Wendorff  J. (2010), Autyzm a padaczka. W: T. Pietras, A. Witusik, P. Gałecki (red.), Autyzm – epidemiologia, diagnoza i terapia

 

Występowanie padaczki u dzieci i młodzieży z zaburzeniami z kręgu autyzmu

 

Dla wstępnej oceny rodzaju zaburzeń napadowych u dzieci z padaczką bardzo pomocne jest zarejestrowanie obrazu napadów przez rodziców kamerą video w warunkach naturalnych dziecka, w domu. W wywiadzie należy zwrócić uwagę na częstotliwość napadów, rodzaj zachowań napadowych, czas ich trwania, czynniki prowokujące i zachowania ponapadowe, a także fakt występowania napadów w czasie snu lub po wybudzeniu

 

Obserwowane u dziecka napady padaczkowe na ogół mają stereotypową morfologię, brak jest możliwości przerwania napadu w dowolnym czasie, trwają 3-4minuty, a w ich następstwie charakterystyczny jest sen ponapadowy, a czasami stan pomroczny.

 

Szczególną postacią napadów niepadaczkowych ujawniających się u dzieci z autyzmem, zwłaszcza w przebiegu zespołu Retta, są tzw. napady hiperwentylacyjne. Zdarzają się w czasie czuwania, poprzedzone oddechem typu Valsalvy, z następowym tachypnoe. Takie zachowania mogą prowokować prawdziwe napady padaczkowe lub niepadaczkowe.

 

W badaniach nad padaczką w autyzmie i praktyce neurologicznej wykorzystuje się współczesne metody diagnostyczne, przede wszystkim metodę videoelektroencefalografii (videoEEG). Metoda ta precyzyjnie wskazuje na lokalizację początku napadu, a zwłaszcza jest użyteczna dla różnicowania napadów padaczkowych i natury niepadaczkowej. Głównym kryterium różnicowania napadów jest analiza morfologii napadów z synchronicznie zapisaną czynnością napadową w badaniu videoEEG.

 

 

Encefalopatie padaczkowe wczesnego dzieciństwa a zaburzenia z kręgu autyzmu

Padaczka stanowi najczęstszy problem diagnostyczny i terapeutyczny w neurologii dziecięcej. Uważa się, że ok. 1/3 przypadków padaczki rozpoczyna się w wieku dziecięcym.

 

Koncepcja encefalopatii padaczkowych jest oparta na stwierdzeniu, że agresywne napady padaczkowe, a także epileptogenna czynność elektrograficzna w okresie szczególnie nasilonych procesów dojrzewania mózgu, są podstawowymi przyczynami neuropsychologicznego pogorszenia lub trwałej regresji. Poznawcze i psychologiczne ubytki są następstwem głównie korowych zmian w wyniku zmniejszania się dystrybucji receptorów glutaminowych i upośledzonej neutrogenezy.

Nieprawidłowa, wzmożona aktywność padaczkowa jest specyficzna, zarówno od wieku, reakcją pobudzenia neokortykalnego na różne bodźce patologiczne, zarówno działające lokalnie, jak i w sposób uogólniony.

 

Zależna od wieku reakcja epileptogenna jest odmienna w poszczególnych okresach dojrzewania mózgu, przyjmując odmienną formę elektorencograficzną.

 

Lista zespołów napadowych rozpoczynających się w okresie noworodkowym, niemowlęcym i wczesnego dzieciństwa:

a)      wczesna encefalopatia Miokloniczna

b)      zespół Otahara

c)      zespół Westa

d)      zespół Dravet

e)      zespół Lennoxa-Gastauta

f)       zespół Landara – Kleffnera

g)      padaczka z ciągłym wyładowaniem zespołów iglicy- fali we śnie wolnofalowym

h)      stan Miokloniczna w postępujących  encefalopatiach

 

 

Zespoły padaczkowe, w których obrazie klinicznym ujawniają się zaburzenia autystyczne

 

Zespół Westa

Warunkują 2 typowe objawy:

- napady zgięciowe

- charakterystyczny zapis elektroencefalograficzny: hipsarytmia ( szczegółowy typ uogólnionej dysrytmii w badaniach EEG stwierdzony w czasie międzynapadowym)

 

Zahamowania rozwoju psychoruchowego i uszkodzenie funkcji poznawczych jest obserwowane w większości przypadków tego zespołu, ale nie należy obecnie do bezwzględnych kryteriów rozpoznawczych.

 

Typowe napady zgięciowe pojawiają się w 3miesiącu życia, a etiologia zespołu jest w większości objawowa. Wśród czynników etiologicznych należy wymienić główne schorzenia uwarunkowane, jak:

- choroby nerwowo-skórne

- zaburzenia metaboliczne

- następstwa uszkodzeń chromosomalnych

- encefalopatię niedokrwienno-niedotleniową przed- i okołoporodową

- krwotoki wewnątrzmózgowe

- wady oun

 

W 5% zespół ma charakter samoistny

 

 Pierwsze badania nad występowaniem autyzmu u dzieci z zespołem Westa prowadzono w 1981r. Zaburzenia psychiczne pod postacią zespołu nadruchliwości i autyzmu stwierdzono u 28%.

Autyzm w zespole Westa może ujawnić się również u dzieci z normą intelektualną.

Autyzm może pozostać jako jedyne zaburzenie psychiczne już po ustąpieniu padaczki. W większości przypadków zachowania autystyczne można stwierdzić już w 2rż, razem z narastającym UU

 

Zespół Dravet

Ciężka padaczka Miokloniczna okresu niemowlęcego (1:40000) budzi znaczne zainteresowania epileptologów dziecięcych, ze względu na swoje genetyczne podobieństwo do zespołu padaczki z drgawkami gorączkowymi.

