Genetyka kliniczna
Geny stanowią 24 – 38% genomu, w tym tylko 1,4 % to sekwencje kodujące.
Wykorzystanie osiągnięć:
− profilaktyka,
− diagnostyka,
− terapia.
Analiza ilościowa – określenie liczby kopii patogenu:
− monitorowanie postępu leczenia,
− zmniejszenie kosztów leczenia.
Najważniejsze badania metodami biologii molekularnej:
− HBV, HCV, HIV, HSV, CCMV, EBV,
− Borrelia Burgdorferi,
− Parvowirus – B19,
− Chlamydia trahomatis,
− Chlamydia pneumoniae,
− Mycobacterium tuberculosis,
− Toxoplasma gondii,
− Ureaplasma sp,
− Listeria sp.
Wady wrodzone spowodowane aberracjami chromosomowymi, defektem jednego genu lub wieloczynnikowo – diagnostyka prenatalne.
Predyspozycja genetyczna do chorób uwarunkowanych wieloczynnikowo:
− cukrzyca,
− miażdżyca,
− otyłość,
− alergia,
− otępienie.
Badania prenatalne:
− badanie kariotypu:
• badanie kariotypu rodziców,
• wywiad rodzinny,
• określenie prawdopodobieństwa takich zmian u dziecka,
• między 14 – 16 tygodniem ciąży pobiera się płyn owodniowy (amniopunkcja), prawdopodobieństwo poronienia 1%,
• oddziela się komórki pochodzenia płodowego,
• hodowanie w odpowiednich warunkach (temperatura, wilgotność, stężenie CO2,
• materiał bada cytogenetyk.
− FISH – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ:
• służy do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji,
• niewielka próba,
− Array – CGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa z wykorzystaniem mikromacierzy),
− QF – PCR (ilościowa, fluorescencyjna reakcja łańcuchowej polimerazy), Wykorzystanie w medycynie sądowej:
− ekspertyzy genetyczne dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości
− dochodzenie ojcostwa,
− identyfikacja osób zaginionych,
− badanie pokrewieństwa.
Materiał biologiczny wykorzystywany w medycynie sądowej m.in.:
− krew obwodowa,
− fibroblasty,
− komórki płynu owodniowego kosmówki,
− plamy krwi,
− wymaz z jamy ustnej.
Objawy mogące sugerować nowotwór dziedziczny:
− obecność licznych charakterystycznych zmian przednowotworowych,
− zachorowanie pomimo braku działania głównych czynników ryzyka (np. papierosy),
− pacjent spełnia kryteria zespołu genetycznego, w przebiegu którego występują nowotwory.
Choroby nowotworowe uwarunkowane genetycznie:
− rak szyjki macicy:
• mutacja genu BRCA1,
− rodzinna polipowatość jelita:
• zespół dziedziczony w sposób autosomalny-dominujący,
• predysponuje do rozwoju raka jelita grubego,
• występowanie związane z mutacjami w genie supresorowym nowotworów APC,
• zwiększa ryzyko zachorowania 40-krotnie.
− zespół dziedziczonego raka trzustki i czerniaka złośliwego:
• mutacji w genie CDKN2A.
Wykorzystanie inżynierii genetycznej w farmacji:
− leki,
− szczepionki.
Somatostatyna – normalnie produkowana w bardzo małej ilości przez przysadkę mózgową, hamuje wydzielanie hormonu wzrostu u ssaków. Dawniej otrzymywania z przysadek owiec –
aktualnie w tym celu wykorzystuje się metody genetyki.
Terapia genowa – technika ta polega na wprowadzeniu do komórek somatycznych genów, które zastępuje lub uzupełniają działanie uszkodzonego genu organizmu leczonego. Najczęściej używanym wektorem jest wirus. Wykorzystywana w leczeniu niektórych nowotworowych i białaczek.
Mukowiscydoza:
− przyczyną są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR, gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7,
− do września 2011 r. poznano ponad 1600 mutacji, które prowadzą do rozwoju choroby,
− jest dziedziczona recesywnie,
− choruje 5 % ludzi rasy białej,
− w płucach i/lub układzie pokarmowym gromadzi się śluz.
Organizm transgeniczny – otrzymuje się przez wprowadzenie do komórki materiału genetycznego tego samego lub obcego gatunku.
Komitety RAC – ich zadaniem jest sprawdzanie wszystkich projektów w dziedzinie genetyki i wydawać pozwolenie na ich realizację. Działają na całym świecie.