1.Choroby jednogenne, chromosomalne i wieloczynnikowe.
Choroby jednogenne-będące wynikiem mutacji w jednym tylko genie;
ALBINIZM - zbiorcza nazwa grupy chorób, które są wynikiem mutacji w którymś z genów odpowiadających za produkcję lub rozmieszczenie naturalnego barwnika - melaniny. Sprawia to, że osobniki cierpiące na albinizm nie mają barwnika w tęczówce oka, włosach i skórze (rzadziej tylko w tęczówce), a więc ich skóra i włosy są białe, a oczy niebieskie lub czerwone (od naczyń krwionośnych).Albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych (promienie UV), szybko reagują stanami zapalnymi skóry, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia.
HEMOFILIA - zbiorcza nazwa grupy chorób powodowanych brakiem jakiegoś funkcjonalnego czynnika krzepnięcia.Objawami hemofilii są uciążliwe krwotoki, nawet po niewielkich urazach oraz krwawienia do stawów i tkanek miękkich.Chorobę leczy się przez dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia.
MUKOWISCYDOZA - najczęstsza jednogenowa choroba genetyczna. Prawdopodobieństwo urodzenia się żywego dziecka z tą chorobą wynosi 1/2500.Głównymi objawami mukowiscydozy są: produkcja gęstego, lepkiego śluzu zatykającego oskrzela i przewody trzustkowe, suchy i uciążliwy kaszel oraz produkcja słonego potu (bogatego w chlorki i jony sodu).W układzie oddechowym gęsta i trudna do usunięcia wydzielina oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki, utrudniając oddychanie i prowadząc do powstania przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii.
ANEMIA SIERPOWATA - jest wynikiem mutacji w genie β-globiny - białka składowego barwnika krwi: hemoglobiny. Zmutowana hemoglobina ma mniejsze powinowactwo do tlenu i łatwiej polimeryzuje. Proces polimeryzacji ma wpływ na kształt czerwonych ciałek (erytrocytów), który staje się sierpowaty. Sierpowate krwinki mają tendencję do rozpadania się, co prowadzi do anemii. Choremu na niedokrwistość sierpowatokrwinkową podaje się leki przeciwbólowe, łagodzące ból oraz profilaktycznie wprowadza antybiotykoterapię. W poważnych przypadkach, kiedy środki farmakologiczne są mało skuteczne trzeba przeprowadzić przetaczanie krwi, a nawet przeszczep szpiku kostnego.
Choroby chromosomalne- będące wynikiem mutacji na poziomie całych pakietów informacji genetycznej;
Zespół Downa to przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy.Należą do nich:
- skośnie w górę ustawione szpary powiekowe,
- zmarszczka nakątna,
- gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,
- krótki grzbiet nosa,
- nisko położone,
- małe, hypoplastyczne małżowiny uszu,
- zwężony przewód słuchowy zewnętrzny i inne.
Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony. Tylko u około 2% przypadków występuje rodzinnie. Aby ustalić, w których rodzinach z. Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka.Dzieci urodzone z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i wielostronnej stymulacji rozwoju od pierwszych tygodni życia.Bardzo ważna jest stymulacja zarówno dotykowa, słuchowa, jak i ruchowa. Im więcej poświęci się dziecku czasu, tym lepiej będzie się rozwijało.
Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.edną z najważniejszych cech zespołu jest niski wzrost. Kobiety, których nie leczono osiągają średnio 143 cm.Szczególnie widoczne mogą być nieprawidłowe proporcje: krótka szyja, krótsze w stosunku do długości ciała ręce i nogi, krępe ciało. Do cech charakterystycznych należy: wysoko wysklepione podniebienie i wady zgryzu, koślawe łokcie i kolana, nietypowy kształt paznokci, liczne znamiona barwnikowe. U 80–90 proc. dziewczynek i kobiet występuje niedorozwój jajników, co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność.Dziewczynki z zespołem Turnera jedzą niechętnie i małe porcje, często ulewają i wymiotują, w dzieciństwie mają nawracające zapalenie uszu.
Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia.Zespół Patau można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży. Wówczas podczas badania USG można dostrzec m.in. opóźnienie rozwoju fizycznego czy małogłowie.Po porodzie, w celu postawienia ostatecznego rozpoznania, ponownie wykonuje się testy genetyczne polegające na analizie chromosomów.Ze względu na różnorodność objawów, leczenie uzależnione jest od stanu zdrowia dziecka. W związku z tym konieczna może się okazać np. operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia czy wady serca. W leczeniu objawowym ogromną rolę odgrywa fizykoterapia.
Choroby wieloczynnikowe- uwarunkowane są zarówno przez mutacje genów, jak i wpływ środowiska (tryb życia, odżywianie, zanieczyszczenia). Są to tzw. choroby wieloczynnikowe. Zmiany mutacyjne w przypadku tych chorób mogą zwiększać podatność na te choroby, które rozwiną się dopiero na skutek działania czynników środowiskowych. Do chorób wieloczynnikowych należą m.in. cukrzyca, choroby układu krążenia, nowotwory, alergie.
Cukrzyca- grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta trzustki. Ze względu na przyczynę i przebieg choroby, można wyróżnić cukrzycę typu 1, typu 2, cukrzycę ciężarnych i inne.Najczęstszą postacią cukrzycy jest cukrzyca typu 2, polegająca na zmniejszonej wrażliwości tkanek na insulinę (insulinooporność).
Choroby ukł.krążenia do najczęstszych zaliczamy; miażdżyce, chorobę wieńcową, zawał serca, nadciśnienie tętnicze, wady serca, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatie, zapalenie wsierdzia, zapalenie osierdzia, zaburzenia rytmu serca, zator tętnicy płucnej, niewydolność serca, nerwicę serca, żylaki kończyn dolnych.
Nowotwory-grupa chorób, w których komórki organizmu dzielą się w sposób niekontrolowany przez organizm, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicują się w typowe komórki tkanki.Mutacje te powodują, że komórka wcale lub niewłaściwie reaguje na sygnały z organizmu. Powstanie nowotworu złośliwego wymaga kilku mutacji, stąd długi, ale najczęściej bezobjawowy okres rozwoju choroby. U osób z rodzinną skłonnością do nowotworów część tych mutacji jest dziedziczona.
Alergie-patologiczna, jakościowo zmieniona odpowiedź tkanek na oddziaływanie różnych obcych substancji określanych mianem alergen, polegająca na reakcji immunologicznej związanej z powstaniem swoistych przeciwciał, które po związaniu z antygenem doprowadzają do uwolnienia różnych substancji – mediatorów stanu zapalnego.