GENETYKA CZA
OWIEKA
GENETYKA CZA
OWIEKA
1
Ćwiczenia 11 - 14
1
Ćwiczenia 11 - 14
1. Chromosomy człowieka;
1. Chromosomy człowieka;
2. Mutacje genowe i aberracje
2. Mutacje genowe i aberracje
chromosomowe;
chromosomowe;
3. Dziedziczenie mitochondrialne;
3. Dziedziczenie mitochondrialne;
4. Przegląd chorób o podłożu genetycznym.
4. Przegląd chorób o podłożu genetycznym.
2
2
CHROMOSOMY
CHROMOSOMY
3
3
CHROMOSOM
CHROMOSOM
Chromosom to forma organizacji
Chromosom to forma organizacji
materiału genetycznego wewnątrz
materiału genetycznego wewnątrz
komórki;
komórki;
Najlepiej widoczny jest w metafazie
Najlepiej widoczny jest w metafazie
podziału komórkowego;
podziału komórkowego;
Budowa:
Budowa:
1. Chromatyda;
1. Chromatyda;
2. Centromer;
2. Centromer;
3. Ramię krótkie (p);
3. Ramię krótkie (p);
4. Ramię długie (q);
4. Ramię długie (q);
4
4
CHROMOSOMY - PODZIAA

CHROMOSOMY - PODZIAA

1. Ze względu na dziedziczone cechy:
1. Ze względu na dziedziczone cechy:
Autosomy  odpowiadają za dziedziczenie cech nie sprzężonych z płcią;
Autosomy  odpowiadają za dziedziczenie cech nie sprzężonych z płcią;
Allosomy/heterosomy  chromosomy płci, ich obecność przejawia się u
Allosomy/heterosomy  chromosomy płci, ich obecność przejawia się u
konkretnej płci;
konkretnej płci;
2. Ze względu na położenie centromeru:
2. Ze względu na położenie centromeru:
Metacentryczne  centromer jest położony dokładnie w połowie długości
Metacentryczne  centromer jest położony dokładnie w połowie długości
chromosomu;
chromosomu;
Submetacentryczne  centromer położony jest w pobliżu środka
Submetacentryczne  centromer położony jest w pobliżu środka
chromosomu, ale nie w środku;
chromosomu, ale nie w środku;
Akrocentryczne  centromer położony jest blisko końca chromatyd;
Akrocentryczne  centromer położony jest blisko końca chromatyd;
Telocentryczne  centromer położony jest na końcu chromosomu, przez co
Telocentryczne  centromer położony jest na końcu chromosomu, przez co
taki chromosom posiada tylko jedną parę ramion.
taki chromosom posiada tylko jedną parę ramion.
5
5
CHROMOSOMY - BARWIENIE
CHROMOSOMY - BARWIENIE
1. prążki Q  otrzymywane w wyniku barwienia kwinakryną (barwnik
1. prążki Q  otrzymywane w wyniku barwienia kwinakryną (barwnik
fluorescencyjny);
fluorescencyjny);
1. prążki G  otrzymywane w wyniku nadtrawienia trypsyną i
1. prążki G  otrzymywane w wyniku nadtrawienia trypsyną i
barwienia barwnikiem Giemzy;
barwienia barwnikiem Giemzy;
1. prążki R  otrzymywane podobnie jak prążki G, ale dodatkowo
1. prążki R  otrzymywane podobnie jak prążki G, ale dodatkowo
chromosomy są poddawane działaniu podwyższonej temperatury;
chromosomy są poddawane działaniu podwyższonej temperatury;
w wyniku tego barwienia otrzymujemy negatywowy obraz
w wyniku tego barwienia otrzymujemy negatywowy obraz
prążków G;
prążków G;
1. prążki C  pozwalają na uwidocznienie heterochromatyny
1. prążki C  pozwalają na uwidocznienie heterochromatyny
konstytutywnej lub centromerów;
konstytutywnej lub centromerów;
1. prążki T  pozwalają na uwidocznienie telomerów;
1. prążki T  pozwalają na uwidocznienie telomerów;
1. barwienie NOR  pozwala na analizę organizatorów jąderka;
1. barwienie NOR  pozwala na analizę organizatorów jąderka;
6
6
 7
7
Barwienie chromosomów - przykłady
CHROMOSOMY - STRUKTURA
p krótkie ramię ins insercja
q długie ramię inv inwersja
pter koniec krótkiego r chromosom
ramienia pierścieniowy
qter koniec długiego t translokacja
ramienia
cen centromer + dodatkowy chromosom
del delecja - brak chromosomu
dic chromosom tel telomer
dicentryczny
dup duplikacja : złamanie chromosomu
i izochromosom fra miejsce łamliwe
46,XX,del(5)(q13q33) - Delecja interstycjalna wewnętrznego fragmentu ramion długich chromosomu pary 5
pomiędzy prążkami q13 i q33;
46,XX,inv(3)(p13q21) - Inwersja fragmentu chromosomu pary 3 pomiędzy prążkami p13 i q21
8
8
KARIOTYP oraz IDIOGRAM
Kariotyp  zestaw chromosomów
Kariotyp  zestaw chromosomów
komórki somatycznej organizmu; jest
komórki somatycznej organizmu; jest
cechą charakterystyczną dla
cechą charakterystyczną dla
przedstawicieli danego gatunku;
przedstawicieli danego gatunku;
Idiogram  graficzne przedstawienie
Idiogram  graficzne przedstawienie
morfologii chromosomów
morfologii chromosomów
pozwalające na porównanie
pozwalające na porównanie
kariotypów; uwzględnia m.in.
kariotypów; uwzględnia m.in.
długości ramion, położenie
długości ramion, położenie
centromerów, układ prążków.
centromerów, układ prążków.
