Dziecko z Zespołem Downa

Co to jest zespół Downa ?

Zapewne, tak jak większość ludzi, nie interesowaliście się zbytnio tym, co oznacza zespół

Downa zanim wasze dziecko nie przyszło na świat. Zespół Downa zasadniczo oznacza, że

wasze dziecko posiada jeden dodatkowy chromosom w każdej z jego milionów komórek.

Zamiast 46 chromosomów, ma ich 47. Co roku w USA rodzi się ponad sześć tysięcy dzieci z

zespołem Downa oraz tysiące dzieci dotkniętych tym zespołem w innych krajach.

Przypadłość ta dotyczy zarówno i w tym samym stopniu dziewczynek jak i chłopców. Jest to

jedna z najpowszechniejszych wad wrodzonych, występująca we wszystkich rasach, grupach

etnicznych, klasach społeczno- ekonomicznych i narodowościach. Może zdarzyć się

każdemu.

Ponieważ chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetyczny

odgrywają znaczącą rolę w określaniu cech waszego dziecka, ten dodatkowy chromosom

wpłynie na jego życie. Wygląd waszego dziecka może być nieco inny od wyglądu jego

rówieśników, mogą go dotyczyć pewne nietypowe problemy zdrowotne i

najprawdopodobniej będzie do pewnego stopnia upośledzone umysłowo, aczkolwiek zakres i

intensywność tych problemów różnić się może w zależności od jednostkowego przypadku.

Dwie rzeczy na temat zespołu Downa trzeba powiedzieć wyraźnie. Po pierwsze, rodzice nie

mają wpływu na wystąpienie zespołu Downa; nic co zrobiliście, lub czego nie uczyniliście

przed ciążą bądź w jej trakcie nie spowodowało zespołu Downa u waszego dziecka. Po

drugie, podobnie jak "normalne" dzieci, każde dziecko z zespołem Downa jest wyjątkowe, posiada własna osobowość, uzdolnienia i myśli. Przeznaczenia waszego dziecka dotyczy

kilka pewników: podobnie jak inne dzieci, jest ono indywidualną jednostką i w miarę

dorastania jego osobowość stanie się wyraźnie określona.

Zespół Downa nie jest jedynym defektem chromosomalnym, który dotknąć może dziecko;

jest wprost przeciwnie. Rodzice często zdumieni są jak często defekty chromosomalne

występują przy poczęciu. Ogólnie rzecz biorąc, defekty chromosomalne takiego czy innego

rodzaju są dość powszechne w momencie poczęcia. Znaczna ich ilość nie pozwala na dalszy

rozwój embriona i skutkuje samoistną aborcją (poronieniem).

Zespół Downa, najpowszechniejszy defekt chromosomalny u ludzi, zazwyczaj nie

uniemożliwia rozwoju embriona. Jak wspomniano wcześniej, zespół Downa występuje we

wszystkich rasach i krajach. Ostatnie dane statystyczne dotyczące USA mówią o jednym

przypadku na od siedmiu do ośmiu tysięcy urodzeń.

Co powoduje zespół Downa?

By zrozumieć co spowodowało, iż twoje dziecko ma zespół Downa musisz coś wiedzieć na temat genetyki, a szczególnie na temat genów, chromosomów i tego jak dzielą się i rosną

komórki.

Geny. Każda osoba ma geny zlokalizowane w każdej komórce ciała; są matrycą życia. Geny dostarczają komórkom instrukcji dotyczących wzrostu i rozwoju. Jeśli wyobrażasz sobie

ludzkie ciało jako komputer, geny są jak oprogramowanie, które mówi komputerowi co ma

robić. Niemal wszystkie cechy osoby - od koloru oczu po wielkość dłoni czy dźwięk głosu są

zakodowane w genach. I każda osoba ma ich miliony.

Rysunek 1. Chromosomy

Geny są wykonane ze specjalnego materiału zwanego DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy).

DNA układa się w genach w długie sznury w kształcie poskręcanej drabinki. Sam DNA jest

utworzony z długich łańcuchów molekuł nazywanych nukleotydami. Wzór i kolejność tych

nukleotydów w genach lub nici DNA tworzy kod genetyczny.

Geny są połączone w pary; jeden składnik pary pochodzi od ojca a drugi od matki. Na

przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają swój odpowiednik w

genach pochodzących od matki, i dziecko odziedziczy kombinacje tych dwóch. Takim

kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi.

Chromosomy. Geny są zlokalizowane na mikroskopowych ciałkach w kształcie pałeczki,

zwanych chromosomami, które występują wewnątrz naszych komórek. Są one pokazane na

rysunku 1. Chromosomy są pakietami zawierającymi geny. Zwykle mamy po 46

chromosomów w każdej komórce naszego ciała. Chromosomy są połączone w 23 pary takie,

że jeden składnik pary jest darowany od jednego z rodziców poprzez spermę (od ojca) i

poprzez komórkę jajową (od matki). Tylko jedna z dwudziestu trzech par chromosomów jest

tworzona w inny sposób. Są to chromosomy, które określają płeć.