Początek jest związany z występowaniem napadów nietypowych drgawek gorączkowych.

Zespół charakteryzuje się znacznymi trudnościami w leczeniu, jak i niekorzystnym postępującym przebiegiem do 5-6rż.

 

Wg badań:

- deficyt neuropsychologiczny dotyczący możliwości ruchowych, językowych, wzrokowych

- koordynacja wzrokowo-ruchowa najbardziej upośledzona

- pobudzenie ruchowe i cechy autystyczne

 

Zaliczany jest do grupy padaczek o nieustalonej klasyfikacji uogólnionej czy zlokalizowanym początku.

Napady mają wieloogniskowy charakter w różnych okolicach korowych, zwłaszcza w środkowej części płatów czołowych i okolicy centralnej

 

Zespół Lennoxa-Gastauta (L-GS)
Charakteryzuje ten zespół triada objawów:

         napady padaczkowe (toniczne, atoniczne, nietypowe napady nieświadomości)

         zmiany w badaniu elektocencefalograficznym

         zahamowanie / spowolnienie rozwoju intelektualnego z zaburzeniami osobowości

 

Należy do najtrudniej leczących się zespołów padaczkowych, w których stosuje się leczenie alternatywne: stymulację nerwu błędnego oraz dietę ketogenną.

 

Stan elektryczny we śnie wolnofalowym, nabyta afazja padaczkowa (zespół afazji nabytej, zespół Landara- Kleffnera)

„padaczka z ciągłymi wyładowaniami we śnie wolnofalowym, charakteryzująca się występowaniem wielu rodzajów napadów w okresie snu oraz nietypowych napadów nieświadomości w czuwaniu”

 

Typową cechą jest stała, rozlana czynność z wyładowaniami iglicy-fali we śnie wolnofalowym,. Czas trwania padaczki obejmuje na ogół dość długi okres, kilku lat, i mimo że rokowanie dotyczące napadów jest zwykle korzystne, to prognoza tego zespołu jest poważna, ze względu na współistniejące zaburzenia neuropsychologiczne.

 

Wariantem tego zespołu jest nabyta afazja padaczkowa pojawiająca się w wieku 2-8lat. Zwraca się uwagę na częsty defekt neuropsychologiczny i zaburzenia psychiatryczne, które mogą przypominać zachowania autystyczne.

 

 

 

Występowanie autyzmu w padaczce w badaniach populacyjnych chorych z padaczką

Występowanie napadów padaczkowych, czy padaczki u dzieci z autyzmem jest dobrze udokumentowane i uznane za jeden z istotnych objawów towarzyszących autyzmowi, który wielokrotnie wymaga konsultacji i współdziałania w terapii neurologa dziecięcego.

 

Brakuje prac nad występowaniem autyzmu  populacji dzieci chorych na padaczkę w zależności do wieku rozwojowego.

 

Wczesne rozpoznanie przez neurologów autyzmu u chorych z padaczką ma potencjalnie duże znaczenie dla poprawy stanu chorego, ze względu na możliwość uzyskania co najmniej u znacznego odsetka dzieci poprawy po włączeniu wczesnej interwencji psychiatryczno-psychologicznej.

 

Badania EEG u chorych z autyzmem, regresja autystyczna, regresja padaczkowa

Dzieci z autyzmem często są kierowane do pracowni EEG, gdy leczący podejrzewa ujawnienie się napadu padaczkowego. Zapis EEG trwa 1-7 dni

 

Istnieje fakt częstego ujawnienia się u dzieci z autyzmem, nawet bez napadów padaczkowych, częstych zmian padaczkopodobnych w EEG (59%). Były to:

- ogniskowe zespoły fal ostrych

- wieloogniskowe fale ostre

- uogólnione zespoły iglicy-fali

- napadowa czynność wieloiglic

 

Zmiany padaczkopodobne w zapisie międzynapadowym ujawniają się również często u pacjentów z napadowymii zaburzeniami niepadaczkowymi.

 

Regresja padaczkowa

Badania w zakresie licznych grup chorych na padaczkę wskazują pogarszający się przebieg dotyczący stanu intelektualnego u co najmniej 10% dzieci badanych długoczasowo. Jest to proces mogący mieć uwarunkowania wieloczynnikowe. W tym przede wszystkim nasilenie się objawów zaburzeń poznawczych zależeć może od postępującej etiologii w padaczkach objawowych, narastania częstości napadów, nieprawidłowego leczenia, a także niekorzystnych warunków socjalnych.

 

Wendorff stwierdził istotną korelację występowania niektórych uogólnionych form zapisu padaczkowego z ujawnieniem się zaburzeń poznawczych, dotyczących głównie mowy i uwagi u dzieci nieleczonych z łagodną padaczką częściową, z wyładowaniami w środkowej skroni, czyli padaczka rolandyczna.

 

Czynność napadowa w padaczce utrzymuje się i ma charakter długotrwały, jak np. w zespole Landara-Kleffnera, może być przyczyną utrzymujących się zaburzeń czynności poznawczych oraz zaburzeń zachowania na skutek negatywnego wpływu na dojrzewanie mózgu w tym okresie wczesnodziecięcym, w którym proces plastyczności mózgu jest szczególnie nasilony

 

Regresja autystyczna wyraża się przede wszystkim utratą komunikacji słownej. Jako taki stan przyjmuje się sytuację, gdy dziecko z zaburzeniami komunikacji pozasłownej i zachowań społecznych utraciło zdolność porozumiewania się wcześniejszego lub regresja nastąpiła jeszcze wcześniej niż dziecko miało możliwość opanowania znaczenia i stosowania zrozumiałej mowy.