Choroby jednogenowe –

- będące wynikiem mutacji w jednym genie

Choroby jednogenowe –

- będące wynikiem mutacji w jednym genie

Choroby dziedziczone

jednogenowo

Choroby dziedziczone

jednogenowo

Dziedziczone

autosomalnie

Dziedziczone

autosomalnie

Recesywni

e

Recesywni

e

Dominując

o

Dominując

o

Dziedziczone w

sprzężeniu z

płcią

Dziedziczone w

sprzężeniu z

płcią

Recesywni

e

Recesywni

e

Dominując

o

Dominując

o

Fenyloketonuria



Mutacja w genie enzymu - hydroksylazy
fenyloalaninowej;



akumulacja w organizmie aminokwasu -
fenyloalaniny, który w postaci metabolitu -
fenylopirogronianu, osiąga znaczne stężenia w
moczu;



leczenie za pomocą diety ubogiej w fenyloalaninę
i bogatej w inny aminokwas – tyrozynę;



w przypadku braku leczenia u
chorych występują objawy
niedorozwoju umysłowego,
padaczki i psychoz.

Alkaptonuria



W wyniku braku jednego z enzymów

zwanego oksydazą homogentyzynianową,
tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi;



produkt jej przemiany - kwas

homogentyzynowy - gromadzi się w
chrząstkach, stawach, ścięgnach,
naczyniach krwionośnych i skórze, jest
także wydalany z moczem, który ciemnieje
po zetknięciu z powietrzem;



choroba jest nieuleczalna.

Albinizm



brak pigmentu w skórze oraz włosach,

tworach skórnych i tęczówkach oczu;



2 rodzaje: bielactwo nabyte oraz bielactwo

wrodzone;



występują zaburzenia metabolizmu

enzymu tyrozyny, który zamienia
prekursor melaniny w barwnik o nazwie
melanina;



stale postępujące niszczenie i rozpadanie

się komórek barwnikowych skóry.

Albinizm

Galaktozemia



W wyniku braku enzymu niezbędnego do
przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje
ona zużyta w przemianach energetycznych;



dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej
metabolitów w narządach wewnętrznych
doprowadzając do ich uszkodzenia;



pierwsze objawy galaktozemii klasycznej
pojawiają się po pierwszych karmieniach
mlekiem;



podstawową metodą leczenia jest eliminacja
galaktozy z diety.

Anemia sierpowata



Rodzaj wrodzonej niedokrwistości
spowodowanej nieprawidłową budową
hemoglobiny;



erytrocyty przybierają charakterystyczny,
sierpowaty kształt;



objawy zazwyczaj występują już w
pierwszym roku życia. Wtedy są to bóle
brzucha, zakażenie pneumokokami,
gorączka, opuchlizna dłoni i stóp;



w późniejszy okresie życia częstsze są
uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Mukowiscydoza



Rzadka choroba przewlekła, ogólnoustrojowa i
kompleksowa, co oznacza że w miarę jej
postępowania następuje dysfunkcja różnych
narządów wewnętrznych.;



przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego min.
za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Gen
choroby umiejscowiony jest w długim ramieniu
chromosomu VII;



organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz,
który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach
posiadających gruczoły śluzowe;



gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym
stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot").

Choroba Huntingtona



Dziedziczna choroba mózgu;



nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga
Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku;



powoduje obumieranie neuronów w niektórych
częściach mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w
miarę rozwoju choroby w korze mózgowej. Jądro
ogoniaste i skorupa powiązane są z wieloma innymi
rejonami mózgu i pomagają w kontrolowaniu ruchów
ciała, emocji, myślenia oraz w postrzeganiu świata;



w miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą
Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i
emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz
podejmowania decyzji.

Achondroplazja



Zachwianie proporcji ciała;



charakteryzuje się bardzo krótkimi kończynami,
natomiast głowa i tyłów są normalnej wielkości;



chorobę powoduje mutacja pojedynczego genu
zlokalizowanego na ramieniu krótkim
chromosomu 4;



ostateczny wzrost osób dorosłych z ACH wynosi
ok. 130 cm;



ponad 80% pacjentów chorujących na
achondroplazje ma zdrowych rodziców, co
wskazuje na to, że przyczyną choroby  jest
mutacja de novo. Częstość takich mutacji rośnie z
wiekiem ojca, zwłaszcza po 35 roku życia.

Achondroplazja

Dystrofia mięśniowa

Duchenne’a



Postępująca i nieodwracalna dystrofię (zanik) mięśni;



pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Obejmują
opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty
z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy
przy wstawaniu pomagają sobie rękami;



w wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie
samodzielnie chodzić.



średni okres przeżycia wynosi 28 lat (Duchenne'a) i 45
(Beckera), najczęściej w wyniku niewydolności
oddechowej lub niewydolności krążenia. W przypadku
dystrofii mięśniowej Beckera objawy występują
między 5 a 25 rokiem życia, przebieg choroby jest
łagodniejszy, czas życia pacjentów jest dłuższy.

Hemofilia



Krwawienia wewnętrzne: krwawienia
podskórne (tzw. siniaki), krwawienia do
stawów, krwawienia do mięśni np. mięśnia
biodrowo-lędźwiowego, łydki oraz
krwiomocz



Krwawienia zewnętrzne: krwawienia z błony
śluzowej jamy ustnej i nosa



Krwawienia które mogą zagrażać życiu:
krwawienie pozaotrzewnowe, krwawienie
do ośrodkowego układu nerwowego,
krwawienie w okolicach szyi.

Ślepota barw



Dichromatyzm – całkowity brak jednego z rodzajów czopków:



protanopia – nierozpoznawanie barwy czerwonej (mylenie jej z
czernią);



deuteranopia (tzw. daltonizm) – nierozpoznawanie barwy zielonej
(mylenie jej z czernią);



tritanopia – nierozpoznawanie barw niebieskiej (mylenie jest z
czernią).



trichromatyzm – różnica wrażliwości na barwy jednego z
rodzajów czopków:



protanomalia – obniżona percepcja nasycenia i jaskrawości
czerwieni;



deuteranomalia – obniżona percepcja nasycenia (ale nie
jaskrawości) zieleni;



tritanomalia – obniżona percepcja barwy niebieskiej.



monochromatyzm – całkowita niezdolność do rozpoznawania
barw:

Tęcza widziana przez osobę z

protanopią

-- barwa czerwona nie jest widziana,

purpura jest mylona z niebieską

Tęcza widziana przez osobę z

deuteranopią

- barwa zielona nie jest

widziana

Tęcza widziana przez osobę z

tritanopią -

nierozpoznawanie

barw niebieskiej

Hipofosfotemia



Uszkodzenie genu kodującego białko
enzymatyczne;



zaburzenia: neurologiczne i psychiczne
(porażenie, drgawki), krążeniowe (arytmia,
upośledzenie pracy serca), oddechowe
(porażenie mięśni oddechowych), metaboliczne
(niedokrwienie tkanek), hematologiczne
(niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość),
immunologiczne (upośledzenie odporności,
skłonność do zakażeń), nerkowe (ostra
niezapalna niewydolność nerek), kostne (ból),
mięśniowe (osłabienie siły mięśniowej),
żołądkowo-jelitowe (wymioty, brak apetytu).