Dziedziczenie chorób 

jednogenowych

 

 

 

• GENOTYP

 – zespół wszystkich 

genów organizmu warunkujący 
jego właściwości dziedziczne 
(genetyczny skład organizmu). 

• FENOTYP

 – zespół cech 

morfologicznych; jest efektem 
współdziałania genów i czynników 
środowiskowych.

 

 

I i II prawo Mendla

• I prawo Mendla

 – (prawo czystości 

gamet) mówi, że do gamety przechodzi 

tylko jeden allel danego genu.

• II prawo Mendla

 – (

niezależnego 

dziedziczenia się cech) stwierdza, że 

przy krzyżowaniu 2 organizmów 

różniących się więcej niż 1 cechą — 

każda z cech dziedziczy się niezależnie 

 

 

Rozkład cechy 
3:1

 

 

Dwie cechy 
Czarne zabarwienie / Białe 
zabarwienie
Krótka sierść / Długa sierść  

Rozkład fenotypów w pokoleniu 
F2
 9:3:3:1

 

S=krótka, s=długa,
B=czarna, b=biała

Wynik: 
 9x krótkie czarne futro, 
 3x długie czarne futro, 
 3x krótkie białe futro, 
 1x długie białe futro

 

 

 

KRYTERIA

• Cecha jest przekazywana z 

pokolenia na pokolenie bez 
przeskoku (występuje w 
każdym pokoleniu)

• Choroba występuje z tą 

samą częstością u obu płci.

• Ze związku chorej 

heterozygoty (Aa) i osoby 
zdrowej (aa), 50% 
potomstwa jest chore, a 50% 
jest zdrowe.   

 

 

• PENETRACJA

 – zjawisko „wszystko albo 

nic”; pojawianie się określonego 

fenotypu

 

wśród osobników o tym samym 

genotypie

.

Penetracja może być całkowita, gdy 
wszystkie osobniki o tym samym 
genotypie przejawiają cechę fenotypową, 
wywołaną tym samym genem, lub 
częściowa, gdy tylko część osobników 
wykazuje taką cechę.

• EKSPRESJA 

– nasilenie cechy 

 

 

• HIPERCHOLESTEROLEMIA

 – choroba 

polega na znacznym wzroście poziomu 
cholesterolu we krwi (efekt zaburzenia 
działania białka LDL) – nawet do 
1000mg/100ml (górna granica normy 
~200 mg/100 ml). Cholesterol odkłada 
się w skórze i naczyniach krwionośnych. 
Na skórze i ścięgnach pojawiają się tzw. 
Kępki żółte. Dochodzi do 
przedwczesnego rozwoju zmian 
miażdzycowych.

 

 

 

 

 

 

• NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ

 – 

(choroba Recklinhausena). 
Cecha występuje z pełną penetracją, ale 
zmienną ekspresją. Na skórze mogą 
występować zmiany barwnikowe w 
kolorze kawy z mlekiem tzw. Cafe au-lait 
lub guzki wyrastające z nerwów 
obwodowych (włókniaki, 
nerwiakowłókniaki). Guzki są zmianami 
łagodnymi, jednak w 3-13 % ulegają 
transformacji nowotworowej.

 

 

 

 

KRYTERIA

• Choroba ujawnia się tylko u 

Homozygot recesywnych 
(niezależnie od płci)

• Rodzice i krewni probanta są 

zwykle zdrowi.

• Jeśli oboje rodziców jest 

heterozygotami to szansa 
urodzenia dziecka chorego 
jest 25%.

 

 

MUKOWISCYDOZA

 – Przyczyną choroby jest wrodzony 

defekt metaboliczny prowadzący
do zalegania gęstego śluzu – głównie w obrębie
układu oddechowego (płuca) i pokarmowego
(trzustka). W płucach dochodzi do zalegania wydzieliny 
oskrzelowej, co prowadzi do wzrostu częstości zakażeń 
bakteryjnych.
W trzustce zatkaniu ulegają przewody, którymi do 
dwunastnicy dostarczane są enzymy trawienne (m.in. 
trawiące tłuszcz).

Dolegliwości i objawy: 

przewlekły i napadowy kaszel (z 

trudną do odkrztuszenia wydzieliną), przewlekłe 
zapalenie oskrzeli i/lub płuc, nawracające zapalenie 
zatok, przewlekła biegunka i kłopoty z tolerancją 
pokarmów (wzdęcia, bóle brzucha, biegunki), niedobór 
masy ciała i/lub wzrostu

 

 

KRYTERIA

XD

• Chory mężczyzna ma wyłącznie chore 

córki i zdrowych synów

• Chore kobiety (heterozygoty) 

przekazują cechę 50% swego 
potomstwa.

• Chore kobiety (homozygoty) 

przekazują cechę 100% swego 
potomstwa.

Krzywica hipofosfatemiczna oporna na 

leczenie witaminą D

XR

• Choroba występuje znacznie częściej 

u mężczyzn niż u kobiet.

• Chory mężczyzna ma zdrowych synów 

i córki nosicielki (bezobjawowe).

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

 

 

• KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA OPORNA NA LECZENIE 

WITAMINĄ D

XLH występuje z częstością 1:20000 żywo urodzonych dzieci 
i manifestuje się hipofosfatemią, niedoborem wzrostu i 
krzywicą, szczególnie w obrębie kończyn dolnych, a w 
starszym wieku wzmożoną osteoporozą.
Pierwotny defekt dotyczy uszkodzenia genu, którego 
ekspresja zachodzi w osteoblaście - miejscu czynnej 
mineralizacji kości. Pod koniec lat 80-tych zlokalizowano gen 
choroby na chromosomie X w rejonie p22.2 a w latach 1995-
97 poznano sekwencję i strukturę genu PHEX. Gen  koduje 
transmembranowe białko odpowiedzialne za aktywację lub 
degradację hormonów peptydowych. Białko PHEX bierze 
prawdopodobnie udział w potranslacyjnej obróbce 
krążącego czynnika fosfaturycznego, MEPE, który kontroluje 
proces mineralizacji oraz reguluje reabsopcję fosforanów i 
metabolizm 1,25-dihydroksy-witaminy D3 w nerkach.

 

 

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

 - 

występuje z częstością 1 : 3500 żywo urodzonych 
chłopców; polega na stopniowym i nieodwracalnym 
zaniku mięśni wywołanym uszkodzeniem białka - 
dystrofiny. Choroba dotyka chłopców, kobiety są 
zazwyczaj bezobjawowymi jej nosicielkami. 
Opisano dwie postacie kliniczne: z ostrym jej 
przebiegiem typ Duchenne'a (DMD) i z łagodnym typ 
Beckera (BMD). W ostrej postaci pacjenci przestają 
samodzielnie chodzić w wieku 8-10 lat, a śmierć na 
skutek niewydolności oddechowej następuje około 20 
roku życia, w postaci łagodnej spektrum objawów 
jest zróżnicowane od objawów nieco łagodniejszych 
niż w postaci Duchenne'a poprzez kardiomiopatie do 
przypadków bezobjawowych.

 

 

Podłożem molekularnym choroby są mutacje w genie 
DMD - delecje (60%), duplikacje (5-10%) i mutacje 
punktowe (30-35%) uszkadzające syntezę dystrofiny. 
Mutacje naruszające ramkę odczytu wywołują 
całkowity brak białka i ostrą postać choroby - DMD, 
mutacje zachowujące ramkę odczytu powodują 
powstanie skróconej (truncated) formy białka i w 
zależności od ilości i stopnia zmian cząsteczki białka 
powodują różny stopień nasilenia objawów BMD.