Maciej Szpak
WSEZiNS
Determinacja rozwoju -
czynniki endogenne genetyczne,
paragenetyczne i niegenetyczne
Wstęp
Ontogeneza wykazuje zróżnicowanie międzyosobnicze warunkowane genetycznie i ekologicznie.
Tempo rozwoju, w zależności od uwarunkowań może być szybsze bądz
wolniejsze a wartości
ostateczne cech posiadanych przez jednostkę większe lub mniejsze. Do czynników warunkujących
rozwój zaliczamy zarówno czynniki endogenne /wewnętrzne/ oraz czynniki egzogenne /zewnętrzne/.
W niniejszym artykule omówione zostaną dwie z czterech grup czynników regulujących rozwój
osobniczy człowieka tj. czynniki endogenne genetyczne oraz endogenne paragenetyczne.
Czynniki genetyczne i paragenetyczne  charakterystyka
Czynniki genetyczne - to zespół odziedziczonych po rodzicach cech, wyznaczających rozwój
osobniczy człowieka określane mianem determinantów. Decydują one o pewnych niezmiennych
właściwościach gatunku, oraz określonych jakościowych cechach jednostki.
Czynniki genetyczne warunkują  w chwili zapłodnienia, z góry i w zasadzie w sposób
nieodwracalny, przebieg rozwoju (Wolański, 2006 s. 35) obejmując swym zakresem zespół
odziedziczonych po rodzicach cech.
Zespół determinantów przekazywanych przez rodziców  swoisty kod genetyczny różny
u poszczególnych osób, określony jest pojęciem genotypu (Przewęda, 1981, s. 14).
Właściwości poszczególnych genów, chromosomów oraz całego genotypu przejawiają się
w procesach regulacyjnych działania całego organizmu, którego są częścią, współdecydując
o wszystkich strukturach i funkcjach organizmu, jego płci, szybkości zmian i poziomie przemiany
materii, właściwościach fizycznych i psychicznych.
Czynniki paragenetyczne - należą do wrodzonych przyczyn wpływających na proces rozwoju
osobniczego, jednak ich wpływ na rozwój organizmu nie opiera się na dziedziczeniu po rodzicach
cech przekazywanych jako kod genetyczny w garniturze chromosomowym i tworzÄ…cych genotyp, lecz
na wpływie w ciągu życia łonowego (w okresie zarodka i płodu) czynników związanych z genami
matki, z przemianą materii wspólnego dla płodu i matki środowiska wewnętrznego, ze stopniem
pokrewieństwa rodziców, z ich wiekiem, kolejnością ciąży itp. Liczne badania dowodzą, że czynniki te
istotnie wpływają na jakość rozwoju jednostki nie tylko w okresie prenatalnym, ale również w całym
przebiegu ontogenezy.
Grupą czynników genetycznych i paragenetycznych warunkujących rozwój człowieka zajmuje się
genetyka.
Przez uwarunkowania genetyczne rozumiemy te czynniki, które wiążą się z wyposażeniem
organicznym jednostki  z jej genotypem.
Fenotyp jednostki w trakcie rozwoju zależy od genotypu - bezpośrednio i niezmiennie
determinującego cechy jakościowe, oraz od czynników środowiskowych  modyfikatorów
wpływających na cechy ilościowe stanowiące wypadkową oddziaływań czynników engogennych
i egzogennych.
Różnice genotypowe przejawiają się w tzw. szlakach rozwojowych  odznaczających się swoistym
rytmem i tempem rozwoju tj. wzorcem rozwoju oraz poziomem/kanałem, w którym rozwój
przebiega. W tym kontekście czynniki genetyczne tworzą predyspozycje rozwoju indywidualnego.
Genotyp
Komórki rozrodcze /gamety/ rodziców poprzez zapłodnienie wnoszą do powstałej z nich zygoty
zespół determinantów genetycznych, stanowiących swoisty przekaz
nik części właściwości genotypu
obojga rodziców.
Genotyp - zespół wszystkich genów, warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu.
Każdy żywy organizm ma swój indywidualny zestaw genów, różny od genotypów innych
osobników tego samego gatunku. Genotyp wraz z warunkami otoczenia wpływa
na wykształcenie cech zewnętrznych organizmu czyli fenotypu.
Zespół tych determinantów w konsekwencji podziału redukcyjnego tj. mejozy pochodzi w połowie
z genomu ojca i w połowie z genomu matki  potomek posiada zatem zespół genów zawarty w 23
parach chromosomów /od każdego z rodziców pochodzą 23 pojedyncze chromosomy/.
