Dziedziczenie mitochondrialne 2(1)

Mutacje w mitochondrialnym DNA


Każda z mutacji mtDNA dotyczy bezpośrednio (mutacje w genach kodujących polipeptydy) lub pośrednio (mutacje w genach kodujących mitochondrialne tRNA i rRNA) białek związanych fosforylacją oksydacyjną. Mutacje te upośledzają zatem wydolność energetyczną mitochondriów i w efekcie funkcjonowanie komórek i tkanek.

Mutacje prowadzące do wystąpienia objawów klinicznych można podzielić na dwie grupy:

mutacje punktowe oraz mutacje re aranżacyjne (delecje, duplikacje), za objawy chorobowe odpowiedzialne są przede wszystkim delecje. Tempo proliferacji niekompletnych cząsteczek mtDNA jest szybsze. Wśród anomalii dotyczących genomu mitochondrialnego wymienia się także deplecję, tj. zmniejszenie ilości mtDNA w stosunku do nDNA (jądrowy DNA). Choroby mitochondrialne związane ze zmniejszeniem ilości mtDNA określane są jako zespoły deplecji mtDNA.

MtDNA występuje w komórce w kilku tysiącach kopii (poliplazmia). Homoplazmia- wszystkie kopie są identyczne i prawidłowe lub wszystkie zmutowane. Heteroplazmia- tylko część kopii jest zmutowana. Objawy choroby mitochondrialnej zależą od stosunku mtDNA prawidłowego do mtDNA zmutowanego.

Choroby wywołane mutacjami punktowymi w mtDNA:


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
CHOROBY DZIEDZICZONE MITOCHONDRIALNIE
Ludzie mogą dziedziczyć mitochondrialne DNA po ojcu
DO TEL! 6 Dziedziczenie związane z płcią i mitochondrialne (20 05 2014 r )
Rodowody, dziedziczenie, imprinting
6 Mitochondrium
dziedziczenie chorob jednogenowych
dziedziny wychowania(1)
Kolonialne dziedzictwo
W4 Mitochondria i chloroplasty
16 Dziedziczenie przeciwtestamentowe i obliczanie zachowkuid 16754 ppt
Budowa komorki eukariotycznej czesc VI mitochondrium i jadro komorkowe
078c rozp zm rozp min gosp w spr szkolenia w dziedzinie bhp
Decyzja Rady 90 424 EWG z dnia 26 czerwca 1990 r w sprawie wydatków w dziedzinie weterynarii
CWICZENIA PORZADKOWE[1], Materiały naukowe z różnych dziedzin, Kinezyterapia

więcej podobnych podstron