9
9
MUTACJE GENOWE I
MUTACJE GENOWE I
ABERRACJE
ABERRACJE
CHROMOSOMOWE
CHROMOSOMOWE
10
10
ABERRACJE CHROMOSOMOWE
1. anomalie liczbowe  są skutkiem
1. anomalie liczbowe  są skutkiem
nieprawidłowo przebiegającego
nieprawidłowo przebiegającego
procesu rozdziału chromosomów
procesu rozdziału chromosomów
podczas podziału komórki:
podczas podziału komórki:
Aneuploidie
Aneuploidie
Poliploidie
Poliploidie
2. anomalie strukturalne  zmiany
2. anomalie strukturalne  zmiany
powstające w wyniku pęknięć, a
powstające w wyniku pęknięć, a
następnie łączenia się
następnie łączenia się
fragmentów chromosomów w
fragmentów chromosomów w
odmiennym porządku:
odmiennym porządku:
Delecje
Delecje
Inwersje
Inwersje
Duplikacje
Duplikacje
Insercje
Insercje
Translokacje
Translokacje
Chromosomy
Chromosomy
pierścieniowe
pierścieniowe
11
11
MUTACJE GENOWE
Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie
Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie
kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji
kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji
zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel;
zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel;
Mutacja punktowa to zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA;
Mutacja punktowa to zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA;
 substytucja  podstawienie nukleotydu:
substytucja  podstawienie nukleotydu:
transwersja  zamiana puryny na pirymidynę lub odwrotnie;
transwersja  zamiana puryny na pirymidynę lub odwrotnie;
tranzycja  zamiana puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę;
tranzycja  zamiana puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę;
 delecja  pominięcie nukleotydu;
delecja  pominięcie nukleotydu;
 insercja  wstawienie nukleotydu;
insercja  wstawienie nukleotydu;
Mutacje genowe mogą powodować szereg skutków:
Mutacje genowe mogą powodować szereg skutków:
 mutacje synonimiczne  zmiana sekwencji nukleotydów bez wpływu na
mutacje synonimiczne  zmiana sekwencji nukleotydów bez wpływu na
sekwencję aminokwasów;
sekwencję aminokwasów;
 mutacje niesynonimiczne  zmiana sekwencji nukleotydów wpływająca na
mutacje niesynonimiczne  zmiana sekwencji nukleotydów wpływająca na
sekwencję aminokwasów;
sekwencję aminokwasów;
 mutacje nonsensowne  w wyniku zmian sekwencji nukleotydowej
mutacje nonsensowne  w wyniku zmian sekwencji nukleotydowej
powstaje kodon stop;
powstaje kodon stop;
 przesunięcie ramki odczytu  w wyniku delecji bądz
insercji nukleotydu.
przesunięcie ramki odczytu  w wyniku delecji bądz
insercji nukleotydu.
12
12
DZIEDZICZENIE
DZIEDZICZENIE
MITOCHONDRIALNE I
MITOCHONDRIALNE I
CHLOROPLASTOWE
CHLOROPLASTOWE
13
13
DZIEDZICZENIE MITOCHONDRIALNE
DNA mitochondrialny (mtDNA) jest kolistą cząsteczką znajdującą się w
DNA mitochondrialny (mtDNA) jest kolistą cząsteczką znajdującą się w
wielu kopiach w macierzy mitochondrialnej;
wielu kopiach w macierzy mitochondrialnej;
pochodzenie mtDNA można tłumaczyć teorią endosymbiozy;
pochodzenie mtDNA można tłumaczyć teorią endosymbiozy;
genom mitochondrialny dziedziczony jest niemal wyłącznie w linii matki,
genom mitochondrialny dziedziczony jest niemal wyłącznie w linii matki,
choć istnieją od tej reguły wyjątki:
choć istnieją od tej reguły wyjątki:
omółki Mytilus edulis;
omółki Mytilus edulis;
skójki Unio crassus;
skójki Unio crassus;
sekwencje genów mitochondrialnych są często wykorzystywane w
sekwencje genów mitochondrialnych są często wykorzystywane w
badaniach filogenetycznych, gdyż mtDNA ewoluuje szybciej na poziomie
badaniach filogenetycznych, gdyż mtDNA ewoluuje szybciej na poziomie
sekwencji niż DNA jądrowy:
sekwencji niż DNA jądrowy:
polimeraza mitochondrialna jest mniej wierna i popełnia więcej
polimeraza mitochondrialna jest mniej wierna i popełnia więcej
błędów;
błędów;
systemy naprawcze nie są tu tak wydajne jak w jądrowym DNA;
systemy naprawcze nie są tu tak wydajne jak w jądrowym DNA;
brak ochrony ze strony białek histonowych;
brak ochrony ze strony białek histonowych;
bliskie położenie względem z
ródła mutagenów (wolne rodniki);
bliskie położenie względem z
ródła mutagenów (wolne rodniki);
choroby powodowane przez mutacje w genomie mitochondrialnym
choroby powodowane przez mutacje w genomie mitochondrialnym
dotyczą głównie tkanek o największym zapotrzebowaniu energetycznym
dotyczą głównie tkanek o największym zapotrzebowaniu energetycznym
 tkanki mięśniowej i nerwowej, a ich leczenie jest objawowe.
 tkanki mięśniowej i nerwowej, a ich leczenie jest objawowe.
14
14
DZIEDZICZENIE CHLOROPLASTOWE
DNA chloroplastowy (cpDNA) charakteryzuje się nieco innymi
DNA chloroplastowy (cpDNA) charakteryzuje się nieco innymi
właściwościami niż DNA mitochondrialny;
właściwościami niż DNA mitochondrialny;
pochodzenie cpDNA również można tłumaczyć teorią endosymbiozy;
pochodzenie cpDNA również można tłumaczyć teorią endosymbiozy;
genom chloroplastowy dziedziczony jest w linii matki u większości
genom chloroplastowy dziedziczony jest w linii matki u większości
gatunków, choć u niektórych obserwuje się dziedziczenie
gatunków, choć u niektórych obserwuje się dziedziczenie
dwurodzicielskie lub ojcowskie;
dwurodzicielskie lub ojcowskie;
w przeciwieństwie od mtDNA genom chloroplastowy ma zmienną
w przeciwieństwie od mtDNA genom chloroplastowy ma zmienną
wielkość;
wielkość;
tempo ewolucji cpDNA jest niskie przez co rzadko jest on
tempo ewolucji cpDNA jest niskie przez co rzadko jest on
wykorzystywany w analizach filogenetycznych (tylko na wyższych
wykorzystywany w analizach filogenetycznych (tylko na wyższych
poziomach taksonomicznych).
poziomach taksonomicznych).