Podział komórki. Oprócz komórek reprodukcyjnych (komórki jajowe i sperma) wszystkie

inne komórki zazwyczaj mają po 46 chromosomów w dwudziestu trzech parach. Nowe

komórki są produkowane podczas procesu zwanego mitozą. Podczas mitozy oryginalna

komórka, zwana komórką rodzicielską, kopiuje samą siebie wraz z chromosomami. Z takiej

komórki rodzicielskiej powstają dwie komórki potomne, z których każda zawiera 46

dokładnie takich samych jak komórka rodzicielska chromosomów. Rysunek 2 pokazuje

proces mitozy. Niemal wszystkie komórki w ciele ludzkim są produkowane w czasie mitozy,

za wyjątkiem spermy i komórek jajowych.

Rysunek 2. Mitoza: Podział komórek, który prowadzi do powstania dwu nowych komórek,

obu z takim samym składem chromosomów, jak u komórki rodzicielskiej. Dla uproszczenia

tylko jedna para chromosomów jest pokazana na wszystkich rysunkach.

Sperma i komórki jajowe powstają w czasie innego procesu, tak zwanej mejozy. Mejoza

działa bardzo podobnie jak mitoza, z jednym ważnym wyjątkiem. Podczas mejozy każda para

chromosomów dzieli się lub rozłącza się tak, że każda komórka potomna otrzymuje tylko

jeden chromosom od oryginalnej pary rodzicielskiej. Zanim się w pełni rozwiną, komórki

reprodukcyjne występują z czterdziestoma sześcioma chromosomami. Ale gdy dojrzewają

proces mejozy zmniejsza ich liczbę do dwudziestu trzech. Dlatego przy zapłodnieniu sperma i

komórka jajowa zawierają po 23 chromosomy, połowę normalnej liczby. Rysunek 3 pokazuje

jak zachodzi proces mejozy. Błędy w podziale komórek podczas mejozy są bardzo częste.

Więcej niż połowa poronień podczas pierwszego trymetru ciąży ma nieprawidłowości

chromosomowe. Dla większości ludzi wady chromosomów zdarzają się w pięciu przypadkach

na tysiąc urodzeń, czyli 0.5%. Ale wśród dzieci z opóźnieniem rozwoju i licznymi wadami

przy porodzie, przypadki te wzrastają do 8-14%.

Zapłodnienie. Podczas zapłodnienia sperma i komórka jajowa łączą się dając w wyniku

jedno zapłodnione jajo z kompletem czterdziestu sześciu chromosomów, dwadzieścia trzy od

matki i dwadzieścia trzy od ojca. Rysunek 4 pokazuje co się dzieje podczas zapłodnienia.

Wkrótce po zapłodnieniu, zapłodnione jajo zaczyna rosnąć i rozwijać się przez mitozę na

dwie identyczne nowe komórki. Mitoza trwa tak długo, aż powstaną biliony komórek. Gdy

komórki się kopiują, ich materiał genetyczny też ulega duplikacji tak, że każda nowa komórka

ma dokładnie taki sam materiał genetyczny jak oryginalna zapłodniona komórka. Ponieważ

wszystkie komórki kopiują materiał genetyczny tej pierwszej komórki, więc skład jej

materiału genetycznego określa genetyczny wygląd dziecka.

Rysunek 3. Mejoza: szczególny rodzaj podziału komórek, który zachodzi w komórce

reprodukcyjnej, jak komórka jajowa lub sperma, w wyniku którego tylko jeden składnik

każdej pary chromosomów zostaje przekazany komórce potomnej, a całkowita liczba

chromosomów w takiej komórce wynosi 23.

Rysunek 5 pokazuje jak wyglądają normalne chromosomy. Takie opisy nazywa się

kariotypami, a wykonuje się je na podstawie próbek krwi pobranych od dziecka po jego

narodzinach. Próbki krwi są hodowane, to znaczy pozwala się im wzrastać naczyniu Petriego,

a potem przy pomocy mikroskopu lub kamery izoluje się chromosomy. Chromosomy są

wtedy dobierane w pary i grupowane względem rozmiarów. Jak widać są 23 pary

chromosomów. Uważa się, że chromosomy funkcjonują w parach, z każdym układem

dokładnie zrównoważonym. Jeśli z jakiś powodów pojawi się dodatkowy chromosom wtedy

genetyczna równowaga zostaje stracona.

Wiele anormalnych zdarzeń i błędów ma miejsce podczas mejozy i może dotknąć wzrost i

rozwój dziecka. Niektóre z tych błędów mogą prowadzić do zespołu Downa.

Zespół Downa zwykle powstaje w wyniku nie rozłączenia (nondisjunction) lub nieudanego

podziału na dwie równe części podczas mejozy. Podczas nie rozłączania jedna komórka

potomna otrzymuje dwadzieścia cztery chromosomy, a druga dwadzieścia dwa chromosomy.

Komórka z dwudziestoma dwoma chromosomami (przy brakującym całym chromosomie) nie

może przeżyć i nie może zostać zapłodniona. Z drugiej strony jajo i sperma z dwudziestoma

czterema chromosomami mogą przeżyć i są płodne. Gdy dojdzie do zapłodnienia powstałe

jajo ma czterdzieści siedem chromosomów zamiast czterdziestu sześciu. Lekarze opisują to

jako trisomię (trzy chromosomy). Rysunek 6 pokazuje jak dochodzi do nie rozłączenia. W

zespole Downa dwudziesta pierwsza para chromosomów nie rozdziela się właściwie. I

dlatego nazywa się to trisomią 21, co jest też innym określeniem zespołu Downa.

