Moduł II : „Cytogenetyka kliniczna”

Kurs specjalizacyjny w ramach specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej:

Kurs „Cytogenetyka kliniczna”

GP-6II/2009

Łódź, 28 września- 2 października 2009 r.

40 h + 1 h zaliczenie kursu

Zajęcia w Zakładzie Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi 93-338 Łódź, ul. Rzgowska 281/289, Budynek A, Poziom 1
28 września 2009 (poniedziałek)
	dr hab. n. med. Lucjusz Jakubowski, Z-d Genetyki I CZMP, prof. nadzw. UM w Łodzi
9.00-9.45	Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej (wykład)	1 godz.
	dr n. med. Małgorzata Piotrowicz, Z-d Genetyki I CZMP
9.45-10.30	Wskazania do badań cytogenetycznych (wykład)	1 godz.
10.30-10.40	przerwa	10 min.
	mgr Anna Ulańska, Z-d Genetyki I CZMP
10.40-11.25	Techniki barwień prążkowych w cytogenetyce klasycznej (wykład)	1 godz.
	mgr Iwona Pinkier, Z-d Genetyki I CZMP
11.25-12.10	Zapis kariotypu w oparciu o ISCN 2005 -zasady i trudności interpretacyjne (wykład)	1 godz.
12.10-12.20	przerwa	10 min.
	dr n. med. Małgorzata Piotrowicz, Z-d Genetyki I CZMP
12.20-13.05	Zespoły chorobowe zależne od mikrodelecji (wykład)	1 godz.
13.05-13.55	przerwa	50 min.
	dr n. przyr. Anna Jeziorowska, Z-d Genetyki I CZMP
13.55-14.40	Molekularne aspekty budowy i roli chromatyny (wykład)	2 godz.
14.40-15.25	lek. med. Tatiana Chilarska, Z-d Genetyki I CZMP
	Aberracje chromosomów płciowych i ich znaczenie kliniczne (wykład)	1 godz.
29 września 2009 (wtorek)
	dr n. przyr. Anna Jeziorowska, Z-d Genetyki I CZMP
8.00-8.45	Badania markerów molekularnych w uzupełnieniu badań cytogenetycznych (wykład)	1 godz.
	dr n. przyr. Anna Jeziorowska, Z-d Genetyki I CZMP
8.45-9.30	Wykorzystanie technik „inżynierii genetycznej” dla celów diagnostyki cytogenetycznej (wykład)	1 godz.
9.30-9.40	przerwa	10 min.
	mgr Wanda Hawuła, Z-d Genetyki I CZMP
9.40-10.25	FISH, rodzaje sond, wybór techniki w zależności od problemu diagnostycznego (wykład)	1 godz.
10.25-10.35	przerwa	10 min.
	Zapoznanie się z procedurami - zajęcia warsztatowe w 3 blokach blok I mgr Wanda Hawuła, Z-d Genetyki I CZMP blok II lek. med. Tatiana Chilarska, Z-d Genetyki I CZMP blok III mgr Anna Ulańska, Z-d Genetyki I CZMP
10.35-12.50	blok I Cytogenetyka molekularna; FISH; Pre i postnatalna diagnostyka zespołów mikrodelecyjnych - przygotowanie materiału, nałożenie sondy i hybrydyzacja	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
10.35-12.50	blok II Cytogenetyka klasyczna; Oznaczanie chromatyny płciowej X i Y, znaczenie w rozpoznawaniu aberracji chromosomów płciowych. Rozwiązywanie „krzyżówki chromatynowej”	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
10.35-12.50	blok III Cytogenetyka klasyczna; Zasady prowadzenia hodowli limfocytów krwi obwodowej	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
12.50-13.40	przerwa obiadowa	50 min.
	dr n. med. Małgorzata Piotrowicz, Z-d Genetyki I CZMP
13.40-14.25	Zespoły niestabilności chromosomów (wykład)	1 godz.
14.25-14.35	przerwa	10 min.
	lek. med. Tatiana Chilarska, Z-d Genetyki I CZMP
14.35-15.20	Najczęstsze zespoły chorobowe zależne od aberracji chromosomowych (wykład)	1 godz.
	dr n. med. Wojciech Ałaszewski, Z-d Genetyki I CZMP
15.20-16.05	Wykorzystanie metod cytogenetyki klasycznej i molekularnej w diagnostyce przedurodzeniowej (wykład)	1 godz.
30 września 2009 (środa)
	Zapoznanie się z procedurami - zajęcia warsztatowe w 3 blokach blok I mgr Wanda Hawuła, Z-d Genetyki I CZMP blok II mgr Agnieszka Potrzebowska, Z-d Genetyki I CZMP blok III mgr Anna Ulańska, Z-d Genetyki I CZMP
8.00-10.15	blok I Cytogenetyka molekularna; Detekcja sygnałów. Ocena, zapis i interpretacja wyniku badania z wykorzystaniem FISH	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
8.00-10.15	blok II Cytogenetyka klasyczna; Możliwości techniczne systemu komputerowej analizy obrazu	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
8.00-10.15	blok III Cytogenetyka klasyczna; Identyfikacja aberracji i zmian polimorficznych przy użyciu różnych technik barwienia chromosomów ( GTG, CBG, AG-NOR, DA/DAPI). Identyfikacja chromosomów markerowych	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
10.15-10.25	przerwa	10 min.
	prof. dr hab. Ewa Bocian, Z-d Genetyki Medycznej IMiD w Warszawie
10.25-11.55	Standardy jakości w cytogenetyce klinicznej (wykład)	2 godz.
11.55-12.05	przerwa	10 min.
	dr Beata Nowakowska, Z-d Genetyki Medycznej IMiD w warszawie
12.05-13.35	Wykorzystanie technik cytogenetyki molekularnej o wysokiej rozdzielczości w praktyce klinicznej (wykład)	2 godz.
13.35-14.25	przerwa obiadowa	50 min.
	prof. dr hab. Maria Małgorzata Sąsiadek, Akademia Medyczna im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
14.25-16.05	Metody cytogenetyczne w mutagenezie (wykład)	2 godz.
	1 października 2009 (czwartek)
	dr hab. n. med. Lucjusz Jakubowski, Z-d Genetyki I CZMP, prof. nadzw. UM w Łodzi
8.00-8.45	Zasady pobierania materiału do pre- i postnatalnej diagnostyki cytogenetycznej w Poradni Genetycznej (zajęcia warsztatowe)	1 godz.
8.45-8.55	przerwa	10 min.
	mgr Iwona Pinkier, Z-d Genetyki I CZMP
8.55-9.40	Interpretacja wyników badania cytogenetycznego w oparciu o ISCN 2005 (zajęcia warsztatowe)	1 godz.
9.40-10.25	kawa i ciasto - spotkanie integracyjne w Zakładzie Genetyki	45 min.
	Zapoznanie się z procedurami - zajęcia warsztatowe w 3 blokach blok I mgr Anna Ulańska, Z-d Genetyki I CZMP blok II mgr Magdalena Kozłowska, Z-d Genetyki I CZMP blok III mgr Agnieszka Potrzebowska, Z-d Genetyki I CZMP
10.25-12.40	blok I Cytogenetyka molekularna; Cytogenetyka interfazowa i jej znaczenie w diagnostyce przedurodzeniowej i badaniu plemników (aneuploidie chr. X, Y , 13, 18, 21 )	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
10.25-12.40	blok II Cytogenetyka klasyczna; Zasady zakładania i prowadzenia hodowli komórek płynu owodniowego	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
10.25-12.40	blok III Cytogenetyka klasyczna; Zasady prowadzenia hodowli i oceny cytogenetycznej w zespołach niestabilności chromosomowych	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
12.40-13.30	przerwa obiadowa	50 min.
	mgr Magdalena Kozłowska, Z-d Genetyki I CZMP
13.30-14.15	Kontrola jakości badań cytogenetycznych. Doświadczenia wynikające z uczestnictwa w systemie kontroli Labquality. Przechowywanie i archiwizacja materiału diagnostycznego. Zasady pisania epikryzy (zajęcia warsztatowe)	1 godz.
	mgr Iwona Pinkier, Z-d Genetyki I CZMP
14.15-15.00	Ocena cytogenetyczna preparatów. Analiza prążek po prążku płytki metafazalnej w metodzie GTG, pod mikroskopem i na wydrukach, zapis rozpoznanej aberracji (zajęcia warsztatowe)	1 godz.
2 października 2009 (piątek)
	dr hab. n. med. Lucjusz Jakubowski, Z-d Genetyki I CZMP, prof. nadzw. UM w Łodzi
8.00- 8.45	Znaczenie kliniczne chromosomów markerowych (wykład)	1 godz.
8.45-9.30	Rearanżacje genomowe prowadzące do zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji (wykład)	1 godz.
9.30-9.40	przerwa	10 min.
	Zapoznanie się z procedurami - zajęcia warsztatowe w 3 blokach blok I mgr Anna Ulańska, Z-d Genetyki I CZMP blok II mgr Magdalena Kozłowska, Z-d Genetyki I CZMP blok III mgr Aneta Maciejczak, Z-d Genetyki I CZMP
9.40-11.55	blok I Cytogenetyka molekularna; Cytogenetyka interfazowa i jej znaczenie w diagnostyce przedurodzeniowej (aneuploidie chr. X, Y , 13, 18, 21 ); badania plemników	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
9.40-11.55	blok II Cytogenetyka klasyczna; Etapy kończenia hodowli komórkowych, wykonanie preparatów cytogenetycznych	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
9.40-11.55	blok III Cytogenetyka klasyczna; Zasady zakładania i prowadzenia hodowli fibroblastów skóry	3 godz. (po 1 godz. dla każdej z grup)
11.55-12.05	przerwa	10 min.
	lek. med. Agnieszka Gach, Z-d Genetyki I CZMP
12.05-13.35	Bazy danych - „przewodnik” (wykład)	2 godz.
13.35-13.45	przerwa	10 min.
13.45-14.30	kolokwium zaliczeniowe	1 godz.

---