Nephroselmis olivacea
15
15
PRZEGL
D CHORÓB O
PRZEGL
D CHORÓB O
PODA
OŻU GENETYCZNYM
PODA
OŻU GENETYCZNYM
16
16
1. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
AUTOSOMALNE DOMINUJ
CE
objawy choroby występują zarówno u homozygot dominujących,
objawy choroby występują zarówno u homozygot dominujących,
jak i heterozygot;
jak i heterozygot;
zarówno kobiety, jak i mężczyz
ni mogą chorować z jednakową
zarówno kobiety, jak i mężczyz
ni mogą chorować z jednakową
częstością;
częstością;
dwoje chorych rodziców może posiadać zdrowe dziecko;
dwoje chorych rodziców może posiadać zdrowe dziecko;
rodowód nie wykazuje nosicieli;
rodowód nie wykazuje nosicieli;
charakterystyczny jest tutaj pionowy wzór dziedziczenia;
charakterystyczny jest tutaj pionowy wzór dziedziczenia;
istnieją zjawiska, które powodują nietypowe wzory rodowodów i
istnieją zjawiska, które powodują nietypowe wzory rodowodów i
utrudniają określenie ryzyka genetycznego:
utrudniają określenie ryzyka genetycznego:
 niepełna penetracja (choroba nie ujawnia się u wszystkich
niepełna penetracja (choroba nie ujawnia się u wszystkich
posiadaczy patologicznego genu);
posiadaczy patologicznego genu);
 zmienna ekspresja (objawy choroby mogą ujawniać się w
zmienna ekspresja (objawy choroby mogą ujawniać się w
różnym stopniu);
różnym stopniu);
 opóz
niona manifestacja (pierwsze objawy chorobowe
opóz
niona manifestacja (pierwsze objawy chorobowe
pojawiają się w dojrzałym wieku);
pojawiają się w dojrzałym wieku);
 mozaikowość gonadalna.
mozaikowość gonadalna.
przykłady:
przykłady:
 Achondroplazja;
Achondroplazja;
 Polidaktylia i syndaktylia;
Polidaktylia i syndaktylia;
 Nerwiakowłókniakowatość typu 1;
Nerwiakowłókniakowatość typu 1;
17
17
 Arachnodaktylia.
Arachnodaktylia.
1. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
AUTOSOMALNE DOMINUJ
CE
A. ACHONDROPLAZJA
A. ACHONDROPLAZJA
 powodowana przez mutację pojedynczego genu
powodowana przez mutację pojedynczego genu
zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 4;
zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 4;
 szacowana częstość to 1:25000;
szacowana częstość to 1:25000;
 główne objawy to niski wzrost i zaburzenia proporcji ciała;
główne objawy to niski wzrost i zaburzenia proporcji ciała;
ponadto obraz kliniczny obejmuje nieproporcjonalnie dużą
ponadto obraz kliniczny obejmuje nieproporcjonalnie dużą
głowę, wystające czoło, zapadniętą nasadę nosa;
głowę, wystające czoło, zapadniętą nasadę nosa;
 rozwój intelektualny chorych przebiega prawidłowo;
rozwój intelektualny chorych przebiega prawidłowo;
 leczenie obejmuje podawanie hormonu wzrostu i operacyjne
leczenie obejmuje podawanie hormonu wzrostu i operacyjne
wydłużanie kończyn (metoda Ilizarowa).
wydłużanie kończyn (metoda Ilizarowa).
18
18
1. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
AUTOSOMALNE DOMINUJ
CE
B. POLIDAKTYLIA I SYNDAKTYLIA
B. POLIDAKTYLIA I SYNDAKTYLIA
 polidaktylia  wada wrodzona przejawiająca się obecnością
polidaktylia  wada wrodzona przejawiająca się obecnością
dodatkowego palca bądz
palców;
dodatkowego palca bądz
palców;
 szacowana częstość to 1:25000;
szacowana częstość to 1:25000;
 najczęściej dotyczy kończyn górnych;
najczęściej dotyczy kończyn górnych;
 może być wadą wrodzoną lub stanowić część obrazu klinicznego innych
może być wadą wrodzoną lub stanowić część obrazu klinicznego innych
zespołów wad wrodzonych;
zespołów wad wrodzonych;
 często występuje wraz z syndaktylią;
często występuje wraz z syndaktylią;
 syndaktylia  wada wrodzona polegająca na zrośnięciu dwóch lub
syndaktylia  wada wrodzona polegająca na zrośnięciu dwóch lub
więcej palców;
więcej palców;
 powodowana zaburzeniami apoptozy między 6. a 8. tygodniem rozwoju
powodowana zaburzeniami apoptozy między 6. a 8. tygodniem rozwoju
zarodkowego;
zarodkowego;
 Najczęściej dotyczy 3/4 palca dłoni bądz
2/3 palca stopy;
Najczęściej dotyczy 3/4 palca dłoni bądz
2/3 palca stopy;
 syndaktylię można podzielić:
syndaktylię można podzielić:
ze względu na rodzaj zrostu:
ze względu na rodzaj zrostu:
 Syndaktylia prosta  zrośnięta jest tylko skóra palców;
Syndaktylia prosta  zrośnięta jest tylko skóra palców;
 Syndaktylia złożona  zrośnięta jest skóra palców oraz
Syndaktylia złożona  zrośnięta jest skóra palców oraz
elementy kostne;
elementy kostne;
Ze względu na długość zrostu:
Ze względu na długość zrostu:
 Syndaktylia całkowita  zrost palców na całej ich długości;
Syndaktylia całkowita  zrost palców na całej ich długości;
 Syndaktylia częściowa  zrost na odcinku połowy lub jednej
Syndaktylia częściowa  zrost na odcinku połowy lub jednej
19
19
trzeciej długości palców.
trzeciej długości palców.
2. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
AUTOSOMALNE RECESYWNE
objawy choroby występują tylko u homozygot recesywnych;
objawy choroby występują tylko u homozygot recesywnych;
zarówno kobiety, jak i mężczyz
ni mogą chorować z jednakową
zarówno kobiety, jak i mężczyz
ni mogą chorować z jednakową
częstością;
częstością;
dwoje chorych rodziców nie może posiadać zdrowego dziecka;
dwoje chorych rodziców nie może posiadać zdrowego dziecka;
rodowód wykazuje nosicieli (zarówno kobiety jak i mężczyzn);
rodowód wykazuje nosicieli (zarówno kobiety jak i mężczyzn);
charakterystyczny jest tutaj poziomy wzór dziedziczenia;
charakterystyczny jest tutaj poziomy wzór dziedziczenia;
większość chorych dzieci ma zdrowych rodziców;
większość chorych dzieci ma zdrowych rodziców;
choroby autosomalne recesywne występują częściej u dzieci z
choroby autosomalne recesywne występują częściej u dzieci z
małżeństw krewniaczych;
małżeństw krewniaczych;
przykłady:
przykłady:
 mukowiscydoza;
mukowiscydoza;
 fenyloketonuria;
fenyloketonuria;
 alkaptonuria;
alkaptonuria;
 albinizm;
albinizm;
 zespół niewrażliwości na androgeny.
zespół niewrażliwości na androgeny.
20
20
2. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
AUTOSOMALNE RECESYWNE
A. MUKOWISCYDOZA
A. MUKOWISCYDOZA
 powodowana przez mutację pojedynczego genu
powodowana przez mutację pojedynczego genu
zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7, który
zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7, który
jest odpowiedzialny za syntezę błonowego kanału
jest odpowiedzialny za syntezę błonowego kanału
chlorkowego CFTR (najczęstsza mutacja to "F508);
chlorkowego CFTR (najczęstsza mutacja to "F508);
 szacowana częstość to 1:2500 (dla rasy białej) i 1:17000 (dla
szacowana częstość to 1:2500 (dla rasy białej) i 1:17000 (dla
rasy czarnej);
rasy czarnej);
 główne objawy to przewlekła choroba oskrzelowo-płucna
główne objawy to przewlekła choroba oskrzelowo-płucna
(powodowana nadmiernym wydzielaniem śluzu przez
(powodowana nadmiernym wydzielaniem śluzu przez
gruczoły śluzowe), niewydolność enzymatyczna trzustki oraz
gruczoły śluzowe), niewydolność enzymatyczna trzustki oraz
wydzielanie tzw.  słonego potu ;
wydzielanie tzw.  słonego potu ;
 leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe;
leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe;
 w chwili obecnej można wykonywać testy molekularne
w chwili obecnej można wykonywać testy molekularne
pozwalające wykryć najczęstsze mutacje w genie CFTR.
pozwalające wykryć najczęstsze mutacje w genie CFTR.
21
21
2. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
AUTOSOMALNE RECESYWNE
B. ZESPÓA
NIEWRAŻLIWOŚCI NA ANDROGENY
B. ZESPÓA
NIEWRAŻLIWOŚCI NA ANDROGENY
 nazywany też zespołem Morrisa lub zespołem feminizujących jąder;
nazywany też zespołem Morrisa lub zespołem feminizujących jąder;
 podstawą tego wrodzonego zaburzenia rozwoju płciowego jest mutacja
podstawą tego wrodzonego zaburzenia rozwoju płciowego jest mutacja
w genie kodującym receptor wiążący androgeny;
w genie kodującym receptor wiążący androgeny;
 możliwe jest wyróżnienie różnic w ilości i jakości receptora dla
możliwe jest wyróżnienie różnic w ilości i jakości receptora dla
androgenów;
androgenów;
 CAIS  klasyczny zespół niewrażliwości na androgeny, w którym
CAIS  klasyczny zespół niewrażliwości na androgeny, w którym
występuje całkowity brak receptora:
występuje całkowity brak receptora:
46, XY  żeńskie zewnętrzne narządy płciowe, budowa ciała,
46, XY  żeńskie zewnętrzne narządy płciowe, budowa ciała,
identyfikacja płciowa;
identyfikacja płciowa;
występuje wysokie stężenie androgenów wydzielanych przez
występuje wysokie stężenie androgenów wydzielanych przez
prawidłowo ukształtowane jądra znajdujące się w jamie brzusznej;
prawidłowo ukształtowane jądra znajdujące się w jamie brzusznej;
 PAIS  częściowa niewrażliwość na androgeny u mężczyzn (płeć
PAIS  częściowa niewrażliwość na androgeny u mężczyzn (płeć
psychiczna może być męska lub żeńska).
psychiczna może być męska lub żeńska).
22
22
3. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
DOMINUJ
CE SPRZ
ŻONE Z PA
CI

do tej pory poznano niewielką grupę chorób o takim sposobie
do tej pory poznano niewielką grupę chorób o takim sposobie
dziedziczenia;
dziedziczenia;
wśród takich chorób wyróżnia się choroby letalne dla płci
wśród takich chorób wyróżnia się choroby letalne dla płci
męskiej  zarodki męskie z patologicznym genem ulegają
męskiej  zarodki męskie z patologicznym genem ulegają
obumarciu;
obumarciu;
chory mężczyzna ma wszystkie córki chore, natomiast synowie
chory mężczyzna ma wszystkie córki chore, natomiast synowie
nie otrzymują od niego patologicznego genu;
nie otrzymują od niego patologicznego genu;
chora kobieta ma teoretycznie 50% szans na wystąpienie
chora kobieta ma teoretycznie 50% szans na wystąpienie
choroby u potomstwa niezależnie od płci; jeśli jednak wziąć pod
choroby u potomstwa niezależnie od płci; jeśli jednak wziąć pod
uwagę zjawisko obumierania męskich zarodków to ryzyko
uwagę zjawisko obumierania męskich zarodków to ryzyko
wystąpienia danej choroby dotyczy tylko córek;
wystąpienia danej choroby dotyczy tylko córek;
u kobiet chorych występują znaczne różnice w nasileniu
u kobiet chorych występują znaczne różnice w nasileniu
objawów choroby  jest to związane z losową inaktywacją
objawów choroby  jest to związane z losową inaktywacją
jednego chromosomu X;
jednego chromosomu X;
przykłady:
przykłady:
 krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna;
krzywica hipofosfatemiczna witamino-D-oporna;
 Zespół ustno-twarzowo-palcowy I;
Zespół ustno-twarzowo-palcowy I;
 zespół Blocha i Sulzberga.
zespół Blocha i Sulzberga.
