GENY 2007
Zestaw 3

1. Kryteriami dużymi zspołu Pradera-Willego nie są:
a) małe ręce i nogi
b) hiperfagia
c) hipogonadyzm
d) upośledzenie umysłowe
e) hipotonia mięśniowa

2. Pierwotną zmianą nowotworową (chyba coś takiego) jest:
a) translokacja zrównoważona
b) translokacja niezrównoważona
c)
d) kombinacje odpowiedzi
e) kombinacje odpowiedzi

3. Do badania cytogenetycznego pobieramy:
Chyba wszędzie był 1 ml
a) Krew + heparyna
b) Krew + wersenian
c) Krew + cytrynian
d) Coś tam
e) Coś tam

4. Chromosom philadefia jest przyczyną:
(Różne typy białaczek)
a) Przewlekłej białaczka szpikowa ( 95% )
b) Przewlekłej limfatycznej
c) Ostrej szpikowej
d) Ostrej limfatycznej
e) czasami spotyka się w ostrych białaczkach limfo blastycznych

5. Pytanie w stylu – co to plejotropizm, ?Mutacja jednego genu powoduje zmiany roznych tkanek.
6. Zespół Linch II – jakie nowotwory:
j.grube cienkie jajnik endometrium drogi żołciowe
7. Geny kodujące białka prionowe:
a) występują we wszystkich komórkach organizmu;
b) występują tylko w komórkach mózgu;
c)
d)
e)

8. Czego nie można wykryć FISH:
a) mutacji punktowej w czymś tam (chyba to)
b) zespołu downa
c) zespołu cli du chat
d) coś tam
e) coś tam

9. Białko tau – jakieś geny jakieś polimorfizmy – cholera wie

10. W jakich przypadkach Hemofilia A może wystąpić o kobiety:
1.losowa inaktywacja chromosomu X
2.Zespół Turnera
3.zespół Klinefertera
4.translokacja zmutowanego allelu z chromosomu X na autosom
5.??
I kombinacje odpowiedzi (z których wynikało że 1 i 2 musi być dobre)

11 Młoda matka ma dziecko chore na fenyloketonurię. Jej siostra jest również chora na fenyloketonurię a jej druga siostra jest zdrowa i chciała by mieć dziecko. Jakie jest prawdopodobieństwo że urodzi zdrowe dziecko:
a) 100%
b) 50%
c) 10%
d) powyżej 1%
e) populacyjne, wywiad nie ma tu znaczenia

12 Choroby dziedziczone zgodnie z prawem mendla to:
a) zespół kruchego chromosomu X
b) jakieś inne
c)
d)
e)

13 Choroba Laberta dziedziczona jest:
a) mitochondrialnie
b)
c)
d)
e)

14 Enzymy restrykcyjne są to:
a) białka
b) jakieś inne dziwne odpowiedzi, ale nie było możliwości wybrania więcej niż jednej więc – a

15 Rozszczep wargi i podniebienia.... coś tam jakaś dysplazja czy malformacja

16 Najczęstszą aberacją jest:
a) translokacja niezrównoważona w downie
b) Patau
c) Edwardsa
d) Klinefertera
e) Coś jeszcze?

17 Translokację zrównoważoną przedstawia zapis:
a) 46,XX,der(coś tam)
b) 45,XX,der(coś tam)+21
c) 45,XX,der
d)
e)

Pytania otwarte:
18 Wymień 4 przyczyny genetyczne powodujące niepłodność o mężczyzn: - pytanie na 4 punkty

19 Podaj definicję agenezji............................

20 Mutacje .......................... są przyczyną wielu chorób mi. Choroby Chuntingtona i zespołu łamliwego ch. X. [dynamiczne]


PYTANIE KTÓRE POWTÓRZYŁY SIĘ Z 2005 – numery jak na ksero (ewentualnie lekko zmienione):
21 Efekt teratogenny jest skutkiem:
a) uszkodzenia DNA lub/i innych molekuł w wielu komórkach w okresie organogenezy

22 U podstaw choroby Alzheimera o wczesnym początku leży:
Chodziło o Prosenilinę 2 albo 1 (inne odpowiedzi wg można było wyeliminować)

