Choroby obwodowego ukladu
nerwowego
Choroby motoneuronu
czesc II
Choroby motoneuronu Choroby motoneuronu
Obraz kliniczny
Choroby gornego neuronu
ruchowego
Cechy uszkodzenia ośrodkowego neuronu
(UMND)
ruchowego:
" Niedowład spastyczny
Choroby neuronu ruchowego Choroby dolnego neuronu
(motorneuron diseases MND) ruchowego
" Wzmozone napiecie mięśniowe
(LMND)
" Zmiejszenie lub zniesienie
powierzchownych (odruchu brzusznego)
" Objaw Babinskiego
Choroby gornego i dolnego
neuronu ruchowego
" klonus
(combined UMND+LMND)
Choroby motoneuronu Choroby motoneuronu
Obraz kliniczny Epidemiologia
" Wystepuje mniej więcej równomiernie na całym świecie z
czestotliwością 0,7-1,5/100,000, w Europie najcześciej choruja
Szwedzi
" Najczęściej występuje w srednim wieku IV aż do początku VII dekady
Cechy uszkodzenia neuronu obwodowego :
życia
" Jednak znane są przypadki występowania choroby u dużo młodszych,
jak i u ludzi w podeszłym wieku
" Porażenie wiotkie
" Częściej chorują mężczyzni
" Brak odruchów (arefleksja)
" Zanik mieśni (atrofia)
" Choroba zwykle trwa 2-3lata
" Drżenie włókienkowe i pęczkowe mięśni
" Przypadki rodzinne stanowią ok. 10%
" Występowanie choroby nie jest zalezne od rasy, czasu, ani lokalizacji
geograficznej
Choroby motoneuronu Choroby motoneuronu
Diagnoza Choroby dolnego neuronu ruchowego (LMND)
- Spinal Muscle Atrophy (rdzeniowy zanik miesniowy) :
- infantile form (Werdnig-Hoffmann)
- childhood form (Kugelberg-Welander)
hereditary
- x-linked form (Kennedy)
- adult onset forms
- scapulo-humeral spinal muscle atrophy
- monomelic spinal muscle atrophy
sporadic
- Aran-Duchenne form
Multifocal motor neuropathy (MMN)
Post-Polio Syndrome
El Escorial criteria
Post-irradiation-syndrome
Choroby motoneuronu Choroby motoneuronu
Choroby dolnego neuronu ruchowego (LMND) Choroby dolnego neuronu ruchowego (LMND)
SMA: rdzeniowy zanik miesniowy Multifocal Motor Neuropathy
M M N
Clinical features
Rdzeniowy Zanik Mięśni ( Atrofia
mięśniowa; SMA ) to druga co do
WEAKNESS (100%):
częstotliwości występowania w Polsce (
po mukowiscydozie ) choroba
Asymmetric (94%)
uwarunkowana genetycznie,
dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Distal > Proximal (85%)
Wiadomo, że w Polsce nosicielem
Upper > Lower extremity (80%)
rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40
osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia
Usually in the distribution of individual peripheral nerves
choroby w rodzinie jest wysokie.
Częstotliwość tego schorzenia to jeden
Rare involvement:
przypadek na 15-20 tys. urodzeń.
cranial nerves 2%
Choroba ta ma różny przebieg kliniczny
respiratory muscle 1%
- w ciężkiej postaci odpowiedzialna za
MUSCLE ATROPHY: 80%
zgon dziecka tuż po urodzeniu. A
agodna
forma powoduje dużego stopnia
SENSORY SYMPTOMS: absent
niepełnosprawność ruchową przy
normanlnym intelekcie.
Choroby motoneuronu
Choroby dolnego neuronu ruchowego (LMND)
Post Polio Syndrome
Choroby zlacza nerwowo-miesniowego
Patofizjologia chorob zlacza nerwowo-miesniowego Patofizjologia chorob zlacza nerwowo-miesniowego
" Polaczenie miedzy zakonczeniem nerwowym a
miesniem szkieletowym tworzy wyspecjalizowana
synapse, okreslana jako zlacze nerwowo-
miesniowe.
" Zbudowane z presynaptycznego zakonczenia
nerwu ruchowego i postsynaptycznej plytki
koncowej.
" Acetylocholina utrzymuje sie w szczelinie
" W zakonczeniach presynaptycznych znajduja sie
synaptycznej krotko, poniewaz jest szybko
pecherzyki synaptyczne zawierajace
rozkladana przez enzym acetylocholinesteraze.
acetylocholine (ACh). Potencjal depolaryzujacy
otwiera (zalezne od napiecia ) kanaly wapniowe
(Ca-chanels) i powoduje uwalnianie
neuroprzekaznika do szczeliny synaptycznej.
" Na plytce postsynaptycznej Ach wiaze sie z
receptorami Ach (receptory nikotynowe);
nastepuje otwarcie kanalow sodowych, wejscie
Na+ do komorki miesniowej i depolaryzacja blony
postsynaptycznej prowadzaca do uwolnienia
potencjalu czynnosciowego.
Patofizjologia chorob zlacza nerwowo-miesniowego Choroby zlacza nerwowo-miesniowego
" Dwa mechanizmy zaburzen przewodnictwa nerwowo-miesniowego:
" U 75%-80% chorych stwierdza sie przeciwciala przeciw receptorom ACh (AChR-
Ab). Wsrod chorych z miastenia oczna tylko u 50%. Negatywny wynik badania
AChR-Ab nie wykluczy miastenii!
" Postsynaptyczny (jak w myasthenia
gravis): przeciwciala skierowane przeciwko
receptorom ACh blokuja je i przez blokuja
transmisje. Wtornie uszkadzaja tez blone
postsynaptyczna prowadzac do spadku
" U ok. polowy chorych, u ktorych nie stwierdzono AChR-Ab wykrywa sie
liczby receptorow.
przeciwciala przeciwko miesniowej kinazie tyrozyny (anti MuSK Ab).
" Presynaptyczny (jak w tzw. zespole
miastenicznym, Lambert Eaton disease):
przeciwciala przeciw Ca chanels
ograniczaja uwalnianie ACh i wywoluja " Poza tym, u chorych z miastenia wystepuja przeciwciala przeciwko bialkom
niedobor ACh w szczelinie synaptycznej. wlokna miesniowego (np. przeciwciala przeciwko tytynie (anti-titin-Ab)
Podobny patomechanizm ma toksyna
botulinowa i niektore antybiotyki
(aminoglikozydy).
Choroby zlacza nerwowo-miesniowego Choroby zlacza nerwowo-miesniowego
" Podstawowy objaw to nadmierna
meczliwosc i oslabienie miesni, ktore
zweiksza sie po wysilku a zmniejsza po
odpoczynku.
" Bardzo charaktersytyczne jest
nasilanie sie objawow w ciagu dnia, pod
wplywem wysilku fizycznego i
ustepowanie po wypoczynku nocnym.
" Choroba zwykle zaczyna sie od zajecia
miesni ocznych, co objawia sie
opadaniem powiek i podwojnym
widzeniem.
" Czeste sa objawy zes trony miesni
twarzy i miesni opuszkowych:
oslabienie mimiki, zaburzenia zucia,
polykania, dyzartria
Choroby zlacza nerwowo-miesniowego Choroby zlacza nerwowo-miesniowego
Classification of MG (Osserman)
grade I  only eyes affected,
" Acetylocholina utrzymuje sie w szczelinie
synaptycznej krotko, poniewaz jest szybko
grade IIa  mild generalised MG responding well to therapy,
rozkladana przez enzym acetylocholinesteraze.
grade IIb  moderate generalised MG responding less well,
grade III  severe generalised disease,
grade IV  myasthenic crisis requiring mechanical ventilation
Choroby zlacza nerwowo-miesniowego Choroby zlacza nerwowo-miesniowego
Choroby miesni
Dystrofie miesniowe:
Miopatie wrodzone:
Dystrofinopatie (Duchenne, Becker)
Central Core myopathy
Sarkogklikanopatie
Nemaline myopathy
Dystrofie miesniowej obreczy barkowej
Dystrofia Emery-Dreifussa
Facial-scapulo-humeral dystrophy
Miopatie myotoniczne:
Dystrofia miesniowa Steinerta
Proximal myotonic myopathy (PROMM)
Choroby miesni
Chanelopathies
Miopatie zapalne :
Miopatie metaboliczne:
Polymiositis
Dermatomiositis
Inclusion body myositis Zaburzenia gospodarki lipidowej
Miopatie infekcyjne Zaburzenia metabolizmu glukozy
Mitochondriopatie
Choroby miesni Choroby miesni
Zapalenie wielomięśniowe
( polymyositis)
zachowane odruchy głębokie
zmiany skórne na odsłoniętych
częściach ciała
Przebieg podostry z rzutami i
remisjami lub przewlekły
Osłabione napięcie, ale odruch
kolanowy żywy
Występuje zespół
paraneoplazmatyczny - może
wyprzedzać na parę lat chorobę
nowotworową
Choroby miesni Choroby miesni
Inne miopatie
" Miopatie w przebiegu chorób
ogólnoustrojowych , endokrynopatii 
cukrzyca, choroby naczyń, nadczynność
i niedoczynnośc tarczycy , choroby
przytarczyc, ch Gravesa  Basedova
" Miopatie sterydowe
" �statine myopathy