23
23
3. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
DOMINUJ
CE SPRZ
ŻONE Z PA
CI

A. ZESPÓA
BLOCHA I SULZBERGA
A. ZESPÓA
BLOCHA I SULZBERGA
" nazywany też zespołem nietrzymania barwnika (incontinentia
nazywany też zespołem nietrzymania barwnika (incontinentia
pigmenti);
pigmenti);
" jest zaburzeniem letalnym dla płodów męskich  matki
jest zaburzeniem letalnym dla płodów męskich  matki
nosicielni przekazują cechę połowie córek, mają mniej synów
nosicielni przekazują cechę połowie córek, mają mniej synów
i częściej dochodzi u nich do poronień;
i częściej dochodzi u nich do poronień;
" wykazuje szeroki zakres ekspresji;
wykazuje szeroki zakres ekspresji;
" główne objawy to: wielopostaciowe zmiany skórne,
główne objawy to: wielopostaciowe zmiany skórne,
niedorozwój szczęki i żuchwy oraz w wielu przypadkach
niedorozwój szczęki i żuchwy oraz w wielu przypadkach
niepełnosprawność intelektualna;
niepełnosprawność intelektualna;
24
24
4. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
RECESYWNE SPRZ
ŻONE Z PA
CI

na choroby recesywne sprzężone z chromosomem X chorują
na choroby recesywne sprzężone z chromosomem X chorują
niemal wyłącznie mężczyz
ni;
niemal wyłącznie mężczyz
ni;
heterozygotyczne kobiety posiadające patologiczny gen nie
heterozygotyczne kobiety posiadające patologiczny gen nie
wykazują objawów choroby  są zdrowymi nosicielkami;
wykazują objawów choroby  są zdrowymi nosicielkami;
nosicielka genu ma 50% ryzyka wystąpienia choroby u synów i
nosicielka genu ma 50% ryzyka wystąpienia choroby u synów i
50% ryzyka, że córki będą nosicielkami;
50% ryzyka, że córki będą nosicielkami;
synowie chorego mężczyzny są zdrowi, ale wszystkie córki są
synowie chorego mężczyzny są zdrowi, ale wszystkie córki są
nosicielkami;
nosicielkami;
szczególnym przypadkiem jest małżeństwo chorego męz
czyzny i
szczególnym przypadkiem jest małżeństwo chorego męz
czyzny i
kobiety nosicielki  w takim przypadku istnieje 50% ryzyka, że
kobiety nosicielki  w takim przypadku istnieje 50% ryzyka, że
córki będą chore i obserwujemy pozorne przekazywanie
córki będą chore i obserwujemy pozorne przekazywanie
patologicznego genu z ojca na syna (w rzeczywistości pochodzi
patologicznego genu z ojca na syna (w rzeczywistości pochodzi
on od matki);
on od matki);
dla niektórych chorób z tej grupy opracowano testy molekularne
dla niektórych chorób z tej grupy opracowano testy molekularne
na nosicielstwo wadliwego genu;
na nosicielstwo wadliwego genu;
przykłady:
przykłady:
" hemofilia;
hemofilia;
" ślepota barw;
ślepota barw;
" dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera.
dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera.
25
25
4. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
RECESYWNE SPRZ
ŻONE Z PA
CI

A. HEMOFILIA
A. HEMOFILIA
" nazywana też krwawiączką lub  chorobą królów ;
nazywana też krwawiączką lub  chorobą królów ;
" szacowana częstość: 1:12000 dla hemofilii A oraz 1:30000 dla
szacowana częstość: 1:12000 dla hemofilii A oraz 1:30000 dla
hemofilii B;
hemofilii B;
" jest zaburzeniem polegającym na niedoborze czynnika
jest zaburzeniem polegającym na niedoborze czynnika
krzepnięcia:
krzepnięcia:
hemofilia A  niedobór czynnika VIII (antyhemolitycznego);
hemofilia A  niedobór czynnika VIII (antyhemolitycznego);
hemofilia B  niedobór czynnika IX ( choroba Christmasa );
hemofilia B  niedobór czynnika IX ( choroba Christmasa );
hemofilia C  niedobór czynnika XI (autosomalna recesywna!!!)
hemofilia C  niedobór czynnika XI (autosomalna recesywna!!!)
" wykazuje trzy postaci: ciężką (czynnik < 1% normy),
wykazuje trzy postaci: ciężką (czynnik < 1% normy),
umiarkowaną (czynnik < 5% normy) i lekką (czynnik > 5%
umiarkowaną (czynnik < 5% normy) i lekką (czynnik > 5%
normy);
normy);
" główne objawy to: krwotoki, wylewy, krwawienia dostawowe;
główne objawy to: krwotoki, wylewy, krwawienia dostawowe;
" leczenie może przebiegać profilaktycznie bądz
objawowo i polega
leczenie może przebiegać profilaktycznie bądz
objawowo i polega
na podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia.
na podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia.
26
26
4. CHOROBY DZIEDZICZ
CE SI
JAKO CECHY
RECESYWNE SPRZ
ŻONE Z PA
CI

B. ŚLEPOTA BARW
B. ŚLEPOTA BARW
" szacuje się, że obejmuje 1,5% mężczyzn i 0,5% kobiet;
szacuje się, że obejmuje 1,5% mężczyzn i 0,5% kobiet;
" polega na niezdolności do spostrzegania różnic pomiędzy niektórymi lub
polega na niezdolności do spostrzegania różnic pomiędzy niektórymi lub
wszystkimi barwami, które normalnie są dostrzegane przez ludzi;
wszystkimi barwami, które normalnie są dostrzegane przez ludzi;
" u podstaw choroby leży utrata czułości czopków na najczęściej średnie
u podstaw choroby leży utrata czułości czopków na najczęściej średnie
bądz
długie długości fali  zjawisko całkowitego braku jednego rodzaju
bądz
długie długości fali  zjawisko całkowitego braku jednego rodzaju
czopków nazywamy dichromatyzmem;
czopków nazywamy dichromatyzmem;
" rodzaje dichromatyzmu:
rodzaje dichromatyzmu:
protanopia  nierozpoznawanie barwy czerwonej (bądz
mylenie jej
protanopia  nierozpoznawanie barwy czerwonej (bądz
mylenie jej
z zieloną);
z zieloną);
deuteranopia  nierozpoznawanie barwy zielonej (bądz
mylenie jej
deuteranopia  nierozpoznawanie barwy zielonej (bądz
mylenie jej
z czerwoną)  tzw. daltonizm;
z czerwoną)  tzw. daltonizm;
tritanopia  nierozpoznawanie barw żółtej i niebieskiej.
tritanopia  nierozpoznawanie barw żółtej i niebieskiej.
