Kod genetyczny (informacja genetyczna)
- liniowy układ nukleotydów
w pojedynczej nici DNA
Dlaczego w pojedynczej nici DNA?
Odczyt informacji
genetycznej
zachodzi zawsze w
jednym kierunku:
od końca 5` do końca 3`
Nicią kodującą (sensowną)
jest nić DNA 3` 5`
Nić niekodująca (antysensowna)
Cechy kodu genetycznego
" Trójkowy  trzy kolejne nukleotydy
warunkują włączenie jednego
aminokwasu do łańcucha
polipeptydowego; odczytywany jest po
trzy nukleotydy stanowiące jeden
kodon (tryplet)
Cechy kodu genetycznego
" Niezachodzący  nukleotyd wchodzący w
skład jednego kodonu nie może być
składnikiem jednocześnie sąsiedniego
kodonu
AAG GCA ACC
AAGCACC
Cechy kodu genetycznego
" Niejednoznaczny (zdegenerowany) 
ten sam aminokwas może być
kodowany przez kilka różnych
kodonów
CZTERY NUKLEOTYDY: A U C G
KODON = TRZY NUKLEOTYDY Z CZTERECH MOŻLIWYCH =
64 KOMBINACJE
20 AMINOKWASÓW BUDUJ
CYCH BIAA
KA
ŚREDNIO TRZY KODONY NA JEDEN AMINOKWAS
61 KODONÓW SENSOWNYCH (kodujących aminokwasy) + 3 KODONY STOP
OCHRE
OPAL
AMBER
Cechy kodu genetycznego
" Bezprzecinkowy  pomiędzy kolejnymi
kodonami nie ma żadnych wolnych
nukleotydów, przerw czy dodatkowych
cząsteczek, mogących pełnić rolę
przystanków
Cechy kodu genetycznego
" Uniwersalny  ta sama zasada kodowania
poszczególnych aminokwasów obowiązuje
w całym świecie ożywionym
Table 1.3 Genomes 3 (� Garland Science 2007)
Gen
Odcinek DNA zawierający informację o
rodzaju i kolejności ułożenia
aminokwasów w białku lub o kolejności
nukleotydów w cząsteczkach RNA.
Podstawowa jednostka dziedziczności
(niepodzielna).
Figure 1.21 Genomes 3 (� Garland Science 2007)
" Geny struktury  wyznaczające
pierwszorzędową kolejność ułożenia
aminokwasów w łąńcuchach
polipeptydowych, z których zbudowane
jest białko.
" Geny regulatorowe  system kontrolujący
syntezą białek w żywej komórce.
" Housekeeping genes  geny
odpowiedzialne za podstawowe procesy
metaboliczne komórki, działające w każdej
komórce be względu na przynależność
tkankową
" Geny tkankowo-specyficzne  działające
tylko w komórkach budujących określony
rodzaj tkanki czy organu.
" Geny wielu białek występują w genomie w
jednej kopii, np. gen insuliny u ssaków
" Niektóre rodzaje białek są kodowane przez
rodziny genów (np. aktyna, miozyna, globina,
histony).
" Geny stanowiące rodzinę mogą być w
genomie rozproszone (rodzina genów
kodujących globinę) lub ułożone tandemowo,
czyli jeden przy drugim (rodzina genów
kodujących histony u Drosophila).
5` 3`
CGCG
ekson intron ekson intron ekson
PROMOTORY CZ
ŚĆ KODUJ
CA GENU
TERMINATOR
" Sekwencje regulatorowe mogą występować
zarówno w bezpośrednim sąsiedztwie jak i w
mniejszej lub większej odległości od genu,
po jego stronie 5` lub 3`.
" Wśród sekwencji regulatorowych wyróżnia
się promotory oraz sekwencje wzmacniające
(enhancery).
" Promotory i enhancery mają działanie
stymulujące transkrypcję.
Promotory genu
" Promotor bliski  leży w odległości do
40 pz od miejsca startu transkrypcji,
zawiera kasetę TATA.
Kaseta TATA to silnie konserwowana
sekwencja TATAAAA, występująca w
większości promotorów
eukariotycznych. Leży w odległości 20
do 30 pz od miejsca startu transkrypcji.
Promotory genu
" Promotor dalszy  obejmuje sekwencje
od 40 do 300 pz od miejsca startu
transkrypcji. Nie jest to sekwencja DNA
silnie konserwowana, lecz
charakterystyczna dla poszczególnych
genów.
Można w nich wyróżnić pewne motywy,
np. CAAT lub GGGcGG (kaseta GC).
Enhancery
Różnej długości sekwencje regulatorowe
położone na ogół w odległości od kilku do
kilkunastu tysięcy pz od genu. Dla ich
funkcjonowania nie ma znaczenia czy
znajdują się po stronie 5` czy 3`.
TATA box
Enhancery
5` 3`
CGCG
ekson intron ekson intron ekson
PROMOTORY CZ
ŚĆ KODUJ
CA GENU
Elementy regulatorowe
TERMINATOR
Część kodująca genu składa się z na
przemian leżących eksonów i intronów
" Eksony  odcinki genu kodujące
aminokwasy.
" Introny  odcinki genu nie kodujące.
Geny eukariotyczne mają charakter
mozaikowy, czyli są nieciągłe.
Znaczenie intronów
" Większa plastyczność ewolucyjna systemu
genów podzielonych u Eucaryota w
porównaniu z genami ciągłymi u Procaryota.
" Taka budowa ułatwia mieszanie eksonów na
drodze rekombinacji odcinków DNA.
" Dają możliwość alternatywnego składania,
czyli składania na różne sposoby eksonów
tworzących gen, dzięki czemu jeden gen
może kodować kilka różnych produktów
białkowych (60% genów ludzkich ulega
alternatywnemu składaniu).
Eksparesja genów
TRANSKRYPCJA
- I etap ekspresji genów
Przepisywanie informacji
genetycznej z makrocząsteczki DNA
na mniejsze i bardziej funkcjonalne
cząsteczki pre-mRNA
Przebieg transkrypcji
Polimeraza
ETAP I
RNA
Inicjacja
transkrypcji
Dodatkowe białka
ETAP II
Elongacja -synteza
pierwotnego transkryptu
ETAP III
RNA Terminacja  zakończenie
procesu
Zasadniczą role w procesie transkrypcji pełnią:
1. Polimerazy RNA
2. Czynniki transkrypcyjne
Polimeraza RNA i czynniki transkrypcyjne
współdziałają z sekwencjami DNA
o charakterze regulatorowym.
Klasyfikacja eukariotycznych
polimeraz RNA
Klasa Lokalizacja w Główny produkt
komórce transkrypcji
I (inaczej A) Jąderko pre-rRNA
II (inaczej B) Nukleoplazma pre-mRNA
III (inaczej C) Nukleoplazma pre-tRNA
Mitochondrialna Mitochondria mt RNA
Chloroplastowa Chloroplasty ct RNA