made by D.
OPRACOWANIE ZAGADNIEC
NA WEJŚCIÓWK
Z GENETYKI
a) kwasy nukleinowe
Å„ð DNA
ć% budowa
ª% 2' deoksyryboza  cukier pentoza
ª% zasada azotowa
Å„ð pirymidyny (pojedynczy pierÅ›cieÅ„)
ć% cytozyna (grupa aminowa  NH w pozycji 4)
2
ć% tymina (grupa metylowa  CH w pozycji 5 i dwie grupy karbonylowe =C=O w
3
pozycji 4 i 2)
Å„ð puryny (podwójny pierÅ›cieÅ„)
ć% adenina (grupa aminowa przyłączona w pozycji 6)
ć% guanina (grupa aminowa przyłączona w pozycji 2 i grupa karbonylowa w 6)
Å„ð syntetyzowanie
ć% szlak de novo
ć% szlak rezerwowy
ª% grupa fosforanowa  1, 2 lub 3 reszty fosforanowe doÅ‚Ä…czone do wÄ™gla 5'
ª% nukleozyd  pentoza + 1 zasada azotowa
ª% nukleotyd  pentoza + zasada azotowa + 1 3 reszty fosforanowe
ć% struktura
ª% dwuniciowa, prawoskrÄ™tna helisa DNA
Å„ð RNA
ć% 4% RNA kodującego i 96% funkcjonalnego
ć% budowa
ª% cukier ryboza
ª% zasady azotowe: adenina, guanina, cytozyna, uracyl
ª% pojedyncza nić
ª% fragmenty dwuniciowe: pÄ™tle, szpilki do wÅ‚osów, wybrzuszenia, wewnÄ™trzne pÄ™tle
ć% mRNA
ª% transkrypt genów kodujÄ…cych biaÅ‚ka
ª% po translacji ulega degradacji
ª% czapeczka na koÅ„cu 5' i ogonek poli A na koÅ„cu 3'
ć% rRNA
ª% najbardziej rozpowszechniony kwas rybonukleinowy
ª% 50  70% skÅ‚adu rybosomów
ª% decyduje o ksztaÅ‚cie i wielkoÅ›ci rybosomów oraz o rozmieszczeniu biaÅ‚ek rybosomalnych
ª% rybosomy eukariotyczne  80S
ª% rybosomy prokariotyczne  70S
ć% tRNA
ª% funkcja: rozpoznanie kodu genetycznego mRNA, transport odpowiednich aminokwasów
do rybosomu podczas translacji
ª% antykodon poÅ‚ożony w miejscu zagiÄ™cia tRNA
ª% tRNA + aminokwas = aminoacylo tRNA
Page 1 of 9
made by D.
ć% snRNA (małe jądrowe RNA)
ª% zwane U  RNA (bogate w urydynÄ™)
ª% regulacja ekspresji genów poprzez udziaÅ‚ w skÅ‚adaniu (splicing) czÄ…steczki pre-mRNA
ª% znajduje siÄ™ w jÄ…drze i tworzy maÅ‚e jÄ…drowe rybonukleoproteiny (snRNPs)
ć% snoRNA (małe jąderkowe RNA)
ª% znajduje siÄ™ w obszarach jÄ…derkowych u eukariotów
ª% chemiczna modyfikacja molekuÅ‚ rRNA
ª% stanowi część telomerazy u ssaków
ć% miRNA (mikroRNA)
ª% maÅ‚e regulatorowe RNA  regulacja ekspresji genów podczas rozwoju embrionalnego
ª% wyciszanie ekspresji genów przez tÅ‚umienie translacji
ć% siRNA (małe interferujące RNA)
ª% wyciszanie ekspresji genów
ć% preRNA (prekursorowe)
ª% poddawane modyfikacjom (proces dojrzewania)
Å„ð modyfikacja koÅ„ców
ć% dołączenie czapeczki  koniec 5', sekwencji poli(A)  koniec 3'
Å„ð skÅ‚adanie (splicing), dojrzewanie mRNA
ć% usuwanie intronów
Å„ð modyfikacje chemiczne
ć% przyłączanie grup funkcyjnych do rybonukleotydów
Å„ð różnice miÄ™dzy DNA a RNA
DNA RNA
budowa Deoksyryboza, zasady azotowe, reszty Ryboza, zasady azotowe, reszty
fosforanowe fosforanowe
lokalizacja JÄ…dro, mitochondria JÄ…dro, cytoplazma, mitochondria
cukier Deoksyryboza Ryboza
Zasady azotowe A, T, C, G A, U, C, G
struktura podwójna helisa pojedyncze lub podwójne nici, struktura
spinki, pętli
funkcja Przechowywanie i przekazywanie Regulacja ekspresji genów, synteza
informacji genetycznej białek, inhibicja ekspresji genów
Å„ð Replikacja
ć% modele replikacji:
ª% model semikonserwatywny
Å„ð każda nić DNA stanowi matrycÄ™ do wytworzenia nowej, potomnej nici, w każdej
helisie jedna nić jest macierzysta, druga potomna
ª% model dyspersyjny
Å„ð powstawanie dwóch podwójnych nici DNA, każda skÅ‚ada siÄ™ w części z nici
macierzystej, w części z nici potomnej
ª% model konserwatywny
Å„ð jedna helisa zawiera dwie nici rodzicielskie, druga  dwie nici potomne
Page 2 of 9
made by D.