27
27
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE
są to zaburzenia polegające na zmianie struktury bądz
liczby
są to zaburzenia polegające na zmianie struktury bądz
liczby
chromosomów;
chromosomów;
do aberracji może dochodzić spontanicznie lub w wyniku
do aberracji może dochodzić spontanicznie lub w wyniku
ekspozycji na czynniki mutagenne;
ekspozycji na czynniki mutagenne;
dzielą się na anomalie liczbowe (aneuploidie i poliploidie) oraz
dzielą się na anomalie liczbowe (aneuploidie i poliploidie) oraz
anomalie strukturalne;
anomalie strukturalne;
Pszenżyto Triticosecale Wittm.
ex A.Camus
u człowieka zdecydowana większość mutacji liczby
u człowieka zdecydowana większość mutacji liczby
chromosomów autosomalnych jest latalna, zmiany liczby
chromosomów autosomalnych jest latalna, zmiany liczby
chromosomów płciowych są lepiej tolerowane;
chromosomów płciowych są lepiej tolerowane;
przypadki poliploidii (zwielokrotnienie całego zestawu
przypadki poliploidii (zwielokrotnienie całego zestawu
chromosomów) są zawsze letalne dla czlowieka, ale zdarzają się
chromosomów) są zawsze letalne dla czlowieka, ale zdarzają się
za to wśród roślin;
za to wśród roślin;
aberracje strukturalne to skutek pęknięć i łączenia fragmentów
aberracje strukturalne to skutek pęknięć i łączenia fragmentów
chromosomów w odmiennym porządku  choć mają ogromne
chromosomów w odmiennym porządku  choć mają ogromne
znaczenie z punktu widzenia ewolucji to u człowieka mogą być
znaczenie z punktu widzenia ewolucji to u człowieka mogą być
przyczyną wielu schorzeń.
przyczyną wielu schorzeń.
28
28
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE
DOTYCZ
CE AUTOSOMÓW
A. ZESPÓA
DOWNA
A. ZESPÓA
DOWNA
" szacowana częstość występowania wynosi 1:700 i w głównej
szacowana częstość występowania wynosi 1:700 i w głównej
mierze zależy od wieku matki;
mierze zależy od wieku matki;
" Aneuploidia, u u podstaw której leży trisomia chromosomu 21 
Aneuploidia, u u podstaw której leży trisomia chromosomu 21 
47, XX, +21 lub 47, XY, +21;
47, XX, +21 lub 47, XY, +21;
" główne objawy to: obniżona zdolność poznawcza, pojedyncza
główne objawy to: obniżona zdolność poznawcza, pojedyncza
bruzda dłoniowa, fałda nad powieką, a dodatkowo notuje się
bruzda dłoniowa, fałda nad powieką, a dodatkowo notuje się
zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, bezdechu
zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, bezdechu
śródsennego czy chorób tarczycy;
śródsennego czy chorób tarczycy;
" oprócz typowej trisomii chromosomu 21 powodem zespołu Downa
oprócz typowej trisomii chromosomu 21 powodem zespołu Downa
może też być mozaicyzm czy translokacja robertsonowska;
może też być mozaicyzm czy translokacja robertsonowska;
" możliwa jest diagnostyka prenatalna płodu pod kątem zespołu 
możliwa jest diagnostyka prenatalna płodu pod kątem zespołu 
wykonuje się w tym celu test PAPP-A między 11 a 13 tygodniem
wykonuje się w tym celu test PAPP-A między 11 a 13 tygodniem
ciąży:
ciąży:
białko ciążowe A;
białko ciążowe A;
wolna podjednostka �-gonadotropiny kosmówkowej;
wolna podjednostka �-gonadotropiny kosmówkowej;
parametry ultrasonograficzne płodu (przezierność karkowa - 29
parametry ultrasonograficzne płodu (przezierność karkowa - 29
NT).
NT).
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE
DOTYCZ
CE AUTOSOMÓW
B. ZESPÓA
EDWARDSA
B. ZESPÓA
EDWARDSA
" szacowana częstość występowania wynosi 1:8000, w głównej
szacowana częstość występowania wynosi 1:8000, w głównej
mierze powodowany jest przez nondysjunkcję w I lub II podziale
mierze powodowany jest przez nondysjunkcję w I lub II podziale
mejotycznym lub mozaicyzm i jest pozytywnie skorelowany z
mejotycznym lub mozaicyzm i jest pozytywnie skorelowany z
wiekiem matki;
wiekiem matki;
" Aneuploidia, u u podstaw której leży trisomia chromosomu 18 
Aneuploidia, u u podstaw której leży trisomia chromosomu 18 
47, XX, +18 lub 47, XY, +18;
47, XX, +18 lub 47, XY, +18;
" główne objawy to: niska masa urodzeniowa, deformacje czaszki,
główne objawy to: niska masa urodzeniowa, deformacje czaszki,
nisko osadzone uszy, anomalie szkieletu, wady serca, nadmiar
nisko osadzone uszy, anomalie szkieletu, wady serca, nadmiar
skory na szyi, upośledzenie umysłowe;
skory na szyi, upośledzenie umysłowe;
" około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu
około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu
poronieniu; 30% żywo urodzonych dzieci umiera w pierwszym
poronieniu; 30% żywo urodzonych dzieci umiera w pierwszym
miesiącu życia, a tylko 10% przeżywa rok;
miesiącu życia, a tylko 10% przeżywa rok;
" możliwa jest diagnostyka prenatalna płodu pod kątem zespołu 
możliwa jest diagnostyka prenatalna płodu pod kątem zespołu 
wykonuje się w tym celu test PAPP-A.
wykonuje się w tym celu test PAPP-A.