Człowiek posiada zatem 46 chromosomów, które dla identyfikacji zostały posegregowane
i ponumerowane /ze względu na wielkość, kształt i położenie centomeru/  22 pary nazywamy
chromosomami autosomalnymi, pierwsza para stanowi chromosomy płciowe /u kobiet XX,
u mężczyzn XY/.
Płeć człowieka określa chromosom Y  osobniki męskie posiadają aktywny chromosom Y, natomiast
żeńskie  nie posiadają chromosomu Y /występuje u nich tzw. chromatyna płciowa  ciałko Barra.
Rycina 1 Kariotyp człowieka
Stałość liczby chromosomów w komórkach kolejnych pokoleń utrzymuje się dzięki procesowi mejozy
 podczas którego zachodzi redukcja liczby chromosomów.
Gen jest podstawowÄ… jednostkÄ… funkcjonalnÄ… odpowiedzialnÄ… za przekazywanie informacji 
determinującą rozwój jednej lub wielu cech.
Nośnikiem informacji genetycznej jest natomiast DNA. Dany gen  odpowiedzialny za określone
funkcje zlokalizowany jest w określonym miejscu chromosomu  tzw. locusem.
Zdolność dziedziczenia jest podstawową właściwością wszystkich organizmów żywych
odpowiedzialnÄ… za utrzymywanie swoistych cech gatunkowych.
Prawa dziedziczenia wynikają bezpośrednio z zachowania się chromosomów ulokowanych w jądrze
komórki, podczas mitozy, mejozy i zapłodnienia.
Mitoza to podział komórki gwarantujący precyzyjny podział chromosomów do komórek potomnych,
a wraz z nimi genów. Każda komórka ma identyczny genotyp, ale komórki należące do różnych tkanej
różnią się nie tylko budową ale i funkcją  informacja genetyczna w różnych komórkach jest zatem
wykorzystywana w niejednakowy sposób.
Mejoza to proces powstawania komórek płciowych  jaj i plemników, które posiadając połowę liczby
chromosomów komórek somatycznych niosą połowę wszystkich genów. Kiedy jajo zostanie
zapłodnione plemnikiem, chromosomy łączą się i w ten sposób powstaje pełna instrukcja genetyczna
dla każdej nowo powstającej /w wyniku podziałów mitotycznych/ komórki organizmu.
Zapłodnienie to połączenie genów obojga rodziców, określających podobieństwo i różnorodność
potomstwa dzięki rekombinacji w chromosomach.
Schemat procesu mitozy i mejozy przedstawiono na rycinie poniżej:
Rycina 2 Schemat przebiegu mitozy i mejozy
W określonych miejscach chromosomów zlokalizowany jest kwas dezoksyrybonukleinowy będący
substancjÄ… dziedzicznÄ…  zwanÄ… genem.
DNA
Kwas dezoksyrybonukleinowy  w skrócie DNA  jest wielocząsteczkowym związkiem
organicznym pełniącym rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych. Poznanie
zachowania ciągłości informacji genetycznej  powielania DNA przy zachowaniu niezwykle złożonej
struktury kwasu DNA jest jednym z najważniejszych osiągnięć współczesnej biologii.
DNA składa się z czterech zasad azotowych: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) i tyminy (T),
umieszczonych we wnętrzu podwójnej spirali  dwóch nici skręconych wokół własnej osi. Kiedy
podwójna spirala DNA rozplecie się, na każdej z nich rozpoczyna się proces replikacji tj. odbudowy
brakujÄ…cej nici przez Å‚Ä…cznie komplementarnych zasad, w efekcie tego procesu powstajÄ… dwie spirale
 dokładna replikacja DNA zachodzi przy każdym podziale komórki.
Schemat replikacji oraz budowę DNA zaprezentowano na rycinie poniżej:
Rycina 3 Budowa chromosomu i schemat replikacji DNA
DNA przechowuje substancję dziedziczną i jest jej chemiczną postacią  dzięki replikacji DNA
możliwe jest zachowane genotypu.
Geny a cechy  genetyczne sterowanie rozwojem
W przekazie z pokolenia na pokolenie powielają się te geny, które zapewniają swoim
nosicielom przewagę w sztuce przeżycia oraz spowodują, że zostawią oni wielu potomków
dziedziczących właśnie te geny.