W trisomii 21 błędny podział chromosomów podczas mejozy prowadzi do powstania

zapłodnionego jaja z trzema chromosomami 21 zamiast dwóch. Gdy nowo powstały zarodek

zaczyna rosnąć przez podział i kopiowanie komórek, dodatkowy chromosom też jest

kopiowany i przekazywany każdej komórce. W wyniku tego wszystkie komórki zawierają

dodatkowy chromosom 21. Ten rodzaj zespołu Downa nazywa się nie rozłączną trisomią 21,

co oznacza, że wynika z błędu w rozłączeniu lub podziale wewnątrz komórki jajowej bądź

spermy 21 pary chromosomów.

Osiem procent dzieci z zespołem Downa, które nie mają nie rozłącznej trisomii 21, ma jeden

z dwóch innych typów: translokacje lub mozaicyzm. W translokacyjnej trisomii 21 też są trzy

kopie chromosomu 21, ale dodatkowy chromosom jest dołączony do innego chromosomu,

zwykle numer 14, albo innego numer 21. Trzy lub cztery procent dzieci z zespołem Downa

mają translokacyjną trisomię 21. Zwykle mają te same cechy co dzieci z nie rozłączną

trisomią 21. Rysunek 8 pokazuje kariotyp osoby z translokacyjną trisomią 21.

Około jednej czwartej translokacji zachodzi spontanicznie podczas zapłodnienia. Następuje to

gdy kawałek chromosomu lub cały chromosom rozdziela się podczas mejozy i dołącza się do

innego chromosomu. Gdy kawałek chromosomu dołącza się ("translokuje") do chromosomu

21, powstałe zapłodnione jajo ma zespół Downa lub translokacyjną trisomię 21. Pozostałe

trzy czwarte translokacji jest dziedziczona od rodziców. Jest to jedyny rodzaj zespołu Downa,

który wynika ze struktury genów rodziców. Gdy to się zdarza, rodzic będący nosicielem ma

typową liczbę chromosomów, ale dwie pary chromosomów są sklejone i całkowita liczba

chromosomów wynosi czterdzieści pięć zamiast czterdziestu sześciu. Rodzica to nie dotyka,

bo jemu bądź jej ani nie brakuje, ani nie ma nadmiaru materiału genetycznego; ma zwykłą

ilość chromosomów przy czym jeden z nich tworzą dwa inne sklejone. Lekarze nazywają

takich rodziców nosicielami zrównoważonymi. Wiedza czy twoje dziecko ma translokacyjny

zespół Downa jest istotna ponieważ, jeżeli został on odziedziczony od nosiciela

zrównoważonego, to ryzyko powtórzenia się zespołu Downa w przyszłych ciążach jest

większe niż dla pozostałej społeczności. Kariotyp twojego dziecka pokaże czy ma ono

translokacyjną trisomię 21.

Najmniej powszechną formą zespołu Downa jest znana jako mozaicyzm. Tylko jeden procent

wszystkich ludzi chorych na zespół Downa ma ten rodzaj trisomii 21. W mozaicyźmie,

błędny podział komórki zachodzi podczas jednego z pierwszych podziałów po zapłodnieniu.

Jest to w przeciwieństwie do pozostałych rodzajów zespołu Downa, dla których błąd w

podziale komórki zdarza się w czasie bądź przed zapłodnieniem. Podobnie jak w nie

rozłącznej trisomii 21 coś powoduje, że chromosomy dzielą się nierówno. Jeśli zajdzie to w

czasie drugiego lub trzeciego podziału komórki, tylko niektóre z komórek rosnącego zarodka

zawierają dodatkowy chromosom. W wyniku tego nie wszystkie komórki zawierają

dodatkowy chromosom i dziecko może mieć mniej typowych fizycznych cech choroby oraz

większe możliwości intelektualne. Sposób w jaki dziecko jest dotknięte zależy nie od liczby

normalnych komórek ale od położenia tych komórek w ciele. Rysunek 9 pokazuje jak

zachodzi mozaicyzm.

Chociaż dzieci z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom 21 wszystkie pozostałe

chromosomy są normalne. W rzeczywistości materiał genetyczny w chromosomie 21 też jest

normalny; po prostu jest go za dużo. Pomimo tego, że mechanizm jest wciąż nieznany,

dodatkowy materiał chromosomowy, lub trisomia, która wynika z obecności trzech kopii

chromosomu 21, powoduje genetyczną nierównowagę, która ma wpływ na normalny wzrost i

rozwój. Co więcej naukowcy ostatnio odkryli, że jedynie część chromosomu 21 ma wkład do

zespołu Downa. Na chromosomie 21 jest bardzo mały segment tzw. obszar krytyczny, który,

o ile jest obecny w trzech kopiach, powoduje powstanie zespołu Downa. Obszar ten znajduje

się w dolnej części chromosomu 21. Rysunek 10 ilustruje tą część chromosomu numer 21,

która odpowiada za pojawienie się zespołu Downa oraz pokazuje kilka genów, które zostały

zlokalizowane na tym chromosomie. Lekarze i naukowcy uważają, iż właśnie te geny

odpowiadają za pojawianie się cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Co więcej

naukowcy wierzą, że dodatkowy materiał genetyczny powoduje niepełny, a nie anormalny

wzrost i rozwój. Na przykład serce u ludzi z zespołem Downa zasadniczo funkcjonuje

normalnie, ale ścianka rozdzielająca dwie komory serca często nie jest w pełni rozwinięta.

Podobnie rozdzielenie palców nie jest zupełne i zdarza się, że pozostają połączone błoną.

