W∏asne

króliki doÊwiadczalne

Cenne DNA

rdzennych Islandczyków

A

by ˝yç wÊród wulkanów i lo-
dowców Islandii, trzeba byç
specjalnym rodzajem cz∏owie-

ka, i to nie tylko w przenoÊni: 270 tys.
mieszkaƒców tego wyspiarskiego paƒ-
stwa, z których wi´kszoÊç to potomko-
wie VII-wiecznych wikingów, tworzy
jednà z najbardziej wsobnych popula-
cji na Êwiecie. Teraz marnotrawny syn
powróci∏ do swej ojczyzny, by odnaleêç
geny odpowiedzialne za choroby n´ka-
jàce nie tylko wyspiarzy. W tym celu
Kári Stefánsson i jego koledzy za∏o˝yli
firm´ w Reykjaviku. W niespe∏na 18
miesi´cy, które up∏yn´∏y od powstania
deCODE genetics, znaleêli dwa geny,
od lat wymykajàce si´ innym naukow-
com. Jak twierdzi Stefánsson, jego zespó∏
prawie ju˝ zlokalizowa∏ inne wa˝ne ge-
ny warunkujàce pewne choroby. JeÊli
jego plany powiodà si´, pewnego dnia
Islandczycy za darmo dostanà leki opra-
cowane dzi´ki tym odkryciom.

Mo˝e to wyglàdaç na altruizm lub

wr´cz naiwnoÊç biznesmena, ale Ste-
fánsson sta∏ si´ nim dopiero w 1996 ro-
ku, kiedy porzuci∏ wygodne stanowi-
sko profesora neurologii w Harvard
University. Mówi, ˝e spowodowa∏y to
geny. „Na przekór mojej niech´ci do
d∏ugich zimowych nocy urodzi∏em si´
po to, by ˝yç w Islandii – to pasuje do
mojego «t∏a» genetycznego.” Bardziej
istotna jednak okaza∏a si´ mo˝liwoÊç
wykorzystania genów krajan. „JeÊli my-
Êli si´ o genetyce jako o próbie zrozu-
mienia przep∏ywu informacji z pokole-
nia na pokolenie, Islandia jest idealnym
miejscem do Êledzenia tego przep∏ywu.”
Dzieje si´ tak z trzech powodów.

Po pierwsze, Islandczycy sà bardziej

jednorodni genetycznie ni˝ wi´kszoÊç
uprzemys∏owionych spo∏eczeƒstw – ze
wzgl´du na 1100 lat izolacji oraz zarazy,
która bardzo przerzedzi∏a t´ populacj´
w XIV wieku. Niski poziom naturalnej
zmiennoÊci powinien znacznie u∏atwiç
identyfikacj´ tych genów, które wyst´-
pujà u chorych cz∏onków rodziny, a któ-
rych nie ma u zdrowych krewnych.

Chów wsobny cz´sto powoduje fa-

scynacj´ genealogià, drugim zatem
darem Islandii dla genetyków sà nies∏y-
chanie staranne archiwa dokumentujà-
ce, kto zrodzi∏ si´ z kogo. Na podstawie
epickich sag, prowadzonych przez set-

ki lat ksiàg parafialnych i bibliotek ge-
nealogicznych „uda∏o nam si´ stworzyç
komputerowà baz´ danych zawierajà-
cà rodowód ca∏ego kraju” – chwali si´
Stefánsson.

Naukowiec stara si´ namówiç parla-

ment islandzki, aby zezwoli∏ jego firmie
na uzupe∏nienie rodowodów danymi
z kartotek lekarskich paƒstwowej s∏u˝-
by zdrowia. Wszystkie takie dane o to˝-
samoÊci osób zosta∏yby zakodowane,
aby chroniç prywatnoÊç pacjentów.
W celu zwi´kszenia bezpieczeƒstwa klu-
cze do dekodowania przechowywano
by w lokalnych klinikach, a nie w cen-
tralnym rejestrze.

W niektórych krajach propozycja

utworzenia narodowej bazy danych ge-
nomowych mog∏aby wywo∏aç panik´.
Ale istnieje jeszcze trzeci powód, dla
którego Islandia jest tak atrakcyjna dla
Stefánssona – nieomal powszechne wy-
kszta∏cenie sprawi∏o, ˝e Islandczycy, do-
brze obeznani z naukà, nie odmówià
mu pomocy w realizacji tego projektu.
Usatysfakcjonowa∏ on wi´kszoÊç swo-
ich krytyków, obiecujàc, ˝e deCODE b´-
dzie udzielaç licencji na odkrywane ge-
ny (zamierza je wszystkie opatentowaç)
producentom leków, jeÊli tylko zgodzà
si´ bezp∏atnie dostarczaç Islandczykom
lekarstwa, które opracujà na podstawie
wyników badaƒ tych genów.

Jest to godna uwagi obietnica, ale jak

dotàd pozostaje ona nie spe∏niona – de-
CODE nie znalaz∏ jeszcze partnerów
w przemyÊle farmaceutycznym. Jednak
naukowcy zmapowali ju˝ po∏o˝enie
pierwszych genów zwiàzanych z dwie-
ma powszechnie wyst´pujàcymi choro-
bami. Pierwszy z nich w swej zmuto-
wanej formie wydaje si´ warunkowaç
80% przypadków rodzinnego dr˝enia
samoistnego – choroby degeneracyjnej
powodujàcej dr˝enie ràk i g∏owy. Dru-
gi jest jednym z kilku genów, które dzia-
∏ajàc razem, powodujà ∏uszczyc´, przy-
kre schorzenie skóry. Powy˝sze badania
trwa∏y mniej ni˝ pó∏ roku, co stanowi
niezbity dowód, ˝e strategia obrana
przez deCODE jest s∏uszna – przekonu-
je Stefánsson.

To tak˝e móg∏ byç szcz´Êliwy przy-

padek. Naukowcy z deCODE pracu-
jà teraz nad bardziej z∏o˝onymi schorze-
niami, co jest sprawdzianem stoso-
wanych przez nich metod. Na razie
wszystko idzie dobrze. „JesteÊmy na
tropie wa˝nego genu zwiàzanego ze
stwardnieniem rozsianym” – twier-
dzi Stefánsson. – Mamy nadziej´, ˝e
b´dziemy mogli wkrótce coÊ og∏osiç.”
JeÊli tak, to by∏by to pierwszy z wielu
mi∏ych darów dla Êwiata od zamar-
zni´tej pó∏nocy.

W. Wayt Gibbs

24 Â

WIAT

N

AUKI

Kwiecieƒ 1998

GENOMIKA

I

II

III

IV

V

VI

VII

VIII

IX

NA ISLANDZKIM RODOWODZIE zaznaczono czerwonymi kwadracikami

astmatyków. Pomaga on w ustaleniu po∏o˝enia genów odpowiedzialnych za t´ chorob´.

Za zgodà deCODE GENETICS