Dzieci dziedziczÄ… po rodzicach geny, a nie cechy, stÄ…d zrozumienie genetycznego sterowania
rozwojem cech jest podstawą wiedzy o przemianach zachodzących w rozwoju osobniczym. Zależność
pomiędzy genem a cechą uwarunkowana jest współzależnością czynników wpływających na rozwój.
Dla cech monogenicznych  tzn. takich za które odpowiedzialny jest jeden gen, można to sprowadzić
do dominacji jednych genów nad drugimi, kiedy rozwijająca się cecha uwarunkowana jest genem
dominujÄ…cym, i nie ulega zmianom w ontogenezie.
Większość cech determinowana jest jednak wieloma genami a efektem takiej transmisji genetycznej
jest oddziaływanie kumulującego się wpływy wielu słabych genów na określoną cechę np. wielkość
ciała.
Uwarunkowanie genetyczne rozwoju poszczególnych cech somatycznych prowadzi do zapewnienia
odpowiednich wymiarów, a w efekcie do utrzymania w ramach pewnej zmienności międzyosobniczej
prawdopodobnych proporcji i kształtów ciała.
Czynniki paragenetyczne i niegenetyczne a rozwój osobniczy
Okres rozwoju prenatalnego jest fazą szczególnej wrażliwości, dlatego też siła działania
czynników wpływających na nowo powstający organizm jest o wiele większa, również z uwagi
na tempo rozwoju dziecka w tym okresie. Jak wskazuje literatura przedmiotu, właściwości organizmu
matki oddziaływujące na przebieg rozwoju płodowego mają tak duży wpływ, że niejako  zagłuszają
one genetyczne predyspozycje płodu.
Jak wskazują badania, mimo, że połowa zestawu genów przekazywanych potomstwu pochodzi
od ojca i połowa od matki to jednak większość cech ilościowych dziecka cechują silniejsze związki
z cechami matki niż ojca. Zależność tą stwierdzono np. pomiędzy:
üð Cechami kośćca /wysokoÅ›ciÄ… ciaÅ‚a, ksztaÅ‚tem gÅ‚owy/,
üð KsztaÅ‚tem części miÄ™kkich /ksztaÅ‚tem nosa, uszu/
üð RozkÅ‚adem pigmentu /barwÄ… wÅ‚osów, oczu/
üð PamiÄ™ciÄ… ruchowÄ…,
üð Cechami fizjologicznymi /np. ciÅ›nieniem tÄ™tniczym krwi/
Jak wskazujÄ… Jopkiewicz i Suliga, przytoczone dane sugerujÄ…  bardzo wyraz
nie większy udział matki w
kształtowaniu cech dziecka (& ) [a] znane prawa dziedziczenia nie tłumaczą tej prawidłowości
(Jopkiewicz, Suliga, 1998, s. 43).
Hipotetyczny obraz czynników wpływających na rozwój płodu wg. Wolańskiego przedstawiony został
na rycinie poniżej:
Rycina 4 Wpływ czynników na rozwój dziecka w okresie prenatalnym wg. Wolańskiego
(za: Jopkiewicz, Suliga, 1998, s.43)
Zdaniem autora (por. Wolański, 2006) z
ródeł silniejszej dominacji cech matki możemy doszukiwać się
w następujących zależnościach:
üð Matka wpÅ‚ywa na dziecko w czasie ciąży poprzez wÅ‚aÅ›ciwoÅ›ci swego genotypu, w sensie
genetycznie zdeterminowanych właściwości środowiska wewnętrznego jej organizmu,
możliwy jest wpływ metabolizmu organizmu matki na rozwój prenatalny płodu,
üð Na płód oddziaÅ‚uje także nie przekazywany przez matkÄ™ zestaw genów,
üð Matka przekazuje dziecku /poza zestawem genów/ także pewnÄ… ilość cytoplazmy w jaju,
która może mieć wpływ na rozwój zarodka /tzw. dziedziczenie cytoplazmatyczne/,
üð Tryb życia matki w czasie ciąży, skorelowany z jej nawykami, sposobem odżywania wpÅ‚ywa na
rozwój płodu w okresie prenatalnym.
Bibliografia:
żð WolaÅ„ski N. (2006), Rozwój biologiczny czÅ‚owieka, PWN, Warszawa
żð Jopkiewicz A., Suliga E. (1998), Biologiczne podstawy rozwoju czÅ‚owieka, WSP, Radom-Kielce
żð PrzewÄ™da R. (1981), Rozwój somatyczny i motoryczny, WSiP, Warszawa