W zespole Downa tylko 21 para chromosomów jest zmieniona poprzez obecność

dodatkowego materiału genetycznego. Reszta chromosomów twojego dziecka funkcjonuje

normalnie i to dlatego twoje dziecka tak bardzo przypomina inne dzieci. Niektóre z jego cech

są zmienione przez obecność dodatkowego chromosomu 21, ale większość jego cech

charakterystycznych jest określona przez pozostałe czterdzieści sześć chromosomów w jego

genetycznej puli.

Rysunek 10. Schematyczne przedstawienie chromosomu 21 z zaznaczeniem położenia kilku

genów i obszaru krytycznego. Każdy chromosom ma zwężenie, tak zwany centromer, który

dzieli go na dłuższe i krótsze ramiona. Obszar związany z zespołem Downa jest położony na

dłuższym ramieniu.

Jednym z wielu mitów otaczających zespół Downa jest stwierdzenie, ze dziecka może mieć

"niewielki" zespół Downa. Za wyjątkiem mozaicyzmu dziecko albo ma zespół Downa albo

go nie ma. To po prostu jest w jego genach.

Dlaczego moje dziecko ma zespół Downa?

Naukowcy od lat badają przyczyny powstawania zespołu Downa. Jak dotąd jego prawdziwa

przyczyna, czyli co powoduje, że chromosomy pary 21 sklejają się, nie została odkryta.

Pomimo tego, że wiele czynników wydaje się mieć tu wpływ, to jedynym jak dotąd

udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania

dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.

Kobiety rodzą się ze stała liczbą komórek jajowych i nie produkują nowych podczas swojego

życia. Proces mejozy w komórkach rozpoczyna się, gdy sama kobieta jest ciągle jeszcze

płodem. Jaja pozostają w stanie oczekiwania aż zakończy się mejoza, krótko przed owulacją.

Jest możliwe, iż starzejące się komórki jajowe, pozostające w stanie mejozy przez lata i

dekady stają się lepkie i czasami niezdolne do prawidłowego podziału. Nie rozdzielone

chromosomy mogą też pochodzić od spermy ojca w około 10-15% przypadków dzieci z

zespołem Downa. Pomimo tego, że mężczyźni produkują spermę przez całe swoje życie,

naukowcy podejrzewają, że niektórzy mogą by genetycznie predysponowani do "lepkich"

genów. Niemniej pozostaje faktem, że nie wiemy czemu dochodzi do powstania zespołu

Downa, ani jak temu zapobiegać. Badania nad zespołem Downa nadal są prowadzone.

Rysunek 11 pokazuje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w

zależności od wieku matki przy porodzie. Jak widać ryzyko dramatycznie wzrasta wraz z

wiekiem matki. Jednak i wiele młodych kobiet, z nie zanotowanymi przypadkami zespołu

Downa w rodzinie, rodzą dzieci z zespołem Downa. Zaskakujący jest fakt, że 75% dzieci z

zespołem Downa rodzą kobiety poniżej trzydziestego piątego roku życia. Jest tak dlatego, że

kobiety poniżej trzydziestu pięciu lat mają znacznie więcej dzieci niż te po trzydziestym

piątym roku życia i znacznie rzadziej robią badania prenatalne.

Rysunek 11. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od

wieku matki.

Wiek matki

Szacowane ryzyko

Wiek matki

Szacowane ryzyko

(w latach)*

(w latach)*

20

1/1231

35

1/274

21

1/1145

36

1/213

22

1/1065

37

1/166

23

1/1000

38

1/129

24

1/942

39

1/100

25

1/887

40

1/78

26

1/842

41

1/61

27

1/798

42

1/47

28

1/755

43

1/37

29

1/721

44

1/29

30

1/685

45

1/22

31

1/650

46

1/17

32

1/563

47

1/13

33

1/452

48

1/10

34

1/352

49

1/8

* Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w

zależności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M. Schreinemachers,

1993)

Jakie są dzieci z zespołem Downa?

Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u

noworodków z zespołem Downa występują różnice w twarzach, szyi, rękach i stopach oraz

słabsze naprężenia mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu

twojego dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić tezę.

Poniżej podajemy cechy najczęściej łączone z zespołem Downa. Należy jednak pamiętać, że

dzieci z zespołem Downa są ogromnie zróżnicowane; nie każde dziecko z zespołem Downa

posiada wszystkie te cechy charakterystyczne. Ale co najważniejsze nie odkryto żadnych

zależności między ilością tych cech, posiadanymi przez dziecko, a jego zdolnościami

poznawczymi.

Wiotkość mięśni

Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia.

Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe naprężenia mięśni dotyczą

wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni

mają wpływ na zdolności ruchowe twojego dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech

związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale

zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na

rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie, stanie, chodzenie. Innym

obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla rozwoju twojego dziecka jest

żywienie i przyjmowanie posiłków jako że mięśnie twarzy są słabsze.

Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni najprawdopodobniej zawsze

będą trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak często możne to z czasem poprawić przez

fizyczną terapię. I z tego powodu duży nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która

mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe. (...)

Rysy twarzy

Twarz twojego dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniżej cech

charakterystycznych dla zespołu Downa:

Nos. Twarz twojego dziecka może być lekko szersza niż twarz innych dzieci a grzbiet nosa może być bardziej płaski niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze

nosy niż reszta dzieci. Także przewody nosowe mogą mniejsze niż u innych dzieci i znacznie

szybciej mogą być przekrwione. (...)