ć% etapy replikacji
ª% inicjacja
Å„ð przyÅ‚Ä…czenie biaÅ‚ek inicjatorowych w miejscu ori
Å„ð tworzenie wideÅ‚ek replikacyjnych
ª% elongacja
Å„ð polimeraza DNA syntetyzuje DNA od starterów w kierunku 5' 3'
Å„ð nić wiodÄ…ca przepisywana jest w sposób ciÄ…gÅ‚y, nić opóz
niona w postaci krótkich
fragmentów Okazaki (jeden starter na jeden fragment Okazaki)
Å„ð usuniÄ™cie starterów i synteza brakujÄ…cych odcinków DNA
Å„ð poÅ‚Ä…czenie fragmentów Okazaki przez ligazÄ™
ª% terminacja
Å„ð gdyby replikacja u organizmów eukariotycznych koÅ„czyÅ‚a siÄ™ analogicznie do
prokariota to ostatni kilku nukleotydowy fragment pozostawałby niedoreplikowany
Å„ð telomery  sekwencje, które pozwalajÄ… na utrzymanie niezmiennej dÅ‚ugoÅ›ci genomów,
odpowiadają również za ochronę DNA przed łączeniem się z innymi chromosomami
Å„ð telomeraza  enzym odpowiedzialny za replikacjÄ™ telomerów, w swoim centrum
aktywnym zawiera matryce do syntezy telomerów  cząsteczkę RNA
Å„ð starterami w tym procesie sÄ… koÅ„cowe sekwencje telomeru pozostaÅ‚ego z poprzedniego
cyklu replikacyjnego
b)
Å„ð kod genetyczny  sposób zapisania informacji o dziedziczeniu w DNA lub niektórych wirusów w
RNA
ć% deoksyryboza, kwas fosforowy, zasada azotowa
ć% informacje o dziedziczeniu budowy białek i organizacji wzrostu i życia komórki
ć% cechy kody genetycznego
ª% trójkowy
ª% uniwersalny
ª% niezachodzÄ…cy
ª% bezprzecinkowy
ª% wieloznaczny (zdegenerowany)
Å„ð materiaÅ‚ genetyczny  fizyczny noÅ›nik dziedzicznoÅ›ci (informacji genetycznej)
Å„ð pseudogeny
ć% zmienne elementy rodzin genowych nie podlegające transkrypcji ani translacji
ć% retropseudogeny  nie mają promotora ani intronów
ć% geny podwojone  na skutek niesymetrycznego crossing-over, zawierają introny
Å„ð transkrypcja
ć% enzymatyczna synteza RNA na matrycy DNA (nić matrycowa)
ć% etapy: inicjacja, elongacja, terminacja
ć% synteza RNA od końca 5' cząsteczki RNA do jej końca 3'
Å„ð translacja
ć% przełożenie informacji zakodowanej w mRNA na specyficzny łańcuch aminokwasów
tworzÄ…cych polipeptyd
ć% etapy
ª% inicjacja  zapoczÄ…tkowanie biosyntezy biaÅ‚ka
ª% elongacja  wydÅ‚użanie Å‚aÅ„cucha polipeptydowego
ª% terminacja  zakoÅ„czenie biosyntezy biaÅ‚ka
ª% synteza RNA
Å„ð u Prokaryota w cytoplazmie
Å„ð u Eukaryota w jÄ…drze komórkowym
Page 3 of 9
made by D.
c) pojęcia
Å„ð gen  podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydujÄ…ca o
przekazywaniu cech potomstwu.