23 Prawdziwe są stwierdzenia: (nie zmienione)
a) o genopatii...
b) o blastopatii...
c) o embriopatii
d) o fetopatii...
e) wszystkie

24 (30.) Dla genów homeotycznych prawdziwe są: (nie zmienione)
[a]

25 (31.) Mutageny chemiczne działanie biologiczne mogą wywierać poprzez: (nie zmienione)
[e]

26 (33.) Xeroderma pigmentosum, ataksja teleangiectasia, zespół Blooma należa do zespołów (nie zmienione)
[a]

27 (35.) Coś podobnego – nie koniecznie w takiej formie – pytanie o onkogeny

28 (40.) Niestabilność mikrosatelitarna (na pewno było to pytanie ale czy w 100% identyczne?)

29 (41.) Do genów mutatorowych zaliczamy geny: (nie zmienione)
[a]

30 (65.) Nosicielkom mutacji genu BRCA 1 zalecisz badania profilaktyczne: (pytanie identyczne)

31 (76.) Onkogeny są aktywowane poprzez: (pytanie identyczne)
[e]

32 (78.) Nowotwory rozwijają się na skutek: (pytanie chyba identyczne)
[b]

33 (115.) Mutacje genu BRCA1 prowadzą do wystąpienia:
a) wyłącznie nowotworów piersi,
b) wyłącznie nowotworów jajnika,
c) nowotworów piersi i/lub jajnika,
d) nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego i trzustki
e) prawdziwe są wszystkie powyższe

34 (118.) Proces karcynogenezy można schematycznie podzielić na następujące kolejno etapy:
a) inicjacja, promocja, progresja
b)

35 plejotropizm
36 holoprosencefalia
37 pierwotna wada w sekwencji Pottera
38 zespół WAGR
39 SCE
40 kraniostenoza
41 najczęstsza choroba monogenowa - mukowiscydoza
42 test potrójny i test PAPPA
43 aplazja

44 Co robia geny mutatorowe:
a. Wymiana zle sparowanych zasad
b. Łączenie rozerwanej nici
c. usuwanie (chyba) dimerow w DNA

45 Co powstaje po zmienieniu protoonkogenu
a. onkogen

46 Jak moze powstac onkogen?
a. kiedy protoonkogen zostanie przeniesiony pod silny promotor
b. gdy na skutek translokacji powstaje nowy gen
c. a i b
d. gdy protoonkogen zostanie przeniesiony w miejsc, gdzie zostanie wyciszony
e. gdy supresorowy zostanie przeniesiony pod silny promotor

47 przyczyna Pradera-Willego
a. mikrodelecja w regionie matczynym na ch.15
b. disomia uniparentalna ojcowskiego
c. imprinting genowy ojcowski
d. bledy w metylacji matczynego

48 Prawdziwe zdanie o mitochondrialnym DNA
a. nie koduje enzymow
b. dziedziczy sie w linii meskiej
c. w linii zenskiej

49 Neurofibromatosis
a. autos. dominujaca, mutacja genu NF-1, ktory na poziomie kom jest recesywny
b. autos. dominujaca, mutacja genu NF-1, ktory na poziomie kom jest dominujaca

50 Dziewczynka zgrzyta zebami, do 12mż jej rozwoj byl normalny, stereotypy (cos z rekami), jaki gen nalezy zbadac:
a. UBE
b. MCPE (chyba)

51 Dla jakiego dziedziczenia charakterystyczne sa: zmienna ekspresja, nowe mutacja.

52 Jakie prawdopodobienstwo urodzenia dziecka z fenyloketonuria ma kobieta, ktorej rodzice byli zdrowi, siostra ma chora corke i druga siostra jest chora:
a. 100%
b. 50%
c. 10%
d. 1%
e. populacyjne, wywiad nie jest istotny

53 Zjawisko w ktorym objawy wystepuja w coraz wczesniejszym wieku to:
a. antycypacja

54 Kobieta bez wad cewy nerwowej w wywiadzie ile kw. foliowego powinna zarzywac
a. 0,4 mg/d przez 3 miesiace przed ciaza i caly okres ciazy
b. 0,4 mg/d przez 3 miesiace przed ciaza i 1 trymestr ciazy

55 Mutacja genu p53 jakiego zespolu dotyczy
a. Li-Fraumeni

56 Badanie molekularne, jakie zaproponujesz pacjentce, bedzie obejmowalo miejsce mutacji:
a) BRCA1
b) MLH1
c) MSH2
d) MLH1 i MSH2
e) BRCA1, MLH1, MSH2.