Oczy. Oczy twojego dziecka mogą wydawać się trochę skośne. I to z powodu trochę

orientalnego wyglądu zespół Downa dotąd był nazywany "mongolizmem". Twój lekarz może nazywać to skośnym ustawieniem szpary powiekowej. Oczy mogą też mieć małe fałdy w

wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne

plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o niebieskich oczach.

Nie mają wpływu na wzrok twojego dziecka i nie są zbyt łatwo zauważalne. Niemniej jest to

bardzo ważne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z

zespołem Downa niż u innych dzieci.(...)

Usta. Usta twojego dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w

porównaniu z ustami.

Zęby. Zęby twojego dziecka mogą wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci

zwykle dostają swoje zęby w tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa

wydają się wychodzić według własnych reguł. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt, być

nie na swoim miejscu. Problemy te wracają gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby.

Uszy. Uszy twojego dziecka mogą być mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo,

uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też

przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania twojemu pediatrze. A ponieważ są małe,

przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego powodu bardzo

ważnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne. (...)

Kształt głowy

Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Najczęściej ich rozmiar głowy

przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci. Fachowo nazywa się to

mikrocefalią. Różnica rozmiarów nie jest jednak dostrzegalna. Badania wykazały, że głowa

pomimo tego, iż mniejsza niż średnia, jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy może

być bardziej płaski (brachycephaly). Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą

mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca

na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być większe a ich

twardnienie może trwać dłużej u dzieci z zespołem Downa.

Postawa

Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu ale potem

nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców

z zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu. Podczas rutynowych badań

twój lekarz zmierzy dziecko i wykreśli jego wzrost i wagę, by upewnić się, że właściwie

przybiera na wadze i rośnie prawidłowo. Młodzież z zespołem Downa osiąga swój

maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. Przeciętny wzrost dla mężczyzn to 5 stóp i

2 cale (153 cm), a dla kobiet 4.5 stopy (137 cm). (...) Młodzież i dorośli z zespołem Downa

mają skłonność do otyłości.

Dłonie i stopy

Ręce twojego dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niż u innych dzieci.

Dłoń każdej ręki może mieć tylko jedną bruzdę (transverse palmar lub simian crease), a piąty

palec może się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są

normalne, a jedynie może pojawić się luka między pierwszym a drugim palcem. Często na

podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda.

Inne cechy fizyczne

Klatka piersiowa. Klatka piersiowa może mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest

przyciskana) lub kształt podobny do "ptasiej" klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek klatki piersiowej ). śadna z tych różnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza problemów

medycznych.

Skóra. Skóra twojego dziecka może mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia. (...) Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy.

Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych.

W ogólności najczęstszymi cechami są słabe naprężenia mięśni, skośne oczy i małe uszy. Z

jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla

zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania twojego dziecka. Niemniej istnieją pewne

warunki medyczne związane z zespołem Downa, które mogą wpłynąć na zdrowie twojego

dziecka. (...)

Jako że twoje dziecko ma dodatkowy chromosom, może mieć ono cechy, w których pod

pewnymi względami będzie przypominało inne dzieci z zespołem Downa. Jednakże twoje

dziecko ma też 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i dlatego będzie ono

przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie mieć swoje indywidualne i

unikatowe cechy.

Co z inteligencją mojego dziecka ?

Dzieci z zespołem Downa często są opóźnione umysłowo. To znaczy, że uczą się wolniej,

mają problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest

jednak bardzo różny. Twoje dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie

straci. Najważniejsze jest, by pamiętać, że intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z

zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one wychowywane wraz z rodziną we

wspierającym je środowisku.

Rysunek 12. Zakres ludzkiej inteligencji

Inteligencja jest już mierzona od lat w standardowych testach. Wyniki są podawane według

wielkości nazywanej ilorazem inteligencji, IQ. Oddaje to zdolność dzieci do wnioskowania ,

tworzenia nowych idei czy do myślenia.

Pomiędzy ludnością jest szeroki rozrzut w zakresie mierzonej inteligencji IQ. Badania

wykazały, że dziewięćdziesiąt pięć procent populacji ma "normalną" inteligencję, z IQ

pomiędzy 70 do 130. Dwa i pół procenta ludzi ma nadzwyczajną inteligencję, z IQ powyżej

130. Oraz dwa i pół procenta ludzi ma inteligencję poniżej normalnej, z IQ mniejszym niż 70.

Osoby, które mają wynik poniżej normalnego zakresu są uważane za opóźnione umysłowo.

Tak jak jest zakres dla normalnej inteligencji, tak też opóźnienie umysłowe podaje się w

stopniach. Uważa się, że człowiek ma łagodne upośledzenie umysłowe, jeśli jego IQ jest

pomiędzy 55 a 70. Średnie upośledzenie oznacza, że IQ jest między 40 a 55. Przy głębokim

upośledzeniu umysłowym IQ jest w zakresie między 25 a 40. Rysunek 12 pokazuje pełny

zakres ludzkiej inteligencji na krzywej dzwonowej. Większość dzieci z zespołem Downa

cechuje średnie lub łagodne upośledzenie umysłowe. Niektóre dzieci są w większym stopniu

upośledzone umysłowo, inne mają inteligencję niemal na normalnym poziomie.

