GENETYKA
ZADANIA + ODPOWIEDZI
Zadania z genetyki do zaliczenia bloku na 3 roku
Magda
P
SB
Płód męski
Bartek
Zadanie 4
I
II
?
? ?
III
P& .S&
P& .S&
P& .S&
Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie
piętno rodzicielskie ( paternal imprinting , allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ
prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych  ?
RozwiÄ…zanie:
3
I
aa
Aa
II
(1/2)
(1/2)
(1/2)
(1/2)
III
?
? ?
P3 = (1/2)*(1/2)=1/4
S3 = (ź)/(1-1/4)=4/12=1/3
P1 = 0 (bo allel od ojca
P2 = (1/2)*(1/2)=1/4
(tak samo jak P2 i S2, bo
jest inaktywowany)
S2 = (ź)/(1-1/4)=4/12=1/3
S1 = 0 allel od ojca jest
Bo ½
inaktywowany i nie
prawdopodobieństwa
powoduje choroby)
przekazania wadliwego
allelu od dziadka
(pokolenie I) i ½ na
przekazanie od matki
gdyby była nosicielką.
Zadanie 5
Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie
aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej
usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch
(dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia sÄ…
zdrowe (bliz
niaki jednojajowe). Maciej i Klaudia sÄ… spokrewnieni.
Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.
RozwiÄ…zanie:
Maciej
Klaudia
P
SB
Asia
Kasia
Płód żeński Paweł
Zadanie 6
Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u
4
fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej
inteligencji.
1. 47,XY,+8 (triploidia chromosomu 8)
2. 46,XY,der(13;21)(q10;q10;) (jak dla mnie translokacja Robertsonowska z jakÄ…Å› niezapisanÄ…
trisomiÄ…)
3. 69, XXX,
4. 46,XX t (7;14)(q11;p22) (zrównoważona translokacja)
5. 45,XX,der(13;14)(q10;q10) (translokacja Robertsonowska, zrównoważona)
6. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13) (obecny chromosom 1 pochodzący z translokacji między
chromosomem 1, a 3  oznacza to, że brakuje fragmentu chromosomu 1, za to jest
dodatkowy fragment chromosomu 3)
Zadanie 7
Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną
penetrację wynoszącą 75%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że osoby wskazane (?) są chore.
Załóż, że matka nie jest homozygotą a inne niespokrewnione z nią osoby nie są zdrowymi
nosicielami patogennej mutacji.
?
?
?
P& .S&
P& .S&
P& .S&
RozwiÄ…zanie:
5
jego dzieci (przyjmij, że to dziewczynki) z kobietą o kariotypie 46,XX.
Postaw hipotezę, które dzieci mogą być chore/upośledzone.
RozwiÄ…zanie:
Osoba Mężczyzna Dziecko 1 Dziecko 1 Dziecko 1 Dziecko 1
Kariotyp 46,XY,t(2;4) 46,XX,der(2)t(2; 46,XX,der(4)t(4;2 46,XX 46,XX,t(2;4)
(pter;pter) 4)(pter;pter) )(pter;pter) (pter;pter)
(obecny (obecny (Zrównoważona
chromosom 2 z chromosom 4 z translokacja)
translokacjÄ… od translokacjÄ… od
ojca, oznacza ojca, oznacza brak
brak fragmentu fragmentu
chromosomu 2, chromosomu 4,
natomiast natomiast trisomiÄ™
trisomiÄ™ fragmentu
fragmentu chromosomu 2)
chromosomu 4)
Chora tak/nie tak tak
Zadanie 9
Anna ma 35 lat. Za 3 miesiące Annie wraz z mężem urodzi się dziecko (spodziewana płeć dziecka to
dziewczynka). Para ma już 3 dzieci, najstarsze bliz
niaki Macieja i Klaudie oraz Michała, u którego
rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne a. Dwa lata po narodzinach Michała, kolejne dziecko Anna
poroniła (poronienie spontaniczne, płód żeński). Obydwoje rodzice Anny żyją, matka jest zdrowa (podobnie
jak mąż Anny). Natomiast u ojca Anny również rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne a.
Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.
RozwiÄ…zanie:
Anna
P
Klaudia Maciej Michał
Płód żeński
7
Zadanie 10
Genotyp Chorzy Zdrowi
CC 30 50
CT 50 40
TT 20 10
W tabeli przedstawiono częstości 3 genotypów wśród osób chorych i zdrowych.
Oblicz iloraz szans (OR, odds ratio) wystąpienia choroby dla genotypu CT i TT względem
genotypu CC oraz iloraz szans dla wystąpienia choroby dla genotypów zawierających T (T+)
względem pozostałych genotypów (T-).
OR = & & & . OR = & & & & OR
CT vs CC TT vs CC T+ vs T- = & & & &
RozwiÄ…zanie:
Wzór ogólny: OR = ad/bc,
gdzie: a  liczba chorych z badanym genotypem
d  liczba zdrowych z innym genotypem
b  liczba zdrowych z badanym genotypem
c  liczba chorych z innym genotypem
OR = (50*50)/(40*30) = 2500/1200 =25/12 =2,08
CT vs CC
OR = (20*50)/(10*30) = 1000/300 = 10/3 = 3,33
TT vs CC
OR
T+ vs T- = [(50+20)*50]/[(40+10)*30] = 3500/1500 = 7/3 = 2,33
Zadanie 11
Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u
fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej
inteligencji.