57 Wczesniej był podany opis, z ktorego wynikalo, ze kobieta miala wykrytego raka piersi w wieku 36lat, ale jej dwie krewne chorowaly na: 1. rak jajnika, 2. rak trzonu macicy. Oba przypadki po 50r.ż.

58 Wybierz prawidłowy zapis kariotypu:
a) 46,XX,der(14;21)(q10,q10)
b) 46,XX,der(14,21)(q10;q10),
c) 46,XX,der(14;21)(q10;q10)
d) 46,XX,der(14,21)(q10,q10)
e) 46,XX,der(1421)(q10q10)

59 Nowotwory:
a) mogą występować sporadycznie i dziedzicznie
b) mogą występować sporadycznie, dziedzicznie i rodzinnie
c) nie ma takiego pojęcia jak nowotwory dziedziczne
d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe
e) wszystkie odpowiedzi błędne

60 mutację dynamiczne w sekwencjach kodujących występują:
a) w chorobie Huntingtona
b) w zespole kruchego X
c) w dystrofii miotonicznej
d) we wszystkich
e) w żadnej z powyższych

61 Mutageny chemiczne działają przez:
a) tworzenie adduktów do DNA
b) wytwarzanie wolnych rodników
c) tworzenie adduktów z mikrotubulami
d) wszystkie z powyższych
e) żadne z powyższych

62 największe prawdopodobieńswto wystąpienia młodzieńczej postaci Alzheimera wiąże się z allem:
a) ApoE2
b) ApoE3
c) ApoE4
d) Coś tam jeszcze, nie pamiętam

63 Geny hometyczne ( pytanie z testu z 2005 r.- pyt 30)

64 Choroba Huntingtona ( pyt z 2005, pyt-74)

Wersja 2

65 Ryzyko poronienia w wyniku amniocentezy
1)10%
2)0,5-1%
3)1-2%
4)0%
5)100%

66 w którym z zespołów występują miesaki
1. VHL
2. Li-Fraumeni
3. mukowiscydoza(chyba)
4. Siatkówczak
5. MEN-1

67 Ile jest mutacji wykrytych w BRCA1
1. 2
2. 3
3. 4
4. 10 000

68 Chromatyną nazywamy:
a) kompleks kwasy nukleinowe-białko, który jest widoczny w jądrze interfazowym, jako substancja wykazująca zróżnicowany stopień zagęszczenia-kondensacji.
b) kompleks kwasy nukleinowe-reszta fosforanowa-cukier-białko, który jest widoczny w jądrze interfazowym, jako substancja wykazująca jednorodny stopień zagęszczenia-kondensacji.
c) kompleks kwasy nukleinowe-białko, który jest widoczny w profazie, jako substancja wykazująca zróżnicowany stopień zagęszczenia-kondensacji.
d) kompleks kwasy nukleinowe reszta fosforanowa-cukier-białko, który jest widoczny w metafazach, jako substancja wykazująca jednorodny stopień zagęszczenia-kondensacji
e) kompleks kwasy nukleinowe reszta fosforanowa-cukier-białko, który jest widoczny w profazie, jako substancja wykazująca zróżnicowany stopień zagęszczenia-kondensacji.

