Stosunek liczby rekombinantów powstałych w wyniku crossing over w obszarze pomiędzy loci g i C i rekom. Powstałych po podwójnym crossing over do łącznej liczby osobników

(15+14)+(3+2)

• * 100%= 9%

Odległośc miedzy genami G i C wynosi ok. 9 cM

Sprzęż. Czy niezależne dziedziczenie

- np. u groszku 9:3:3:1 frek. fenot

6

Chory chłopiec

Zdrowa dziew.

Zdrowy chłopiec

Dziew. nosicielka

x

F1:

G:

P:

Oczekiwane proporcje wśród potomstwa chorego mężczyzny z cechą reces. sprzężoną z płcią

X^S

X^S1

Y

X^S1X^S

X^SY

x

GL

gl

gl

GL

Muszki szare o długich skrzydłach

ggll

GGLL

Szare, szczątkowe

Ggll

ggLl

Czarne długie

Czarne szczątkowe

ggll

Szare, długie

GgLl

gl

Gl

gL

gl

GL

Samiec czarny, szczątkowe skrzydła

Samica szara, długie skrzydła

GL

gl

gL

Gl

gl

Muszki o cechach zrekombinowanych

Czarne, szczątkowe (85)

Szare, długie

(87 osobników)

Czarne, długie

(21)

Muszki o cechach pokolenia wyjściowego

Szare, szczątkowe

(18)

A

B

C

D

E

Żeby rozdzielić loci A i E c.o. musiałoby zajść gdziekolwiek w tym obszarze

---