Nigdy nie wolno jednak zapominać, że wyniki IQ nie przekreślają możliwości zdobycia

umiejętności zadbania o siebie, wykonania produktywnej pracy, i co najważniejsze, uczenia

się. Jednym z mitów, który od dawna przeszkadzał dzieciom z zespołem Downa, jest

twierdzenie, że z powodu swojego relatywnie niskiego IQ nie są one w stanie się uczyć. To

absolutnie nie jest prawdą.

Naukowcy jeszcze nie rozumieją w jaki sposób dodatkowy chromosom wpływa na zdolności

umysłowe. Badania wskazują na to, że nadmiar materiału chromosomowego w 21 parze

chromosomów powstrzymuje lub ingeruje w normalny rozwój mózgu. Zarówno rozmiar jak i

złożoność strukturalna mózgu są inne dla dzieci z zespołem Downa, ale jak (i czy w ogóle)

ma to wpływ na funkcjonowanie mózgu pozostaje nieznane. Umysł ludzki kontroluje niemal

wszystkie funkcje ciała, łącznie z koordynacją mięśni, pięcioma zmysłami, inteligencją i

zachowaniem. Różnice w chromosomach, jak zespół Downa, wpływają na mózg i centralny

układ nerwowy, powodując opóźnienia w rozwoju i fizycznym i umysłowym.

Opóźnienie umysłowe było źle rozumiane przez wieki. W wyniku tego społeczeństwo stale

nie doceniało potencjału intelektualnego tkwiącego w dzieciach z zespołem Downa. Dzisiaj

jednakże, wraz z odpowiednimi środkami medycznymi, wczesnym leczeniem dzieci, lepszą

edukacją, większymi oczekiwaniami, osiągnięcia umysłowe wśród dzieci z zespołem Downa

wzrastają. Wystarczy sprawdzić stare wyniki badań i statystki dotyczące zdolności

umysłowych dzieci z zespołem Downa (zwykle zebrane od ludzi przebywających w

instytutach w których nie było zbyt dobrej dydaktyki ani nie prowadzono wczesnego

leczenia). Badania te wskazują na niższą inteligencję niż ma to miejsce współcześnie.

Dzieci z zespołem Downa od dawna cierpiały z powodu zbyt małych względem nich

oczekiwań i samo spełniających się negatywnych przepowiedni. W przeszłości niższy iloraz

inteligencji skazywał te dzieci na instytucje, w których będąc oddzielone od społeczeństwa,

często ignorowane, nie były w stanie przezwyciężyć zbyt małych względem nich oczekiwań.

Zbyt często małe oczekiwania prowadziły do słabych wyników. Dzisiaj wiemy, że to błędne

koło jest i godne ubolewania i można je ominąć. Wraz z wczesnym leczeniem, zaawansowaną

opieką medyczną, lepszą edukacją i większą społeczną akceptacją, dzieci z zespołem Downa

funkcjonują na cały czas wzrastającym poziomie. Nie tylko wyniki IQ są coraz to lepsze ale

też dzieci uczą się coraz to nowych umiejętności i ich życie jest coraz to pełniejsze.

W jaki sposób opóźnienie umysłowe wpłynie na twoje dziecko? Chociaż efekty są różne u

różnych dzieci, ale generalnie opóźnienie umysłowe spowolni rozwój. Twoje dziecko będzie

się uczyć nowych umiejętności wolniej niż inne dzieci, trudniej mu będzie utrzymać uwagę

przez dłuższy okres czasu, jego pamięć może funkcjonować gorzej niż u innych dzieci i

będzie miał więcej problemów z zastosowaniem tego co się nauczył na jednym układzie do

innego (uogólnianie). Również uczenie się zaawansowanych umiejętności będzie dla niego

cięższe. Umiejętności wymagające szybkiego osądu, skomplikowanych koordynacji i

szczegółowej analizy będą dla niego znacznie trudniejsze. To nie oznacza, że nigdy nie będzie

mógł rozwinąć bardziej zaawansowanych umiejętności; ale będzie to cięższe i zajmie więcej

czasu. (...)

Dzieci z zespołem Downa są w stanie się uczyć. Rodzice często chcą dokładnie wiedzieć

jakie umiejętności zdobędzie ich dziecko. Czy będzie w stanie czytać? Czy nauczy się pisać?

Jak będzie wyglądać jego uczęszczanie do szkoły? Na żadne z tych pytań nie można

odpowiedzieć jednoznacznie mówiąc o jakimkolwiek dziecku. Wiele z dzieci z zespołem

Downa uczy się czytać i pisać. Wiele jest włączonych do regularnych klas w szkołach.

Pamiętajmy, że "normalne" dzieci też mają szeroki zakres zdolności, tak samo jak dzieci z zespołem Downa.

Można zrobić znacznie więcej dla usprawnienia rozwoju, niż tylko czytanie i pisanie, a dzieci

z zespołem Downa bardzo dobrze sobie radzą z pewną pomocą. Pomimo tego, że raczej nie

mogą przodować w przedmiotach akademickich i złożonym rozumowaniu, jednak mogą

doświadczyć uczenia się, zdobywania nowych osiągnięć i dumy.

Co z przyszłością mojego dziecka?

