Hanna Siedlecka
Zespoły słuchowo-wzrokowe
Badania statystyczne prowadzone w krajach Europy Zachodniej i Stanach
Zjednoczonych wykazały, że występowanie wad sprzężonych wzrasta rocznie o
1% w stosunku do liczby dzieci urodzonych z izolowanymi wadami. Przyczyną
tak znaczącego wzrostu sprzężonych uszkodzeń są między innymi: większe
procentowe przeżycie uszkodzonych dzieci dzięki lepszej opiece lekarskiej,
szczególnie neonatologicznej (rozwój intensywnej terapii noworodków) oraz
coraz doskonalszy rozwój technik diagnostycznych narządu słuchu i wzroku.
Jednoczesne występowanie patologicznych objawów w obrębie oka i ucha
należy wiązać z analogicznym rozwojem tych dwóch narządów w życiu płodo-
wym. Oba te narządy rozwijają się w pierwszych 12 tygodniach życia pło-
dowego z pierwszego łuku skrzelowego. Ponadto istnieje pomiędzy nimi wiele
podobieństw anatomicznych, jak np. analogia w unaczynieniu. Jest to powodem
występowania wielu zespołów dziedzicznych, obejmujących zmiany chorobo-
we jednocześnie w obrębie narządu słuchu i wzroku.
Najczęściej uszkodzenie słuchu i wzroku występuje w życiu płodowym i
spowodowane jest nieprawidłowościami genetycznymi oraz takimi chorobami
jak: różyczka, toksoplazmoza, cytomegalia. Przyczyną mogą być również zmia-
ny teratogenne, polekowe, wrodzona kiła, a także dziedziczne uszkodzenie słu-
chu. Natomiast najrzadziej uszkodzenie wzroku jako współistniejące z uszko-
dzeniem słuchu pojawia się w okresie poporodowym.
                                                
Rewalidacja nr 1/1997
Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej
6
Zespoły słuchowo-wzrokowe
Zespoły dziedziczone w sposób autosomalny, recesywny
Lp.
Nazwa zespołu Typ uszkodzenia słuchu Wada wzroku Objawy Poziom Częstość Inne uwagi
współtowarzyszące rozwoju występowani
intelektualnego a
1. USHERA odbiorczy, wrodzony, degeneracja barwnikowa zaćma, jaskra, cukrzyca, najczęściej w wśród
różny stopień uszkodzenia siatkówki o charakterze zaburzenia psychiczne, normie niesłyszącyc
słuchu  od średniego do obwodowym prowadząca do zaburzenia równowagi, h 4  6%
głuchoty, może być zaburzeń obwodowych pola patologiczna pobudliwość
postępujący widzenia aż do całkowitej błędników
utraty wzroku w wieku
dojrzałym
2. ALSTRP
MA odbiorczy, postępujący, degeneracyjne zmiany otyłość, cukrzyca, w normie
występuje od wczesnego siatkówki obejmują zmiany choroba nerek
dzieciństwa do II i III widzenia centralnego,
dekady życia, osiągając doprowadzając do widzenia
stopień średnio-głęboki szczątkowego
3. HALLGRENA wrodzone, głębokie zmiany degeneracyjne w zaburzenia równowagi  upośledzenie
uszkodzenie słuchu lub siatkówce o charakterze ataxia, patologiczna umysłowe,
niedosłuch wolniej obwodowym jak w Zespole pobudliwość błędników psychoza  u
postępujący niż w Zespole Ushera lub jej brak 20%
Ushera
4. BARDET- uszkodzony słuch u główne symptomy to: niedorozwój narządów upośledzenie
BIEDLA chorych (15%) waha się atypowe barwnikowe płciowych 55  65% umysłowe 70 
od stopnia lekkiego do zwyrodnienie siatkówki, w 70 (częściej u mężczyzn niż 85%
bardzo znacznego, bywa  90% prowadzi do u kobiet), palcozrost
postępujące poważnych uszkodzeń (syndaktylia), 75%
wzroku skłonności do chorób:
serca, nadciśnienia,
częstych infekcji układu
moczowego, otyłość
5. COCAYNE odbiorczy, występuje w zmiany degeneracyjne karłowatość, upośledzenie
wieku dziecięcym, siatkówki, z wtórnym przedwczesny starczy umysłowe
postępuje z wiekiem i zanikiem nerwu wygląd twarzy, zmiany
prowadzi do uszkodzenia wzrokowego, mają charakter neurologiczne o
słuchu w stopniu postępujący i prowadzą do charakterze
                                                