Å„ð allel  różne formy tego samego genu zlokalizowane w identycznych miejscach (loci)
chromosomów homologicznych i wywołujące odmienne wykształcenie określonej cechy
Å„ð fenotyp  zespół morfologicznych, anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech
organizmu żywego wykształcony w trakcie jego rozwoju osobniczego, zależny od genotypu
osobnika i oddziałujących nań czynników środowiskowych.
Å„ð genotyp  zespół wszystkich genów, warunkujÄ…cy wÅ‚aÅ›ciwoÅ›ci dziedziczne danego organizmu.
Å„ð cecha recesywna  cecha recesywna, cecha, która ujawnia siÄ™ fenotypowo tylko w genotypie
homozygotycznym
Å„ð cecha dominujÄ…ca  cecha uwarunkowana przez allel dominujÄ…cy, którego wpÅ‚yw na fenotyp
przejawia się zarówno w układzie homozygotycznym jak i heterozygotycznym
Å„ð krzyżówka wsteczna  polega na kojarzeniu heterozygot pokolenia F z którymkolwiek z typów
1
rodzicielskich zarówno z cechą dominującą, jak i recesywną
Å„ð krzyżówka testowa  sÅ‚uży do sprawdzania genotypu osobnika badanego, czy jest homozygotÄ…
czy heterozygotą, polega na krzyżowaniu homozygoty recesywnej aa, pokolenia rodzicielskiego
(P), z osobnikami pokolenia F (Aa lub AA), analizując cechy potomstwa tej krzyżówki, możliwe
1
jest określenie genotypu i proporcji gamet testowanego osobnika pokolenia F
1
ć% jeśli stosunek liczby fenotypów dominujących do recesywnych wynosi 1:1 to testowany
osobnik był heterozygotą
d) prawa Mendla
Å„ð I prawo (prawo czystoÅ›ci gamet)  do każdej gamety przechodzi tylko jeden allel z danej pary
Å„ð II prawo (prawo niezależnej segregacji cech)  geny należące do jednej pary alleli sÄ… dziedziczone
niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli, w związku z czym w drugim pokoleniu
potomnym (F ) obserwuje się rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1
2
e)
Å„ð sprzężenie genów
ć% przekazywanie potomstwu razem dwóch lub więcej genów, zlokalizowanych w jednym
chromosomie;
ć% geny sprzężone podlegają w ograniczonym stopniu rekombinacji,
ć% s.g. może zostać przerwane wskutek wymiany odcinków chromosomów (crossing-over) i
wskutek translokacji;
ć% im dalej od siebie położone są dwa geny w chromosomie, tym crossing-over między nimi
występuje częściej i sprzężenie między nimi jest słabsze;
Å„ð crossing-over  pÄ™kniÄ™cie i wymiana odpowiadajÄ…cych sobie poÅ‚ożeniem odcinków DNA miÄ™dzy
homologicznymi chromosomami rekombinacja genetyczna
Å„ð
Å„ð chromosomowa teoria dziedziczenia
ć% geny zlokalizowane są na chromosomach liniowo w określonej kolejności
ć% geny alleliczne znajdują się na tych samych loci chromosomów homologicznych
ć% poszczególne chromosomy zawierają różną liczbę genów, zestaw jest charakterystyczny dla
danego chromosomu
ć% geny leżące blisko siebie w chromosomie są ze sobą sprzężone i dziedziczone są łącznie
ć% częstość występowania crossing-over między genami w obrębie tej samej pary chromosomów
jest stała dla danego gatunku
ć% organizmy powstałe z rekombinacji po crossing-over rokombinanci
Page 4 of 9
made by D.