69 Który zapis jest prawidłowy:
a) 46,XXr(7)(p22q36)
b) 46,XXr(7)(p22,q36)
c) 46,XXr(7)(p22;q36)
d) 47,XXr(7)(p22q36)
e) 47,XXr(7)(p22.q36)

70 Jakich technik barwienia używa się w cytogenetyce klasycznej
1) prążki G, barwienie GTG
2) prążki C, barwienie CTG
3) AgNOR
4) prążki T, barwienie TTG
5) prążki R, barwienie RTG
6) FISH
7) test metylacji
CGH
9) LOH
Prawidłowa odpowiedz to:
a) 1,2,3,4,5
b) 1,2,6,7,8
c) 1,2,7,8,9
d) 3,4,5,6,7
e) 2, 4,6,8,9

70 Test bleomycynowy wykonuje się w celu:
a. sprawdzenia czy doszło do wymiany chromatyd siostrzanych
b. sprawdzenia efektu genotoksycznego dowolnego związku chemicznego
c. określenia niestabliości chromosomowej
d. odpowiedzi a i c
e. odpowiedzi b i c

71 Sonda w FISH to:
a. odcinek pojedynczej nici DNA wyznakowany bezpośrednio
b. odcinek podwójnej nici DNA wyznakowany bezpośrednio
c. odcinek pojedynczej nici DNA wyznakowany pośrednio
d. odcinek mRNA wyznakowany pośrednio lub bezpośrednio
e. odpowiedzi b i d

72 Metoda SSCP, wskaż nieprawidłową odpowiedź:
a. to metoda przesiewowa
b. wykorzystuje pojedyncze nici DNA
c. jest przeprowadzana na żelu poliakrylamidowym
d. jest najbardziej czułą metodą molekularną
e. pozwala na znalezienie mutacji punktowej

73 Ile trwa hodowla limfocytów krwi obwodowej:
a. 24h
b. 24h i 48h
c. 72h
d. tydzień
e. 3 tygodnie

74 Chromosom Y to:
a. akrocenrtyk z satelitami
b. metacenrtyk
c. akrocenryk bez satelit
d. submetacentryk
e. metacenrtyczny z satelitami

Wersja 2
Otwarte:
75 Podaj 3 sytuacje, w ktorej nie ma dziedziczenia jednogenowego dominujacego.
76 Na podstawie definicji trzeba bylo napisac ze chodzi im o: izochromosom i fenokopie
77 Nie pamietam dokladnie, ale cos w stylu co jest wskazaniem do wykonania badan prenatalnych wg Komisji Europejskiej?

Testowe
78 Ktora z chorob jest wynikiem mutacji w genach homeotycznych?
Chyba chodzilo o chorobe Waardenburga
79 Co wystepuje w asocjacji VATER?
80 Jak dlugo trwa hodowla limfocytow?
81 Co jest potrzebne do metody sekwencjonowania Sangera?
A. znakowane dideoksynukleotydy
B. znakowana polimeraza
C. znakowane startey
cos tam ...
82 Ktory czynnik infekcyjny wywoluje zacme, gluchote i cos jeszcze?
Wg mnie rozyczka
83 Ktora z chorob jest najczestsza?
A. mukowiscydoza
B. fenyloketonuria
C. choroba Beckera
cos tam ...
84 Matka chora na fenyloketonurie i nie stosuje sie do diety. Co bedzie dzieciakowi?
85 Ktore metody sluza do badania aberracji w nowotworach:
A. cytogenetyki klasycznej
B. cytogenetyki molekularnej
C. LOH
D....
E. A i B

Zestaw 4:
86 Czym się charakteryzuje chromosom akrocentryczny?( na ramieniu krótkim/długim satelity/telomery)
87 Co kodują protoonkogeny?receptory czynników wzrostu
88 chromosom philadelfia
89 najczęsciej występująca choroba monogenowa w populacji europejskiej?(mukowiscydoza, fenyloketonuria,ch. Huntingtona,kruchy X)
90 ch. Huntingtona: (a:dziedziczenie monogenowe,b: środowiskowe)
91 Jak dziedziczą się polimorficzne apoE(dominująco, recesywnie, sprzężone z X)
92 Jakie wiązania rozcinają enzymy restykcyjne?( peptydowe,estrowe, nukleotydowe,wodorowe)
93 W jakich zespołach występuje niskorosłość?(z. Downa,Turnera, Klinefeltera, Pradera-Willego)
94 z. Williamsa- objawy
95 Kryteria rozpoznania Pradera-Willego
96 CHARGE
97 Mukowiscydoza
98 Jaka choroba dziedziczy się dominująco w sprzężeniu z X? krzywica D-oporna
99 Zespół Blooma jakiego dotyczy genu? BLM
100 Nerwiakowłókniaki, guzy mózgu, rdzenia są charakterystyczne dla: (Men2, NF2, LiFraumeni)

otwarte:
101 Jak można zdefiniować niepłodność?
102 coś mniej więcej: Jakie są kryteria dziedzicznej predyspozycji do raka piersi/jajnika(3przykłady)

zestaw 3:
103 mutacje dynamiczne-jakie geny:frm1, it15
104 ze zdjęcia rozpoznac-zespół Patau
105 co to jest aplazja