30
30
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE
DOTYCZ
CE AUTOSOMÓW
C. ZESPÓA
PATAU
C. ZESPÓA
PATAU
" szacowana częstość występowania wynosi: 1:15000 (dane dla
szacowana częstość występowania wynosi: 1:15000 (dane dla
USA) i jest pozytywnie skorelowana z wiekiem matki;
USA) i jest pozytywnie skorelowana z wiekiem matki;
" Aneuploidia, u podstaw której leży trisomia chromosomu 13 
Aneuploidia, u podstaw której leży trisomia chromosomu 13 
47, XX, +13 lub 47, XY, +13;
47, XX, +13 lub 47, XY, +13;
" trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem samoistnego
trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem samoistnego
poronienia bądz
urodzenia martwego dziecka;
poronienia bądz
urodzenia martwego dziecka;
" główne objawy to: niska masa urodzeniowa, ubytek skóry
główne objawy to: niska masa urodzeniowa, ubytek skóry
skalpu, silne deformacje twarzoczaszki, wady małżowin
skalpu, silne deformacje twarzoczaszki, wady małżowin
usznych, kończyn, serca;
usznych, kończyn, serca;
" około 70% dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego
około 70% dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego
roku życia, a przypadki dożycia chorego do póz
nego
roku życia, a przypadki dożycia chorego do póz
nego
dzieciństwa są niezwykle rzadkie.
dzieciństwa są niezwykle rzadkie.
31
31
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE
DOTYCZ
CE CHROMOSOMÓW PA
CI
A. ZESPÓA
KLINEFELTERA
A. ZESPÓA
KLINEFELTERA
" występuje tylko u płci męskiej i charakteryzuje się obecnością
występuje tylko u płci męskiej i charakteryzuje się obecnością
dodatkowego chromosomu X  47, XXY lub 48, XXXY, lub 49,
dodatkowego chromosomu X  47, XXY lub 48, XXXY, lub 49,
XXXXY lub 46, XY/47, XXY;
XXXXY lub 46, XY/47, XXY;
" szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń chłopców;
szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń chłopców;
" główne objawy to: niepełna męska budowa ciała, rozwój piersi i
główne objawy to: niepełna męska budowa ciała, rozwój piersi i
niepłodność;
niepłodność;
" leczenie obejmuje podawanie od początku okresu pokwitania (ok.
leczenie obejmuje podawanie od początku okresu pokwitania (ok.
12 r.ż.) dawek testosteronu, co powinno wspomóc rozwój
12 r.ż.) dawek testosteronu, co powinno wspomóc rozwój
drugorzędowych cech płciowych męskich;
drugorzędowych cech płciowych męskich;
" możliwa jest diagnostyka płodu pod kątem zespołu  w tym celu
możliwa jest diagnostyka płodu pod kątem zespołu  w tym celu
wykonuje się amniocentezę (biopsję kosmówki).
wykonuje się amniocentezę (biopsję kosmówki).
32
32
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE
DOTYCZ
CE CHROMOSOMÓW PA
CI
B. ZESPÓA
TURNERA
B. ZESPÓA
TURNERA
" występuje tylko u płci żeńskiej i charakteryzuje się całkowitym
występuje tylko u płci żeńskiej i charakteryzuje się całkowitym
bądz
częściowym brakiem jednego z chromosomów X we
bądz
częściowym brakiem jednego z chromosomów X we
wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części;
wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części;
" 45, X lub 45, X/46, XX;
45, X lub 45, X/46, XX;
" szacowana częstość to 1:2500 żywych urodzeń dziewczynek, jest
szacowana częstość to 1:2500 żywych urodzeń dziewczynek, jest
powodem spontanicznych poronień;
powodem spontanicznych poronień;
" główne objawy to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie,
główne objawy to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie,
krępa budowa ciała, krótka szyja, skrócone kończyny dolne w
krępa budowa ciała, krótka szyja, skrócone kończyny dolne w
stosunku do tułowia, bezpłodność;
stosunku do tułowia, bezpłodność;
" leczenie jest objawowe i obejmuje: leczenie wad serca,
leczenie jest objawowe i obejmuje: leczenie wad serca,
hormonalne indukowanie dojrzewania płciowego, podawanie
hormonalne indukowanie dojrzewania płciowego, podawanie
hormonu wzrostu.
hormonu wzrostu.
33
33
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE
DOTYCZ
CE CHROMOSOMÓW PA
CI
B. ZESPÓA
XYY
B. ZESPÓA
XYY
" występuje tylko u płci męskiej i charakteryzuje się obecnością
występuje tylko u płci męskiej i charakteryzuje się obecnością
dodatkowego chromosomu Y;
dodatkowego chromosomu Y;
" 47, XYY;
47, XYY;
" szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń chłopców;
szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń chłopców;
" główne objawy to: wysoki wzrost, silny trądzik, często wyraz
na
główne objawy to: wysoki wzrost, silny trądzik, często wyraz
na
agresywność i niższy iloraz inteligencji;
agresywność i niższy iloraz inteligencji;
" nazywany też zespołem nadmężczyzny (supersamca) i niesłusznie
nazywany też zespołem nadmężczyzny (supersamca) i niesłusznie
kojarzony ze zwiększoną skłonnością do popełniania przestępstw.
kojarzony ze zwiększoną skłonnością do popełniania przestępstw.