1. 47,XY,+8
2. 46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13 (translokacja Robertsonowska z równoczesną trisomią w
13 parze)
3. 69, XXX,
4. 46,XX t (7;14)(q11;p22) (translokacja zrównoważona)
5. 45,XX,der(13;14)(q10;q10) (translokacja Robertsonowska)
6. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13) (obecny chromosom 1 pochodzący z translokacji między
chromosomem 1, a 3  oznacza to, że brakuje fragmentu chromosomu 1, za to jest
dodatkowy fragment chromosomu 3)
Zadanie 12
Oblicz iloraz prawdopodobieństw (LR) dla hipotezy, że choroba o dziedziczeniu autosomalnym
dominującym jest sprzężona z locus A, którego allele oznaczono w przedstawionych poniżej
rodzinach. Przyjmij qð (theta)=0
8
33
12
23 23 23
RozwiÄ…zanie:
Faza I (choroba sprzężona z 1): 0 rekombinantów
Faza II (choroba sprzężona z 2): 3 rekombinantów
LR = 1/2*[(00*(1-0)3)/0,53 + (03*(1-0)0)/0,53] = 1/2*[1/(1/2)3] = 4
Zadanie 13
Mężczyzna zgłosił się z dzieckiem w celu ustalenia czy jest jego biologicznym ojcem. Podczas
badań genetycznych uzyskano następujące wyniki:
Locus Mężczyzna Dziecko Częstość alleli LR P
A 1 1 1 1 1=0.1 LR P
1 1
B 1 2 2 3 1=0.1, 2=0.2, LR P
2 2
3=0.3
Razem LR P
c c
Jakie jest LR i prawdopodobieństwo, że mężczyzna jest ojcem (dla poszczególnych układów i
Å‚Ä…cznie)?
RozwiÄ…zanie:
A) prawdopodobieństwo genotypu dziecka 11 przy założeniu, że mężczyzna jest ojcem: 1*0,1
prawdopodobieństwo genotypu dziecka 11 przy założeniu, że mężczyzna nie jest ojcem:
0,1*0,1
LR = 0,1/0,01 = 10 P = 10/11
1 1
B) prawdopodobieństwo genotypu dziecka 11 przy założeniu, że mężczyzna jest ojcem: 1/2*0,3
prawdopodobieństwo genotypu dziecka 11 przy założeniu, że mężczyzna nie jest ojcem:
2*0,2*0,3
LR = 0,15/0,12 = 15/12 = 1,25 P = 15/27 = 0,56
2 2
P z twierdzenia Bayesa:
c
9
Zadanie 17
Zakreśl kariotypy, które mogą być przyczyną ciężkich wad wrodzonych u 1 miesięcznego dziecka
47, XY,+1
46,XY,der(13;21)(q10;q10;), +13
69, XXX,
46, XX t (7;14)(q11;p22)
45, XX,der(13;14)(q10;q10)
46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)
Zadanie 18
VDR (Vitamin D Receptor)
W celu analizy polimorfizmu typu SNP w genie VDR opracowano test oparty na PCR-RFLP,
którego założenia są przedstawione poniżej:
Sekwencja produktu PCR zawierającego badany polimorfizm (długość - 141 bp):
CTCTGCCTTGCAGAGTGTGCAGGCGcTTCGTAGGGGGGATTCTGAGGAACTAGATAAGC
AGGGTTCCTGGAGCCACAGACAGGCCTGCA/GCATTCCCAATACTCAGGCTCAGCTCTT
GCGTGAACTGGGCTCAACATTCCTG
Podkreślone fragmenty to sekwencje starterów, polimorfizm oznaczony na czerwono, Niezgodna
zasady w starterze zaznaczona na niebiesko (niezgodność wprowadzona w celu wytworzenia
kontrolnego miejsca trawienia).
Po amplifikacji uzyskany produkt PCR trawiono enzymem restrykcyjnym: Hin6I, który
rozpoznaje sekwencję: 5 ...G6CGC...3 . Produkty trawienia analizowano w żelu agarozowym
(zdjęcie poniżej).
Na podstawie opisanych założeń metody i obrazu żelu podaj genotypy osób w zakresie
analizowanego polimorfizmu.
RozwiÄ…zanie:
Pod względem badanego polimorfizmu osobnik może być:
homozygotÄ… AA => restryktaza tnie jego DNA tylko w miejscu kontrolnym co daje dwa fragmenty:
krótki fragment kontrolny (na samym dole na żelu) oraz dłuższy fragment z polimorfizmem
homozygotÄ… GG => restryktaza tnie DNA w miejscu kontrolnym i w miejscu polimorfizmu co daje
3 fragmenty: krótki kontrolny i dwa dłuższe o zbliżonej długości (na żelu będą widziane jako jeden
prążek). Na żelu będzie widoczny prążek kontrolny (w tej samej pozycji jak wyżej), oraz drugi
prążek zawierający dwa fragmenty DNA, położony nieco niżej niż przy homozygocie AA.
heterozygotą AG => jedna z nici będzie cięta tylko w miejscu kontrolnym, zaś druga w miejscu
polimporfizmu co daje nałożenie się obrazu dwóch powyższych sytuacji na żelu = 3 prążki (w tym
12
jeden kontrolny)
K  kontrola  DNA puszczony na żelu bez pocięcia przez restryktazę
K GG AG GG AG AA AG AG AA AG GG AG AG GG AG AG GG
13