106 w otwartych natomiast wyjaśnić agnezję

Zestaw 1:
107 Zdjęcie - chyba zespół Patau
108 Kariotyp: chyba delecja na chromosomie 14
109 Co jest pierwotną przyczyną sekwencji Pottera:
1. niedorozwój łożyska ( czy jakoś tak )
2. hipoplazja nerek
3. niedorozwój żuchwy
i jakieś jeszcze 2 odpowiedzi

110 matka w ciązy 12 tydzień-USG wykazało niekostnienie nasady kości nosowej.Co robisz?
-amniopunkcja
-proponujesz usunięcie ciązy
-kordocenteza
-badanie AFP w płynie owodniowym

111 kobieta okolo 28 lat,
C1-nieprawidłowy wynik testu potrójnego i PAPPA-ale dziecko zdrowe
C2- co robmy?

112 zdjecie z zesp Edwardsa: bródka do tyłu, palce zachodzące 2 i 5 u dłoni

113 zdefiniowac niepłodnosc

114 ryzyko powikłań w kordocentezie ( %)

115 2 lub 3 pytania o zesp Retta- charakterystyczny ruchy dłoni

116 przyporządkowac choroby autosomalnie dominujące i autosomalnie recesywne-szeroki wachlarz chorób
-zesp. nadnerczowo płciowy
-alzheimer
-huntington
-DMD,BMD
-dystrofia miotoniczna
-achondroplazja...i inne

Napisalem juz kilka pytan z wersji 2 ale jeszcze mi sie cos przypomnialo:
117 Co to jest micrognathus i w jakiej sekwencji wystepuje?
118 2 pytania o zespol Retta.
119 Wskazac zespoly genetyczne, w ktorych wystepuje niskoroslosc.
120 Ryzyko poronienia przy amniopuncji:
A. 1-2%
B. 3-4%
C. 0,5 - 1%
cos tam ...

121 Co nie jest zmiana skorna w zespole Recklinghausena:
A. nerwiakowlokniaki
B. piegi w okolicy pachwinowej
C. piegi w okolicy pachowej
D. plamy typu cafe au lait
E. nerwiakowlokniaki splotowate
122 Chodzilo o procenty ile stanowia nowotwory dziedziczne, wady wrodzone uwarunkowane wieloczynnikowo i cos jeszcze w 1 pytaniu.

zestaw 1

123 mutacje dynamiczne w rejonach kodujacych(CAG-HD) i niekodujacych(fraX-CCG,dys.miotoniczna-CTG,niezbornosc Friedreicha-GAA)

124 mut. dynamiczne;coraz mlodszy wiek wystepowania objawow albo coraz silniejsze objawy
-pardox Sharmana
-antycypacja

125 brak mutacji w genie BRCA1
-wykluczenie rodziny z badan profilaktycznych
-niemozliwe zachorowanie na nowotwor piersi/jajnika wsrod czlonkow tej rodziny

126 zacma, gluchota, wady serca
-zespol Gregga

127 pytanie o ryzyko dla pacjentki w ciazy-i tu zaczynaja sie schody, bo nie pamietam, czy;1.na PKU chore bylo jej pierwsze dziecko+dziecko jej siostry, 2.jej pierwsze dziecko+jej siostra...-ze jej dziecko bedzie chore
-populacyjne
-wyzsze niz populacyjne
-jak w pierwszej ciazy
-wyzsze niz w pierwszej ciazy

128 ktore objawy nie sa charakterystyczne dla Pradera-Willego?
-w czterech odpowiedziach wystepowala albo hiperfagia, albo otylosc

129 co jest deformacja?(poprawne byly chyba 4 z 5)

130 cos z hipogonadyzmem hipergonadotropowym-turner, klinefelter

131 teratogenne dzialanie RTG

132 zespol nadnerczowo-plciowy

133 moje ulubione-ile chromosomow zawiera komorka somatyczna?