Rewalidacja nr 1/1997
Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej
7
znacznym i głębokim całkowitej utraty wzroku w II postępującym,
dekadzie życia nadwrażliwość skóry na
promienie słoneczne
6. REFSUMA odbiorczy średniego zmiany o charakterze zaburzenia równowagi, zespół ten
stopnia pojawia się w II i Retinitis, pigmentoza zaburzenia mięśniowe, jest
III dekadzie życia i podobnie jak w Zespole początkowo mięśni spowodowan
stopniowo pogarsza się, Ushera charakteryzujące się: kończyn dolnych, y przez
ma charakter początkowo  kurzą ślepotą następnie kończyn defekt
asymetryczny i dotyczy oraz ograniczeniami pola górnych, niedowład lub enzymatyczn
wysokich częstotliwości widzenia, występuje w paraliż odcinków y,
różnym okresie życia, od dystalnych kończyn powodujący
wczesnego dzieciństwa do 30 górnych i dolnych, gromadzenie
r.ż., w 80% komplikuje je choroby serca o różnym się kwasu
zaćma obwodowym nasileniu 35%, zaburzenia fitanowego
prowadząca do zaburzeń węchu, aż do jego
obwodowych pola widzenia całkowitej utraty, 35%
aż do całkowitej utraty utrata czucia
wzroku w wieku dojrzałym powierzchniowego bólu i
odczucia wibracji, zmiany
skórne, tzw.  rybia łuska
7. WOLFRAMA odbiorczy niedosłuch zanik nerwu wzrokowego wielomocz i poszerzenie
(atrophia) układu moczowego
8. ALBERS  stopniowo narastający niedowidzenie narastający niedowład
SCHONBERGA niedosłuch doprowadzające do pełnej nerwu twarzowego,
doprowadzający w ślepoty zmiany osteosklerotyczne
póz
niejszym wieku do w obrębie układu
głuchoty kostnego ucha
środkowego
Zespoły dziedziczone w sposób autosomalny, dominujący
9. FLINN  uszkodzenie słuchu o w 90% znacznego stopnia padaczka, całkowity brak niedorozwój
AIRDA charakterze postępującym krótkowzroczność włosów, zmiany skórne umysłowy od
rozpoczynające się we obustronna, zaćma u 50%, zanikowe, osłabienie siły lekkiego do
wczesnym dzieciństwie i zmiany zwyrodnieniowe mięśniowej, sztywność umiarkowanego
mogące doprowadzić do siatkówki (RP)  20%, stawów, zaburzenia stopnia
uszkodzenia słuchu w całkowita ślepota 5% równowagi
znacznym stopniu
10. WAARDENBU uszkodzenie słuchu typu różnobarwność tęczówek przesunięcie w kierunku 2  3%
                                                
Rewalidacja nr 1/1997
Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej
8
RGA odbiorczego, wrodzone, o skroniowym wszystkich
różnym stopniu nasilenia przyśrodkowych katów uszkodzeń
 od znacznego do oczu, odbarwienie słuchu
głębokiego włosów   biały lok genetycznie
uwarunkowa
nych
11. GORLINA  przewodzeniowy upośledzenie widzenia znaczne zmiany
COHENA charakter uszkodzenia a) nadwzroczność rozwojowe w obrębie
słuchu b) różnowzroczność układu kostnego oraz
c) zez zbieżny słaby rozwój umięśnienia
d) ampblyopia kończyn, zniekształcenie
(niedowidzenie jednego oka budowy twarzy z silnie
jako następstwo zeza wystającymi łukami
zbieżnego od dzieciństwa) brwiowymi, szerokim
grzbietem nosa,
antymongoloidalnym
ustawieniem szpar
powiekowych,
wystającymi policzkami i
nadmiernym owłosieniem
ponad brwiami, liczne
wady uzębienia
12. NORRIEGO uszkodzenie słuchu postępujące uszkodzenie Uszkodzenie CUN u upośledzenie występowani
występuje u części wzroku prowadzące do 100% umysłowe e
pacjentów całkowitej ślepoty, jest to patologiczne
objaw stały i występuje u go genu na
100% pacjentów, małoocze krótkim
ramieniu
chromosomu
X, swój
patologiczny
charakter
ujawnia
jedynie u
płci męskiej
13. HALLGRENA wrodzone, głębokie zmiany degeneracyjne w postępujące uszkodzenie niedorozwój mechanizm
uszkodzenie słuchu lub siatkówce o charakterze mięśnia sercowego, umysłowy tego zespołu,
niedosłuch wolniej obwodowym jak w Zespole postępujące zaburzenie jego
                                                
Rewalidacja nr 1/1997
Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej
9
postępujący niż w Zespole Ushera równowagi, niedorozwój dziedziczeni
Ushera fizyczny, postępujący e jest
niedowład mięśni oka konsekwencj
ą mutacji w
genach
Zespół słuchowo-wzrokowy o niejasnym sposobie dziedziczenia
14. CHARGE Eear  anomalities  Colomba  brak micrognatia, mała, upośledzenie każda litera
zmiany w budowie (niedorozwój) części cofnięta żuchwa, umysłowe tego
małżowiny przewodu tęczówki lub siatkówki oka rozszczep podniebienia, różnego stopnia akronimu
słuchowego zewnętrznego bez lub z zaburzeniami przetoka tętniczo- odpowiada
połączone z widzenia przełykowa pierwszej
uszkodzeniami słuchu Heart disease  wrodzone literze
typu odbiorczego, od wady serca, niektóre z nich poszczególn
stopnia średniego do stanowią bezpośrednie ych objawów
głębokiego niebezpieczeństwo dla życia choroby
dziecka
Atresia choanae  zarośnięte
nozdrza tylne bezpośrednio
zagrażające życiu dziecka
w przypadku wady
obustronnej
Retarded growth 
niedorozwój fizyczny
Genital hypoplasia 
niedorozwój narządów
płciowych
15. GOLDENHARA zespół, podobny w objawach do Zespołu CHARGE,
charakteryzuje się szczególnymi deformacjami w obrębie
twarzoczaszki łącznie z nietypowym osadzeniem nosa (z
tego powodu dopasowanie aparatów słuchowych i
okularów bywa niezwykle trudne)
Bibliografia
1. Admiral A. (1989), Rare genetic syndrom associated with vision and hearing defects. Deaf  Blind Education, Jul.  Dec. (14  17).
2. Siedlecka H., Zespół Ushera  choroba mało znana.  Otoskop 1/94 (2  4).
3. Siedlecka H., Smoleńska J., Zespół Waarenburga  analiza przypadków.  Słuch 3/96 (1  4).
4. Victor A., McKUSIK M.D. (1994), Mendelian inheritance in man. Baltimore and London.
                                                
Rewalidacja nr 1/1997
Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej