Podział chorób dziedzicznych
" Choroby jednogenowe
 Autosomalne
" Dominujące  achondroplazja, neurofibromatoza
" Recesywne  fenyloketonuria, mukowiscydioza
Mechanizmy chorób dziedzicznych
 Sprzężone z płcią
" Dominujące  krzywica oporna na wit. D
" Recesywne  hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne a
" Choroby wieloczynnikowe
 Wady rozwojowe
 Schizofrenia
 Miażdzyca
 I inne
Choroby jednogenowe (dominujące) Choroby jednogenowe (recesywne)
" Zaburzenia w budowie białek strukturalnych
" Brak białek enzymatycznych
" Zmniejszenie ilości białek regulatorowych
" Brak białek receptorowych
" Zmniejszenie ilości białek receptorowych
" Brak białek regulacyjnych
" Delecja genów supresorowych
" Hemoglobinopatie dotyczące łańcucha beta
" Produkcja toksycznych białek
hemoglobiny
" Hemoglobinopatie dotyczące łąńcucha alfa hemoglobiny
1
Bloki metaboliczne Szlak metaboliczny
" W organizmie funkcjonują szlaki metaboliczne
będące ciągiem przemian biochemicznych  jedna A
substancja (A) przekształcana jest w drugą (Z)
1
poprzez szereg stadiów pośrednich (B, C, D, itd.).
" Każdy etap przekształcenia katalizowany jest przez
B
określony enzym.
2
" Brak enzymu katalizującego określoną reakcję szlaku
metabolicznego wywołuje tzw. blok metaboliczny.
C
" Blok metaboliczny powoduje nagromadzenie
3
substratu dla brakującego enzymu, przy
jednoczesnym braku produktu reakcji przez niego
D
katalizowanej.
Szlak przemian
Bloki metaboliczne
fenyloalaniny
A
1
B
2
C
3
D
2
Fenyloketonuria Albinizm
Alkaptonuria Choroby spichrzeniowe
" Choroby spichrzeniowe wywołane są niedoborem enzymów
odpowiedzialnych za rozkład polimerów obecnych w
komórkach.
" Pierwszy typ chorób spichrzeniowych związany jest z
niezdolnością do rozkładu glikogenu. Niezdolność do rozkładu
tego związku prowadzi do szybkiego pojawienia się objawów
chorobowych związanych z niezdolnością (wiekszą lub
mniejszą) do uzyskiwania glukozy z glikogenu. W następnej
kolejności pojawiają się objawy wywoływane przez uszkodzenie
komórek przez zmagazynowany nadmiar glikogenu.
" Drugi typ chorób spichrzeniowych związany jest z niezdolnością
do rozkładania i usuwania z komórek związków  wycofanych z
obiegu . W chorobach tych objawy ujawniają się póz
niej i
narastają w miarę gromadzenia się szkodliwych substancji w
komórkach.
3
Przemiany
Glikogenozy
glikogenu
" Synteza i rozkład glikogenu wymaga aktywności
wielu enzymów. Niedobór jednego z enzymów
prowadzi do zaburzeń w depolimeryzacji glikogenu, a
co za tym idzie, zaburzeń w uruchamianiu
magazynów glukozy.
" Glikogenoza typu I (von Gierkego)  komórki nerek i
wątroby sa przeładowane glikogenem. Adrenalina i
glukagon nie powodują uwalniania glukozy. U
chorych występuje ketoza i hyperlipidemia. U chorych
brak aktywności glukozo-6-fosfatazy.
Glikogenozy Glikogenozy
" Glikogenoza typu II (Pompego)  brak alfa-1-4-
glukozydazy degradującej glikogen gromadzący się
w lizosomach. Choroba kończy się śmiercią.
" Glikogenoza typu IV (Andersena)  brak enzymu
rozgałęziającego. Gromadzi się polisacharyd mający
niewiele punktów rozgałęzienia. Choroba kończy się
śmiercią.
" Glikogenoza typu V (McArdle a)  brak fosforylazy
mięśniowej  mała tolerancja na wysiłek.
Nienormalnie wysoka zawartość glikogenu w
mięśniach szkieletowych.
Glikogen w komórkach nerki Glikogenoza typu V u cielęcia
4
Glikolipidy Patogeneza chorób spichrzeniowych
Gangliozyd GM1
Patogeneza chorób spichrzeniowych Patogeneza chorób spichrzeniowych
5
Lipidozy i polisacharydozy Lipidozy i polisacharydozy
" Mannozydoza  występuje w dwu formach  jako " Zespół Hurlera  brak alfa-iduronidazy  zaburzenia
alfa-mannozydoza i beta-mannozydoza. Zaburzenia rozpadu glikozaminoglikanów. Dochodzi do
rozkładu oligosacharydów zawierających mannozę i gromadzenia związków macierzy pozakomórkowej.
acetylo-glukozaminę. Występuje u człowieka. Alfa- Występuje u człowieka, ale była również stwierdzana
mannozydoza wystepuje u bydła Aberdeen-Angus. u psa i kota.
Lipidozy i polisacharydozy
" Choroba Gauchera  brak glukocerebrozydazy 
gromadzenie glukocerebrozydów w komórkach
wątroby i śledziony. Występuje również u psów.
Leukocyt ze złogami glukocerebrozydu Hepatosplenomegalia
6