134 prawidlowy zapis z chromosomem pochodnym

135 cos z prenatalna diagnostyka trisomii...dokladnie nie pamietam, ale chyba jakimi testami mozna je wykryc, a w odpowiedziach byly podane po dwa

136 cechy charakterystyczne dziedziczenia aut.dom, aut. rec

137 nowotwory
-dzidziczne, rodzinne, sporadyczne

138 kryteria HBCss,HBOC, HOC
w kazdym wariancie po 2

139 mutacje w genie BRCA1 powoduja
-HBCss,HOC,HBOC

140 wskazania do wykonania badan genetycznych(w/w zespoly)
-wywiad+dane rodowodowo-kliniczne

141 nowotwory w zespole LynchII

142 lynch-kryteria

143 co zle w patogenezie ch.Alzheimera?
-apoE1,2,3,4

144 geny supresorowe-recesywny efekt dzialania na poziomie komorkowym

145 rysunek kariotypu- jaka abberacja?
kolejne pytanie odnosilo sie do powyzszej abnormalnosci


z 2005roku:
146 heterozygota zlozona
147 mukowiscydoza-objawy-105
148 nie jestem pewna, czy powtorzylo sie pytanie o niebieskie twardowki-o.i
149 skroty mutacji
150 anemia sierpowatokrwinkowa-55
151 MEN2-67
152 prawidlowa liczba powtorzenCAG-66
153 teoria Knudsona-73
154 aktywacja onkogenow-76
155 dziedziczenie aut.rec
156 (106)-nieprawidlowy skrot do metody
MN-makrojadra

157 Prog dziedziczenia pojawia sie w takich chorobach jak:
dystrofia miotoniczna
ch.Duchnea
zespol lamliwego chrom.x
stopy konsko szpotawe

158 W badaniu USG stwierdzono niedostateczny rozwoj kosci nosowej
w zespole Downa
w rozczepie wargi i poodniebienia
.
.
159 Zespol lamliwego chrom.X wystepuje:
1/4000 mezczyzn,1/8000 kobiet
dziedziczy sie autosomalnie dominujaco jako cecha sprzezona z plcia
jakis gen UEA23 czy cos takiego ale to zla odpowiedz

160 szczegolowe badanie USG stwierdza
budowa anatomiczna dziecka
aberracje chromosomowe
zespol Downa
i kombinacja odpowiedzi

161 choroba Pradera Willego roznicuje sie z (nie wiem o co chodzi ale tak bylo)z choroba:
Angelmana
dystrofia miotoniczna
ch.Duchnea

162 matka urodzila chore dziecko z rozczepem podniebienia,drugie zdrowe,jakie jest prawdobienstwo ze nastepne bedzie chore
identyczne jak przy pierwszej ciazy,pod warunkiem ze bedzie zazywac kwas foliowy
populacyjne
i kombinacje

163 mimo wspolzycia kobieta nie moze zajsc w ciaze,kiedy mozna powiedziec ze jest nieplodnosc:
po 6 miesicach prob
po 12 miesiacach-i to byla napewno dobra odpowiedz

164 bylo pytanie o holoprosencefalie co to jest-to jest brak prawidlowego zespolenia spoidla mozgu-jest w Friedmanie

165 objawy nerwiakowlokniakowatosc typu 2

166 pytanie otwarte w 2wersji:w niektorych chorobach genet.jest wieksze predyspozycja na zapadniecie na ch.nowotworowe wymin takie przypadki-3 nie dominujacego.

167 w 1 wersji-jakie sa przypadki gdzie moze wystapic dziedziczenia sprzezone z plcia-recesywne u kobiet-5 przypadkow,odpowiedz-zespol Turnera,translokacja Roberstonowska,kobieta z kariotypem meskim,i jeszcze 2 nie pamietam..