W ogólności dzieci z zespołem Downa mogą dorosnąć tak, by być w stanie w bardzo dużym

stopniu funkcjonować samodzielnie. Wraz z tendencją do życia w większych grupach, które

się zachęcają do życia w niezależności i poleganiu na sobie, coraz to mniej dorosłych ludzi z

zespołem Downa pozostaje w rodzinnym domu. Potrafią zadbać o siebie, utrzymać stałą

pracę, mieć rodziny i przyjaciół. (...) Współczesne prawo chroni ludzi niepełnosprawnych od dyskryminacji, która dotąd tak pozbawiała ich wszelkich możliwości. Tak więc dzisiaj jest

naprawdę mnóstwo realnych możliwości uczenia się, rozwoju i bycia produktywnym przez

całe życie. Niemniej zdobywanie niezależności i umiejętności polegania na sobie wymaga

bardzo dużo wysiłku. Zdobycie tych zasadnicze podstaw, które pozwolą na to, by twoje

dziecko wyrosło na radzącego sobie w życiu dorosłego człowieka, wiedzie przez bardzo

ciężką prace podczas pierwszych lat jego życia.

Gdy dzieci z zespołem Downa dorastają, rodzice zaczynają się zastanawiać nad ich

zdolnościami rozrodczymi. Sprawa jest inna dla dzieci płci męskiej i żeńskiej. Mężczyźni z

zespołem Downa nie mogą mieć dzieci. Wynika to albo z powodu braku lub małej ilości

spermy albo z innych, dotąd nieznanych powodów. Ale dzieci z zespołem Downa dorastają i

dojrzewają seksualnie. Większość kobiet z zespołem Downa jest płodna, ale bardzo często ich

komórki jajowe zawierają dodatkowy chromosom 21. I w konsekwencji najprawdopodobniej

urodzą dziecko z zespołem Downa. Edukacja seksualna i właściwa kontrola urodzeń są

jednym z tych ważnych tematów, które musisz omówić ze swoim dzieckiem gdy dorasta.

Kolejne dzieci

Rodzice często się zastanawiają czy prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z

zespołem Downa wzrasta po urodzeniu dziecka z zespołem Downa? Odpowiedź zależy od

rodzaju zespołu Downa, który ma twoje dziecko i od historii twojej rodziny.

W ogólności ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa jest jak jeden do stu,

niezależnie od wieku matki, o ile kobieta ma mniej niż 40 lat. Mówi to o ogromnie

wzrastającym ryzyku dla matek, które są poniżej trzydziestego roku życia. Jak to widać z

rysunku 11 wśród ogólnej ludności ryzyko nie dociera do jednej setnej aż do mniej więcej

trzydziestego dziewiątego roku życia kobiety. Po trzydziestym dziewiątym roku życia ryzyko

dramatycznie wzrasta. Tabela ta odnosi się do rodzin, które nie mają dziecka z nie rozłączną

trisomią 21, a jest to w przybliżeniu dziewięćdziesiąt pięć procent wszystkich rodzin, które

mają dziecko z zespołem Downa.

Wśród rodzin z dzieckiem z translokacyjnym zespołem Downa, ryzyko ponownego

pojawienia się zespołu Downa jest równe około jednej setnej, o ile nie jest on dziedziczony od któregoś z rodziców. Jeśli jest dziedziczony od rodziców, wtedy prawdopodobieństwo tego że

kolejne dziecko też będzie miało zespół Downa jest znacząco wyższe niż u reszty populacji.

W tym wypadku ryzyko zależy od rodzaju translokacji i płci rodzica-nosiciela. Jeśli matka

jest nosicielem, wtedy ryzyko jest jak jeden do dziesięciu; jeśli ojciec, ryzyko jest jak jeden do dwudziestu. By dokładnie dowiedzieć się jaki rodzaj zespołu Downa ma twoje dziecko

musisz zapytać swojego genetyka. Określi on to na podstawie kariotypu twojego dziecka i

odpowiednio ci doradzi. Jeśli jest to konieczne twoje chromosomy mogą zostać zbadanie i

stąd będzie można określić czy jesteś zrównoważonym nosicielem.

Badania prenatalne a zespół Downa

Po urodzeniu dziecka z zespołem Downa lub jeśli lekarz odkryje, że jesteś na liście

zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, możesz monitorować przyszłe

ciąże poprzez albo amniocentezę lub biopsję kosmówki (chorionic villi sampling: CVS). Te

popularne badania prenatalne są stosowane do określenia chromosomów płodu podczas ciąży.

Amniocenteza jest zwykle wykonywana około 16 tygodnia ciąży, albo w gabinecie lekarskim,

albo w szpitalu. Przedtem wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które pokazują położenie

macicy, łożyska, płynu owodniowego i płodu. Następnie lekarz wkłada bardzo cienką igłę przez brzuch matki. Pobiera się wtedy bardzo małą ilość płynu owodniowego a następnie

analizuje. Ponieważ płyn owodniowy zawiera komórki płodu, lekarze poprze bardzo dokładne

badania są w stanie zbadać komórki, przeliczyć chromosomy i określić czy dziecko ma zespół

Downa lub inny nieprawidłowy układ chromosomów. Wyniki są znane po około 12-14

dniach.

Od czasu gdy pojawiła się po raz pierwszy w późnych latach sześćdziesiątych, amniocenteza

została wykonana na setkach tysięcy kobiet w ciąży. Pomimo tego, że aminocenteza jest

bardzo bezpiecznym badaniem, uważanym za rutynowe, w małym procencie przypadków

zanotowano komplikacje, jak poronienia (mniej niż jeden przypadek na 200 badanych) ,

skurcze macicy i krwawienia.

