Zmienność organizmów żywych
Organizm
(roślina, zwierzę)
Zmienność dziedziczna Zmienność
(genetyczna) niedziedziczna
Rekombinacja Mutacje
Segregacja
Genowe
chromosomów
Crossing-over Chromosomowe
Losowe łączenie się
gamet
Rekombinacja
Przerwanie ciągłości jednej lub obu nici
cząsteczki DNA i połączenie z jedno- lub
dwuniciowym fragmentem innej cząsteczki
DNA.
Tworzenie dowolnych zestawień genów
pochodzących od form rodzicielskich i
dowolnych połączeń wariantów cech.
Losowa segregacja genów
niezależnych do różnych gamet
A B D a B D
a b d A b d
A b D A B d
a B d a b D
Mechanizm procesu crossing-over
A A a a A A a a
B B b b B b B b
przed c/o po c/o
Mutacje
Wszelkie dziedziczne zmiany w
materiale genetycznym
Mutacje
spontaniczne indukowane
Mutacje
somatyczne generatywne
Mutacje
Genowe Chromoso-
(Punktowe) mowe
liczbowe
substytucje: delecja insercja strukturalne
(genomowe)
delecja
tranzycja
deficjencja
transwersja duplikacja
translokacja
inwersja
Mutacja genowa
- punktowa zmiana w
pierwszorzędowej strukturze DNA
Mutacje
Wstawienie dodatkowego
Ubytek nukleotydu z nici DNA
Zamiana nukleotydu purynowego
nukleotydu do nici DNA
Genowe Chromoso-
na pirymidynowego lub odwrotnie
(Punktowe) mowe
liczbowe
substytucje: delecja insercja strukturalne
(genomowe)
delecja
tranzycja
deficjencja
transwersja duplikacja
translokacja
Zamiana jednego (lub kilku)
Zamiana nukleotydu purynowego
nukleotydu na inny nukleotyd w
na inny nukleotyd purynowy lub
inwersja
pierwszorzędowej strukturze
pirymidynowego na inny
DNA
pirymidynowy
Mutacja genowa typu substytucja
ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA
pierwowzór
TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT
ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA
TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT
T G
TRANZYCJA TRANSWERSJA
A C
ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA
pierwowzór
TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT
ATGCCGGTCTATCCACGCCTTTAGGTAA
ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA
TACGGCCAGATAGGTGCGGAAATCCATT
TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT
T C
DELECJA
INSERCJA
A G
Konsekwencje mutacji genowych
na poziomie translacji
1. Mutacja zmiany sensu
2. Mutacja milcząca
3. Mutacja nonsensowna
Mutacja zmiany sensu
Zmiana w DNA
Zmiana w mRNA (zmiana kodonu)
Zmiana aminokwasu w białku
Zmiana efektu fenotypowego
Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA nie
wykazującego błędów w budowie
ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA
DNA
TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT
mRNA
AUGCCGGUUAUCCACGCCUUUAGGUAA
białko
Met Pro Val Ile His Ala Phe Arg STOP
syntetyzowany jest normalny peptyd !
Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA
wykazującego błąd w postaci substytucji
ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA
ATGCCGGTTAGCCACGCCTTTAGGTAA
DNA
DNA
TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT
TACGGCCAATCGGTGCGGAAATCCATT
mRNA
AUGCCGGUUAGCCACGCCUUUAGGUAA
białko
Met Pro Val Ser His Ala Phe Arg STOP
w miejscu mutacji włączany jest inny aminokwas
(mutacja zmiany sensu)
Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA wykazującego
błąd w postaci delecji jednej pary nukleotydów
ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA DNA pierwowzór
TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT
ATGCCGGTATCCACGCCTTTAGGTAA
DNA zmutowany
TACGGCCATAGGTGCGGAAATCCATT
mRNA
AUGCCGGUAUCCACGCCUUUAGGUAA
Met  Pro  Val  Ser  Thr  Pro  Leu  Gly - białko
Przesunięcie ramki odczytu skutkuje syntezą innego
rodzaju białka !
Mutacja milcząca
Zmiana w DNA
Zmiana w mRNA (zmiana kodonu)
Brak zmiany aminokwasu w białku
Brak zmiany efektu fenotypowego
Mutacja nonsensowna
Zmiana w DNA
Zmiana w mRNA na kodon terminacyjny
Przerwanie syntezy białka
Zmiana cechy
Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA wykazującego
błąd w postaci delecji dwóch par nukleotydów
ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA DNA pierwowzór
TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT
ATGCCGGATCCACGCCTTTAGGTAA
DNA zmutowany
TACGGCCTAGGTGCGGAAATCCATT
mRNA
AUGCCGGAUCCACGCCUUUAGGUAA
Met  Pro  Asp  Pro Arg Leu STOP białko
Przesunięcie ramki odczytu skutkuje pojawieniem się w
nici mRNA kodonu STOP  synteza białka zostaje
przerwana !