initAd();



































  Biochemia
  Biotechnologia
  Fizjologia
  Genetyka
  Medycyna
  Mikrobiologia
  Inne








   Biologii komórki
   Biologii molekularnej
   Medycyny molekularnej
   Histologii
   Botaniki
  
Leksykon medyczny
   Testy








   Botanika
   Budowa komórki
   Ewolucja
   Genetyka
   Medycyna
   Terminologia
   Zoologia








   A 
   B 
   C 
   D 
   E 
   F 
   G
   H 
   I 
   J 
   K 
   L 
   Ł 
   M
   N 
   O 
   P 
   R 
   S 
   Ś 
   T
   U 
   W 
   Z 
   Ż 
  Cała lista 








   Apoptoza
   PDB
   Biochemia
   Biotechnologia
   Czasopisma
   Książki
   Uczelnie
   Uniwersytety
   Zdjęcia

















 O nas
           Tu jesteś:  
Biologia.pl < Forum - Medycyna













Choroby dziedziczne

Wojtek Król, 5 lutego 2000:
Czy wszystkie choroby dziedziczone można wykryć badaniami prenatalnymi?

Władysław Majewski, 11 lutego 2000:
Oczywiście nie wszystkie.
Dla wielu chorób, o których wiemy na pewno, że są dziedziczne, wciąż nie znamy ani dokładnej lokalizacji powodujących je genów, ani też łatwych do wykrycia wskaźników biochemicznych (w szczególności, jeśli choroba genetyczna ujawnia się dopiero w wieku dojrzewania lub wręcz dojrzałym, to często związane z nią geny w ogóle nie ulegaja ekspresji w płodzie, a więc nie można wykryć i sprawdzić ich produktów.
Wiele innych chorób genetycznych wiaże się nie tyle z nieprawidłową budową białka produkowanego przez gen, co z błędami w niekodujących fragmentach DNA decydujących o jego ekspresji. Mówiąc inaczej: gen produkuje prawidłowe białko, ale w niewłaściwych ilościach lub w niewłaściwym momencie.
Inna grupa chorób genetycznych bardzo trudnych do wykrycia w badaniach prenatalnych to choroby będ�ce wynikiem nieszczęśliwego zbiegu kilku genów, z których każdy z osobna może funkcjonować poprawnie, ale razem nie potrafią ze sobą współpracować. Nasze komórki / tkanki są tak skonstruowane, że bardzo często przed najgroźniejszymi fatalnymi błędami chroni je kilka niezależnych mechanizmów. Każdy z nich z osobna może zawieść bez widocznych skutków dla danej osoby, ale gdy zawodzą wszystkie równocześnie skutki są tragiczne. Ironia losu polega na tym, że często wchodz�ce w grę geny są niesprawne w zakresie jednej funkcji, ale nadzwyczaj sprawne w innej roli, a więc ich udział w populacji jest całkiem wysoki (często na poziomie kilku procent!). Aby więc wykryć chorobę genetyczną lub predyspozycje do pojawienia się takiej choroby w przyszłości należałoby sprawdzić nieraz bardzo subtelne różnice w budowie kilkanastu różnych białek.
Tu przechodzimy do kolejnej przeszkody: względnie łatwo jest wykryć chorobę polegającą na tym, że białko X nie jest produkowane w ogóle lub jest nieaktywne. Trudniej, jeśli białko jest produkowane i aktywne, ale drobna zmiana strukturalna powoduje, że np. gromadzi się ono w niewłaściwych rejonach komórki lub jest mniej stabilne i szybciej się rozkłada. Testy pokazują, że białko jest i działa, ale jego efekty dalece odbiegają od niezbędnych potrzeb.
Na koniec powód decydujący: tylko niewielką część testów, które potrafimy wykonać w ramach badań naukowych umiemy skutecznie powtórzyć w masowej praktyce laboratoryjnej, mając do dyspozycji bardzo skromną próbkę, ograniczony czas i pieniądze... W praktyce więc badania prenatalne ograniczają się do testów na kilkadziesiąt, a w najbardziej "luksusowych": warunkach kilkaset najczęściej spotykanych defektów. Samo jednak wykrycie widocznych po prostu pod mikroskopem uszkodzeń lub przestawień chromosomowych pozwala wykryć większość przypadków groźnych skaz genetycznych, a dodanie do tego kilku testów metabolicznych podnosi skuteczność badań prenatalnych do poziomu ponad 90% chorób genetycznych ujawniających się w dzieciństwie.

Grzegorz Nalepa, 12 lutego 2000:
Są choroby wynikające z pojedynczych punktowych mutacji w określonych genach (czyli zmian jednego aminokwasu w bialku) - na przykład mukowiscydoza. Żeby taką chorobę wykluczyć w badaniach prenatalnych ze stuprocentową pewnoscią, trzeba by badać sekwencję całego genu, a to na razie nie jest możliwe z przyczyn technicznych i finansowych. Można projektować sondy molekularne rozpoznające najczęstsze mutacje w badanych genach, ale wtedy zamiast stuprocentowej pewności uzyskuje się np. osiemdziesięcioprocentowe prawdopodobieństwo, a to już nie to samo.

Powrót na listę














CZWARTEK13 września 2001



Sponsor serwisu:











Jak szukać?
 
Znajdź






Zobacz także:




Leksykon medyczny



Kurs histologii






Wiedza i Życie 





Świat Nauki 





dlaczego.pl 





gimnazjum.pl 





liceum.pl 






mapaPolski.pl 






pilot.pl 
















Serwis nominowany do 'Złotej witryny' konkursu Webfestival 2001.

standard HTML 4.0Copyright © 1996 - 2001Prószyński i S-ka SAemail: [e-mail]