Biopsja kosmówki jest jedną z nowszych technik badań prenatalnych, które wykonuje się we

wczesnym etapie ciąży, pomiędzy dziewiątym a jedenastym tygodniem. Obecnie jest już

uważane za badanie bezpieczne i dokładne, o ile wykonywane przez doświadczonego lekarza,

a tkanka jest analizowana w laboratorium odpowiednio wyposażonym do badania próbki. Po

badaniu ultrasonograficznym przez pochwę wkłada się cienką rurkę i pobiera się kosmki

łożyska, obraz tkanki łożyska. Czasami, w zależności od budowy anatomicznej kobiety oraz

położenia płodu, tkankę można pobrać przez włożenie cienkiej igły prze brzuch. Ponieważ

tkanki kosmówki są też tkankami płodu, mogą być hodowane przez siedem do dziesięciu dni

dla zdobycia większej ilości materiału chromosomowego płodu. Jeśli idzie o efekty uboczne,

badaniom kosmówki znacznie częściej towarzyszą poronienia i komplikacje jak infekcje,

krwawienia i wyciekanie płynu owodniowego z pochwy.

Które badania diagnostyczne są lepsze dla danego przypadku, czy biopsja kosmówki czy

amniocenteza, zależy od osobistych preferencji, możliwości badań w twoim miejscu

zamieszkania i od twojej historii medycznej. Twój lekarz powinien być w stanie doradzić

najodpowiedniejszą metodę.

Prenatalne badania krwi a zespół Downa

W ciągu ostatnich kilku lat lekarze i naukowcy wprowadzili nowe badania krwi, które

umożliwiają w czasie ciąży wykrycie zespołu Downa. Alfa feto proteina (AFP) jest proteiną

produkowaną przez każdy płód w czasie ciąży. Można ją naleźć we krwi dziecka, krwi matki i

w płynie owodniowym. Niski poziom AFP we krwi matki może wskazywać na ewentualną

obecność zespołu Downa. I dlatego AFP jest nazywana znacznikiem (markerem).

Zupełnie niedawno rozwinięto badania na innych znacznikach. Łączone przeglądanie różnych

znaczników nazywa się testem potrójnym i gwałtownie staje się powszechną praktyką.

Potrójny test, podobnie jak badanie alfa feto proteiny jest badaniem krwi, które proponuje się kobietom pomiędzy piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży. Test potrójny nie jest

badaniem diagnostycznym. Jest to jedynie badanie przeznaczone do wykrycia potencjalnych

problemów i wyliczenia prawdopodobieństwa posiadania dziecka z wadą genetyczną.

Obecnie testy potrójne wykrywają zespół Downa płodu w 60 przypadków.

Jeśli badania wykażą nienormalny poziom, powinnaś być poddana badaniom

ultrasonograficznym, które wskażą na przyczyny. Może to być źle określony czas ciąży, ciąża

mnoga i wiele innych. Najczęściej zaleca się wykonanie amniocentezy dla potwierdzenia

diagnozy.

Pomimo tego, że zaawansowane badania pozwolą ci na poznanie wyglądu chromosomów

twojego przyszłego dziecka, to wiedza ta może też spowodować powstanie wielu dylematów.

Jeśli badania wykażą istnienie zespołu Downa, to może się okazać, iż musisz dokonać

bolesnych i trudnych decyzji. (...)

Historia zespołu Downa

Na długo zanim odkryto genetyczne powiązania z zespołem Downa, angielski lekarz, John

Langdon Down opisał jego symptomy. W roku 1866 rozróżnił zespół Downa i jako cechy

charakterystyczne z nim związane podał proste i cienkie włosy, mały nos i szeroką twarz. Jest

on również odpowiedzialny za wprowadzenie terminu "mongolizm". Przez lata używano też

nazwy "idiota mongoloidalny". Te i tym podobne poniżające określenia nie są już

powszechnie stosowane, ale nadal trzeba ludziom przypominać, że termin zespół Downa nie

odnosi się do kogoś kto jest nieszczęśliwy lub gorszy. Wydaje się, że zbyt niewielu ludzi

zdaje sobie sprawę, że nazwa "zespół Downa" pochodzi od nazwiska człowieka, który jako pierwszy go opisał.

W tym wieku postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom zacząć lepiej rozumieć

przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy naukowcy zaczęli

podejrzewać, że zespół Downa może być spowodowany pewnymi wadami chromosomów. W

1959 francuski genetyk, Jerome Lejune odkrył, iż komórki osób z zespołem Downa mają

dodatkowy chromosom. Później odkryto, że dodatkowy chromosom jest związany z parą 21.

Odkrycia te doprowadziły do odkrycia innych rodzajów zespołu Downa, jak translokacje i

mozaicyzm.

Przez ostanie dekady dokonano też ogromnego postępu w sposobie traktowania ludzi z

zespołem Downa. Długość życia znacznie wzrosła wraz z coraz lepszą opieką medyczną.

Podobnie poprawiły się edukacja i troska o ludzi z zespołem Downa. Przez lata myślano, że

dzieci z zespołem Downa nie mają możliwości nauczenia się. Nie mając możliwości uczenia

się, wydawało się, że potwierdzają błędnie ocenione zbyt niskie oczekiwania społeczeństwa

względem ich możliwości. Szczęśliwie dzisiejszy świat jest zupełnie inny dla dzieci z

zespołem Downa.