34
34
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE
DOTYCZ
CE CHROMOSOMÓW PA
CI
C. ZESPÓA
XXX
C. ZESPÓA
XXX
" występuje tylko u płci żeńskiej i charakteryzuje się obecnością
występuje tylko u płci żeńskiej i charakteryzuje się obecnością
dodatkowego chromosomu X;
dodatkowego chromosomu X;
" 47, XXX;
47, XXX;
" szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń dziewczynek, a
szacowana częstość to 1:1000 żywych urodzeń dziewczynek, a
częstość ta jest pozytywnie skorelowana z wiekiem matki;
częstość ta jest pozytywnie skorelowana z wiekiem matki;
" zazwyczaj przebiega bezobjawowo; może towarzyszyć temu
zazwyczaj przebiega bezobjawowo; może towarzyszyć temu
zespołowi wyraz
ne zaznaczenie trzeciorzędowych cech płciowych,
zespołowi wyraz
ne zaznaczenie trzeciorzędowych cech płciowych,
niski wzrost, obniżona płodność lub trudności w uczeniu się;
niski wzrost, obniżona płodność lub trudności w uczeniu się;
" kobiety z zespołem XXX mają dwa ciałka Baara.
kobiety z zespołem XXX mają dwa ciałka Baara.
35
35
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE
DOTYCZ
CE AUTOSOMÓW
A. ZESPÓA
CRI DU CHAT
A. ZESPÓA
CRI DU CHAT
" nazywany też zespołem  kociego krzyku ;
nazywany też zespołem  kociego krzyku ;
" powodem zespołu jest delecja ramienia krótkiego chromosomu 5:
powodem zespołu jest delecja ramienia krótkiego chromosomu 5:
46, XX, del (5p) lub 46, XY, del (5p);
46, XX, del (5p) lub 46, XY, del (5p);
" szacowana częstość to 1:15000 do 1:50000;
szacowana częstość to 1:15000 do 1:50000;
Ten sam pacjent chory na
" główne objawy to: niska masa urodzeniowa, niechęć do ssania,
główne objawy to: niska masa urodzeniowa, niechęć do ssania,
zespół cri du chat w wieku: A 
8 miesięcy, B  2 lat, C  4 lat,
wiotkość, małogłowie, krótka rynienka nosowa, szeroko
wiotkość, małogłowie, krótka rynienka nosowa, szeroko
D  9,5 lat.
rozstawione oczy, mała i cofnięta broda oraz nisko osadzone i
rozstawione oczy, mała i cofnięta broda oraz nisko osadzone i
dysmorficzne małżowiny uszne;
dysmorficzne małżowiny uszne;
" charakterystyczny płacz dziecka jest powodowany nieprawidłową
charakterystyczny płacz dziecka jest powodowany nieprawidłową
budową krtani i nagłośni, przez co tonacja płaczu jest wysoka i
budową krtani i nagłośni, przez co tonacja płaczu jest wysoka i
przypomina miauczenie kota; ponadto obserwuje się zaburzenia
przypomina miauczenie kota; ponadto obserwuje się zaburzenia
czynnościowe i strukturalne układu nerwowego.
czynnościowe i strukturalne układu nerwowego.
36
36
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE
DOTYCZ
CE AUTOSOMÓW
B. ZESPÓA
ANGELMANA
B. ZESPÓA
ANGELMANA
" powodem zespołu jest mikrodelecja w regionie 15q11-13
powodem zespołu jest mikrodelecja w regionie 15q11-13
chromosomu 15;
chromosomu 15;
" długie ramię chromosomu 15 zawiera region imprintingowy 
długie ramię chromosomu 15 zawiera region imprintingowy 
delecja tego regionu powoduje pojawienie się zespołu  zespół
delecja tego regionu powoduje pojawienie się zespołu  zespół
pojawia się tylko gdy delecja dotyczy chromosomu matczynego;
pojawia się tylko gdy delecja dotyczy chromosomu matczynego;
" główne objawy to: zaburzenia neurologiczne (niepełnosprawność
główne objawy to: zaburzenia neurologiczne (niepełnosprawność
intelektualna, padaczka, ataksja), charakterystyczne ruchy
intelektualna, padaczka, ataksja), charakterystyczne ruchy
przypominające marionetkę, niekontrolowane napady śmiechu,
przypominające marionetkę, niekontrolowane napady śmiechu,
dysmorfie twarzy (np. wystający język, szeroko rozstawione zęby)
dysmorfie twarzy (np. wystający język, szeroko rozstawione zęby)
 jednak pierwsze objawy wskazujące na obecność zespołu
 jednak pierwsze objawy wskazujące na obecność zespołu
pojawiają się zazwyczaj około 6  9 miesiąca życia;
pojawiają się zazwyczaj około 6  9 miesiąca życia;
" dzieci z zespołem Angelmana prawie zawsze mają niebieskie oczy,
dzieci z zespołem Angelmana prawie zawsze mają niebieskie oczy,
przejawiają również różne sensoryzmy, głównie fascynację wodą.
przejawiają również różne sensoryzmy, głównie fascynację wodą.
37
37
5. ABERRACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE
DOTYCZ
CE AUTOSOMÓW
C. ZESPÓA
PRADERA - WILLIEGO
C. ZESPÓA
PRADERA - WILLIEGO
" powodem zespołu jest mikrodelecja w regionie 15q11-13
powodem zespołu jest mikrodelecja w regionie 15q11-13
chromosomu 15;
chromosomu 15;
" długie ramię chromosomu 15 zawiera region imprintingowy 
długie ramię chromosomu 15 zawiera region imprintingowy 
delecja tego regionu powoduje pojawienie się zespołu  zespół
delecja tego regionu powoduje pojawienie się zespołu  zespół
pojawia się tylko gdy delecja dotyczy chromosomu ojcowskiego;
pojawia się tylko gdy delecja dotyczy chromosomu ojcowskiego;
" szacowana częstość to: 1:10000 do 1:25000;
szacowana częstość to: 1:10000 do 1:25000;
" główne objawy to: osłabienie mięśniowe, dysmorfie twarzy, niski
główne objawy to: osłabienie mięśniowe, dysmorfie twarzy, niski
wzrost, upośledzenie umysłowe, hipogonadyzm, otyłość
wzrost, upośledzenie umysłowe, hipogonadyzm, otyłość
(powodowana niższym zapotrzebowaniem energetycznym i
(powodowana niższym zapotrzebowaniem energetycznym i
niepohamowanym uczuciem głodu), hipopigmentacja.
niepohamowanym uczuciem głodu), hipopigmentacja.
38
38
 39
39