f)
Å„ð dominacja zupeÅ‚na  uwidacznia siÄ™ w heterozygotach, jeden z dwóch różnych alleli maskuje
obecność drugiego
Å„ð dominacja niezupeÅ‚na  uwidacznia siÄ™ w heterozygotach, allel R nie maskuje caÅ‚kowicie
obecności allela R'
Å„ð kodominacja  wystÄ™powanie alleli, które nie sÄ… zwiÄ…zane stosunkiem dominacji  recesywnoÅ›ci ,
produkty tych alleli są wytwarzane jednocześnie i niezależnie, każdy znajduje odbicie w fenotypie
(np. grupa krwi AB)
g) współdziałanie genów  wzajemne oddziaływanie genów prowadzących do wytworzenia określonej
cechy fenotypowej
1. alleliczne  allele tego samego locus
2. niealleliczne  allele różnych genów
Å„ð epistaza
ć% działanie jednego genu na ujawnienie się innego genu, niebędącego jego allelem;
ć% gen hamujący  epistatyczny
ć% gen maskowany  hipostatyczny
ć% epistaza dominująca lub recesywna
ª% u ludzi  fenotyp bombajski (grupa 0)
ª% barwa owoców dyni
ª% barwa sierÅ›ci myszy
Å„ð penetracja  czÄ™stość z jakÄ… dany gen (allel) dominujÄ…cy lub allele recesywne w ukÅ‚adzie
homozygotycznym ujawniają się w fenotypie jego nosicieli, może być ograniczona do jednej płci
ć% pełna  wszyscy nosiciele mają fenotyp charakterystyczny dla danego genu
ª% achondroplazja
ª% choroba Reclinghausena
ć% niepełna  mniej niż 100% nosicieli
ª% plÄ…sawica Huntingtona
Å„ð ekspresja  stopieÅ„ ujawnienia siÄ™ produktu danego genu, odp. za danÄ… cechÄ™, okreÅ›la siÄ™ jÄ… na
poziomie mRNA lub białka
ć% zmienna ekspresja  polidaktylia, zespół Marfana
ć% mała zmienność  achondroplazja
Å„ð poligeny  geny kumulatywne, polimeryczne, wielokrotne
ć% należą do różnych par alleli;
ć% zajmujących różne loci na chromosomach;
ć% wpływają na wytworzenie tej samej cechy;
ć% efekty ich działania się sumują
ć% F  fenotyp pośredni
1
ć% F  fenotyp pośredni oraz identyczny z fenotypem rodziców
2
ć% w ekspresji dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe (dziedziczenie wieloczynnikowe,
genotyp, środowisko)
ć% barwa ziaren pszenicy
ć% wzrost, IQ, barwa skóry
Page 5 of 9
made by D.
Å„ð plejotropia  jeden gen warunkuje kilka pozornie niezwiÄ…zanych ze sobÄ… cech fenotypowych,
pierwotny produkt danego genu bierze udział w różnych procesach biochemicznych lub gdy jego
działanie wywołuje wtórne zmiany w organizmie
ć% zespół Marfana
ª% patologiczny gen dominujÄ…cy
uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenia w tworzeniu kolagenu
ª% efekt pierwotny: synteza nieprawidÅ‚owego kolagenu
ª% efekt wtórny: zmiany w ukÅ‚adzie kostnostawowym, w gaÅ‚ce ocznej, w ukÅ‚adzie krążenia,
pająkowatość palców
ć% albinizm, fenyloketonuria, galaktozemia
Å„ð komplementacja  dopeÅ‚niajÄ…ce dziaÅ‚anie produktów różnych genów, produkt jednego genu
wpływa na drugi
ć% barwa kwiatów groszku pachnącego  zygoty, nie mające przynajmniej jednego allelu A i
jednego allelu B nie będą zdolne do zsyntetyzowania barwnika
ć% geny decydujące o zabarwieniu włosów i skóry
h) cykl komórkowych
Å„ð Interfaza:
ć% 90% cyklu komórkowego.
ć% dzieli się na 3 fazy: G1, S i G2.
ª% Faza G1:
Å„ð intensywne procesy syntezy biaÅ‚ek i lipidów
Å„ð wzrost rozmiarów komórki
ª% Faza S:
Å„ð replikacja DNA
Å„ð intensywna synteza histonów
Å„ð podwojenie iloÅ›ci chromatyny w jÄ…drze komórkowym (jest jej teraz tyle samo, co w
komórce macierzystej)
ª% Faza G2:
Å„ð dalsze syntezy biaÅ‚ek i lipidów
Å„ð wzrost rozmiarów komórki
Å„ð intensywna produkcja tubuliny  biaÅ‚ka budujÄ…ce wrzeciono podziaÅ‚owe
Å„ð podziaÅ‚ organelli półautonomicznych (mitochondria, plastydy)
ć% EFEKT
ª% jednakowa ilość DNA i wielkość komórki w stosunku do komórki macierzystej
ª% komórka gotowa do kolejnego podziaÅ‚u
Page 6 of 9
made by D.
i) mitoza
Å„ð cel: precyzyjne rozdzielenie skopiowanych chromosomów do komórek
potomnych
Å„ð stadia:
ć% profaza
ª% etap przygotowawczy kondensacja zreplikowanych chromosomów
(skracają się i grubieją, są widoczne w mikroskopie świetlnym)
ª% chromosomy  2 chromatydy siostrzane poÅ‚Ä…czone centromerem
ª% tworzenie wrzeciona mitotycznego (kariokinetycznego)
Å„ð zbudowane z biaÅ‚ka tubuliny
Å„ð rola: rusztowanie dla rozchodzÄ…cych siÄ™ chromatyd siostrzanych
ª% w regionie centromeru rozwijajÄ… siÄ™ kinetochory (miejsca poÅ‚Ä…czenia
siÄ™ mikrotubuli z chromosomem)
ć% metafaza
ª% prometafaza
Å„ð zanik jÄ…derka
Å„ð rozpad otoczki jÄ…drowej na maÅ‚e fragmenty
ª% ustawianie siÄ™ chromosomów w pÅ‚aszczyz
nie równikowej płytka
metafazowa
ª% rozdzielenie chromosomu na dwie chromatydy siostrzane na skutek
skracania się włókienek wrzeciona
ć% anafaza
ª% wÄ™drówka chromosomów ku biegunom
! wynikiem nondysjunkcji mitotycznej w komórkach dzielącej się zygoty jest
powstanie organizmu z kariotypem mozaikowym
ć% telofaza
ª% dekondensacja chromosomów do chromatyny
ª% intensywna synteza rRNA
ª% odtworzenie jÄ…derka i otoczki jÄ…drowej
ª% przywrócenie aktywnoÅ›ci metabolicznej komórki
ć% cytokineza
ª% powstanie w pÅ‚aszczyz
nie równikowej  pierścienia kurczliwego
zbudowanego z włókien aktynowych i miozynowych
ª% podziaÅ‚ i przemieszczenie do komórek potomnych organelli
komórkowych
Page 7 of 9
made by D.
j) mejoza
Å„ð podziaÅ‚ komórek szlaku pÅ‚ciowego, prowadzÄ…cy do powstania komórek potomnych o
zredukowanej (haploidalnej) liczbie chromosomów w stosunku do komórki macierzystej
Å„ð przyczyna zmiennoÅ›ci genetycznej crossing-over
Å„ð u czÅ‚owieka podczas gametogenezy (podziaÅ‚owi podlegajÄ… spermatocyty I i II rzÄ™du oraz oocyty I
i II rzędu)
Å„ð MEJOZA I  podziaÅ‚ redukcyjny (zmniejszenie o poÅ‚owÄ™ liczby chromosomów)
ć% poprzedzona replikacją DNA
ć% profaza I
ª% najdÅ‚uższa faza
ª% leptoten
Å„ð kondensacja chromosomu interfazowego, przypadkowe uÅ‚ożenie nitkowatych
chromosomów
ª% zygoten
Å„ð Å‚Ä…czenie chromosomów w biwalenty koniugacja chromosomów
Å„ð tetrada  4 chromatydy dwóch biwalentów
ª% pachyten
Å„ð crossing-over (wzajemna wymiana fragmentów miÄ™dzy niesiostrzanymi chromatydami
chromosomów homologicznych
Å„ð chiazmy  miejsca krzyżowania siÄ™ chromatyd
Å„ð 1 mejoza: 1 2 crossing-over
ª% diploten
Å„ð rozdzielenie chromosomów homologicznych z wyjÄ…tkiem punktów zwanych
chiazmami
ª% diakineza
Å„ð kondensacja chromosomów i ich oddzielenie siÄ™ od otoczki jÄ…drowej
Å„ð przesuwanie siÄ™ chiazm od centromeru ku koÅ„cowi
ć% metafaza I
ª% Å‚Ä…czenie siÄ™ mikrotubuli wrzeciona podziaÅ‚owego z biwalentami
ª% ruch ku pÅ‚aszczyz
nie równikowe, tworzenie płytki metafazalnej
ć% anafaza I
ª% oddzielanie siÄ™ chromosomów homologicznych i ich wÄ™drówka ku przeciwnym biegunom
ª% niezależna segregacja chromosomów  przypadkowy rozdziaÅ‚ chromosomów
homologicznych
ć% telofaza I
ª% powstanie dwóch komórek o haploidalnej liczbie chromosomów i diploidalnej iloÅ›ci DNA
ć% cytokineza
Å„ð MEJOZA II  podziaÅ‚ ekwacyjny (zmniejszenie zawartoÅ›ci DNA)
ć% przebieg podobny do mitozy, ale w komórkach haploidalnych
ć% powstanie dwóch komórek potomnych o haploidalnej liczbie chromosomów (n=23)
ć% każdy chromosom: jedna chromatyda i haploidalna ilość DNA
Page 8 of 9
made by D.
Page 9 of 9